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Herencia Gentica IIHaga clic para modificar el estilo de subttulo *Tipos de herencia gentica del patrn

*Trastornos humanos de herencia *Arboles genealgicos

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Tipos de herencia genticaLa herencia de un determinado rasgo o enfermedad depende principalmente de dos factores :

El tipo de cromosoma afectado autosmico o sexual. si el rasgo a heredar es dominante o recesivo.

Y

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Herencia autosmica dominante Se

necesita slo un alelo con el rasgo o afectado para que este se manifieste. Homocigoto afectado (AA) A A Heterocigoto afectado (Aa) A a Homocigoto normal (aa)

Homocigoto normal (aa)

a Aa Aa a Aa Aa

a Aa aa a Aa aa

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Herencia autosmica recesiva Se

necesita que los dos alelos estn afectados para expresar el rasgo fenotpicamente.

Heterocigoto normal (Aa) Heterocigoto normal (Aa)

A

a

Homocigoto afectado (aa) Homocigoto normal (AA)

a

a

A Aa Aa a Aa aa

A Aa Aa A Aa aa

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Herencia ligada al sexo El

cromosoma X representa un 5% del ADN en clulas de mujer y un 2.5% en las del hombre este es mas grande y posee mayor cantidad de regiones con una gran concentracin de genes cromosoma Y slo est presente en los individuos machos , es bastante reducido en comparacin con el cromosoma X por ende son muy pocos los genes localizados en l.

El

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pregunta Cul

de los abuelos de un hombre no podra ser la fuente de los genes en su cromosoma Y? A. La madre del padre. B. El padre de la madre. C. El padre del padre. D. La madre de la madre, padre de la madre, madre del padre. E. La madre de la madre.

Herencia Dominante ligada al cromosoma X Para

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expresar el rasgo un individuo necesita solo una copia del gen dominante ligado a X, por lo tanto, todos los machos homocigotos y las hembras heterocigotas lo manifestaran. este tipo de herencia las hembras son las ms afectadas. El hombre que presente esta alteracin , siempre la transmitir a sus hijas y estas siempre resultaran afectadas , en cambio, no lo transmitir a sus hijos Por qu?

En

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pregunta 1.

- Respecto de la descendencia originada entre una

mujer heterocigota y un hombre sano para un carcter dominante ligado al cromosoma X, es correcto esperar Que: I. todos sus hijos sean enfermos. II. todas sus hijas sean portadoras. III. el 50% de sus hijos sean enfermos. A)

Slo I

Herencia recesiva ligada al cromosoma X Este

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tipo de herencia es mas frecuente la aparicin del rasgo en hombres que en mujeres. Por qu? alelo afectado puede ser transmitido a travs de hembras heterocigotas, fenotpicamente normales, lo que causa la apariencia de generaciones saltadas.

El

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Cul

de los abuelos de una mujer no podra ser la fuente de los genes en cada uno de sus cromosomas X? A. El padre de la madre. B. La madre del padre. C. La madre de la madre. D. El padre del padre. E. La madre de la madre y el padre de la madre.

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Respuesta

Simbologa pedigree (rbol Genealgico)

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Trastornos humanos de herencia autosmica Los

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genes causantes de estos trastornos, se asocian con la produccin de protenas anormales continuacin Veremos :Enfermedades autosmicas Dominantes autosmicas recesivas

A

Enfermedades

Enfermedades autosmicas Dominantes Enfermedad

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de Huntington

Acondroplasia

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Enfermedad de Huntington En

la enfermedad de Huntington el defecto gentico est en el gen que codifica para la protena huntingtin (HD). Este defecto hace que la secuencia CAG se repita ms de 40 veces, con una interaccin anormal con otras protenas que lleva, finalmente a El la muerte neuronal. gen responsable es el llamado gen de la huntigtina que encontramos cerca del telmero del brazo corto del cromosoma 4.

George

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La probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la mutacin es del 50%. La herencia es independiente del

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Acondroplasia a=

sin;chondro=cartlago;plasia= crecimiento o desarrollo causa de este trastorno es unamutacinen elgenque codifica para el receptor 3 del factor de crecimientofibroblstico(FGFR3), localizado en elcromosoma4 ambos padres transmiten el gen afectado, el descendiente presentara afecciones mas graves, en caso de que logre sobrevivir tendr un serio retraso mental. la mayora de los casos, esta enfermedad resulta de una mutacin espontanea.

La

Si

En

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Acondroplasia

Que ocurrira en el caso de una madre normal (dd) y un padre afectado (Dd)? Como seria su descendencia?

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Enfermedades autosmicas recesivas Fibrosis Anemia

qustica de clulas falciformes

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Fibrosis Qustica

FQ afecta a varias partes del cuerpo pero afecta notablemente al sistema respiratorio y al digestivo. Al presentar una herencia autosmica recesiva, se calcula que un 4-5% de la poblacin general son portadores de esta entidad en la raza blanca.Es sta una enfermedad de las glndulas exocrinas, debido a la existencia de

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Anemia de clulas falciformes Es

el resultado de una mutacin en el gen que codifica una de las cadenas de polipptidos de la hemoglobina, apenas un nucletido de dicho codn es distinto, esto hace que se forme valina en vez de cido glutamico. Esto hace que la hemoglobina se anormal forme hebras que se aglutinaran produciendo fibras insolubles y que se formen cristales dentro de los glbulos rojos.

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Anemia de clulas falciformes

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Trastornos humanos ligados al sexo Los

genes de muchos rasgos ligados al sexo son portados en el cromosoma X, y otros menos en el Y . continuacin veremos algunas de ellos como: - Hemofilia -Distrofia muscular de Duchenne -Hipertricosis auricular

A

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Hemofilia

Es una enfermedad gentica recesiva(en el cromosoma X). Consiste

en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por laaparicin de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una protena coagulante denominada globulina antihemoflica (factor de coagulacin).

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Pregunta

Cul ser el resultado del apareamiento entre una mujer normal (no portadora) y un hombre hemoflico? A. La mitad de las hijas son normales y la mitad de los hijos son hemoflicos. B. Todos los hijos son normales y todas las hijas son portadoras. C. La mitad de los hijos son normales y la otra mitad son hemoflicos; Todas las hijas son portadoras.

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Hemofilia

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Hemofilia

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Distrofia muscular de Duchenne Corresponde

a unaenfermedad recesiva ligada al cromosoma X origen radica en una alteracin en un genque codifica para una protena llamada distrofia, responsable del desarrollo muscular. de los sntomas es una serie de inflamaciones, sobre todo en las pantorrillas. medida quela enfermedad se desarrolla va afectando el sistema nervioso provocando undeterioro

Su

Uno

A

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Distrofia muscular de Duchenne

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Hipertricosis auricular Es

un tipo de herencia holandrica, lo que quiere decir que esta determinada por genes que van en el segmento diferencial delcromosoma Y . particular la Hipertricosis auricular se caracteriza por la presencia de pelos en el pabelln auricular. Y es de expresividad variable.

En

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Giovanna

Navarro M.

4to Medio B