TEMA IANOMALIAS DE DESARROLLO DEL SNC:

CRÁNEO Y TUBO

NEURAL

Kelsy Escalante

Carolina Gonzalez

Fred Bodden

Adrian Suarez

MarilynMitchell

Martine Seudeal

14. Marzo. 2012

Neurocirugía

Caso Clínico:

Paciente de 10 meses de edad, sexo femenino, consulta por aumento

de tamaño de la cabeza. Se refiere crecimiento cefálico de 7 meses de

evolución de manera progresiva que le impide sentarse y tumoración

en región lumbosacra.

EXPLORACION FISICA

ˉ Lactante menor, hipotrófico, pálido, con úlceras en ambos

glúteos, en quien llama la atención aumento de tamaño cefálico y

tumoración de 5 cm azulada en región lumbosacra.

ˉ Miembros: pie equinovaro bilateral, fuerza muscular y tono

disminuidos en miembros inferiores.

ˉ Reflejo de estiramiento muscular: presente en miembros

superiores, ausentes

en inferiores.

Diagnosis:

Mielomeningocele + Hidrocefalia

Clasificación de

Malformaciones congénitas del SNC(Doherty)

Malformaciones de cráneo o columna

Formación incompleta de tubo neural

Trastornos de la circulacion y

absorcion de LCF

Malformaciones vasculares

• Craneosinostosis

• Síndromes craneofaciales

• Malformaciones de chiari

• Malformaciones del surco medular

• Impresión basilar

• Espina Bífida oculta

• Espina Bífida abierta

• Mielomeningocele

• meningocele

• Encefalocele

Embriologia

Periodo de 3-4 semana de desarollo

En estas semanas el surco neural es limitado a ambos lados por los pliegues neurales que se elevan y se unen en la línea media a nivel de lo que será el cerebro medio, esta fusión ocurre en sentido cefálico y caudal Cierre de tubo neural

Alteraciones ocurre por falla de cierre del tubo neural

Defectos oseas: Nivel cefalico: Hueso afectado mayor frecuencia porcion escamosa de

occiptal Orificio pequeno? Sobresalen meningeos= meningocele

Penetra parte cerebral en saco meningeo? Meningoencefalocele

Incluye ventriculo? Meningohidroencefalocele

Nivel Caudal: Falta de fusion de porciones dorsales de vertebras Localizacion lumbosacra? Espina bifida

Defecto abarca 2 vertebras y meninges sobresalen? Meningocele

Grande volumen, hernia medular y de nervios raquideos, membrana delgada? Mielomeningocele

Malformacion de Arnold-Chiara: Cuando mielomeningocele esacompanado por desplazamiento de bulbo raquideo y cerebelocausando obstruccion en agujero occipital resultando en hidrocefalia

Patología

Etiología: desconocida pero tiene un patrón de herencia tipo multifactorial (genes y ambiente)

Factores de riesgo

Antecedente de embarazo con un producto con defecto de cierre del tubo

Alteraciones en la salud y nutrición materna

Medicación durante el periodo de embarazo.

LSD, talidomida, metotrexato, falta de acido folico, la alimentacion de la madre, alcoholismo

Fisiopatología: durante el desarrollo de SNC , que se inicia a tercera semana de gestación; se lleva a cabo un proceso llamado “inducción dorsal” en el cual se realiza el cierre del tubo neural y diferenciación de estructuras mesodermicas; la interferencia de este proceso resulta en estados disraficos o DCTN

La administración de acido fólico a demostrado una reducción importante de la frecuencia de los defectos del cierre del tubo neural, sobre todo si se administran desde un mes antes de la gestación.

Sin riesgo 0.4 mg por día desde 12 semanas antes hasta 12 semanas después de la ultima menstruación. Con riesgo alto 1mg por dia.

Los mas importantes

Malformaciones craneales:

1. Craneocinostosis

2. Malformaciones de chiari1. Chiari I = vermix, 2 hemisferios agujero magno

2. Chiari II = cerebelo + puente

Disrafismos con espina bífida abierta:

1. Mielomeningocele

2. Meningocele

CRANEOSINOSTOSIS

Cuadro clinico - Paso al diagnostico - Tratamiento Martine

Seudeal

Malformación craneal

Cierre PREMATURA de uno o mas de las

suturas craneales

↑ PIC

Retraso del crecimiento de la cabeza

¿Qué es el Craneosinostosis?

¿Cuándo se cierran las suturas, normalmente?

Craneosinostosis único (80-95%) vs. Sinostosis

múltiples

Classificación

Sinostosis Multiples, no Sindromico

SinostosisMultisuturas, Sindromico

Crouzon

Apert

Pfeiffer

Chotzen

Craneosinostosis

Factores de Riesgo

Factor hereditario;

mutaciones de FGFR y

TWIST1

Raza blanca?

Edad materna avanzada?

Edad paterna avanzada?

Factores perinatales?

Tipos de Craneosinostosis1. Apert’s syndrome: A craniofacial abnormality characterized by an abnormal head shape, small upper jaw, and fusion of the

fingers and toes.

2. Brachycephaly: A birth defect characterized by the disproportionate shortness of the head. It is caused by a premature fusing of the coronal suture. Brachycephaly is commonly associated with a number of syndromes, such as Apert’s, Crouzon’s, Pfeiffer’s, Saethre-Chotzen, and Carpenter’s. Deformational brachycephaly can also occur from infant positioning during sleep.

3. Crouzon’s syndrome: A birth defect characterized by abnormalities in the skull and facial bones, caused by a fusing of both sides of the coronal suture. This syndrome often causes the skull to be short in the front and the back. Flat cheek bones anda flat nose are also typical of this disorder.

4. Encephalocele: A condition characterized by a protrusion of the brain or its coverings through the skull.

5. Kleeblattschadel syndrome: A birth defect characterized by abnormalities of the skull and facial bones. It is caused by a premature fusing of the fibrous sutures. Also called “cloverleaf skull.”

6. Oxycephaly: A birth defect characterized by abnormalities in the skull and facial bones. This syndrome causes the top of the skull to be pointed or cone-shaped. It is caused by a premature fusing of the coronal and sagittal sutures. Also known as turricephaly or high-head syndrome.

7. Pfeiffer's syndrome: A birth defect characterized by abnormalities of the skull, hands, and feet. This syndrome results in wide-set, bulging eyes, an underdeveloped upper jaw, and a beaked nose due to the head being unable to grow normally.

8. Pierre Robin syndrome: A birth defect characterized by abnormalities in the facial bones, resulting in a smaller than normal lower jaw or receding chin. The tongue often falls back in the throat causing difficulty breathing.

9. Plagiocephaly: A misshapen (asymmetrical) shape of the head (cranium) with flatness on the back of the head (posterior) or forehead (anterior).

10. Saethe-Chotzen syndrome: A birth defect characterized by an unusually short or broad head. In addition, the eyes may be spaced wide apart and have droopy eyelids, and fingers may be abnormally short and webbed.

11. Scaphocephaly: A head shape that is long and narrow. Scaphocephaly most commonly results from early fusion of the sagittal suture. This suture runs front to back, down the middle of the top of the head.

12. Torticollis: Also known as wryneck, is a twisting of the neck that causes the head to rotate and tilt at an odd angle. It most often results from tightness of one of the neck muscles.

13. Trigonocephaly: A triangular configuration of the skull. It is caused by the premature fusion of the two halves of the frontal bones at the metopic suture, which extends down the middle of the forehead toward the nose.

(hopkinsmedicine)

Tipos de Craneosinostosis

Craneosinostosis de la Sutura

Sagital

“Escafocefalia”

Tipos de Craneosinostosis

Craneosinostosis de la Sutura

Coronaria “Plagiocefalia anterior”

“Sx. De Carpenter”

Tipos de Craneosinostosis

Craneosinostosis de la Sutura

Lamboidea “Plagiocefalia

posterior”

Tipos de Craneosinostosis

Craneosinostosis Metópico

¿Cómo llegar al diagnostico?

Signos y síntomas:

cefaleas, vómitos, ceguera, dificultad

respiratoria, convulsiones

Exploración física:

no se palpan las fontanelas, palpamos una arista

elevada y dura, forma de la cabeza anormal

Medidas de la cabeza

Radiografía

TAC

Pruebas genéticas

TAC 3D

Tratamiento

Objetivos:

Disminuir la PIC

Crear espacio para el crecimiento del cerebro

Normalizar la apariencia

Depende de la gravedad

Grado leve: Casco para remodelar el cráneo

Grado severo: Cirugía

Tradicional: Incisión en el cuero cabelludo Incisión en

el cráneo Reformación de los huesos Dejan placas y

tornillos reabsorbibles para estabilizar los huesos

Endoscópica: Incisión sobre la sutura Abertura de la

sutura

Antes y Después de la Cirugía

MALFORMACIÓN DE

CHIARI

Herniación Cerebelosa

Segundaria a malformaciones

craneales

Marilyn Mitchell

Malformación de Chiari

Chiari 1:

Fosa posterior pequeña y desplazamiento caudal de amígdalas por el agujero magnum

Relacionado con malformaciones craneales (hidrocéfalo o siringomielia)

Chiari 2:

Herniación cerebelosa + acodamiento de la unión cervicomedular, malformaciones corticales y agenesia del cuerpo calloso

Se asocia a espina bífida

Chiari 3 y 4 muy raros y incompatibles con la vida en la mayoría

CN IX - XII comprometidos por compresion

Identificación y Manejo

Cuadro clinico:

Disfagia

Iritabilidad

Sialorea

Llanto debil

Vomitos

Debilidad en brazos

Torticolis, problemas de respiracion, retraso en el desarrollo peso bajo

Diagnosis:

Factores de riesgo

Seguimiento po RM

Estudios de sueno - apnea

Tratamiento:

Cirugiaexpansion de la camara cranial posterior

Extraccion y remodeladode lacamara occipital

Decompresion suboccipital

Disrafismos: Mielomeningocele y Meningocele

Etiología: Patrón de herencia tipo multifactorial (genes y ambiente)

Factores de riesgo:

Embarazo previo con un producto con defecto de cierre del tubo neural

Alteraciones en la salud y nutrición materna

Medicación durante el periodo de embarazo ( antiepilepticos, anticonvulsantes

Fisiopatología: durante el desarrollo de SNC , que se inicia a tercera semana de gestación; se lleva a cabo un proceso llamado “inducción dorsal” en el cual se realiza el cierre del tubo neural y diferenciación de estructuras mesodermicas; la interferencia de este proceso resulta en estados disraficos o DCTN

La administración de acido fólico a demostrado una reducción importante de la frecuencia de los defectos del cierre del tubo neural, sobre todo si se administran desde un mes antes de la gestación.

Sin riesgo 0.4 mg por día desde 12 semanas antes hasta 12 semanas después de la ultima menstruación. Con riesgo alto 1mg por dia.

MIELOMENINGOCELE

Cuadro clinico - Paso al diagnostico -

Tratamiento

Fred

Bodden

Disrafismo

Quiste sin cubertura de piel

Capa superior = duramadre

+ tejido + raices

Causa defectos

neurológicos

CUADRO CLINICO

Pérdida del control de esfínteres.

Falta de sensibilidad parcial o total.

Parálisis total o parcial de las piernas.

Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacido.Pies o piernas anormales.

Acumulación de líquido dentro del cráneo(hidrocefalia).

Pelo en la parte posterior de la pelvis.

Depresión del área sacra.

Parasimpatico comprometido(parte sacra) -estrenimiento, incontinenciaurinaria

DIAGNOSTICO: Prenatal

PRENATAL:

Prueba o análisis cuádruple.

Alfa-fetoproteína (AFP).

AMNIOCENTESIS 16 SDG.

Afetoproteina mayor de 1000ng/ml.

ULTRASONOGRAFIA DEL EMBARAZO.

IMAGEN DE RESONANCIA MAGNETICA

Ayuda a confirmar el diagnostico mas temprano, defecto en la cierre y

migración neuronal.

Diagnostico: Recién Nacido

RECIEN NACIDO

Radiografías de la columna para investigar su espina

bífida.

Ultrasonido transfontanelar para investigar hidrocefalia

congénita asociada .

Manejo Tratamiento

Reconstrucción del tubo neural por cierre en capas de la

duramadre, piel y aponeurosis. (24 hrs).

Pacientes con hidrocefalia :Derivación ventriculoperitoneal.

Antibióticos para disminuir contaminación.

Dieta alta en fibra.

Terapia ortopédica o la fisioterapia.

La diferencia

MENINGOCELE:

Cuadro clinico - Pasos al diagnostico - Tratamiento Adrian

Suarez

Disrafismo

Quiste herniario lleno de LCR a través de meninges

Sin tejido nervioso; solocompromiso de la duramadre

Presentación clínica.

No producen signos neurológicos porque no comprometen al sistema nervioso central, solo se considerarían un problema estético.

Localización: en la línea media Raquídea (mas frecuente )

Craneal: Occipital (mas frecuente)

Nasales

Inter orbitarios

Recubrimiento: Piel normal

Capa membranosa (es fina que permite translucir su contenido acuoso). Por su fragilidad esta expuesta a romperse, con el riesgo consiguiente de infección bacteriana central.

Meningocele

Interorbitari

o

Meningocele Occipital

Meningocele Raquídeo

Diagnostico:

El diagnostico se basa en:

Determinar la localización

Características (tamaño) e Integridad del tegumento que las recubra, así como su.

En el examen clínico indagar :

Presencia de debilidad o parálisis de las extremidades inferiores

Trastornos de la sensibilidad e hipotonía del esfínter anal - ausente en esta patología

Dxs Diferenciales: los liponas y teratomas que se presentan en la línea media y que con

frecuencia acompañan al meningocele y al mielomeningocele

Diagnostico Prenatal:

Concentraciones elevadas de alfa- feto proteína en el liquido amniótico desde la semana 16 ( > 1 000

ng/mL). En madres de alto riesgo (hijo anterior con malformación, antecedentes de abortos o muerte

neonatal, malformaciones del cierre del tubo neural).

Se debe combinar con otras técnicas como ultrasonografia o RM.

Cuando se obtiene un ecosonograma en las semanas 18 a 20 y se combina con la determinación de

alfa- feto proteína en el liquido amniótico se logra una precisión diagnostica de 99%.

Manejo y Tratamiento

En RN con una envoltura de piel sana:

Manejo cuidadoso para evitar su ruptura, colocándose en decúbito lateral o ventral.

Meningocele roto

Canalizar a servicios especializados para Tratamiento quirúrgico

Iniciar un manejo vigoroso con antimicrobianos, por la posibilidad de infección meníngea

El tratamiento quirúrgico:

Reconstrucción del tubo neural por el cierre de las capas duramadre, piel y en ocasiones aponeurosis; por lo general a pocos dias del nacimiento

Para lesiones que están recubiertas por piel normal puede retrasarse la reparación por varios meses.

ANEXOS

Espina bífida - apófisis espinosa y a veces la

lamina

Espina bífida oculta - mancha de vino

tinto, pelo

en un RN con pólipo nasal --> meningocele

hasta que no demuestra lo contrario

1. Libro de Texto: La Salud del Niño y del Adolescente. Roberto Martínez y Martínez. Sexta Edición. El Manual Moderno. 2009; unidad 6; defectos de cierre del tubo neural pag 309-312.

2. Valles MJP, Bonet AM, Severa AMM, Busto JR, Celma SM, Savall MH. RM Fetal. Utilidad del a RM en el diagnostic prenatal de las alteraciones con genitas del SNC.. http://seram.pulso.com/modules.php?name=posters&idcongresssection=&d_op=viewposter&sec=15&idpaper=1212&part=2&full=1 – examenes para diagnostico de defectos del tubo neural!

3. Dra. Patricia McElhatton. Farmacodivulgacion. Revisita cubana de farmacología 2003 37(2). http://bvs.sld.cu/revistas/far/vol37_2_03/far10203.htm.

4. http://www.faces-cranio.org/Disord/Cranio.htm

5. http://www.craniosynostosis.net/classes-types-craniosynostosis/

6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002557/

7. http://www.nhs.uk/conditions/Craniosynostosis/Pages/Introduction.aspx

8. http://www.hopkinsmedicine.org/neurology_neurosurgery/specialty_areas/pediatric_neurosurgery/conditions/craniosynostosis/glossary.html

9. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk-craniosynostosis.shtm

10. http://www.mayoclinic.com/health/craniosynostosis/DS00959

11. http://www.sbhi.ie/spina-bifida.html

12. http://www.craniofacial.vcu.edu/conditions/chiari.html

13. Doherty G.M., Diagnostico y tratamiento quirurgicos. 9ª edicion Manual moderno2007. Pag.934-937