Benemérita Universidad Autónoma de Puebla

Facultad de medicina

Genética Medica

Marte03

Nombres alternativos

• Sx de Morquio-Brailsford

• Mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV)

Etiología

El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS)

Definición

Enfermedad metabólica hereditarias

causada por el déficit de enzimas

lisosómicas que producen acumulación de

mucopolisacáridos en los tejidos.Mucopolisacaridos (MPS) = Glucosaminoglucanos (GAG)

• Mucopolisacaridosis tipo IV A– N-acetilglucosamina-6-sulfatasa

• Mucopolisacaridosis tipo IV B– β galactosidasa

Etiología

• HAR

• Errores innatos del metabolismo de los GAG: Galactosamina-6-sulfatasa y β galactosidasa

• 1:200 000 nacidos vivos

Cuadro Clínico

Inteligencia Normal

Anormalidades esqueléticas:

Enanismo-tronco corto

Tórax en tonel

Pectus carinatum

Hiperlaxitud articular (hipermovilidad)

Geno valgo (Rodillas grandes e

inestables)

Anomalías en la Posición de lo

Pies (equinovaros)comienza a retrasarse cerca de los 18 meses de edad

Cubitus varummuñecas de las manos

son alargadas y curveadas

fuera

Cuello corto

Carabarbilla prominente, boca

ancha, lengua alargada

Estatura promedio

85-100 cm

Vertebras planas

Escoliosis

Hipoplasia odontoides

(cervicales)

Fémur pequeño

Manifestaciones extraesqueleticas:

Opacidad corneal

Dientes demasiado afectados (esmalte)

Hepatomegalia

Alteración de las válvulas cardiacas

Sordera (100% después de los 20 años)

Problemas Respiratorios

Enfermedades del corazón: problemas

de bloqueo o goteo en las válvulas del

corazón

Suelen fallecer en la 3 o 4 década de la vida.

Diagnóstico

Prenatal

– Amniocentesis

– Muestra de vellosidad Corionica (CVS)

Posnatal

– Tamiz neonatal ampliado

• Errores innatos del metabolismo

– Clínico

– Radiológico

– Excreción de Sulfato de Keratan en orina

Diagnóstico

Tratamiento

• No hay tratamiento especifico– No existe ninguna evidencia científica de que alguna dieta en particular ayude a

las personas con MPS IV

• Sintomático– se dirige manejar los diferentes síntomas de los sistemas afectados, mejorando

el estado general, la calidad de vida del paciente y de su familia, con

intervención de un equipo multidisciplinario (neurología, neumología,

oftalmología, cardiología, ortopedia, fisioterapia y psicología)

Asesoramiento genético

• Información

• HAR

• Riesgo de recurrencia del

25% para cada embarazo

*Claro*Exacto*Con un lenguaje acorde al nivel de comprensión del paciente