SINDROME HIPOTONICO Dra Rocio Cortes

Dra. Rocío Cortés Z. Neurología pediátrica Depto. Pediatría Norte U. de Chile Hospital Roberto del Río

Síndrome Hipotónico

Módulo Neurología para Pediatría 2015


� Hipotonía: signo de disfunción neurológica más frecuente en recién nacidos y lactantes.

� Puede ser secundario a disfunción del SNC o SNP.

Examen Físico � RN Término Normal

Supino � Tono flexor predominante � Flexión de brazos sobre

hombros y piernas sobre las rodillas

� Manos cerradas con pulgar incluido

� Postura simétrica de los miembros

� Movimientos espontáneos asimétricos

Examen Físico

� RN Término Normal Prono � Tono flexor

predominante � Flexión de brazos sobre

hombros y piernas sobre las rodillas

� Tono flexor de caderas y rodillas determina elevación de la pelvis (no se apoya)

Examen Físico

� Evaluación

� Observación

� Tono postural: contracción prolongada de músculos antigravitatorios (estiramiento de baja intensidad)

� Tono fásico: contracción rápida al estiramiento de alta intensidad

� Cabeza en posición intermedia (para evitar el reflejo tónico-nucal)

Examen Físico

� Postura

� Tracción ventral

� Suspensión ventral

� Suspensión vertical

� Bufanda

� Ángulo poplíteo

Síndrome Hipotónico central v/s Periférico

� Enfoque diagnóstico:

• Posturas anormales • Convulsiones • Hiperreflexia • Poca reactividad y contacto

Central

• Debilidad • Arreflexia Periférico

Diferenciar


� Enfoque diagnóstico:

Signos y síntomas que acompañan la hipotonía

Localización anatomo-funcional

Definir estudio

etiológico Definir causa específica

Recién nacido Hipotónico CENTRAL PERIFERICO

Fuerza Conservada, vencen gravedad y

se mueven ante estímulos táctiles

Disminuida, falta de movimiento

Circunferencia craneana Dismorfias

compromiso de conciencia Convulsiones

deficit sensoriales-visceromegalia

Microcefalia Presentes

CC Normal Ausentes

(visceromegalia algunas miopatías metabólicas)

ROT Normales o aumentados Disminuidos o ausentes

Reflejos arcaicos (moro-prensión) Exaltados o conservados Disminuidos

Fasciculaciones atrofia musc Contracturas

debilidad facial-oftalmoparesia

Ausentes Presentes

• Posturas anormales • Convulsiones • Hiperreflexia • Poca reactividad y contacto

Central

• Debilidad • Arreflexia Periférico


Motoneurona Superior

- Síndrome piramidal - Síndrome extrapiramidal - Síndrome cerebeloso

Enf. neuromusculares

- Motoneurona inferior - Nervio - Unión neuromuscular - Musculo

Compromiso del SNC

Encefalopatía

Aguda Crónica Progresiva

Hipoxico- isquémica Vascular

Metabólica Tóxica

Síndrome de Down Síndrome de Prader

Willi Malf. Del SNC

Errores innatos del metabolismos

(aminoacidopatías, enf. Peroxisomales,

etc.)


Central

Hipotonía central

Se sospecha cuando existe: � Compromiso de conciencia � Convulsiones � Reflejos vivos � Reflejos arcaicos exagerados � Dismorfias específicas � Hipotonía axial con ausencia de debilidad

Recién Nacido Hipotónico Causas

Hipotonía central Encefalopatías agudas: - EHI - ACV - Trauma encefálico o medular - Toxico- metabólico (bilirrubina, calcio,

magnesio) - Infección (meningoencefalitis, TORCH).

Genopatías: Sd. Down, Sd. Prader Willi (este tiene clínica de periférico)

Malformativas SNC

Enf. Metabólicas: Hipotiroidismo, acidurias orgánicas, aminoacidopatias, drogas, peroxisomales , mitocondriales

Hipotonía central

� Aporte de neuroimágenes

Caso 1

� RNT 39 sem AEG � Cesárea de urgencia por LCF disminuidos. � Nace hipotónico, sin esfuerzo ventilatorio, FC 60 x min,

cianosis generalizada. � Requiere Ventilación con Neopuff recuperando FC. � Se intuba y se conecta a VM. � Gases cordón: pH 6.95, HCO3 15.

Caso 1

� Paciente evoluciona hipotónico, hiporreactivo. � Se evidencia oliguria en las primeras 24

horas, e inestabilidad hemodinámica requiriendo uso de DVA.

� Se solicita evaluación por neurología por Síndrome hipotónico

Encefalopatía Hipóxico-Isquémica Central

Síndrome Hipotónico Central

Encefalopatía Hipóxico-Isquémica Conjunto de manifestaciones clínicas y neuropatológicas que ocurren en el RNT tras un episodio de asfixia perinatal. � Asfixia Perinatal: AAP-AAOG (disminución del intercambio gaseoso materno fetal con

descenso de oxigeno, acumulación de CO2 lo que lleva a acidosis)

Clasificación de

Sarnat-Sarnat

1 o más de: a. pH < a 7,0 arteria umbilical y HCO3 < a 12 en la 1° hora b. APGAR < a 3 a los 5 minutos. c. Encefalopatía neurológica (convulsiones, hipotonía, coma) d. Compromiso multiorgánico (cardiaco, renal, intestinal, hepático)

Encefalopatía Hipóxico Isquémica Estudio: EEG: pronóstico, existiendo patrones de mal pronóstico. Neuroimágenes: TAC: evalúa zonas de isquemia tardía RNM: examen de mejor rendimiento en pesquisa de zonas de isquemia (secuencias difusión y FLAIR)

Tratamientos: -Hipotermia corporal profunda por 72 horas. - Medidas de neuroprotección: normovolemia, hemodinamia, hiperventilación controlada (CO2 30-35 mmHg). Evitar hipoglicemia y acidosis - Manejar compromiso de otros sistemas

Síndrome Hipotónico Central

Caso 2

� RNT AEG. Hijo de padres no consanguíneos sanos.

� Parto cesárea por podálica.

� Nace en buenas condiciones, Apgar 7-9, con marcada hipotonía asociado a pobre succión- deglución, palidez, ojos almendrados con diámetro fronto-parietal disminuido.

Hipotonía periférica Motoneurona:

Atrofia muscular espinal

Unión neuromuscular:

Síndromes miasténicos congénitos

Miastenia gravis transitoria neonatal

Músculo: Distrofia miotónica

congénita, Miopatías congénitas, Distrofias

musculares congénitas

Raíces y Nervios: Neuropatías hereditarias

Hipotonía Periférica

Hipotonía Periférica: - MN: Atrofia muscular espinal tipo 1

(AME 1), poliomielitis

- Neuropatías

- UNM: Miastenia gravis neonatal transitoria, Sds. miasténicos congénitos botulismo.

- Músculo: Distrofia miotónica congénita - Miopatías congénitas, Miopatías

metabólicas.

Spinal muscular atrophy, Mitchell R Lunn, Ching H Wang,Lancet 2008; 371: 2120–33

Hipotonía periférica

� Causas más frecuentes de Hipotonia périférica en el RN:

� Distrofia Miotónica congénita � Atrofia Muscular Espinal � Distrofia Muscular congénita �Miopatías congénitas


� Debilidad � Prensión palmar y plantar disminuidos � Escasos(ausentes) movimientos contra gravedad / resistencia � Respiración diafragmática/Insuficiencia respiratoria � ventilación asistida sin patología pulmonar � diplegia facial/ptosis / oftalmoplejia externa � dificultad alimentación � fasciculaciones lengua � Hipotonía en reposo que no mejora con la estimulación � Reflejos disminuidos o ausentes

Caso 3

� RNT 37 sem AEG. � Nace por cesárea por podálica. � Al nacer: Hipotonía generalizada, debilidad facial y

de 4 extremidades, pie bot bilateral, con escaso esfuerzo respiratorio, llanto presente pero débil, ausencia de ROT.

� Antecedentes familiares: madre arritmia cardíaca y discapacidad cognitiva, hermano mayor con pie bot bilateral.

Caso 3


Distrofia miotónica congénita (de Steinert)

Distrofia miotónica de Steinert (congénita) � Más frecuente de las distrofias musculares � Prevalencia: 2.4-5.5: 100.000 habitantes � Trastorno multisistémico. � Etiopatogenia: � Herencia autosómica dominante �Gen mapeado en cromosoma 19q13 � Expansión anormal CTG � FENÓMENO DE ANTICIPACIÓN



� Hallazgos clínicos

� Compromiso facial característico: Boca abierta en V invertida y diplejía facial

� Hipotonía global al nacer � Insuficiencia respiratoria: VM � Trastorno de alimentación � Hiporreflexia

www.scielo.ed.uy/scielo.php

Distrofia miotónica de Steinert (congénita)

� Examen Físico �Miotonía � Debilidad generalizada de

predominio facial � Debilidad de extremidades

variable, progresiva

� Retardo mental / Trastorno del aprendizaje


Distrofia miotónica de Steinert

Hipotonía periférica

� Otros trastornos asociados � Trastorno de personalidad � Hipersomnia � Trastorno de conducción cardíaca � Hipertermia maligna � Cataratas � Infertilidad � Calvicie precoz � Encopresis

Distrofia miotónica de Steinert (congénita)

Atrofia muscular espinal Tipo 1 Grupo heterogéneo de

enfermedades caracterizadas por una degeneración

progresiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula

espinal y frecuente mente de los núcleos motores del tronco

encefálico.


Atrofia muscular espinal

Tipo 1 Tipo 2

Enfermedad de Werding-Hoffman

Forma intermedia

Forma juvenil o enfermedad

de Kugelberg-Welander

Tipo 3

Manifestación Clínica: Hipotonía

� Patrón hereditario autosómico recesivo � Incidencia: 1:6.000-10.000 nacidos vivos � Importancia: � 2da enfermedad autosómica recesiva letal después de la

fibrosis quística � Causa más frecuente de debilidad muscular en el RN y

lactante menor

Atrofia muscular espinal Tipo 1


Tipo 1: Enfermedad de Werding-Hoffman

- Inicio dentro de los 6 primeros meses de vida - Hipotonía y pérdida de control cefálico - Debilidad de predominio proximal - Ausencia casi total de movimientos - Conservación de la movilidad facial y músculos extraoculares - ADECUADA INTERACCIÓN SOCIAL - Fallecen en 1er año de vida por una infección respiratoria

Al examen físico: - Atrofia - Debilidad - Fasciculaciones en lengua - ROT abolidos


Genética: genes SMN 1 y SMN 2 (deleción de los exones 7 y 8 del cromosoma 5)

Caso 4

� RNT AEG, padres sanos no consanguíneos. � Nace por parto normal dificultoso, con marcada

dificultad respiratoria, hipotonia generalizada, con llanto presente.

� Es conectado a VMI requiriendo altos parámetros ventilatorios, debiendo ser traspasado a ventilación asistida de alta frecuencia.

� No presenta crisis convulsivas.

Caso 4

� Se solicita evaluación por neurología por Síndrome de Hipotónico

� Al ex: � Apertura ocular espontanea, con gesto de llanto, sin debilidad

de cara. � Hipotonía generalizada de 4 extremidades y axial, con

ausencia de movilidad espontanea en 4 extremidades. ROT ausentes en EESS pero vivos en EEII. Al estimulo sensitivo presenta respuesta de triple retirada.

Caso 4

Hipotonía Mixta

Traumatismo Medular

Enfrentamiento y Manejo



Evaluación: � 1ra línea: � ELP-Ca-Mg-glicemia, amonio, láctico, hemocultivos, PL,

Creatinkinasa (CK), TSH, neuroimagen. � 2da línea: � Screening neonatal ampliado (EIM), cariograma, estudios

genéticos - genéticos moleculares dirigidos (Prader Willi, AME) Estudio de patologías TORCH, Estudio de neuroconducción, Biopsia muscular

Manejo multidisciplinario

Objetivos: Mantener funciones

Prolongar y mantener la independencia en funcionamiento y movilidad

Prevenir complicaciones Mejorar la calidad de vida

Lograr la integración en la sociedad

Objetivos concretos a corto y mediano plazo, medibles Familia y paciente informados sobre objetivos y como co-terapeutas

Tratamiento dirigido a la causa de hipotonía

Niveles de Tratamiento

• Curar • Detener el proceso • Aumentar la recuperación • Lentificar la progresión • Alivio sintomático • Compensar secuelas de la enfermedad

Muchas gracias por su atención…

SINDROME HIPOTONICO Dra Rocio Cortes

Health & Medicine

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