PATRONES DE HERENCIA

E. OMAR PÉREZ ESTRADA

R1 OFTTALMOLOGÍA

JUNIO 2014

GREGOR MENDEL 1822-1884 1° Ley uniformidad: Cuando se cruzan 2 individuos de raza pura

los híbridos resultantes son todos iguales. 2° Ley: Segregación: Ciertos individuos son capaces de transmitir

un carácter aunque en ellos no se manifieste. 3° Ley: Combinación independiente.

CONCEPTOS CLAVE:• Es la composición genética de un

individuo.Genotipo

• Es la expresión del genotipo (las características observables de un individuo).

Fenotipo

• Es la persona clínicamente afectada de una enfermedad genética.

Probando o Caso índice

CONCEPTOS CLAVE:• Es el lugar que ocupa un gen en

un cromosoma.Locus• Conjunto de los 2 locus para

cada gen, uno heredado de cada progenitor.

Loci• Distintas formas de expresión

de un gen.Alelo

CONCEPTOS CLAVE:• Presencia de genes iguales situados

en ambos locus.Homocigoto

• Presencia de genes distintos situados en ambos locus. Heterocigoto

• Es el grado de expresión de los alelos, puede ser dominante, recesivo o codominante.

Comportamiento de Alelos

CONCEPTOS CLAVE:• El alelo necesita estar presente en uno

sólo de los 2 cromosomas homólogos para manifestar su efecto fenotípico.

Dominante

• El alelo necesita estar presente en los 2 cromosomas homólogos para manifestar su efecto fenotípico.

Recesivo

• Ambos alelos tienen la misma fuerza para expresarse, ya sea dominante o recesivo por separado comparado con un 3° alelo.

Codominante

AUTOSÓMICA DOMINANTE

Transmisión vertical, todo individuo afectado tiene un progenitor afectado.

Afecta a ambos sexos por igual.

Un enfermo tendrá 50% de hijos sanos y 50% de hijos afectados.

AUTOSÓMICA DOMINANTE

Los hijos sanos de un afectado sólo tendrán hijos sanos.

Cierta proporción de afectados se debe a una mutación de novo.

Puede haber variedad en la expresión de una generación a otra y en individuos de la misma generación.

AUTOSÓMICA DOMINANTE

AUTOSÓMICA DOMINANTE

Esclerosis tuberosa

Esferocitosis hereditaria

Osteogénesis imperfecta

Neuro fibromatosis

AUTOSÓMICA DOMINANTE

Hungtington Marfán Poliquistosis Renal

Poliposis colónica familiar

AUTOSÓMICA RECESIVA• Transmisión horizontal, padres fenotípicamente normales pueden tener hijos enfermos.

• Varones y mujeres se afectan por igual.

• Sólo los individuos homocigotos al gen defectuoso expresan el trastorno.

AUTOSÓMICA RECESIVA• 100% hijos enfermos.2 Progenitores

enfermos:

• 50% hijos portadores y 50% hijos enfermos.

1 Progenitor enfermo y 1

portador:

• 25% hijos enfermos, 25% hijos sanos y 50% hijos portadores.

2 Progenitores portadores:

• 50% hijos portadores y 50% hijos sanos.

1 Progenitor portador y 1

sano:

AUTOSÓMICA RECESIVA

AUTOSÓMICA RECESIVA

Hemocromatosis

TalasemiaXeroderma pigmentoso

Poliquistosis renal infantil

AUTOSÓMICA RECESIVA

Enfermedad de Tay Sachs

Enfermedad de Wilson

Fibrosis quística

Déficit alfa 1 antitripsina

RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

Afecta casi exclusivamente a varones.

Un varón afectado transmite el gen al 100% de sus hijas y a ninguno de sus hijos.

Transmisión diagonal. Los padres pueden ser sanos, pero los tíos o abuelos estarán afectados.

RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA XSi un varón afectado tiene hijas con una mujer portadora, 50% de sus hijas serán portadoras y 50% estarán afectadas.Las mujeres portadoras transmiten el gen a 50% de sus hijos que serán afectados y a 50% de sus hijas que serán portadoras.Las mujeres heterocigotas pueden estar afectadas raramente sólo en caso de lionización.

RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

Una mujer estará afectada de una herencia recesiva ligada al X sólo en estos casos:• Homocigota para el gen mutante (padre y

madre portadores).• Sx de Turner (un solo cromosoma x).• Tiene deleción parcial de un cromosoma x.• Inactivación de un cromosoma x

(lionización).

ENFERMEDADES RECESIVAS LIGADAS AL CROMOSOMA X

Hemofilia

Retinopatía pigmentaria

Daltonismo

Distrofia Muscular de Duchenne

Sx de Lesch Nyhan

Enfermedad de Hunter

ENFERMEDADES RECESIVAS LIGADAS AL CROMOSOMA X

Daltonismo

Enfermedad de Hunter

Sx de Lesch Nyhan

ENFERMEDADES RECESIVAS LIGADAS AL CROMOSOMA X

Hemofilia Distrofia Muscular

Retinopatía Pigmentaria

DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

La mujer portadora suele tener una afectación menos grave que el varón.

Las mujeres se encuentran afectadas el doble que los hombres. Un varón afectado transmite el rasgo a 100% de sus hijas y a ninguno de sus hijos.Las mujeres heterocigotas transmiten el rasgo a la mitad de sus hijos e hijas.

ENFERMEDADES DOMINANTES LIGADAS AL CROMOSOMA X

Sx de Rett

Enfermedad de Fabry

Hipofosfatemia

Sx de Charcot

Marie Tooth

Sx de Coffin Lowry

ENFERMEDADES DOMINANTES LIGADAS AL CROMOSOMA X

Sx de Rett Enfermedad de Fabry

Hipofosfatemia

ENFERMEDADES DOMINANTES LIGADAS AL CROMOSOMA X

Sx de Charcot Marie Tooth

Sx de Coffin Lowry

MITOCONDRIAL

Las mitocondrias tienen su propio metabolismo celular, con ADN propio independiente del nuclear.

MITOCONDRIALSX de MELAS

• Encefalomiopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y episodios parecidos a EVC.

Sx de MERRF

• Epilepsia Mioclónica con fibras rojas rasgadas.

Sx de NARP

• Neuropatía, Ataxia y Retinopatía Pigmentosa.

Neuropatía Óptica de Leber

• Atrofia óptica, degeneración de gangliocitos de la retina y sus axones.

MITOCONDRIAL

SX de MELAS Sx de MERRF

Sx de NARP

•|Neuropatía Óptica de Leber

CONCENTRACIÓN RACIAL Y ÉTNICALa mayoría de enfermedades genéticas aparecen independientemente del trasfondo racial o étnico del individuo, sin embargo algunas se concentran en ciertos grupos: Raza/Etnia Enfermedad

Judíos Askenazies Tay Sachs, Sx de Riley Day, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Niemann Pick.

Sur de Italia y Mediterráneo Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa.

Pingelap al sur del Pacífico en las Islas Carolinas Acromatopsia con Miopía.

Japoneses Enfermedad de Oguchi.

Raza negra Hemoglobinopatías Drepanocíticas.

Indios de Panamá Albinismo oculocutáneo

Puerto Rico Sx de Hermansky Pudlak

FIN