Revista Pide un Deseo, núm 15, 'El síndrome de Morquio'

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PideunDeseo

MorquioPriMera reunión

nacional de Pacientes

¿sabes que es la Psicología

de la salud?

qué es y para qué sirve

el taMiz Metabólico

aMPliado

14DICIEMBRE 2015 • ENERO 2016

directorio servicioslos miembros del patronato están para

apoyarlo y asesorarlo.

Presidente del patronato del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P.Presidente de Palito y Toto Pide un Deseo A.C.

www.pideundeso.orgMiembro fundador de la Federación de Asociaciones Mexicanas de

Pacientes con Enfermedades Lisosomales, FAMPELL.A.P. Joel David Peña Castillo

Secretaria Ejecutiva.Directora de Informática y Proyectos Especiales

I.E.C. Celia Palacios Gómez [email protected]

Directora del Área de Apoyo PsicológicoPsi. D. Paulina Peña Aragón

Vicepresidente de Gestión y Enlace con la Iniciativa PrivadaL.A.E. Víctor Edgar Peña Castillo

Director de Relaciones GubernamentalesSr. Gerardo Lugo Ibarra

Vocero juvenil del patronatoM.D.I. Carlos David Peña Aragón

Director del Área de Finanzas para Proyectos con la ComunidadL.E. Leopoldo Gabriel Santiago Valdez

Director de Comunicación y Relación con MediosLic. Víctor Manuel Ramírez Hernández

Editora ejecutiva de la edición electrónica del portal web Pide un DeseoSra. Ytzamen Yanin Peña Castillo

Dirección de arte y diseño de la revista Pide un Deseoinc | integrando conceptos

[email protected]

Búscanos además en:twitter.com/pideundeseofacebook/Pide un Deseo

Pide un Deseo México, I.A.P.Responsabilidad Social

Altadena No. 59-501 Colonia Nápoles, Delegación Benito Juárez, México D.F., C.P. 03810

Tel. (55) 5543 5450 / 5543 2447Fax. 5343 5450

ofrecemos de manera gratui-ta a nuestros enfermos y sus familiares:

Información para orientar

y apoyar a quienes padez-

can enfermedades genéti-

co lisosomales incurables,

tales como Gaucher, MPS,

Tay Sachs, Pompe y Fabry.

Costeo de gastos para el

enfermo y un acompañan-

te cuando tengan que venir

a la ciudad de México por

asuntos relcionados con su

enfermedad. Se le tratará

con las más alta tecnología

para certificar el diagnóstico

que, en su caso, tuviera que

ver con alguna de estas en-

fermedades y el más impor-

tante de nuestros servicios;

si ya detectamos, contacta-

Jefe de AsesoresC.P. Miguel Lugo Ibarra

Asociados HonorariosConsultor Médico EspecializadoDr. Guillermo Soberón Acevedo

Consultor Legal EspecializadoLic. Jorge Ramos Hernández

Consultor Médico especializadoDr. José Nicolás Reynés Manzur

mos, informamos y orien-

tamos, el último paso que

damos, por cierto, el más

importante, es la canaliza-

ción de los pacientes a las

instituciones de salud co-

rrespondientes, con la fina-

lidad de que reciban el tra-

tamiento adecuado para la

atención de su enfermedad.

semblanza institucional.Nuestra institución ha tra-

bajado desde hace casi ca-

torce años a favor de los

niños con enfermedades de

acumulación lisosomal. No-

sotros hemos recorrido un

largo camino. Sin embargo,

tenemos muy claro que el

trabajo continua, pues hay

mucho por hacer.

donacionesNuestros esfuerzo requieren de su participación. Para nues-

tros enfermos no sólo son indispensables la pasión y la deter-

minación con las que trabajamos. También necesitamos de

apoyo financiero, pues no podemos olvidar que la lógica de

atención para estos pacientes requiere de recursos líquidos

indispensables para la causa de nuestros enfermos. Si usted

quiere cooperar con nosotros, por favor canalice su ayuda a

través de la cuenta Banorte No. 0683905557 (sucursal WTC de

la ciudad de México), sucursal 7001 a nombre de Palito y Toto

Piden un Deseo A.C.

Si para usted es indispensable un recibo deducible de im-

puestos, háganoslo saber mediante el correo electrónico

[email protected], pues somos una donataria autori-

zada con registro SAT #325-SAT-09-IV-E-72679 (8 de mar-

zo de 2007).

Consultor Médico EspecializadoDr. Eduardo A. Ordóñez Gutiérrez

Consultor Médico EspecializadoDr. Luis Carbajal Rodríguez

Consultor Científico EspecializadoDr. René Drucker Colín

Coordinadora de VinculaciónLic. Silvia Vargas Montes

2 • Pide un Deseo

David Peñaeditorial

sobradamente el mejor encuentro de

este tipo del que se tenga memoria.

En el convocamos a personalidades de

25 países de los 5 continentes, adicional-

mente la academia, las asociaciones, las

instituciones de salud, los organismos

regulatorios, la industria farmacéutica,

los pacientes y publico en general hicie-

ron de este un encuentro que lleno la

semana de procesos y elementos ricos

que entendidos de manera apropiada

pueden servir mucho en el trabajo que

hacemos en México por los enfermos

con padecimientos poco frecuentes.

La numeralia que describe este mo-

mento nos señala que fue un éxito rotun-

Hace dos años nos comprometimos

a realizar un evento sin precedente no

solo en México, si no en todo el mundo.

Hubo algunas voces que advertían

que México no tenia la capacidad de

realizar un evento tan extraordinario, a

esas voces les señalamos que en Méxi-

co siempre echamos pa´lante y que el

encuentro al que nos estábamos obli-

gando SG2015ER (Semana Global 2015

de Enfermedades Raras) no solo sería

llevado a cabo, si no que ademas mar-

caría un precedente magnifico pues no

teníamos duda se convertiría en el mejor

ICORD de la historia.

Pues bien, cumplimos, desarrollamos

do, mas de 9000 horas hombre de confe-

rencias, mas de 55,000 visitas a la pagina

de internet, arriba de 62,000 hits y un pro-

medio de 85% de aforo total en los 5 días.

Calidez , atención , profesionalismo,

trabajo en equipo fueron las constantes

que apoyadas en un grupo de hombres

y mujeres de la FEMEXER y de Pide un

Deseo hicieron posible que el encuentro

de voluntades tuviera una jornada que

de principio a fin fue exitosa.

A los mexicanos que intervinieron y a

los extranjeros que colaboraron mi mas

emotivo abrazo y reconocimiento.

México siempre sera mas grande que

todos sus problemas.

Misión cuMPlida

Pide un Deseo • 3

morquio

PriMera reunión nacional de Pacientes

morquio

Pide un Deseo • 5

Entre muletas, andaderas, sillas de rue-

das y demás ayudas tecnicas se llevó a

cabo la primera reunión nacional de pa-

cientes Morquio, el pasado sábado 3 de

octubre en la ciudad de México.

El síndrome de Morquio, también co-

nocido como MPS IV es una enferme-

dad de depósito lisosomal, caracterizada

por la deficiencia de una enzima encar-

gada de degradar moléculas de azucar

conocidas como glucosaminoglicanos.

Es de origen genético y su baja inciden-

cia la coloca dentro del rubro de las en-

fermedades raras.

En la reunión se dieron cita más de 50

familias afectadas por este padcimiento,

se habla de familias y no de individuos

porque las enfermedades raras afectan

no sólo al paciente sino a su núcleo fa-

miliar completo. Entre ellos conocimos

a una medallista de los parapaname-

ricanos, un genio de las matemáticas,

una pequeña que sueña con conocer

París y varios pares de hermanitos que

se acompañan todos los días hombro a

hombro en esta incansable lucha.

Todas estas familias son un ejemplo

de perseverancia inquebrantable y un

afanoso deseo de vivir que se ve vulnera-

do por la progresión que la enfermedad

ocasiona en su organismo. Los síntomas

incluyen deformación ósea, talla baja,

afectación cardiaca, opacidad ocular, y

problemas respiratorios entre muchos

e6 • Pide un Deseo

otros. Con el tiempo estos pacientes van

perdiendo sus funciones vitales y la ca-

pacidad de caminar y moverse, no obs-

tante el factor neurológico nunca se ve

afectado, es decir su cerebro funciona

perfectamente bien y son conscientes

del daño que van sufriendo con el pasar

del tiempo.

Como en todas las enfermedades de

depósito lisosomal, la afectación varía

de persona a persona y así como hay

quienes se ven muy vulnerados por la

enfermedad a corta edad, también hay

quienes han logrado sobrellevar de me-

jor manera los síntomas. No obstante,

sin tratamiento, la progresión del daño

se dará en todos y cada uno de ellos

conllevándolos a lo inevitable.

Como la gran mayoría de las enfer-

medades raras, hasta hace unos años

no existía un tratamiento específico para

esta patología, sin embargo, gracias a los

avances médicos y científicos, ya existe

una terapia de reemplazo enzimático

que puede detener la progresión de los

síntomas y permitir que esta enferme-

dad sea compatible con la vida.

Desafortunadamente, y aun con la

certeza de la existencia de este fármaco,

los pacientes mexicanos no tienen, ni

tendrán, acceso al mismo, pues aunque

su efectividad ya fue aprobada por la Co-

misión Federal para la Protección contra

Riesgos Sanitarios (COFEPRIS), el Con-

sejo de Salubridad General y los Institu-

tos Nacionales de Salud se han negado

a adquirirlo, dejando así a estas decenas

de pacientes sentenciados a una vida de

intenso dolor físico y emocional que ter-

minará en un trágico final fatal.

La noticia es fuerte, es un reloj cuya

arena que no deja de caer, es, literal-

mente una sentencia de muerte.

Así que, señores funcionarios pú-

blicos, Enrique Peña Nieto, Mercedes

Juan, Leobardo Ruiz, en su conciencia

quede la vida y muerte de estos mexi-

canos que pudiendo haber sido salvados

fueron aventados, como muchos otros

en el agujero del olvido y la negligencia

de nuestro país.

Pide un Deseo • 7

8 • Pide un Deseo

gaucher

go

w i t h

2015Pide un Deseo • 9

Veo la vida es una espiral, un conjun-

to de círculos que cuando van a cerrar

en realidad se abren a uno nuevo; estos

círculos representan experiencias nue-

vas que, enriquecidas por las anteriores,

van formando un cíclo interminable de

modo que cada final que se vuelve prin-

cipio infinitamente...

Mi hermano y yo nacimos con una

enfermedad genética incurable. Si bien

existe un tratamiento que nos permite

vivir de manera adecuada, nuestra sa-

lud siempre se ha visto afectada por la

existencia de esta enfermedad. La en-

fermedad de Gaucher es nuestra eterna

compañera, nacimos con ella y morire-

mos con ella. En este punto te pregunto

¿cómo sería tu vida si desde que tienes

uso de razón estás enfermo/a? ¿cómo

vivirías si supieras que tu vida no está

asegurada? ¿qué harías si cada decisión

que quisieras tomar está supeditada a tu

estado de salud? ¿qué sería diferente si

supieras que tu expectativa de vida no

rebasará cierta edad?

Es difícil imaginar una vida así, pero

existen, existen muchas vidas así, de

hecho y ante cualquier supuesto que

tu lector ya hayas hecho, quiero decirte

que las personas que vivimos con Gau-

cher somos afortunados, muy afortuna-

dos. Dice el Dr. Martin Seligman, padre

de la psicología positiva, que las perso-

nas que se enfrentan a eventos traumá-

ticos como enfermedades crónicas y sa-

len airosos de la experiencia se vuelven

personas más felices. ¿A que se debe? A

que valoramos la vida como pocos, y la

vivimos al máximo siempre. El miedo y el

dolor son una constante, de tal manera

que aprendemos a vivir a pesar de ellos

e incluso los utilizamos como motor. Sa-

ber que vives la vida al límite la pinta de

otro color, un color con muchos mati-

ces, de sabor agridulce, y olor a confian-

za. Le hemos encontrado valor y sentido

a nuestra vida, algo que muchas perso-

nas nunca logran en sus vidas.

Somos un grupo de personas ex-

cepcionales, y lo digo sin temor a so-

nar arrogante, lo digo porque la vida

me ha dado la posibilidad de conocer

mas “hermanitos y hermanitas” con

esta enfermedad y entre ellos están al-

gunas de mis personas favoritas en el

mundo, además también lo dice el Dr.

Timmothy Cox y el conoce a cientos de

pacientes, conociendo tantos no puede

estar equivocado.

En este momento me saco a mi de

la ecuación para hablar unicamente

de ellos, mis hermanitos y hermanitas,

entre quienes he conocido a los seres

más empáticos, valientes, inspiradores

y divertidos que jamás he conocido. Si

los conocieran me darían la razón, se

los prometo. No conozco a todos los

pacientes gaucher, conozco a algunos

especialmente únicos, aquellos cuyo

compromiso con la vida los ha llevado a

convertirse en líderes activos de ONG’s

de apoyo a las personas con enferme-

dad de Gaucher y otras lisosomales en

sus propios países, es decir conozco a

los más altruístas, a los más humanos, a

los más comprometidos con su gente,

con su país y, por qué no decirlo, con la

humanidad entera.

Una de ellos escribió un libro y no tie-

ne más de 23 años, lo hizo porque otro

de ellos la convenció de que siguiera

su sueño, la inspiró; otra jóven señori-

ta tipo 3 se fue a vivir sola hace un par

v de años aun con los riesgos

que supone su afectación

neurológica, me dijo, “tenía

que probarme a mi misma y

lo logré”. Hay varias mamás,

mujeres jóvenes que recien-

temente tomaron el riesgo

de dar vida independiente-

mente de su condición de

salud y el hecho de que el

embarazo pudiera afectarles,

hoy son las más amorosas

y entregadas mamás que

conozco, si bien el embara-

zo supone un riesgo es un

riesgo que asumieron con

el mayor amor del mundo.

Hay un jóven que ha pasado

por más de 30 operaciones,

algunas de huesos, esas que

son dolorosísimas, él siem-

pre ve el vaso medio lleno,

siempre. Hay un paciente

que ahora es médico y una

en formación, ella tuvo un

momento de confusión en

su vida y cambió de carrera,

pero luego se reencaminó

en medicina, creo que será

una doctora maravillosa. Hay

quienes, en países con todo

tipo de adversidades del 3er

mundo luchan día a día por

darle una mejor oportunidad

para otros como ellos, que pelean

con sus gobiernos, que organizan

marchas, movimientos, seminarios,

congresos... En fin, la lista es enorme,

pero si bien todos luchan por un mun-

do mejor lo hacen desde el amor, ese

amor que va más allá de uno mismo y

que busca el bien común.

En 2012 la European Gaucher Allian-

ce me dio la oportunidad de conocer

a mis hermanos y hermanas, me dio

10 • Pide un Deseo

la posibilidad de reflejarme en ellos, de

comprender, de valorar, de amar. Aque-

lla vez quedé fascinada e infinitamente

agradecida y siendo sincera no pensé

que la magia sucedería de nuevo pero

pasó y en 2015 nos convocaron a un

reencuentro. He visto a estos excep-

cionales seres humanos 2 veces en mi

vida, sólo 2, pero los amo porque son

mi familia, ellos y ellas representan ese

espacio en el que por fin encontré la

comprensión total que siempre busqué

ese lugar donde siento que pertenezco

completamente.

No sé si nos volveremos a encontrar,

lo que si sé es que haberlos conocido

es una de las mejores cosas que jamas

me pudo pasar y que cada uno de ellos

ahora tiene un lugar en mi corazón

para siempre.

“Go with gaucher” representa todo

esto para mi, no me alcanzan las pala-

bras para agradecer a quien tuvo la idea

de esta maravillosa iniciativa que se ha

convertido en una de las mejores expe-

riencias de mi vida. Gracias Anne, gra-

cias Jo, gracias Vesna y gracias a todo

el equipo de EGA por hacer este sueño

realidad, cuenten conmigo para lo que

sea que necesiten y que vengan más ge-

neraciones de personas excepcionales

que los estaremos esperando con los

brazos abiertos.

Pide un Deseo • 11

Psicología de la

¿ s a b e s l o q u e e s l a

salud?12 • Pide un Deseo

El origen de la psicología de la salud

se da a través de una serie de eventos

encadenados, entre ellos, la publicación

de un artículo en donde se subraya la

escasa presencia de la psicología en el

campo de los servicios de salud frente al

de otros profesionales sanitarios.

A consecuencia de esa publicación, la

psicología comenzó a recorrer un largo

camino para colocarse como una rama

seria en el área de la salud, con el obje-

tivo de promover las contribuciones de

la psicología como una disciplina intere-

sada en la comprensión de la salud y la

enfermedad a través de la investigación

básica y clínica.

De acuerdo a la organización Mundial

de la Salud (OMS, 1964) la salud se define

como: “un estado de bienestar comple-

to físico, mental y social y no solamente

la ausencia de enfermedad o dolencia”.

Una definición como la anterior pone

de manifiesto la naturaleza biopsicoso-

cial de la salud, es decir el aspecto bio-

lógico, psicológico y social que abarca

el concepto de salud. De tal modo, que

los aspectos conductuales como; hábi-

tos que afecten negativamente la salud

como: la dieta, la falta de ejercicio y el

consumo de alcohol, etc. o también, las

creencias, sentimientos y estilo general,

así como la organización del entorno

social del individuo, son temas que le

ocupan a la psicología.

E


Una de las definiciones de la psicolo-

gía de la salud, propuesta por Matarazzo

(1980), es: “el conjunto de contribucio-

nes específicas educativas, científicas y

profesionales de la disciplina de la psico-

logía la promoción y el mantenimiento

de la salud, la prevención y el tratamien-

to de la enfermedad y la identificación

de los correlatos etiológicos y diagnósti-

cos de la salud, la enfermedad y las dis-

funciones relacionadas”.

Los límites conceptuales de la Psico-

logía de la salud, abarcan la Medicina

conductual, la psicología clínica, la psi-

cología comunitaria y la psicología de la

salud. Definir con claridad el objeto de

estudio y delimitar el área de actuación

a un nivel académico, de investigación y

profesional es de suma importancia.

Dentro de las ramas afines que es-

tudian la salud, se encuentra la salud

comportamental: que aborda la con-

ducta promoviendo buenos hábitos en

salud y prevención de la enfermedad. La

medicina psicosomática: que se ocupa

de la observación de aspectos sociales

y psicológicos, como factores desen-

cadenantes y reforzadores de muchas

enfermedades. La psicología médica

que abarca aquellos aspectos de la psi-

cología útiles para el ejercicio de la me-

dicina integral, como la personalidad del

enfermo, la relación médico-enfermo,

la personalidad del médico, el diagnós-

tico personal y comprensivo, etc. La

psicofisiología experimental enfocada

en las bases fisiológicas de los procesos

psicológicos. La sociología médica que

estudia los aspectos sociales de la salud

y la enfermedad. La antropología médi-

ca que estudia aspectos culturales de la

salud y la enfermedad. La medicina pre-

ventiva que se encarga de impedir, en el

individuo, familia o grupos de población,

la aparición, desarrollo y prolongación

de las enfermedades transmisibles y no

transmisibles, manteniendo y promo-

viendo la salud, por el diagnóstico, trata-

miento precoz y rehabilitación, así como

evitando y limitando la invalidez que

aquellos puedan ocasionar, etc.

Dentro de los objetivos de la psicolo-

gía de la salud, se pueden resumir en:

Aumento de la salud y bienestar de las

personas.

Prevención o modificación de las en-

fermedades.

Mejor funcionamiento de casos con

trastornos.

La forma de alcanzar dichos objetivos

es a través de:

El control del estrés.

El aprendizaje o eliminación de com-

portamientos que favorezcan o que per-

judiquen a la salud.

Modificación de respuestas concre-


tas de conductas ambientales para cada

trastorno.

Estableciendo las principales causas

de enfermedad, en las que interviene el

estrés, como:

Enfermedades cardíacas.

El cáncer.

Los accidentes cerebro vasculares.

La psicología de la salud se puede apli-

car en las siguientes áreas:

Información y educación sanitaria

(creencias, actitudes y comportamientos).

Control de variables actitud – motiva-

cionales y afectivo emocionales (ansie-

dad, estrés, depresión, hostilidad).

Potenciación de recursos protectores

y de resistencia (amor, afecto, amistad,

alegría).

Generación de hábitos y estilos de

vida sanos (descanso adecuado y disfru-

tar del ocio, alimentación, higiene, sexo,

familia, no consumo de sustancias dañi-

nas, actividad física).

Aprendizaje de competencias y habi-

lidades básicas (relajación, autocontrol,

solución de problemas, comunicación,

búsqueda de apoyo social).

Participación en la salubridad ambien-

tal (cuidado del ambiente).

Participación política y ciudadana

(uso adecuado de los servicios de salud,

elección de la mejor política de salud.

Control de variables actitud – motiva-

cionales y afectivo emocionales de ries-

go (ansiedad, estrés, depresión).

Modificación de las conductas y hábi-

tos de riesgo.

Modificación de las condiciones pa-

tógenas e insalubres del medio (conta-

minación, hacinamiento, ruido, tóxicos).

Detección e intervención precoz (o

prevención secundaria).

Disminución del impacto de la enfer-

medad y prevención de recaídas (pre-

vención terciaria).

Problemas cardiovasculares, proble-

una de las definiciones de la psicología de la salud, propuesta

por Matarazzo (1980), es: “el conjunto de contribuciones

específicas educativas, científicas y profesionales de

la disciplina de la psicología la promoción y el mantenimiento

de la salud, la prevención y el tratamiento de la enfermedad y

la identificación de los correlatos etiológicos y diagnósticos de la salud, la enfermedad y las disfunciones relacionadas”.

mas coronarios, periféricos, sistema

nervioso central, neuro-musculares,

gastrointestinales, control de esfínteres,

renales, oftalmológicos y visuales, en-

docrinos, inmunitarios, ginecológicos,

sexuales, alimentarios, lenguaje/ habla

y voz, sueño, adiciones, dolor crónico,

cáncer.

Evaluación, tratamiento y rehabilita-

ción de trastornos específicos.

Análisis de la atención de la salud

Educación a usuarios para el uso ade-

cuado del sistema sanitario:

Análisis y mejora del sistema de aten-

ción sanitaria.

A través de la entrevista se pueden

obtener datos acerca de estilos de

vida, actitudes, creencias y prácticas

concretas de salud y a través de ella

también se crea el clima de confianza

y relación empática.

La psicología de la salud se ha conver-

tido en un área de estudio muy impor-

tante en la promoción y mantenimiento

de la salud como a la prevención y tra-

tamiento de la enfermedad. Ésta es un

área más específica que subraya el papel

importantísimo de la psicología como

ciencia en el campo de la salud

En AcceSalud tenemos un programa

de atención psicológica para pacientes

con enfermedades raras. ¡Regístrate!


nuestra asociación nació

como una respuesta de

nuestra presidenta la Sra.

Xochitl N. Mendoza Mora-

les, al desconocimiento y

falta de capacitación de los médicos so-

bre los Errores Innatos del Metabolismo

(EIM). Hace 14 años ella se enfrentó a un

peregrinar diagnóstico sobre el padeci-

miento de su hijo más pequeño, Diego;

durante 10 meses recibió toda clase de

comentarios de parte de médicos pe-

diatras sobre la salud de Diego, ninguno

pudo diagnosticarlo de manera correcta

y fue hasta que llegó al Instituto Nacio-

nal de Pediatría donde le practicaron el

Tamiz Metabólico, que fue diagnostica-

do con Citrulinemia.

Los EIM son padecimientos que pue-

den ser detectados con la prueba del

Tamiz Metabólico durante los 3 y 5 días

en los recién nacidos; esta prueba con-

siste en hacer una punción en el talón

del recién nacido, se colocan 5 gotas

de sangre en un papel filtro (tarjeta de

Guthrie) que es analizada en un labora-

torio especializado que puede detectar

HISTORIA DE LA AsociAción mexicAnA de Amigos metAbólicos A.c.

más de 70 padecimientos de origen

Metabólico; entre ellos Citrulinemia,

Homositinuria, Acidémia Metilmaló-

nica, Fibrosis Quística, Fenilcetonuria,

Galactosemia, Orina con Olor a Jarabe

de Maple, Hipotiroidismo Congénito,

entre otras.

La Asociación Mexicana de Amigos

Metabólicos se fundó en el año 2001 y

tiene como misión fomentar e incidir en

la implementación del Tamiz Metabóli-

co Ampliado, para detectar los Errores

Innatos del Metabolismo y mejorar la

calidad de vida de los pacientes y sus

familiares; a través de diversas acciones.

Y su objetivo principal es promover la

educación y el bienestar de las personas

afectadas por los EIM, así como difundir

información, sensibilizar a la población

y estimular investigaciones científicas y

médicas para su apoyo y apoyar a los

pacientes de dichos padecimientos para

su asistencia y/o rehabilitación.

Para llegar a cumplir con nuestra mi-

sión y objetivo hemos desarrollado tres

líneas de acción con diferentes progra-

mas y son:

Acciones específicas para la imple-

mentación del Tamiz Metabólico Am-

pliado; desarrollando alianzas con or-

ganizaciones afines; colaborando con

autoridades de gobierno; realizando

cabildeo Legislativo para la implemen-

tación y mejora del Tamiz Metabólico

Ampliado.

Apoyo a Niños con EIM; formando un

“Banco de formulas especiales”; desa-

rrollando nuestra “Escuela para Padres”;

y creando el programa “Apadrina a un

Niño Metabólico”.

Acciones de Comunicación; elabo-

rando material impreso sobre los EIM y

el Tamiz Metabólico Ampliado y reali-

zando diferentes campañas de informa-

ción y sensibilización.

Si deseas obtener más información de

nuestra organización y su trabajo te invi-

tamos a que visites nuestra página www.

amigosmetabólicos.org y seguirnos en

nuestras redes sociales facebook/Asocia-

ción Mexicana de Amigos Metabólicos

twitter/Metabolicos o puedes llamarnos

en la Ciudad de México al 35487178 de

lunes a viernes de 10 a 18 horas.


ETamiz meTabólico ampliado

que es y Para

qué sirve el


Eel tamiz metabólico Ampliado es una prueba diagnós-

tica que brinda grandes beneficios para la salud infantil,

consiste en la toma de 5 gotas de sangre que se obtienen

del talón del recién nacido, entre los 3 y 5 días de vida y

permite identificar los casos sospechosos de Errores In-

natos del Metabolismo antes de que estas se manifiesten

con la finalidad de otorgar tratamiento adecuado y opor-

tuno desde los primeros días de vida para prevenir secue-

las como la discapacidad intelectual y física e incluso la

muerte.

El Tamiz metabólico Ampliado debe ser un Programa de

Salud Pública ya que así se podrá conocer la frecuencia

y distribución de los padecimientos Metabólicos y se po-

drán desarrollar nuevas estrategias terapéuticas, así como

dar información correcta a los padres sobre la enfermedad

que tiene su recién nacido.

Estas son algunas de la Enfermedades que se detectan con

el Tamiz Metabólico Ampliado.

aminoácidos:1. Fenilcetonuria.

2. Hiperfenilalaninemia.

3. Enfermedad de Orina con olor a Jarabe de Maple.

4. Homocistinuria.

5. Hipermetioninemia.

6. Tirosinemia.

Ácidos grasos:7.- Deficiencias de AcilCoA deshidrogenasa.

8.- Deficiencia de HidroxilCoA deshidrogenasa de

Cadena larga.

9.- Deficiencia de Transporte de carnitina.

10.- Deficiencia de canitina/acilcarnitinatraslocasa.

11.- Defecto en la captación de carnitina.

Ácidos orgánicos:12.- Acidemia Glutárica tipo I y II.

13.- Acidemia propiónica.

14.- Acidema metilmalónica.

15.- Acidemia Isovalérica.

16.- Aciduria 3-Metilglutacónica.

Metabolismo de la urea:17.- Hiperornitinemia.

18.- Citrulinemia.

19.- Aciduria arginosuccínica.

20.- Arginemia.

trastornos del Metabolismo de chos:21.- Galactosemia Clásica.

trastornos endócrinos:22.- Hipotiroidismo Congénito.

23.- Hiperplasia Suprarrenal Congénita.

otros:24.- Deficiencia de Biotinidasa.

25.- Fibrosis quística.

26.- Deficiencia de glucosa 6 fosfato Deshidrogenasa.

Para cualquier duda sobre que instituciones aplican el Ta-

miz Metabólico Ampliado o en que laboratorios se le puede

aplicar una prueba de Tamiz a su bebé puede comunicarse

con la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos A. C. a

nuestro teléfono en la Ciudad de México 35487178 o enviar-

nos un correo a [email protected] También

puede buscarnos en nuestras redes sociales faceook/Asocia-

ción Mexicana de Amigos Metabólicos twitter/Metabolicos o

en nuestra página web www.amigosmetabolicos.org


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Revista Pide un Deseo, núm 15, 'El síndrome de Morquio'

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