Jornadas de Primavera Filial Aconcagua 16 y 17 Noviembre...

Jornadas de Primavera

Filial Aconcagua

16 y 17 Noviembre 2018

Dra. Marcela Godoy

Gastroenteróloga Pediátrica

Hospital Clínico San Borja Arriarán

ICTERICIA LACTANTE MENOR DE 6 MESES

Declaración conflictos de

intereses

• La Dra. M. Godoy no tiene intereses financieros (salarios, acciones, etc) con ninguna de las Compañías o productos mencionadas en esta presentación.

• La Dra. M. Godoy no ha sido invitada a actividades científicas (como conferencista o asistente) en los últimos 36 meses por ninguna de las Compañias mencionadas en esta presentación.

• La Dra. M. Godoy no ha participado en los últimos 36 meses de estudios clínicos y/o reuniones de investigadores en protocolos financiados por ninguna de las Compañias mencionadas en esta presentación.

• La Dra. M. Godoy fue speaker de Genzyme en Enfermedad de Gaucher durante 2013.

• La Dra. M. Godoy coordinó Reuniones de Hepatología y Trasplante Pediátrico desde 2009 a 2016 auspiciadas por Recalcine

ICTERICIA LACTANTE MENOR

DE 6 MESES

OBJETIVOS

▪Definición

▪Fisiopatología

▪Causas

▪Clínica

▪Describir las patologías mas frecuentes

▪Tratamiento

▪Algoritmo diagnóstico

▪Conclusiones


DE 6 MESES

Definición

Ictericia▪

Coluria▪

Acolia▪


DE 6 MESES

Bilirrubina

▪Pigmento amarillo producido por la ruptura de la

ferroprotoporfirina IX (grupo hemo )

▪80% del total de la bilirrubina procede del grupo

hemo de la hemoglobina presente en los G Rojos

destruidos en el sistema reticuloendotelial del

hígado, bazo y médula osea


DE 6 MESES


DE 6 MESES

CAUSAS HIPERBILIRRUBINEMIA INDIRECTA

▪Fisiológica

▪Lactancia materna

▪Hemólisis

▪Infecciones

▪Sindrome Crigler Najjar

▪Hipotiroidismo


DE 6 MESES

▪ ICTERICIA FISIOLOGICA

2º a 3º

Ictericia

Visible

2º a 4º

Nivel max

5 a 6 mg/dl

5º a 7º

Disminuye

< 2 mg/dl

10º a 14º

Desaparece

Ictericia

Aumento en la carga de Bilirrubina

•Mayor volumen de GR y menor vida media

•Aumento de la circulación enterohepática

•Inmadurez enzimática

•Menor cantidad de ligandinas

•Reducción excreción hepática de Bb


DE 6 MESES

Ictericia por Lactancia Materna

▪Inhibición de Glucoroniltransferasa

▪Aumento de reabsorción intestinal de Bb

▪Disminución de ingesta de líquidos

▪Niño en BEG

▪Adecuada tolerancia oral

▪Diagnóstico exclusión


DE 6 MESESIctericia por Incompatibilidad Rh

▪Madre Rh – hijo Rh +

▪Inicio Ictericia en las primeras 24 h

▪Aumento de Bb > 5 mg/dl al día

▪ Grupo sanguineo

▪ Hemograma(frotis) Recuento reticulocitos

▪Test coombs

TRATAMIENTO : FOTOTERAPIA

EXANGUINEOTRANSFUSIÓN


DE 6 MESES

SINDROME CRIGLER NAJJAR

Incidencia ▪ 1/1.000.000 RNV.

Mutaciones en el gen ▪ UGT1A1 (2q37)

Ictericia intensa y precoz. ▪

SCN▪ 1 puede evolucionar a encefalopatía por bilirrubina

(kernicterus) con hipotonía, sordera, parálisis

oculomotora.

SCN▪ 2 el riesgo de kernicterus es mucho menor pero

existe.


DE 6 MESES

▪Trastorno hereditario del metabolismo de Bb debido a

un déficit de actividad de glucuroniltransferasa

Se han descrito dos tipos, el SCN tipo 1 y tipo 2.

▪ SCN1, déficit completo del enzima y no mejora con la

terapia de inducción con fenobarbital

▪SCN2, déficit enzimático parcial que responde a

fenobarbital.


DE 6 MESES

Diagnostico

▪Estudio genético

Tratamiento

▪Fototerapia

▪Ac Ursodesoxicolico

▪Fenobarbital

▪ Consejo genético

▪Prevención Kernicterus


DE 6 MESES

PREVENCION KERNICTERUS

Adecuada hidratación▪

Evitar infecciones▪

Tratamiento de las infecciones▪

Revisar listado de medicamentos contraindicados▪

Mantener niveles adecuados de albumina▪

Fototerapia ▪ - Exanguineotransfusión

Evaluar Trasplante Hepático en SCN I▪


DE 6 MESES

▪ Fisiológica

▪ Lactancia materna

▪ Hemólisis

▪ Infecciones

▪ Sindrome Crigler Najjar

▪ Hipotiroidismo

Anamnesis Ex Físico

Hiperbili Indirecta

Hemograma c/ •

Recuento reticulocitos

Ex Orina•

H Tiroideas •

Albumina•


DE 6 MESES

COLESTASIA

▪ Bilirrubina conjugada de más de 1 mg / dl con una

bilirrubina total < 5,0 mg / dl

▪Bilirrubina conjugada > 20% del total, si la

bilirrubina total es > 5,0 mg / dl.


DE 6 MESES

Epidemiología

▪La incidencia de colestasia neonatal es de

aproximadamente 1 de cada 2.500 Recién Nacidos

Vivos (RNV)

▪La causa mas frecuente de colestasia es Atresia

biliar (AB) con una incidencia de 8.000 a 13.000

RNV y AB es la principal causa de trasplante

hepático pediátrico en el mundo.


DE 6 MESES

CAUSAS DE COLESTASIA


DE 6 MESES

ATRESIA BILIAR

▪Es un trastorno grave del hígado que ocurre en RN. Los conductos biliares están dañados, malformados o no existen.

▪Prevalencia 1 en 6.000 RNV en Taiwan, 1 en 12.000 en USA, 1 en 19.000 en Canada y 1 en 18.000 en Europa

▪SOSPECHAR en RN con Ictericia colestásica y acolia

▪Se corrige por cirugía, operación de KASAI, que para su éxito requiere ser realizada precozmente.


DE 6 MESES

KASAI


DE 6 MESES

AVB

32%

Enf metabólicas

22%FHA

12%

Cirrosis

9%

Tu hepáticos

9%

Inmunológica

4%

Misceláneas

13%

Etiologías de Trasplante Hepático Pediátrico en EEUU

Squires RH. Hepatology. 2014 Jul;60(1):362-98

AVB

48%

FHA

28%

S Colestasicos

9%

Enf metabolicas

7%

HAI

4%

Hepatoblasto

1%

Otros

3%

Re Trasplante

23%

Etiologías de Trasplante Hepático Pediátrico en Chile

Uribe M. Rev Med Clin Las Condes 2010; 21(2):254-65

+ Ictericia menor de 6 meses

Atresia biliar

Ictericia▪

Acolia▪

Coluria▪

ISRN Surg. 2012;2012:132089

Atresia Biliar

Realizar Bilirrubina total y

directa

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10

Ictericia menor de 6 meses

Atresia biliar

www.basca

.ch


89.3 %

55.7 %


89.8 %

44.8 %


DE 6 MESES

CASA

CONSULTORIO

SERVICIO

URGENCIA

INFANTIL

MATERNIDAD• Adjuntar cartilla a carné control

sano

• Educar a padres y/o tutores

• Chequear deposiciones

• Si color ANORMAL acudir a

Servicio Urgencia Infantil

• Chequear al MES de edad las

deposiciones.Si color ANORMAL

derivar a Servicio Urgencia Inf.

• Si color ANORMAL de las

deposiciones REALIZAR

Bilirrubina Total y Directa


DE 6 MESES

QUISTE COLEDOCO

Son dilataciones únicas o múltiples de la vía biliar ▪

intra o extrahepática

Incidencia ▪ 1 por 100.000-150.000 RNV.

Se clasifican en cinco subtipos en base a los ▪

hallazgos clínicos y anatómicos.

Tipo I, se caracteriza por la dilatación del conducto ▪

biliar común, representa el 50-80% de todos los

casos.


DE 6 MESES

▪ CLASIFICACION DE TODANI

SINDROME DE ALAGILLE


DE 6 MESES


Es una enfermedad ▪ autosómica dominante

multisistemica, con expresión variable.

Es ocasionado por mutaciones en el ▪ JAGGED1 (

90%) y en el gen NOTCH2.

Las principales manifestaciones son▪ : colestasia,

cardiopatia congenita, embriotoxón posterior ,

fenotipo facial característico y vertebras en alas de

mariposa. Biopsia Hepática


Oftalmológicas

Embriotoxón posterior es la

característica oftalmológica más

común 90%

Es la prominencia del anillo (o línea)

de Schwalbe centralmente ubicado

en el punto donde el endotelio

corneal y la malla trabecular uveal se

unen.

15% de la población normal

El 70% de los pacientes con síndrome de deleción 22q11.18

Amplia variedad de anomalías que afectan la córnea, el iris, la

retina. Se han descrito cataratas


Biopsia Hepática

Figura 1. Hallazgos característicos del síndrome de Alagille. (a)

fibrosis mínima y sin colestasis . (b, c) Tractos portales pequeños

y medianos, que demuestran ausencia completa de conductos

biliares (tinción PAS con diastasa, 200 ×). d) Sección teñida con

reticulina, que demuestra regeneración nodular


Oseas

Vertebra de "mariposa” 80% de los casos.

Consiste en una hendidura sagital en una o

más vértebras torácicas, visible en la

radiografía anteroposterior, y se debe a la falta

de fusión de los arcos vertebrales anteriores.

Puede estar presente en síndrome de deleción

22q11

Otras características esqueléticas : espina bífida oculta,

hemivértebras , ausencia de costilla 12

Craneosinostosis, dedos con acortamiento de las falanges distales

con dedos que tienen una apariencia fusiforme

Fracturas patologicas en el 28%

Sindrome de Alagille

Fascie


Cardiopatías▪ Cardiopatia 90%

▪ Estenosis pulmonar periférica en dos tercios de los casos

▪ Tetralogía de Fallot es la anomalía estructural compleja más común descrita en 16% de los casos.

▪ Otras malformaciones : comunicación interventricular, comunicación interauricular, estenosis aórtica , coartación de la aorta e hipoplasia de corazón izquierdo

▪ La cardiopatía congénita puede ser la única manifestación de SA

▪ En familias con varias generaciones de Estenosis pulmonar periférica sin enfermedad hepática, 7% tenían mutaciones en JAG1.

▪ Cardiopatía congénita es el indicador más significativo de mortalidad temprana y las complicaciones hepáticas de mortalidad tardía


Dental

Opacidades del esmalte,

hipomineralización e hipoplasia del esmalte

dental

En los niños con niveles bilirrubina de más

de 30 mg/dl, la biliverdina se acumula en

los tejidos dentales, causando una

discromía variable de color marrón verdoso

de los dientes

Xantomas orales

▪ Enfermedad cerebrovascular > 30 %

▪ Aneurismas asociados con la dolicoectasia

▪ Anomalías venosas : seno falciforme persistente

▪ Arteriopatia Moya Moya

▪ La alta prevalencia y clínica significativa sugiere

screning con RNM y angiografía por RM para la

detección temprana y el tratamiento de afecciones

potencialmente mortales.

14 (67 %) Eco Renal Normal

11 (78%) Proteinuria, filtración glomerular y ATR)

▪ Prevalencia de afectación renal alta (85,7%)

▪ Displasia renal es la alteración estructural más

frecuente

▪ Deterioro función renal con Eco renal normal.

▪ Sugerencia: búsqueda sistemática de patologías

renales , incluso en aquellos pacientes sin anomalías

estructurales.

SINDROME ALAGILLE


DE 6 MESES

INFECCIONES

Bacterianas Infección Urinaria▪

Virales Herpes, CMV ▪

Parasitos▪

IMPORTANTE diagnosticar porque tienen tratamiento

específico


DE 6 MESES

LITIASIS BILIAR

▪Prevalencia en niños de 0,13% - 0,3%

▪Niños y adolescentes obesos, la tasa de prevalencia es

de 2% - 6,1%.

▪Niños con Síndrome de Down alcanza un 4.7%.

COLELITIASIS Y SINDROME DE DOWN

Las causas de colelitiasis en niños con SD incluyen ▪

hipercolesterolemia prenatal, hipomotilidad de la vesícula

biliar, periodos de ayuno y uso de antibióticos que facilitan la

formación de barro biliar

Acta Paeditr Taiwan 2004;45(5):269-71

Arch Dis Child 2001;85:242-3

J Pediatr Gastroenterol Nutr 2004;39:187-91

Am J Obstet Gynecol 1997;176:540-3

43 niños con colelitiasis

28 niñas (65 %)

3 niños SD ( 6.9 % )

EDAD promedio 9 años

6 meses ( 4 meses a 15

años 6 meses )

Colelitiasis y Fibrosis Quística

Hipomotilidad vesícula (30%)

Microvesículas (8-30%)

Cálculos biliares (4-30%).

J Cyst Fibros. 2017 Nov;16 Suppl 2:S62-S69.

Colelitiasis y enfermedad de

células falciformes

HEMOLISIS

PERSISTENTETransfusiones sanguíneas

LITIAISIS BILIAR

Aumento de la excresión

Bilirrubina no conjugada

Precipitación de

bilirrubinaCristales de bilirrubinato

Colelitiasis y factores de

riesgo

FACTORES DE

RIESGO

COLELITIASIS

OBESIDAD CEFTRIAXONA

HEMOLISISSINDROME DE

DOWNFIBROSIS

QUISTICA

NUTRICIÓN

PARENTERAL

TOTAL

INFECCIONES


DE 6 MESES

HISTORIA En que pensar

Consanguinidad Herencia autosómica recesiva

Colestasia neonatal familia F Q, Déficit A1AT, PFIC, S. Alagille

Aborto repetido o fallecimiento precoz Hepatitis aloinmune

Características Eco prenatal Quiste colédoco, malformación

Colestasia embarazo PFIC

Infección materna TORCH

Edad gestacional Prematuridad Hepatitis neonatal

Infección neonatal ITU, CMV, Sífilis, Herpes, HIV

Screening neonatal Tirosinemia, Galactosemia,FQ, Hipotiroidismo

FQ : Fibrosis quística. A1AT : Alfa 1 Antitripsina.PFIC : Colestasia Intrahepática Familiar Progresiva

ITU : Infección Tracto Urinario.CMV: Citomegalovirus


DE 6 MESES

HISTORIA En que pensar

Alimentación Galactosemia

Crecimiento Enfermedades Genético metabólicas

Visión Displasia seto óptica

Vómitos Enfermedades metabólicas

Deposiciones Retraso eliminación meconio: FQ

Color deposiciones Acolia : Atresia biliar

Coluria Causas obstructivas

Excesivo sangrado Coagulopatia ( Insuficiencia hepática Aguda)

Irritabilidad , letargia Infección, Enferm Metabólica, Hipotiroidismo


DE 6 MESES

Examen Físico En que pensar

Estado general Mal : Infección. Enf Metabólica. BEG: AB

Dismorfias S. Alagille ( 6 meses edad )

Oftalmologico Cataratas, Embriotoxon posterior

Audición Infección connatal

Cardiológico Cardiopatia (S Alagille)

Abdominal Asictis, circulación colateral, esplenomegalia,

masas. Hernia umbilical

Deposiciones Acolia : Atresia biliar

Neurológico Enf Metabólicas

AB : Atresia Biliar

BEG : Buen Estado General


DE 6 MESES

LABORATORIO

▪En todo niño mayor de 15 días de edad

que persiste con ictericia se debe realizar

Bilirrubina total y conjugada.


DE 6 MESES

ECOGRAFÍA ABDOMINAL

Hepatomegalia▪

Esplenomegalia▪

Quiste de coledoco▪

Barro biliar, litiasis biliar▪

Ascitis▪

Vesícula pequeña o ausente lo que puede sugerir ▪

Atresia biliar.


DE 6 MESES

TRATAMIENTO

General

▪Realizar evaluación nutricional

▪Aportar vitaminas liposolubles (ACDEK)

▪Iniciar Acido Ursodeoxicólico

Específico Depende del diagnóstico


DE 6 MESES

CONCLUSIONES

Ictericia neonatal que se prolonga mas de ▪ 15 días de

vida del RN siempre realizar Bilirrubina diferencial.

Tener presente la prevención de Kernicterus▪

Si niño tiene Ictericia siempre mirar las deposiciones y ▪

comparar con la Cartilla de colores

Si deposiciones son acólicas la primera opción ▪

diagnóstica es Atresia biliar

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