Herencia Holandrica y

Herencia Multifactorial

Sustentantes del Grupo 2, Sección 01

Teoría Genética Medica, Dra. Gisselle Vásquez

Escuela de Medicina, Universidad Autónoma de Santo Domingo

Herencia Ligada al Sexo

Laura L. Almanzar M.100205777

Herencia ligada al Cromosoma Y

Herencia Holandrica

Aparece solo en varones. El rasgo se transmite en forma

continua de generación en generación.

Se transmite siempre y exclusivamente de padre a hijo varón.

Las hijas hembras no serán afectadas ni portadoras.

Criterios de esta herencia

Árbol Genealógico de Herencia Ligada al Cromosoma Y

Hipertricosis Auricular

Herencia Multifactorial y enfermedades frecuentes

Danilsa Decena100098322

Subtemas:1.Principios de la Herencia

Multifactorial.2.Modelo del umbral

3.Riesgos de recidiva y patrones de transmisión.

4.Defectos de tubo neural

Modelo Umbral

Distribucion de la implicacion para una enfermedad multifactorial en la poblacion. (Estenosis pilorica)

Rasgos de recidiva y patrones de transmision

Enfermedades monogenicas 50%

Enfermedades autosomicas 25%

Defectos del tubo neural

Herencia multifactorial frente ala herencia monogénica

k,dm

Ruth Esther Cedano

100154316

La enfermedad se debe ala

actuación de varios factores

genéticos y ambientales.

Enfermedades causadas por la herencia monogénica y multifactorial

Naturaleza y entorno: diferenciación entre los efectos de los genes y los ambientales

Estudios de Gemelos Los gemelos

Monogénicos o idénticos, se originan cuando por razones

desconocida el embrión en desarrollo

se divide formando dos embriones

independientes, pero idénticos.

Gemelo dicigotico o fraterno

Esto son resultado de una ovulación doble .

Seguido de una fertilización de cada

uno de los óvulos por un espermatozoide

diferente. Esto requieren de dos

espermatozoide diferente para

mantener la diferencia entre ellos toman a los efectos ambientales.

Los gemelos monogénico

Son el resultado de una división temprana del

embrión, mientras para los dicigotico se originan por la

fertilización de dos óvulos por dos

espermatozoide. Esto va a determinar el grado de un rasgo

que están influido por los genes.

Estudios de adopción

Estos estudio de adopción ofrecen un

segundo método para estimar la influencia de las enfermedades

multifactoriales.

Consiste en comparar las tasas de

enfermedades entre los descendientes

adoptados con padres afectados y que no lo tienen afectado.

Como ocurre en el método de los

gemelos , hay ciertos sesgos que pueden

influir en estos estudios.

Solos son útiles para proporcionar una

indicación preliminar de en que grado de

enfermedad multifactorial puede causar por factores

geneticos.

Genética de las Enfermedades más Frecuentes.

Crismaylin del Jesus100099722

Enfermedad Prevalencia por 1.000 Nacimientos (aprox.)

Labio Leporino/Paladar Hendido 1,0

Pie Zambo 1,0

Defectos Cardíacos Congénitos 4,0-8,0

Hidrocefalia 0,5-2,5

Paladar Hendido Aislado 0,4

Defectos del Tubo Neural 1,0-3,0

Estenosis Pilórica 3,0

Tasas de Prevalencia de malformaciones Congénitas frecuentes en individuos de raza blanca.

Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior.

Labio Leporino/Paladar Hendido

Pie ZamboEs una malformación congénita (presente desde el nacimiento) de los pies. Afecta a los huesos, los músculos, los tendones y los vasos sanguíneos, y puede presentarse en uno o en ambos pies.

Defectos Cardíacos CongénitosEste tipo de defecto puede afectar las paredes del corazón, las

válvulas cardíacas, las arterias y las venas cercanas al corazón. También puede hacer que el flujo de sangre vaya más despacio, en el sentido contrario, al lugar equivocado o se interrumpa totalmente.

HidrocefaliaEs un trastorno cuya principal característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro. Aunque la hidrocefalia se conocía antiguamente como agua en el cerebro, el agua es en realidad líquido cefalorraquídeo, un líquido claro que rodea el cerebro y la médula espinal.

Defectos del Tubo NeuralSon defectos congénitos del cerebro y la médula espinal. Los dos defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalia. En la espina bífida, la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Suele haber un daño neurológico que causa por lo menos un poco de parálisis en las piernas.

Estenosis PilóricaEs un estrechamiento del píloro, la abertura que va del estómago al intestino delgado.

Talidomida: Es un sedante utilizado durante el embarazo en los primeros años de la década de 1960 (y reproducido recientemente para tratar algunas enfermedades dermatológica, p. ej., la Lepra).

Infección Materna por la Rubéola: Puede producir defectos cardíacos congénitos.

Enfermedad Numero de Norteamericanos afectados (aprox.)

Alcoholismo 10 Millones

Enfermedad de Alzheimer 4 Millones

Trastorno Afectivo Bipolar 1 Millón

Cáncer (Todos los Tipos) 6 Millones

Cardiopatía Coronaria 5 Millones

Diabetes Tipo I 1 Millón

Diabetes Tipo II 5-10 Millones

Epilepsia 2 Millones

Hipertensión 25-30 Millones

Esclerosis Múltiple 250,000

Esquizofrenia 2 Millones

Cifras de Prevalencia de Enfermedades Habituales del Adulto

Está causada por la aterosclerosis, un estrechamiento de las arterias coronarias generado por la malformaciones cargadas de lípidos.

Varios Factores de Riesgo:• Obesidad.

• Fumar.

• Hipertensión.

• Hipercolesterolemia.

• Una Historia familiar positiva.

Otros Factores:

• Mas Familiares afectados.

• El familiar afectado es Mujer.

• La edad de afectación del familiar es temprana (antes de los 55 años).

Enfermedades multifactoriales

Juan Carlos Medina Medina

100154646

cáncerEl cáncer es una enfermedad provocada por un grupo de células que se multiplican sin control y de manera autónoma, invadiendo localmente y a distancia otros tejidos. En general, tiende a llevar a la muerte a la persona afectada, si no se trata adecuadamente. Se conocen más de 200 tipos diferentes de cáncer, los más comunes son los de piel, pulmón, mama y colorrectal.

La diabetes mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metabólicos que afecta a diferentes órganos y tejidos, dura toda la vida y se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa en la sangre: hiperglucemia.

Trastornos psiquiátric

os

obesidadLa obesidad es enfermedad crónica de origen multifactorial prevenible que se caracteriza por acumulación excesiva de grasa o hipertrofia general del tejido adiposo en el cuerpo

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