Jornada sobre enfermedades raras:

Avances en las enfermedades

neuromusculares.

Fundación Sistemas Genómicos/Instituto Roche/Universidad de Valencia

Facultad de Medicina, Valencia, 19 de noviembre 2013.

Coordinadores: J.Benítez/E.Tizzano

9.45. Bienvenida Lorena Saus (Fundación Sistemas Genómicos)

Jaime del Barrio (Instituto Roche)

Federico Pallardo (Decano Facultad Medicina)

10.00-11.00 Conociendo y diagnosticando las enfermedades neuromusculares.

Modera: Pía Gallano, Servicio de Genética del Hospital de Sant Pau.

Ponentes:

1) Manuel Posada, Director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.

Instituto de Salud Carlos III.

2) Adolfo Lopez de Munain, Jefe Clínico Servicio de Neurología. Hospital Universitario

Donostia.

3) Sonia Santillán, Responsable Unidad Genética Médica de Sistemas Genómicos

4) Montse Olivé, Médico adjunto en el Instituto de Neuropatología, del Servicio de

Anatomía Patológica en el Hospital Universitario de Bellvitge.

¿Qué son las enfermedades neuromusculares?

¿Existen Registros de las enfermedades neuromusculares? ¿Son necesarios? ¿Qué aportan?

Cuáles son los alcances y limitaciones del diagnóstico genético

Qué pueden aportar las nuevas tecnologías de NGS

Cómo ayudan la Biopsia Muscular y los Estudios de Imagen. Diagnóstico diferencial

La información y comunicación del diagnostico: el neurologo y/o el genetista?

¿Cuál es el equilibrio entre las distintas regiones a la hora de realizar diagnósticos de estas

enfermedades?

11.00-11.30 Café

11.30-12.30. Después del diagnóstico: Seguimiento y tratamiento

Modera: Samuel Pascual- Pascual, Unidad de patología neuromuscular. Servicio de Neurología

Pediátrica. Hospital Universitario La Paz

Ponentes:

1) Andrés Nascimento, Neuropediatra Adjunto de la Unidad de Patología Neuromuscular, Servicio de Neurología, Hospital Sant Joan de Deu- UB, Barcelona

2) Mónica Povedano, Neuróloga y Coordinadora de la Unidad Multidisciplinar de

Atención de ELA del HUB.

3) Enrico Bertini, Director de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares y

Neurodegenerativas y del Laboratorio de Medicina Molecular del Hospital de

investigaciones (IRCCS) Pediátrico Bambino Gesù en Roma

4) Antonio Álvarez, Presidente Fundación ASEM

Preparándose para los ensayos clínicos

Manejo multidisciplinar del paciente con una ENM.

¿Hay Centros de Referencia?

¿Cuál es la proyección socio-sanitaria de las ENM? ¿Tienen todas un mismo tratamiento socio-

sanitario?

La situación en otros países: Italia y resto de Europa

12.30-13.30 Avances en la investigación y legislación de las ENM: El papel de las

administraciones públicas, privadas y de las asociaciones.

Modera: E.Tizzano, Instituto de Investigación Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona)

Ponentes:

1) Ignacio Tremiño, Ministerio de Sanidad, Director General de políticas de apoyo a la

discapacidad.

2) Claudia Sánchez, Representante FUNDAME

3) Juan Carrión Tudela, Presidente Federación Española de Enfermedades Raras FEDER.

4) Francisco Palau, Director, Programa de Enfermedades Raras y Genéticas, Centro de

Investigación Príncipe Felipe. Director Científico, CIBER de Enfermedades Raras –

CIBERER

¿Cómo se investiga en nuestro País? Líneas prioritarias

Cómo se financia la investigación?

Colaboración internacional

Las farmacéuticas y los medicamentos huérfanos.

Papel de las administraciones públicas:

Papel de las entidades privadas:

Papel de las asociaciones de pacientes.

Situación del movimiento asociativo.

13.30 Entrega de premios FSG/FM correspondientes al curso 2012-2013

14.00 Aperitivo

Inscripciones:

https://docs.google.com/forms/d/1xXWK_vgdZWKzmDdmMHdETqbQAETlIVEiAcR05Oq-

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