Fundamentos Fundamentos de la Herenciade la Herencia

GenéticaGenética

Breve reseña histórica de la genética

1865- Gregor Mendel: los organismos heredan caracteres de manera diferenciada

1869- Friedrich Miescher: aisló el ADN

1919- Phoebus Levene: descubrió que un nucleótido está formado por una base nitrogenada, un azúcar y un fosfato

1928- Frederick Griffith: experimentos comenzaron a dilucidar la función biológica del ADN

1940- Chargaff: caracterización química de la molécula

1941- Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle: genes codifican proteínas

1944- Oswald Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty: identificación del ADN como principio transformante

1952- Alfred Hershey y Martha Chase: rol del ADN en la heredabilidad

1953- Chargaff, Rosalind Franklin, James Watson y Francis Crick: modelo de la doble hélice de ADN. También Maurice Wilkins y colaboradores

1977- Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam: secuenciación ADN completo (bacteria)

1990- Genoma Humano (secuencia completa de ADN)

Estudio de la herencia biológica en guisantes y otros vegetales (hibridación).

Realizó cruces de semillas y encontró:

- caracteres dominantes (rasgos aparentes)- caracteres recesivos (rasgos no expresados)

Gregor Johann Mendel Gregor Johann Mendel  ( 1822-1884)( 1822-1884)

Monje y naturalista Austrohúngaro

Formuló leyes…

• Primera ley o principio de la segregación:Cuando un progenitor produce gametos, dos copias de un gen se separan. Luego, cada hijo hereda una copia de cada gen de cada progenitor.

Leyes de MendelLeyes de Mendel

Posteriormente se evidenció que esto no es cierto para muchas características

• Segunda ley o principio de la transmisión independiente: Los caracteres se transmiten independientemente unos de otros (ojos, pelo, etc.).

• Tercera ley o principio de la uniformidad: Cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie (homocigotos), los híbridos resultantes (F1) son todos iguales (tienen los mismos rasgos)”. AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa.En sucesivos cruces, aparecerán caracteres recesivos

Genoma:Genoma:

conjunto de genes de una especie

Herencia genética:Herencia genética:

Transmisión de las características de un ser vivo a sus descendientes a través del material genético mediante replicación de ADN y división celular.

Gen:Gen:

- unidad de información genética que se transmite a la descendencia- formado por secuencias de ADN - cada gen ocupa un “locus” (lugar) en ambas cromátidas de un cromosoma- cada gen aporta una característica particular (ej.: color de ojos)- información para producir proteínas

Un cromosoma es ADN asociado a Un cromosoma es ADN asociado a proteínas. proteínas. Dentro de los cromosomas están los Dentro de los cromosomas están los genes.genes.

https://www.youtube.com/watch?v=Pj9cdVeIntY

Empaquetamiento de ADN:

ADN (ácido desoxirr ibonucleico)ADN (ácido desoxirr ibonucleico)

Función biológica del ADN:

- almacenamiento de información genética del organismo

- codificación de proteínas (transcripción y traducción)

- replicación → durante división celular para transmisión de información

Doble hélice de ADN: dos cadenas (moléculas) de ADN enroscadas, unidas por puentes de hidrógeno entre las bases.

Moléculas orgánicas formadas por base-azúcar-fosfato, denominadas nucleótidos, conforman una cadena de ADN

• 1 base nitrogenada: adenina (A), timina (T), citosina (C), guanina (G)• 1 molécula de azúcar (desoxirribosa)• 1 grupo fosfato (une nucleósidos entre sí)

Nucleótido:Nucleó-sido

¿Cómo se usa la información del ADN para codif icar proteínas?

- Transcripción: en el núcleo se copia una molécula de ARN (hebra simple) idéntico al ADN. En la copia se cambia timina por uracilo.

Código genético: secuencia de nucleótidos de un gen

Es traducida para crear proteínas → el orden de los aminoácidos en una proteína se corresponde con el orden de los nucleótidos del gen.

- Traducción: en el citoplasma el ARN determina la secuencia de aminoácidos de las proteínas que se formarán.

Formación de Proteínas a part ir de ARN:

https://www.youtube.com/watch?v=TSv-Rq5C3K8

En genoma humano, aproximadamente 1,5% del ADN codif ica proteínas y más del 90% es no codif icante.

ADN no codif icante:- regula expresión diferencial de los genes- rol estructural en los cromosomas (estabilizan su estructura)- Indican cortes y empalmes

…también existe:

- pasaje de ARN a ADN- transcripción de ADN a ARN sin producción de

proteínas: ADN no codificante

Aunque el orden suele ser ADN → ARN → proteína…

Capacidad de crear copias exactas de una molécula de ADN: transferencia de la información genética de una generación a la siguiente.

Se separan dos hebras de la doble hélice (como un cierre) y se sintetizan dos cadenas complementarias a cada una de ellas, idénticas a la original.

Replicación de ADN: base de la herenciaReplicación de ADN: base de la herencia

Replicación de ADN:

http://www.stolaf.edu/people/giannini/ f lashanimat/molgenetics/dna-rna2.swf

http://sites.fas.harvard.edu/~biotext/animations/replication1.swf

División celular: mecanismo de reproducción o crecimiento. División celular: mecanismo de reproducción o crecimiento.

- Es necesaria la replicación de ADN.- Se divide el núcleo celular originando dos células, o cuatro.

• Meiosis Sólo en células que producen gametos (espermatozoides y ovocitos). De una célula se originan cuatro no genéticamente idénticas. Cada gameto recibe distinta información genética, y poseen 23 cromosomas cada uno (célula haploide). Resultado: diversidad genética

• Mitosis de una célula se originan dos genéticamente idénticas. En el ser humano cada nueva célula poseerá 23 pares de cromosomas: 46 (célula diploide).Resultado: constancia genética.

Dos t ipos de división:Dos t ipos de división:

En la meiosis, el material genético debe reducirse a la mitad de manera de que cuando se combinen las células sexuales (haploides), se forme el cigoto diploide, restableciéndose el número original de cromosomas.

FUNCIONES GENERALES DE LA FUNCIONES GENERALES DE LA MEIOSISMEIOSIS

• reducir el número de cromosomas de reducir el número de cromosomas de diploide a haploidediploide a haploide

• asegurar que cada producto haploide asegurar que cada producto haploide tenga un conjunto completo de tenga un conjunto completo de cromosomascromosomas

• Promover la diversidad genética entre Promover la diversidad genética entre los individuoslos individuos

• http://www.youtube.com/watch?v=BVO-Ram1L2Mhttp://www.youtube.com/watch?v=BVO-Ram1L2M

1era División 1era División meiótica:meiótica:

Separación de Separación de los cromosomas los cromosomas homólogoshomólogos

2da División 2da División meiótica:meiótica:

Separación de Separación de las cromátidas las cromátidas hermanas hermanas

LOS MOVIMIENTOS DURANTE LA LOS MOVIMIENTOS DURANTE LA MEIOSIS DETERMINAN LA MEIOSIS DETERMINAN LA

DIVERSIDAD GENETICADIVERSIDAD GENETICA

Alelos: formas alternativas de un gen situadas en el mismo locus de cromosomas homólogos. Llevan información de un mismo carácter (ej: color de ojos), que puede ser distinta (ej: ojos azules/ojos marrones).

Mitosis:

https://www.youtube.com/watch?v=NR0mdDJMHIQ

Meiosis:

https://www.youtube.com/watch?v=vA8aMpHwYh0

Dos células haploides (23 cromosomas) se unen generando una nueva célula diploide (46 cromosomas):un nuevo individuo.

El nuevo individuo recibe un par de cromosomas, procedentes uno de cada progenitor.

cariotipo de hombre

cariotipo de mujer

Genotipo: información genética transmisible de un organismo, contenida en los genes.

Fenotipo: Expresión de la información genética del individuo manifestada en el aspecto del individuo.