Sindrome Hipotonico
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Síndrome hipotónicoSíndrome hipotónicoDra. Sandra SchererDra. Sandra Scherer
Pediatría Pediatría Hospital de QuilpuéHospital de Quilpué
Tono muscular• Tipos: fásico• postural (estímulo gravedad)
• Definición: Resistencia al movimiento pasivo, habitualmente asociado a hiperextensibilidad articular, no confundir con debilidad muscular.
fisiopatología
clínica• Notable retraso de la cabeza al traccionar
los brazos• Si se le mantiene verticalmente se desliza
entre los brazos del examinador• En casos de hipotonía periférica escasos
movimientos antigravitatorios y adopción de postura de “rana”
Clasificación fisiopatología
• Enfermedades del sistema nervioso central y periférico combinado
• Enfermedades de la unidad motora superior (SNC)
• Enfermedades de la unidad motora inferior
Enfermedades del SNC y periférico combinadas
• Adrenoleucodistrofia• Degeneración cerebelotalámicoespinal• Distrofia neuroaxonal infantil• Leucodistrofias• S. de Prader Willi• S. de Zellweger
Enfermedades unidad motora superior
• Lesion cerebral aguda• Accidente cerebrovascular• Encefalopatía hipóxico isquémica• Infecciones SNC• Alteraciones cromosómicas(S. de Down, s.
de Prader Willi)• Enfermedad motora congénita(paralisis
cerebral)
Enfermedad unidad motora superior
• Diplejia y paraplejia atónica (leucomalacia periventricular)
• Metabolicas (gangliosidosis´,Síndrome de Lowe, Acidemias orgánicas)• Toxicos(Bilirrubina,Fenitoína)• Traumas(cerebro,medula)
Enfermedades de la unidad motora inferior
• Artrogriposis multiple congénita• Deficiencia de carnitína• Enfermedad del tejido conjuntivo(S.
de Ehlers Danlos)• Celula asta anterior (Atrofia muscular
espinal infantil, Poliomielitis))
Lesion nervios perifericos• Disautonomía familiar• Sindrome de Guillan barré• Polineuropatías
Lesión en union neuromuscular
• Botulismo• Miastenia grave• Miastenia grave neonatal
Lesión en tejido muscular• Miopatías congénitas• Enfermedades de almacenamiento de
glucógeno• Hipotiroidismo• polimiositis
Clasificación clínica
• Lesión moto neurona superior
• Lesión moto neurona inferior
Lesion motoneurona inferior
• Debilidad muscular• Hipotonía• Fasciculaciones• Atrofia muscular• Ausencia reflejos osteotendineos• Aumento rango articular
Lesión motoneurona superior
• Aumento (hipertonía) o disminución del tono muscular (hipotonia)
• Reflejos tendinosos normales o más vivos (hiperreflexia)
• Retraso desarrollo psicomotor
Causas mas frecuentes de hipotonía en un lactante
• CENTRAL:• Sindrome de down• Sindrome de Prader Willi• Paralisis cerebral en evolución• Hipotiroidismo• hipocalcemia
Causas más frecuente de hpotonia en lactantes
• Periferica:• Atrofia muscular espinal• Miopatia• Miastenia gravis
Atrofias musculares espinales
• Grupo de enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por progresiva degeneración o pérdida selectiva de motoneuronas del asta anterior de la médula espinal y ocasionalmente de los núcleos motores de nervios craneales del tallo cerebral
Atrofias musculares espinales
• Clínica:• Hipotonía• Arreflexia• Atrofia de musculos proximales
Historia de las AME(atrofias musculares
espinales)• Primeras descripciones fines siglo
XIX• 1891 Guido Werdnig
1893 Johan Hoffmann
Genetica de las AME• Herencia autosómica recesiva• Cromosoma 5 brazo largo• Región q11.2 q13.3• 4 genes involucrados :• 1-gen de la supervivencia neuronal• 2-gen de la proteina inhibitoria de la muerte
neuronal programada• 3-factor de la transcripción basal• 4- proteína de función desconocida
Clasificación de las AME• Tipo I infantil aguda ( de Werning-
Hoffmann) en menores de 6 meses.• Tipo II infantil crónica de 6 a 18
meses• Tipo III juvenil crónica mayores de 18
meses• Tipo IV del adulto
AME tipo I• 2º enfermedad genética fatal más
común después de la fibrosis quística• Incidencia 1: 10.000 nacidos vivos• Portadores 1:40- 1: 60 individuos• Más frecuente en varónes
Cuadro clínico• Hipomotilidad fetal• Inicio antes 3 meses edad• Debilidad progresiva, flaccidez,hipotrofia tejido
muscular proximal , simétrica sin afectar sensibilidad, posición de “batracio” ,no llegan a sentarce nunca, débilidad misculos intercostales (deformidad toráxica en “embudo”) fasciculaciones en lengua, llanto débil y pobre suución.
• Fuerza y mimica facial normal e inteligencia normal.
Laboratorio en AME tipo I
• Enzima CPK normal• EMG denervación con patrón neurogénico con
fibrilaciones y disminución de la amplitud del potencila de acción de neurona motora , con velocidad de conducción normal.
• Biopsia: atrofia difusa de fibras musculares estríadas,neurógena
• ECO cuadricéps atrófia desde 1º mes de vida
Botulismo infantil• Etiologia: clostridium botilinum• Toxina: exotoxina bloquea liberación
acetilcolina, bloqueo colinergico musculo esqueletico y organos sna
• C. coloniza intestino y produce toxin a• In situ
Botulismo infantil• Fuente: miel, jarabes• Edad : 2 – 6 meses• Contacto con tierra• Clinica: hipotonia leve, a paralisis
progresiva grave., estreñimiento ,disfagia,prodrómico, luego 4 -5 días paralisis
Botulismo infantil• Examen físico : hipotonía
generalizada, ptosis, disfagia, llanto débil, midriasis, perdida rot.
• Duración 2-6 semanas• Diag. Diferencial guillain barre, ame• Tto: cuidados intensivos