Tema 3

Genética mendeliana: conceptos básicos. Genotipo y fenotipo. Herencia dominante e

intermedia. Leyes de Mendel. Herencia ligada al sexo. Genética molecular: conceptos

básicos. Conceptos fundamentales sobre los ácidos nucleicos y la síntesis de proteínas,

principales características del código genético. Concepto de gen. Mutaciones.

Tema 3. El código genético

FUNDAMENTOS BÁSICOS DE GENÉTICA MOLECULAR

• La capacidad más extraordinaria de los organismos vivientes es la de efectuar una replicación precisa de sí mismos. Esto se realiza por la transmisión de una generación a otra del material genético, que contiene la información necesaria para la construcción de un nuevo ser.

• La clave de la vida se basa en la función de una estructura llamada gen, que es la unidad de la información genética.

Genes

• El ser humano tiene su DNA organizado en 23 pares de cromosomas distintos, es decir, 46 cromosomas. La mínima secuencia de DNA que es capaz de codificar una función o una estructura completa se denomina GEN.

• Cada cromosoma contienen miles de genes.

• La especie humana tiene unos 25.000 genes.

Genoma

• El genoma de un organismo es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas de sus células.

• La mayoría de las células eucariotas son diploides, por lo que tienen dos copias del genoma (dos juegos de cromosomas homólogos, uno de cada progenitor)

Estructura ARN/Comparación con

ADN

Código Genético

• Ambas hélices están unidas entre sí, a nivel de los eslabones complementarios de cada hélice, por parejas. La secuencia de los pares de bases es lo que determina el código genético.

Código Genético

• El código genético es el conjunto de instrucciones que sirven para fabricar proteinas a partir de un orden de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este codigo determina que cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido.

• El código genético es la regla de correspondencia entre la serie de nucleótidos en que se basan los ácidos nucleicos y las series de aminoácidos (polipéptidos) en que se basan las proteínas. Es como el diccionario que permite traducir la información genética a estructura de proteína. A, T, G, y C son las "letras" del código genético y representan las bases nitrogenadas adenina, timina, guanina y citosina, respectivamente.

Código Genético

• Cada tres nucleótidos de la cadena (cada triplete) forman una unidad funcional llamada codón. Como en cada cadena pueden aparecer cuatro nucleótidos distintos (tantos como bases nitrogenadas, que son el componente diferencial) caben 43 (4x4x4, es decir, 64) combinaciones o codones distintos. A cada codón le corresponde un único “significado”, que será o un aminoácido, lo que ocurre en 61 casos, o una instrucción de “final de traducción”, en los tres casos restantes

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/5/5a/Codones-ARN.png

Código Genético

• La combinación de codones que se expresa en una secuencia lineal de nucleótidos, conforman cada gen necesario para producir la síntesis de una macromolécula con función celular específica.

• Durante el proceso de traducción (síntesis de proteína) el mensaje genético es leído de una cadena de ARN, colocando cada vez el aminoácido indicado por el codón siguiente según la regla que llamamos código genético.

el código genético ‘se lee’ en tripletes, Brenner y Crick 1961

Código genético

El código genético tiene una serie de características:

• Es universalEs universal, pues lo utilizan casi todos los seres vivos conocidos. Solo existen algunas excepciones en unos pocos tripletes en bacterias.

• No es ambigüoNo es ambigüo, pues cada triplete tiene su propio significado

• Todos los tripletes tienen sentidoTodos los tripletes tienen sentido, bien codifican un aminoácido o bien indican terminación de lectura.

• Está degeneradoEstá degenerado, pues hay varios tripletes para un mismo aminoácido, es decir hay codones sinónimos.

• Carece de solapamiento,Carece de solapamiento,es decir los tripletes no comparten bases nitrogenadas.

• Es unidireccionalEs unidireccional, pues los tripletes se leen en el sentido 5´-3´.

Expresión del mensaje genético

• La información contenida en la secuencia de nucleótidos del ADN podía generar proteinas; sin embargo el ADN está en el núcleo y las proteinas se sintetizan en los ribosomas, los cuales están situados en el citoplasma. El intermediario es el ARNm

Transcripción

• Tras estos procesos se habrá formado un RNA, mensajero, transferente, ribosómico o nucleolar, que se desplazará hasta el lugar donde llevan a cabo su función, que generalmente es en el citoplasma.

Fases de la transcripción

• Iniciación: La RNA-polimerasa se une a una zona del DNA previa al DNA que se quiere transcribir. A continuación se corta la hebra de DNA y se separan las dos cadenas, iniciándose el proceso de copia del DNA a transcribir; esta copia no requiere ningún cebador. Los ribonucleótidos se añaden en sentido  5'-3'.   En el caso de la  transcripción de un  gen que  codifica para una  proteína,  la RNA-polimerasa se une a una zona de control denominada PROMOTOR, que regula la actividad de la RNA-polimerasa y, por tanto, regula la expresión del gen

Elongación: La RNA-polimerasa continúa añadiendo ribonucleótidos complementarios al DNA hasta que se llega a una determinada secuencia que indica a la polimerasa el final de la zona a transcribir.

Terminación: La transcripción finaliza, y al RNA recién formado se le añade una cola de unos 200 nucleótidos de adenina, la cola de poli-A, agregada por la enzima poli-A polimerasa, que sirve para que el RNA no sea destruido por las nucleasas celulares.

Traducción

• La traducción consiste en la "lectura" por parte de los ribosomas de los ARNm que se han fabricado en el núcleo a partir de un gen. Este paso es más complejo que el anterior ya que el mensaje del ARNm está formado por una sucesión de bases mientras que la proteína está formada por la sucesión de aminoácidos, y si bien existen cuatro bases posibles en el ARN (A,U,C, y G), hay un total de veinte aminoácidos posibles en las proteínas.

• Un mismo ARN mensajero es leído por muchos ribosomas simultáneamente con lo que se obtienen de una vez uchas copias de la proteína. A la figura resultante, con forma de collar o rosario se le denomina polisoma.

TRADUCCIÓN

SÍNTESIS DE PROTEÍNAS O TRADUCCIÓN

CARACTERÍSTICAS DE LA TRADUCCIÓN

Este proceso ocurre en el hialoplasma en los ribosomas

Están involucrados los rRNA, tRNA y mRNA cumpliendo distintas funciones.

Muy complejos, participan muchas proteínas.

Se ocupa aproximadamente el 90% de la energía química de una célula.

Consta de varias fases: Activación de aminoácidos, iniciación, elongación y término.

Crick demostró que los aminoácidos de una proteína van a estar codificados por la secuencia de tres bases consecutivas (codones) en el mRNA

Los codones que codifican para una proteína son los que se encuentran después de un triplete de inicio AUG.

CÓDIGO GENÉTICO

TABLA DEL CÓDIGO GENÉTICO

TRADUCCIÓN DE UNA CADENA DE mRNA

CARACTERÍSTICAS DEL CÓDIGO GENÉTICO

El código genético es universal: todos los seres vivos lo utilizan

El código genético es degenerado: el número de tripletes es superior a la de aminoácidos existentes.

Hay tres tripletes que no codifican para aminoácidos, son los codones de término o stop.

La secuencia AUG codifica el inicio de la cadena polipeptídica y al mismo tiempo codifica para metionina

ACTIVACIÓN DE AMINOÁCIDOS.

Ocurre en el citosol y consiste en la unión de cada uno de los 20 aminoácidos a un tRNA específico a expensas del consumo de ATP y catalizadas por enzimas específicas dependientes llamadas aminoacil-tRNA sintetasas.

AA + tRNA + ATP AMINOACIL-tRNA + AMP + PPi

Mg2+

ESTRUCTURA DEL tRNA

Posee una secuencia de tres bases llamado anticodón complementario a un o varios codones

El aminoácido se unirá al tRNA que tenga el anticodón correspondiente

INICIACIÓN DE LA TRADUCCIÓN

El mRNA se une a la subunidad menor de los ribosomas. Luego, se une el aminoacil-tRNA iniciador y la subunidad mayor ribosomal para formar el complejo de iniciación.

El aminoacil-tRNA iniciador se aparea con el primer codón del mRNA para iniciar la síntesis de proteínas (AUG).

SITIO A: SITIO AMINOACIL

SITIO P: SITIO PEPTIDIL

FORMACIÓN DEL COMPLEJO DE INICIACIÓN (BACTERIAS)

SITIO A: SITIO AMINOACIL

SITIO P: SITIO PEPTIDIL

EL tRNA INICIADOR SE UNE ALSITIO P.

COMPLEJO DE INICIACIÓN

ELONGACIÓN DE LA TRADUCCIÓN

1) Unión del segundo aminoacil-tRNA en el sitio A

ELONGACIÓN

Unión de EF-Tu GTP

Hidrólisisde GTP

Liberación de EF-Tu GDP

ELONGACIÓN DE LA TRADUCCIÓN

1) Formación del enlace peptídico entre grupo COOH de la metionina y el grupo amino del siguiente aminoácido.

FORMACIÓN DEL ENLACE PEPTÍDICO

ELONGACIÓN DE LA TRADUCCIÓN

3) El mRNA o el ribosoma se traslada una posición (un codón) liberándose el tRNA de la metionina.

4) El complejo tRNA con ambos aa se traslada al sitio P dejando libre al sitio A para la siguiente unión de un aminoacil-tRNA.

LA FORMACIÓN DEL ENLACE PEPTÍDICO ES CATALIZADO POR EL rRNA RIBOSOMAL 23S (ACTIVIDAD PEPTIDIL TRANSFERASA)

TRASLOCACIÓN:EL RIBOSOMA AVANZA UN CODÓN HACIA EL EXTREMO 3’ DEL mRNA

ELONGACIÓN DE LA TRADUCCIÓN

FINALIZACIÓN DE LA TRADUCCIÓN

Cuando el ribosoma llega a un codón de finalización (UAA, UAG, UGA), se libera el péptido y se disocia el ribosoma del mRNA.

TERMINACIÓN:

SEÑALADA POR UN CODÓN STOP (UAA, UAG, UGA)

UNIÓN DE FACTORES DE LIBERACIÓN

HIDRÓLISIS DEL PEPTIDIL-tRNA

LIBERACIÓN DEL PÉPTIDO Y DEL tRNA DESCARGADO DESDE EL SITIO P

DISOCIACIÓN DEL RIBOSOMA 70S

LA SÍNTESIS DE LA CADENA POLIPEPTÍDICA COMIENZA EN EL AMINO TERMINAL

POLIRIBOSOMAS

Varios ribosomas (4 a 100) pueden estar traduciendo al mismo tiempo una cadena de mRNA del sentido 5´ 3´.

DIFERENCIAS ENTRE EUCARIOTAS Y PROCARIOTAS

TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS

1) El mRNA de procariotas no tiene ni caperuza, ni cola, ni intrones

2) Transcripción co-traduccional

3) Genes policistrónicos (Un gen - varias proteínas)

TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS

INHIBIDORES DE LA SÍNTESIS DE PROTEÍNAS

Puromicina: Análogo al extremo 3’ de un aminoacil-tRNA, se une al sitio P, participa en las etapas de elongación, formandose peptidil puromicina que se disocia del ribosoma, provocando una terminación prematura de la síntesis proteica.

Tetraciclinas: Se unen y bloquean el sitio de A en ribosomas bacterianos.

Cicloheximida: Bloquea la actividad peptidil transferasa eucariótica.

Cloramfenicol: Bloquea la actividad peptidil transferasa bacteriana.

Estreptomicina: Altera la lectura del código genético en bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.

LA REPLICACIÓN DEL DNA

• El primer proceso necesario para la transmisión de la información genética es su duplicación, es decir, la realización de una copia que pueda ser transportada por los gametos hasta la fecundación y luego pueda ser utilizada por el nuevo individuo.

• La REPLICACIÓN es el proceso por el cual el DNA se copia para poder ser transmitido a nuevos individuos.

Replicación

BLOQUE 3°. LA BASE DE LA HERENCIA Y GENÉTICA MOLECULAR.

     Aplicar los mecanismos de transmisión de los caracteres hereditarios, según la hipótesis mendeliana y la teoría cromosómica de la herencia, a la interpretación y resolución de problemas relacionados con ésta.

 Explicar el papel del ADN como arquitecto y transmisor de la información genética en organismos procariotas, las pruebas históricas que condujeron a ello y su replicación y transcripción (síntesis de ARNm).

     Describir la naturaleza y características del código genético.

     Conocer el concepto de gen y asociarlo a las características del ADN. Explicar la traducción del mensaje genético: etapas de la biosíntesis de proteínas. Conocer las principales diferencias de estos procesos en células procariotas y eucariotas.

      Relacionar las mutaciones génicas con alteraciones de la información y estudiar su repercusión en la variabilidad, adaptación y evolución de los seres vivos y en la salud humana.

Departament de Genètica

Tema 8-Cromosomas y herencia

Herencia ligada a los cromosomas sexuales

Por lo general, los cromosomas sexuales tienen una parte homóloga, en la cual los dos llevan información para los genes que ahí se localizan, y una parte no homóloga o diferencial, en que cada cromosoma lleva una información, unos genes, diferentes y que por lo tanto falta en el otro. Cuando se habla de uno de estos genes que se localiza en la región diferencial de los cromosomas se dice que se presenta en hemicigosis, para diferenciarlo del término homocigosis, que lleva implícita la presencia de dos alelos.

Regiones homólogas y diferenciales pre-sentes en los cromosomas sexuales humanos y de la planta Melandrium album. Las regiones homólogas pueden emparejarse en la meiosis y posibilitar fenómenos de entrecruzamiento.

X YX Y

Región diferencial Región diferencial cromosoma Xcromosoma X Región diferencial

cromosoma Y

Región Región homólogahomóloga Región homólogaRegión homóloga

• Machos son hemicigotos para los genes Machos son hemicigotos para los genes localizados en la región diferencial.localizados en la región diferencial.

• Los genes localizados en la región homóloga Los genes localizados en la región homóloga se comportan como genes localizados en se comportan como genes localizados en autosomasautosomas

• HERENCIA LIGADA AL CROMS.XHERENCIA LIGADA AL CROMS.X genes genes localizados en la región diferencial del localizados en la región diferencial del cromosoma Xcromosoma X

• HERENCIA LIGADA AL CROMS.YHERENCIA LIGADA AL CROMS.Y genes genes localizados en la región diferencial del localizados en la región diferencial del cromosoma Ycromosoma Y

““Homo sapiens”Homo sapiens”2n= 46 (44 autosomas y XX o XY)2n= 46 (44 autosomas y XX o XY)

Hemofilia: recesivo ligado al X

Otros ejemplos

- Daltonismo- Duchenne- Femeinización testicular

CARACTERES DOMINANTES LIGADOS CARACTERES DOMINANTES LIGADOS AL CROMOSOMA XAL CROMOSOMA X

- - Los machos afectados transmiten la Los machos afectados transmiten la “condición “ a “condición “ a todas sus hijastodas sus hijas, pero a , pero a ningún ningún hijohijo

- Las hembras afectadas transmiten la - Las hembras afectadas transmiten la condición a la condición a la mitad de sus descendientesmitad de sus descendientes tanto machos como hembrastanto machos como hembras

Ej.: HipofosfatemiaEj.: Hipofosfatemia

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

- Los genes de la región diferencial del cromosoma Y son heredados solamente por los descendientes machos (provenientes del progenitor macho).

- A excepción de los genes relacionados con la determinación del sexo, no se ha demostrado con claridad el ligamiento al Y de ningún fenotipo humano.

INFLUENCIA DEL SEXO EN LA HERENCIA

1.- HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

En algunos caracteres monogénicos, la relación de dominancia entre los dos alelos depende del sexo

Ej.: Calvicie en humanos Presencia de cuernos en vacuno

2.- LIMITACIÓN DE LA EXPRESIÓN DEL CARÁCTER CON EL SEXO

Un carácter puede expresarse solo en uno de los sexos- generalmente debido a la presencia o ausencia de una hormona.

Ej.: La letalidad puede estar limitada al sexo

Proceso desarrollado en los organismos en los que las hembras y los machos difieren en el número de cromosomas sexuales (cromosomas X).

Trata de eliminar la diferencia en el número de dosis de los genes ligados a dicho cromosoma. De esta forma, los productos de los genes ligados al

sexo están representados en cantidades equivalentes en machos y en hembras

DISTINTOS MECANISMOSDISTINTOS MECANISMOS1.- Drosophila Melanogaster

- Dos cromosomas X de las hembras son activos- Hipertranscripción en machos de su único cromosoma X

2.- Caenorhabditis elegans

- Hipotranscripción de los dos cromosomas X de la hembra

3.- Mamíferos

- Inactivación de uno de los creomosomas X de las hembras

Departament de Genètica

LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA

2003

Extraído de T. H.Morgan’s resistance to the chromosome theory. Keith R. Benson.Nature Reviews Genetics. vol 2. Pp:469-474. Junio 2001.

Departament de Genètica

-Extensiones del análisis mendelianoEl sistema AB0 de grupos sanguíneos, un ejemplo de alelismo múltiple

LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA

2003

Los alelos IA y IB son responsables de la formación de antígenos tipo A y B respectivamente, mientras que el alelo I0 no produce ningún antígeno detectable.

Karl Landsteiner (1931)

Los alelos IA y IB son codominantes entre ellos al presentar los eritrocitos de un individuo IAIB los dos tipos antigénicos en su superficie, y a la vez presentan una relación de dominancia frente al alelo I0 puesto que este no produce ninguna enzima funcional que pueda transformar la sustancia H confiriéndole capacidad antigénica.

Departament de Genètica

Tema 4-Extensiones del análisis mendelianoEl sistema AB0 de grupos sanguíneos, un ejemplo de alelismo múltiple

LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA

2003

GRUPANTÍGENS ENERITRÒCITS

ANTICOSSOSEN SÈRUM

REACCIÓ DAVANT EL SÈRUM

O

O

A A

A B AB

cap

B

AB AB

anti-A

anti-A

anti-B

anti-B

----

AGLUTINACIÓ

NO AGLUTINACIÓ

A la izquierda base bioquímica del sistema AB0. A la derecha relaciones de aglutinación entre los diferentes grupos sanguíneos humanos.

5 Reproducción y herencia Biología y Geología

4.º ESOLa herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana El grupo sanguíneo AB0

Grupo sanguíneo

Antígenos en la membrana de los glóbulos rojos

Anticuerpos en el plasma

A

B

AB

0

Antígeno A

Antígeno B

No antígenos

Antígenos A y B

Anti-A

Anti-B

Anti-A y Anti-B

No anticuerpos

Genotipo Fenotipo o grupo sanguíneo

AA

A0

B0

BB

AB

00

A

B

AB

0

A, B dominan a O

A, B herencia intermedia

6 Reproducción y herencia Biología y Geología

4.º ESO

POSIBILIDADES SANGUÍNEAS¿Pueden tener dos personas tipo A un

hijo con sangre cero?

AO Tipo A

XAO AO

A OO A

AA AO OOAOGenotipo

Fenotipo A A A O

Dos personas tipo A pueden tener un 75% de posibilidades de tener un hijo A y 25%

de tener un hijo O.

Imposible B o AB.

¿Pueden tener un AB un hijo de sangre O?

XAB OO

A OB O

AO BO BOAOGenotipo

Fenotipo A A B B

Una persona AB no puede tener un hijo de tipo O

Una persona AB con otra O sólo pueden tener hijos A ó B.

7 Reproducción y herencia Biología y Geología

4.º ESO

POSIBILIDADES SANGUÍNEAS 2¿Pueden tener dos personas tener un hijo

con cualquier tipo de sangre?

XAO BO

A OO B

AB BO OOAOGenotipo

Fenotipo AB A B O

Vemos que hay cualquier posibilidad

¿Qué pasa con los RH?

X+- +-

+ -- +

++ +- --+-Genotipo

Fenotipo + + + -

Dos personas positivas pueden tener hijo negativo

¿Pueden tener dos negativas tener un hijo positivo?

(+) Es dominante frente al (-)

La clonación

• puede definirse como el proceso por el que se consiguen de modo asexual individuos idénticos a un organismo adulto.

• Puede ser mediante un proceso:– Natural, en microorganismos y algunos

tipos de plantas y animal– Artificial, basado en técnicas biológicas

de clonación.

Clonación en animales: fabricar un cigoto artificial a partir de un óvulo, previamente enucleado y otra célula procedente del individuo, que aporta su núcleo diploide.El embrión resultante puede tener fines reproductivos o terapéuticos.

Clonación reproductiva: Dolly

• El equipo de Ian Wilmut, del Instituto Roslin de Edimburgo comunicó en 1997 que habían logrado una oveja por clonación a partir de una célula diferenciada de un adulto. Esencialmente el método (que aún presenta una alta tasa de fracasos) consiste en obtener un óvulo de oveja, eliminarle su núcleo, sustituirlo por un núcleo de célula de oveja adulta (en este caso, de las mamas), e implantarlo en una tercera oveja que sirve como “madre de alquiler” para llevar el embarazo. Así pues, Dolly carece de padre y es el producto de tres "madres": la donadora del óvulo contribuye con el citoplasma (que contiene, además mitocondrias que llevan un poco de material genético), la donadora del núcleo (que es la que aporta la inmensa mayoría del ADN), y la que parió, que genéticamente no aporta nada.

Problemas con Dolly

• Uno de los problemas es su envejecimiento prematuro, pues su edad biológica no coincide con la cronológica, dada su procedencia de una célula ya adulta.

Clonación terapéutica: se podría utilizar para curar a una persona que necesite el

trasplante de células, tejidos y órganos. El embrión se utiliza como fuente de células madre

embrionarias (pluripotentes)

Mutaciones

Características y clases

Tipos de mutaciones

• Según la extensión del material genético afectado se distinguen los siguientes tipos de mutaciones:1) Génicas o puntuales.2) Cromosómicas estructurales 3) Cromosómicas numéricas o genómicas

Mutaciones génicas o puntuales

Mutaciones cromosómicas

estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas.

Se pueden agrupar en dos tipos:a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o

partes del cromosoma:-Delección cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.-Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.

b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.-Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.-Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas

estructurales• Las deleciones y duplicaciones producen un

cambio en la cantidad de genes y por tanto tienen efectos fenotípicos, por lo general deletéreos.

• Sin embargo las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotípico, pues el individuo tiene los genes correctos,  aunque de las translocaciones pueden derivarse problemas de fertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas durante la gametogénesis o la aparición de descendientes con anomalías.

"Le cri du chat" (grito de gato) como ejemplo de mutación cromosómica estructural:• En la especie humana, una deleción

particular en el cromosoma 5 provoca el síndrome "cri du chat" (grito de gato) que se caracteriza por microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento. El nombre alude al tipo de llanto particular de los bebés con este síndrome.

Mutaciones cromosómicas numéricas:

• Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser:

–Euploidías y–Aneuploidías

– Elemento prefijo del gr. "haplós" que significa "*sencillo" o "*simple" – Ploidía es el número de juegos completos de cromosomas en una

célula biológica. En el ser humano, las células somáticas que componen el cuerpo son diploides (con dos juegos completos de cromosomas, una serie derivada de cada uno de los padres), pero las células sexuales (óvulo y espermatozoides) son haploides.

Concepto.-

Euploidía • Cuando la mutación afecta al número de juegos

completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:- Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.- Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides(3n), tetraploides (4n), etc.

También se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en:– Autopoliploidía. Si todos los juegos proceden de la misma especie.– Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.

Aneuploidías• Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego

cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el Síndrome de Turner o el Síndrome de Klinefelter).

• Éstas alteraciones se denominan:   - Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos.- Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.- Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tiene 5, etc

Cáncer: enfermedad genética

• El cáncer es una enfermedad o un conjunto de ellas que consiste en la multiplicación de ciertas células alteradas que forman tumores malignos y pueden emigrar a otros puntos a través del sistema linfático o circulatorio: metástasis. Las células cancerosas crecen a gran velocidad, tienen proteínas de membrana distintas, presentan alteraciones en la forma e invaden a los tejidos próximos.

Cáncer: enfermedad genética

• El paso de célula normal a cancerosa se denomina transformación cancerosa. Puede deberse a:– Mutaciones.– Influencia de factores ambientales.– Presencia de ciertos genes (protooncogenes)

que pasan a oncogenes, al sufrir una mutación. – Presencia de ciertos genes (antioncogenes) o

genes inhibidores o supresores de la división celular.

Cáncer: enfermedad genética

• Se desarrolla un tumor cuando se produce una multiplicación y crecimiento irregular de las células. En general, los tumores pueden ser:-Tumores benignos: Localizados y sin crecimiento indefinido.-Tumores malignos: Son aquellos tumores que crecen invadiendo y destruyendo a los demás tejidos.

MUTACIONES CROMOSÓMICASCambios en la estructura de los cromosomasDeleción. Es la pérdida de un segmento cromosómico.Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida.Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos.

II Mutaciones genómicas.

Euploidía. Afecta a la dotación cromosómica de un individuo:Aumentando el número de juegos cromosómicos: poliploidía Reduciéndolo a una sola serie: haploidía o monoploidía

AneuploidíaAfecta al número de cromosomas individualmenteSe debe al fenómeno de no disyunción que ocurre durante la meiosis

EN CROMOSOMAS SEXUALESEN AUTOSOMAS

MUTACIONES GENÓMICASEN CROMOSOMAS SEXUALES

síndrome de Klinefelter XXY

• Varones estériles con rasgos femeninos.

• Retraso mental.

• Fértiles.

• Altos

• De conducta controversial.

síndrome de Turner (45, X)

• Mujeres de baja estatura

• Retardo mental moderado

• No menstrúan

• No desarrollan caracteres sexuales secundarios

Síndrome triequis o metahembras XXX

• Son mujeres fértiles• Apariencia normal• Con tendencia al retardo mental.

Polisomía XYY

•Estatura elevada•Acné•Tamaño mayor de dientes•Conducta agresiva.

ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS

Síndrome de DownTrisomía 21

Trisomía 21

Retardo mental en diferente grado

Corazón defectuoso

Baja estatura

Párpados rasgados

Boca pequeña, lengua salida

Cráneo ancho y marcha lenta

ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS

• Síndrome de EdwarsTrisomía 18

ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS

Síndrome de PatauTrisomía 13 ó 15 Retraso mental

Anomalías faciales Disminución de distancia interorbital.Labio leporinoAusencia de paladar Trastornos en la lengua, aparición de más de dos Narices.

Anomalías renales Anomalías cardíacas

PolidactiliaAnomalías en abdomen

Hipotonía muscular "

III Mutaciones génicas Son las “verdaderas” mutaciones, porque se produce un cambio en

la estructura del ADN Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro.

Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento. Al insertarse o eliminarse uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales

Mutaciones Génicas o Puntales