LA HERENCIA BIOLÓGICA. GENÉTICA HUMANA · •HERENCIA DEL SEXO •HERENCIA LIGADA AL SEXO...

MARÍA PILAR GARCÍA MADRUGA 1

LA HERENCIA BIOLÓGICA. GENÉTICA HUMANA

Mª PILAR GARCÍA MADRUGA


GENÉTICA

NÚCLEO •LEYES DE MENDEL•HERENCIA HUMANA•HERENCIA DE LOS

GENES

CONCEPTOS FUNDAMENTALES

DE GENÉTICA

HERENCIA

ALELOSHOMOCIGÓTICOHETEROCIGÓTICOGENOTIPOFENOTIPO

CROMATINA

•HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS•HERENCIA DEL SEXO•HERENCIA LIGADA AL SEXO

CROMOSOMAS

ADN


GENÉTICA

La genética es la parte de la Biología queestudia la transmisión de los genes a travésde las distintas generaciones

Somos individuos que nos reproducimossexualmente y por ello genéticamentedistintos y únicos


Siempre se ha sabido que los bebés teníancaracterísticas heredadas de los padres,abuelos, tíos… A estas características se lesllama CARACTERES HEREDADOS (colorde piel, color del pelo…).

También sabemos que al largo de la vidaotras características se adquieren debido anuestras actividades son los CARACTERESADQUIRIDOS (cicatrices…)


CONCEPTOS FUNDAMENTALES DE GENÉTICA� GEN: Fragmento de ADN que contiene información sobre

un carácter hereditario (por ejemplo: gen color de ojos,gen color de pelo…), están situados en la cromatinacuando la célula está en interfase o en los cromosomascuando la célula se está dividiendocuando la célula se está dividiendoA veces un carácter está determinado por varios o muchosgenes y a veces influye también el medio ambientedeterminando como se va a manifestar¿Cuál es el número de genes de nuestra especie?Aún no se ha averiguado ~30.000


� GENOMA: Conjunto de todos los genes de unorganismo

� ALELO: Son las distintas variedades que podemosencontrar de un mismo gen (para el gen color de ojoslos alelos serían: color de ojos marrón, azul…)

Somos diploides, es decir, que tenemos dosSomos diploides, es decir, que tenemos doscromosomas homólogos de cada tipo (uno materno yotro paterno). En cada uno de los dos homólogos sesitúan los mismos tipos de genes. Además en cadaindividuo aparecen siempre dos alelos (el materno y elpaterno) que determinan un carácter hereditario, puedencontener la misma información o no


azulmarrón gen color de ojos


� Si los dos alelos son iguales, decimos que el individuo es HOMOCIGÓTICO para ese carácter

GEN: color ojosALELOS: marrón

marrón


� Si los dos alelos son diferentes, decimos que el individuo es HETEROCIGÓTICO para ese carácter

GEN: color ojosALELOS: marrón

azul


� GENOTIPO: Es el conjunto de todos losalelos, de todos los genes que tiene unindividuo (el genoma específico del individuo)

� FENOTIPO: Es la manifestación visible del� FENOTIPO: Es la manifestación visible delgenotipo, en un ambiente determinado(depende tanto de la información genéticacomo del ambiente en el que e desarrolla)


� Si un individuo es heterocigótico para uncarácter puede que se exprese uno de losdos alelos y el otro no. El alelo que semanifiesta es el DOMINANTE y el quepermanece oculto es el RECESIVOpermanece oculto es el RECESIVO


LAS LEYES DE MENDEL

Gregor Johann Mendel fue un monjeagustino austríaco del s. XIX. Realizó susexperimentos con la planta del guisante.Utilizó muchos caracteres de la planta delUtilizó muchos caracteres de la planta delguisante: el color de la semilla, la forma de lasemilla, el color de las flores…


Además elegía plantas que se diferenciabansólo en uno de estos caracteres y partíasiempre de razas puras, es decir, deindividuos homocigóticos para ese carácter

Mendel no acuñó el término de gen, ni dealelo. Para él la meiosis, los cromosomas y elADN eran términos desconocidos puesto quenadie los había descubierto aún, ni muchomenos relacionado con sus experimentos


1ª ley de Mendel

Para su primer tipo de experimentos estudiola herencia de un solo carácter

Partía siempre de razas puras y los realizóPartía siempre de razas puras y los realizócon muchos caracteres distintos de la plantadel guisante


SEMILLAS LISAS SEMILLAS RUGOSASx

LL ll

SEMILLAS LISASLl

P

F1

GametosR!

L L1ª ley de Mendel

Uniformidad

R!

l Ll Ll

l Ll Ll


� Primera ley de Mendel o de Uniformidad:Al cruzar dos individuos distintos de razapura (P), todos los descendientes de la F1(primera generación filial) son iguales entresí, tanto en el genotipo como en el fenotiposí, tanto en el genotipo como en el fenotipo(para ese carácter)


Segunda ley de Mendel

Al cruzar individuos de la F1 entre sí elcarácter que se había ocultado vuelve amostrarse en la F2 (segunda generaciónfilial)Dedujo que la información necesaria paraDedujo que la información necesaria paraformar un individuo tenía que estar duplicadaEl alelo recesivo de un gen sólo se mostraráen el fenotipo cuando el genotipo seahomocigógico


SEMILLAS LISASLl

F1SEMILLAS LISAS

¾ SEMILLAS LISAS

x

Ll

ll¼ SEMILLAS RUGOSAS

LlF2

LL

GametosL lll Gametos

R!L l

L LL Ll

l Ll ll

2ª ley de Mendel

Segregación


� La segunda ley de Mendel o deSegregación: al cruzar dos individuos de laF1 aparecen en la F2 individuos con dostipos de fenotipos. Esto es debido a que losdos alelos de un gen permanecendos alelos de un gen permanecendiferenciados durante toda la vida delindividuo y se segregan y reparten en elmomento de la formación de los gametospara volver a reunirse durante la fecundación


Tercera ley de Mendel

En el tercer tipo de experimentos estudió laherencia de dos caracteres, comprobandoque los resultados eran independientes paracada uno de los caracteres escogidos


SEMILLAS LISAS Y AMARILLAS

SEMILLAS RUGOSAS Y VERDES

x

LLAA llaa

SEMILLAS LISAS Y AMARILLAS

LlAa

P

F1SEMILLAS LISAS Y AMARILLAS

x

LlAa

F

GametosR! LA La lA la

GametosR! LA LA

la LlAa LlAa

la LlAa LlAa

9/16 SEMILLAS LISAS Y AMARILLAS

L_aa

3/16 SEMILLAS LISAS Y VERDES

L_A_

F2

R! LA La lA la

LA LLAA LLAa LlAA LlAa

La LLAa LLaa LlAa Llaa

lA LlAA LlAa llAA llAa

la LlAa Llaa llAa llaa

3ª ley de Mendel

Independencia3/16 SEMILLAS RUGOSAS Y

AMARILLAS

1/16 SEMILLAS RUGOSAS Y VERDES

llA_

llaa


� La tercera ley de Mendel o deIndependencia: dice que cuando se cruzandos individuos que difieren en más de uncarácter, la transmisión de cada carácter esindependiente del resto. Esto es así porqueindependiente del resto. Esto es así porquelos alelos mantienen su independencia através de las generaciones, agrupándose alazar en los descendientes (por eso aparecentodas las posibles combinaciones en la F2)


El cruzamiento prueba se realiza para determinar siun individuo que muestra el carácter dominante en sufenotipo es homocigótico o heterocigótico

SEMILLAS LISAS SEMILLAS RUGOSASx

Ll ll

F1

P recesivo

½ SEMILLAS LISASLl

½ SEMILLAS RUGOSASll


En ocasiones no se cumplen las leyes de Mendel:Si se produce HERENCIA INTERMEDIA , en un individuose manifiesta en el fenotipo una situación intermediaentre los dos alelos


Si se produce CODOMINANCIA , se manifiestan losdos alelos en el fenotipo


HERENCIA HUMANA

� No se pueden hacer cruzamientosexperimentales

� Las generaciones son muy largas� Se tienen pocos hijos� Se tienen pocos hijos� La información de la que se dispone es

siempre clínica� Muchos caracteres están controlados por

muchos genes que interactúan entre sí, lacomplejidad es mayor


ALGUNOS CARACTERES HUMANOS CONOCIDOS COMO HEREDITARIOS

DOMINANTE RECESIVO

Cabello negro Cabello rubio

Cabello no rojo Pelirrojo

Cabello rizado Cabello liso

Vello abundante Vello escaso

Calvicie precoz (en el varón) Normal

Mechón blanco frontal Normal

Pigmentación normal Albinismo

Ictiosis (piel escamosa) Normal

Ojos pardos Ojos azules o grises

Miopía Normal

Astigmatismo Normal

Glaucoma Ojo normal

Anidiria (falta de iris) Normal

Pabellón auricular desprendido Pabellón auricular adherido

Labios gruesos Labios finos

Ojos grandes Ojos pequeños

Pestañas largas Pestañas cortas

Grandes ventanas de la nariz Pequeñas ventanas de la nariz

Nariz romana Nariz recta

Polidactilia (dedos supernumerarios) Normal

Sindactilia (fusión de algunos dedos) Normal

Braquidactilia (dedos cortos) Normal

Hipertensión Normal

Sensibilidad gustativa a la

feniltiocarbamida

Falta de sensibilidad

Audición normal Sordera congénita

Jaqueca Normal

Acondroplasia (un tipo de enanismo) Normal


HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS� Los grupos sanguíneos dependen de la presencia en

sangre de glóbulos rojos que poseen en su membranadistintos tipos de proteínas

� Los individuos que no poseen una proteína generan unarespuesta inmune contra ella, produciendo anticuerposespecíficos

� La presencia de cada proteína viene determinada por unalelo diferente. El alelo A y el B son codominantes y elalelo 0 es recesivo


GRUPO A GRUPO B GRUPO AB GRUPO O

ERITROCITO

ANTICUERPO

ANTI-B ANTI-A NINGUNO ANTI-A y ANTI-B

ANTÍGENO

A B A y B NINGUNO

ALELOS A_ B_ AB 00


� El grupo Rh también depende de lapresencia de otra proteína (Rh) en lamembrana de los glóbulos rojos en este casola presencia de ésta se da en individuos Rh+y su ausencia en individuos Rh-y su ausencia en individuos Rh-

� El alelo que determina la presencia de estaproteína es dominante R, y el recesivo rdetermina su ausencia


REC

EPTO

R

DONANTE

A+ A- B+ B- AB+ AB- O+ O-

A+ + + - - - - + +

A- - + - - - - - +

B+ - - + + - - + +

- - - + - - - +B- - - - + - - - +

AB+ + + + + + + + +

AB- - + - + - + - +

O+ - - - - - - + +

O- - - - - - - - +


HERENCIA DEL SEXO Y HERENCIA LIGADA AL SEXO� Los cromosomas sexuales determinan el sexo

del individuo


Existen genes exclusivos del cromosoma X(afectarán a hombres y mujeres) y otrosexclusivos del cromosoma Y (afectarán ahombres)

Algunas enfermedades genéticas estánligadas al sexo. Por ejemplo: Daltonismo oHemofilia


DALTONISMOGEN: VISIÓN EN COLORALELOS: XD Visión normal

Xd DaltónicoX Daltónico

En hombres se manifiesta en hemicigosis y en mujeres en homocigosis


HEMOFILIAGEN: COAGULACIÓNALELOS: XH Coagulación normal

Xh HemofílicoX Hemofílico

En hombres se manifiesta en hemicigosis y en mujeres en homocigosis


MUJER NORMALXDXD

HOMBRE DALTÓNICO

100% NIÑOS NORMALES

x

XdY

100% NIÑAS NORMALES

(50% PORTADORAS)

XDY

(50% PORTADORAS)GametosR!

Xd Y

XD XDXd XDY

XD XDXd XDY

XDX_


Hemofilia (recesivo) Enfermedad que afecta a la coagulación sanguínea

Daltonismo (recesivo) Ceguera para los colores

Adrenoleucodistrofia (recesivo) Enfermedad neurodegenerativa

Distrofia muscular de Duchenne (recesivo) Enfermedad degenerativa del tejido

muscular

ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X

Síndrome de Lesch-Nyhan (recesivo) Enfermedad metabolismo de purinas

Síndrome de X frágil (dominante) Enfermedad que provoca retraso mental

ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA Y

Ictiosis congénita Piel escamosa

Azospermia Infertilidad por ausencia de espermatozoides en el semen


LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS

� Gracias a los árboles genealógicos o pedigrís es posibleconocer la transmisión de un carácter específico a lolargo de varias generaciones. Así mismo, permitenanalizar si ciertas enfermedades o rasgos físicos queaparecen con mayor o menor frecuencia endeterminadas familias tienen carácter hereditario y si losdeterminadas familias tienen carácter hereditario y si losalelos responsables son dominantes o recesivos.Resultan útiles también para conocer si losdescendientes de una pareja tienen riesgo de heredaruna enfermedad o un rasgo concreto

� Para elaborar e interpretar un árbol genealógico completoes necesario conocer los símbolos que se utilizan:


Hombre normal Mujer normal

Pareja Pareja consanguínea

1 2 3 4

Hermanos y hermanas presentados por orden de nacimiento

Hermanos mellizos Gemelos

orden de nacimiento

Aborto

Hombre afectado por una enfermedad o presencia del fenotipo estudiado

Mujer portadora de un carácter recesivo ligado al sexo

Muerte

Hombre portador o heterocigótico para el carácter estudiado

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