REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GENÉTICA Y PATRONES DE HERENCIA HUMANA
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REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GENÉTICA Y PATRONES DE HERENCIA HUMANA (1). La versatilidad de la cromatina para regular la expresión genética y la importancia que tienen las proteínas reguladoras y la arquitectura de la cromatina en cuanto a la probabilidad que exprese o no la información contenida en los axones del ADN mediante procesos epigenéticos que implican los cambios en las funciones genéticas, que son transmitidas por mitosis en clones y meióticamente a otras generaciones y no implican cambios en la secuencia de ADN. La regulación por la incorporación de variantes en las histonas son tres principalmente: a) Las modificaciones químicas de las colas. b) La formación o reclutamiento de complejos o factores de remodeladores de la cromatina. c) La incorporación de variantes de la histona clásica. La estructura y la función de un organismo depende de dos tipos de factores: ambientales y genéticos. En cada organismo existe un plan de desarrollo que es heredable y que se concreta en la medida y en la forma en que el ambiente lo permite. De ahí el fenotipo que es el aspecto del organismo, tanto macroscópicamente como microscópicamente, con sus rasgos expresados externamente o internamente o genotipo heredado de sus progenitores, mas los factores ambientales que permiten la expresión de esa constitución genética o la modificación. Los patrones de herencia humana pude ser el fenotipo que es la combinación del genotipo y el ambiente; hay gran problema con esto en la genética médica debido a los fenotipos patológicos lo que corresponde al genotipo y que parte a los factores ambientales. Habiendo tres tipos de enfermedades patológicas: 1. Enfermedades monogénicas. 2. Enfermedades de herencia multifactorial.
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REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GENÉTICA Y PATRONES DE HERENCIA HUMANA (1).
La versatilidad de la cromatina para regular la expresión genética y la importancia que tienen las proteínas reguladoras y la arquitectura de la cromatina en cuanto a la probabilidad que exprese o no la información contenida en los axones del ADN mediante procesos epigenéticos que implican los cambios en las funciones genéticas, que son transmitidas por mitosis en clones y meióticamente a otras generaciones y no implican cambios en la secuencia de ADN. La regulación por la incorporación de variantes en las histonas son tres principalmente:
a) Las modificaciones químicas de las colas. b) La formación o reclutamiento de complejos o factores de remodeladores
de la cromatina.c) La incorporación de variantes de la histona clásica.
La estructura y la función de un organismo depende de dos tipos de factores: ambientales y genéticos. En cada organismo existe un plan de desarrollo que es heredable y que se concreta en la medida y en la forma en que el ambiente lo permite. De ahí el fenotipo que es el aspecto del organismo, tanto macroscópicamente como microscópicamente, con sus rasgos expresados externamente o internamente o genotipo heredado de sus progenitores, mas los factores ambientales que permiten la expresión de esa constitución genética o la modificación. Los patrones de herencia humana pude ser el fenotipo que es la combinación del genotipo y el ambiente; hay gran problema con esto en la genética médica debido a los fenotipos patológicos lo que corresponde al genotipo y que parte a los factores ambientales. Habiendo tres tipos de enfermedades patológicas:
1. Enfermedades monogénicas.2. Enfermedades de herencia multifactorial.3. Enfermedades de origen cromosómico o cromosomopatías.
Los dos primeros de origen propiamente genético pues el factor genético está representado por un gen o varios en cambio la tercera representa un desequilibrio funcional de los genes (1).
REFERENCIAS.
1. Solario. Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina. Tercera edición. Buenos Aires: Medica Panamericana, 2007. Capítulos 2, 7 y 9.
