Las Enfermedades Raras

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Las enfermedades denominadas raras y algunos conceptos de genética relacionados con ellas.

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  • 1. Enfermedades Raras(y algunos conceptos de gentica general y epidemiologa gentica) Alumno: Camilo Aguado Espacio Curricular: Biologa Molecular y GenticaProfesor: Gustavo A. Grima3 E - Cs Naturales Colegio Provincial Polimodal N 7 "Dr. Julio Ladvocat" 2012

2. Qu es normal y qu anormal? Curvas de distribucin normal 3. Genotipo + Ambiente = Fenotipo Genotipo: es el contenidogenoma especfico de unindividuo en forma de ADN Fenotipo: es el resultado deFenotipola interaccin del genotipocon el medio ambiente Ambiente: es todo aquelloque rodea y modifica a unindividuo o ser vivo 4. Fenotipo: efectos ambientales sobre el genotipo 5. Tipos de enfermedades genticas Monognicas: con herencia mendeliana ms omenos regular, como por ejemplo la hemofilia y laacondroplasia. De herencia multifactorial: frecuentementepolignicas y a veces monognicas con componenteambiental significativo. De origen cromosmico o cromosomopatas: noheredables o con herencia regular o irregular. 6. IncidenciaTipoHerenciaDiagnstico EjemplospromedioClnico;Hemofilia; 1: 10.000Mendeliana Mendelianasondas detalasemia;nacidos ADNacondroplasiaPaladar hendido; > Incidencia Estadstico;MuyMultifactorialdiabetes;familiarmarcadores frecuentehipertensinSndrome deCromosomo- Ausente o1: 1000MicroscpicoKlinefelter; patas irregular nacidostrisomas 7. Embriologa Definicin: Es la rama de la biologa que se encarga de estudiar la morfognesis, el desarrollo embrionario y nervioso desde la gametognesis hasta el momento del nacimiento de los seres vivos. Desarrollo embrionario normal: serie de procesos que ocurren de forma ordenada en el cual los individuos adquieren ciertos aspectos o cualidades dentro de los lmites de la variacin individual. Desarrollo embrionario anormal: cuando un individuo adquiere caractersticas que estn fuera de los estndares de los lmites de la variacin individual que se consideran como normales. Niveles de anomalas del desarrollo: Estos pueden variar desde: muy graves (aquellos que limitan al individuo a ejercer la vida de una persona normal) hasta leves (que prcticamente no influyen sobre las capacidades del individuo). 8. TeratologaEs la ciencia que estudia todos los tipos de anomalasy malformaciones del organismo. Tiene como metaanalizar, estudiar, y comprender como se producenestos casos y las formas en las que se puede llegar aayudar mediante un tratamiento, etc. 9. Origen de las malformaciones El 80% de las malformaciones registradasson de origen desconocido. Del 5% al 10% tienen origen gentico, por lotanto, pueden ser transmitidos entrefamiliares. Los defectos cromosmicos inciden en unatasa reducida de 3% al 5%. Infecciones maternas y otras enfermedadesson responsables apenas del 1% al 2%. 10. Mutaciones "Las mutaciones genticas son la base de la variacin poblacional. Las enfermedades, as como otros rasgos expresados o manifiestos clnicamente (fenotipos), se relacionan con los factores genticos de tres maneras, que no siempre se excluyen mutuamente: 1. La nueva mutacin puede ser directamenteperjudicial para el individuo. Esta categora incluye alos numerosos trastornos transmitidos de maneraautosmica dominante a travs de un gen nico,como la acondroplasia y el sndrome de Marfn. 11. 2. La nueva mutacin puede ser perjudicial, peropermanece silenciosa a travs de las generaciones.Por ejemplo, ciertos errores metablicos del recinnacido, como la fibrosis qustica, solo se hacenevidentes cuando el individuo hereda dos copias(alelos) del gen mutado, es decir, una de cadaprogenitor. 3. La mutacin puede ser perjudicial solo cuandointeracta con otros factores genticos oambientales. Por ejemplo, los individuos que poseenambos alelos mutados para la fenilcetonuria o elhipotiroidismo congnito solo padecen estasenfermedades cuando estn expuestos a altasconcentraciones de fenilalanina o a concentracionesreducidas de hormona tiroidea, respectivamente"(Wyszynski; 1998: 26 y 27). 12. Epidemiologa Gentica..."disciplina que se ocupa de controlar yprevenir las enfermedades. Su medio es laidentificacin de la funcin quecumplen los factores genticos, en interaccincon factores ambientales, en el origen de lasenfermedades en los seres humanos"(Wyszynski; 1998: 26). 13. Enfermedades Raras"Enfermedad rara es aquella cuya prevalencia esinferior a 5 casos por cada 10.000 personas en laComunidad Europea. La mayora de los casosaparecen en la edad peditrica, dada la altafrecuencia de enfermedades de origen gentico y deanomalas congnitas. No obstante, la prevalenciaes mayor en los adultos que en los nios, debido a laexcesiva mortalidad de algunas enfermedadesinfantiles graves y a la influencia de ciertasenfermedades que aparecen a edades ms tardas"(Posada et. al.;2008). 14. Son aquellas cuya prevalencia en lapoblacin general es inferior a 1/20000. Existen unas 6000 enfermedades raras. Una enfermedad considerada rara en unlugar puede ser considerada como no rara enotro. 1 de cada 15 personas puede llegar a sufriruna enfermedad rara.Vdeo:http://www.youtube.com/watch?v=BGBu1r75FxA&feature=fvst 15. "Las enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidadpero de baja prevalencia. La mayora de ellas son enfermedades genticas,pero el componente ambiental nunca puede ser excluido ni tan siquiera en lasenfermedades reconocidas como monognicas. El 1 de diciembre de 1999 seaprob el primer Plan de Accin Comunitaria sobre las Enfermedades pococomunes, incluidas las de origen gentico. Este programa estableci ladefinicin de enfermedad rara para todas aquellas cuya cifra de prevalencia seencontraba por debajo de la cifra de 5 casos por cada 10.000 personas en laComunidad Europea. Sin embargo, esta definicin slo es vlida para la UninEuropea y as en los EEUU se utiliza una cifra global de casos (menos de200.000 casos para todo el pas). Otros pases prefieren utilizar una definicinms restrictiva como menos de 4 casos por cada 10.000 en Japn o inclusomenos de 2 casos por 10.000 habitantes; a pesar de que la Unin Europeamarc esta definicin para todo su territorio, muchos pases, sobre todo elReino Unido, Dinamarca y Suecia mantienen criterios diferentes. Las ltimasestimaciones acerca del porcentaje de enfermedades genticas incluidas bajoesta definicin informan de que al menos un 75% de las enfermedades rarastendran este origen" (Posada et. al.;2008). 16. Prueba de daltonismo 17. Niveles de InvestigacinNivel descriptivo: su objetivoes conocer las caractersticasy distribucin de lasproblemticas que afectan alas personas. Se describenfrecuencias y/o promedios. Ej.tasas de incidencia yprevalencia de enfermedades.VDEO: http://www.youtube.com/watch?v=AYlCtqEXNUw 18. "El incremento del conocimiento cientfico y lanecesidad de su transmisin a los responsables de lasalud y a los pacientes, ha propiciado que unaherramienta til sea la creacin de portales Web. Enenfermedades poco prevalentes, como lasenfermedades raras (ER), se asiste a la creacin deportales que surgen desde el rea de las sociedadescientficas, desde los pacientes y las instituciones"(Aldamiz-Echevarra at. al. 2008). Ej.: Instituto de Investigacin de Enfermedades Rarashttp://www.isciii.es/htdocs/centros/enfermedadesraras/enfermedadesraras_presentacion.jsp Canadian Organization for Rare Diseases (CORD) http://www.raredisorders.ca European organization for rare diseases(EURORDIS, www.eurordis.org/secteur.php3?id_rubrique=199). 19. BibliografaAldamiz-Echevarra, L., Prieto J. A., Couce M. L., Gonzlez Lamuo D. Anales del Sistema Sanitario deNavarra versin impresa ISSN 1137-6627Anales Sis San Navarra v.31 supl.2 Pamplona 2008http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400010&lng=es&nrm=isoJunqueira, Luis Carlos U. y Zago, Douglas (1977). Fundamentos de Embriologa Humana (trad. de la 2ed., Irma Lorenzo). Ed El Ateneo, Buenos Aires, 1978.Posada M., Martn-Arribas C., Ramrez A., Villaverde A., Abaitua I. (2008). Enfermedades raras.Concepto, epidemiologa y situacin actual en Espaa. Instituto de Investigacin en Enfermedades Raras.Instituto de Salud Carlos III y CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid.http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1137-66272008000400002&script=sci_arttextRada, Gabriel (2007). Estudios descriptivos: Topologas. Escuela de Medicina; Pontificia UniversidadCatlica de Chile. http://escuela.med.puc.cl/recursos/recepidem/epiDesc4.htmSolari, Alberto Juan (1999). Gentica Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. Ed. MdicaPanamericana, Buenos Aires, (1 reimp de la 2 edicin, 2000).Wyszynski, Diego F. (1998). La epidemiologa gentica: disciplina cientfica en expansin. Rev PanamSalud Publica/Pan Am J Public Health 3(1). http://www.scielosp.org/pdf/rpsp/v3n1/3n1a5.pdfhttp://es.wikipedia.org/wiki/Embriolog%C3%ADaOBS: sitios Web activos durante febrero y marzo de 2012 20. Fuentes de Imgenes OBS: sitios Web activos durante febrero y marzo de 2012http://3.bp.blogspot.com/_MpNqhBAGL-k/TMSkP7aJMZI/AAAAAAAAAQs/RviWAs4il4w/s1600/O+Normal+anormal.pnghttp://www.ub.edu/stat/GrupsInnovacio/Statmedia/demo/Temas/Capitulo5/Images/Gifs/Histogram.gifhttp://www.fenotipo.com/media/interaccion-genes-ambiente.jpghttp://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/33/Polydactyly_01_Rhand_AP.jpg/200px-Polydactyly_01_Rhand_AP.jpghttp://chickscope.beckman.uiuc.edu/resources/egg_to_chick/figures/figure10.jpghttp://www.seminariosdeinvestigacion.com/wp-content/themes/OptimizePress/timthumb.php?src=http://www.seminariosdeinvestigacion.com/wp-content/uploads/2011/04/investigacion02.jpg&h=144&w=144&zc=1http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/imagenes/cromosoma01.jpghttp://www.videomediainfo.com/images/medicina-y-salud/enfermedades-raras/Epidermodisplasia-verruciforme/3-hombre-arbol.jpghttp://cdn1.grupos.emagister.com/documento/embriologia_humana_237065_t0.jpghttp://cirutips.files.wordpress.com/2011/02/extremadura141.jpghttp://www.elestenoticias.com/wp-content/uploads/2012/02/enfermedades