Enfermedades Raras

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En esta revista podran encontrar cierta informacion de algunas de las enfermedades raras, que afectan comumente a la poblacion mundial.

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  • Enfermedades Raras.

    Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un nmero limitado de personas con respecto a la poblacin general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, la mayora de estas enfermedades son an menos

    frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas.

    .

    Autores:

    Cumare, Yeramy B. Falcn, Ana B.

  • QU SON?

    Las enfermedades raras, minoritarias o

    hurfanas, incluidas las de origen

    gentico, son aquellas enfermedades con

    peligro de muerte o de invalidez crnica,

    que tienen una frecuencia (prevalencia)

    baja, menor de 5 casos por cada 10.000

    habitantes en la comunidad, segn la

    definicin de la Unin Europea.

    Se estima que hoy existen entre 5.000

    y 8.000 enfermedades raras diferentes,

    que afectan entre el 6% y 8% de la

    poblacin en total. En este caso hemos

    decidido indagar profundamente en las

    siguientes :

    Elefantiasis- (Enfermedad del elefante)

    Sndrome de Tourette

    Sndrome Hutchinson-Gilford).

    Ictiosis arlequn

    La Aniridia.

  • ELEFANTIASIS

    La elefantiasis es un sndrome

    caracterizado por el aumento enorme de

    algunas partes del cuerpo, especialmente

    de las extremidades inferiores y de los

    rganos genitales externos.

    Puede producirse por

    diversas enfermedades

    inflamatorias persistentes, y

    muy especialmente por los

    parsitos de los pases

    clidos del grupo de la

    filaria. Esta enfermedad se debe a la

    obstruccin de vasos linfticos, y es por

    ello que se dan como resultado

    inflamaciones severas y de parsitos

    sanguneos como las filarias (parsitos

    habitantes del corazn). Tambin causa

    malformacin de

    huesos la cual va

    deformando el cuerpo

    hasta donde la

    deformacin lo

    permita. Los linfogranulomas venreos

    presentan elefantiasis genital como signo

    caracterstico.

    Esta enfermedad se debe a la obstruccin

    de vasos linfticos, y es por ello que se

    dan como resultado

    inflamaciones severas y de

    parsitos sanguneos como

    las filarias (parsitos

    habitantes de los vasos

    linfticos, de cavidades

    corporales, corazn y otros

    lugares del cuerpo dependiendo de la

    especie). Tambin causa malformacin

    de huesos, la cual va deformando el

    cuerpo hasta donde la deformacin lo

    permita

    Es relativamente comn el uso del

    trmino incorrecto "elefantitis".

    Unos autores defienden que

    probablemente sea debida a un

    mosaicismo somtico de un gen

  • dominante letal. Otros autores sugieren

    que se debe a una recombinacin en el

    embrin dando lugar a tres tipos de

    clulas: clulas normales, clulas de

    crecimiento mnimo y clulas de

    crecimiento excesivo.

    Los casos de elefantiasis o mejor dicho de

    neurofibromatosis tipo I como se le

    conoce en el mbito medico fue descrita

    por primera vez en 1882 por el patlogo

    alemn Friedrich Daniel von

    Recklinghausen .

    Huang Chuncai fue diagnosticado con

    neurofibromatosis, y recibi una segunda

    operacin el 3 de enero de 2008 al

    disminuir el tumor de 50 libras de su

    rostro. La ciruga fue realizada en China

    y eliminado 9,9 libras del tumor.

    Nombrado como el "Hombre Elefante"por

    la prensa, Chuncai ha vivido casi toda su

    vida en reclusin. El tumor se desarroll

    por primera vez cuando tena cuatro

    aos,

    Sndrome de Tourette

    El sndrome de Tourette es un trastorno

    neurolgico caracterizado por

    movimientos repetitivos, estereotipados e

    involuntarios y la emisin de sonidos

    vocales llamados tics. El trastorno lleva el

    nombre del doctor Georges Gilles de la

    Tourette, neurlogo pionero francs

    quien en 1885 diagnostic la

    enfermedad en una noble francesa de 86

    aos.

    Los primeros sntomas del sndrome de

    Tourette se observan casi siempre a

    partir de la niez, inicindose

    generalmente entre los 7 y 10 aos de

    edad. El sndrome de Tourette afecta a

    personas de todos los grupos tnicos,

    aunque los varones se ven afectados con

    una frecuencia entre tres o cuatro veces

    mayor que las mujeres. Se calcula que

    200,000 norteamericanos padecen de la

    forma ms severa del sndrome de

  • Tourette mientras que una de cada cien

    personas presenta sntomas ms leves y

    menos complejos, tales como tics motores

    o vocales crnicos o los tics pasajeros de

    la niez. Aunque el sndrome de Tourette

    puede manifestarse como condicin

    crnica con sntomas que persisten

    durante toda la vida, la mayora de las

    personas que padecen del mal presentan

    los sntomas ms severos durante los

    primeros aos de adolescencia y van

    mejorando al avanzar hacia la fase ms

    tarda de la adolescencia y

    posteriormente en la madurez.

    Cules son los sntomas?

    Los tics se clasifican como

    simples o complejos. Los tics

    simples son movimientos

    repentinos, breves y repetitivos

    en lo cuales estn

    involucrados un nmero limitado de

    grupos musculares. Algunos de los tics

    simples ms comunes incluyen el

    parpadeo y otros gestos visuales poco

    comunes, muecas faciales, encogimiento

    de hombros y sacudir la cabeza o los

    hombros. Las vocalizaciones sencillas

    pueden incluir el aclarar la garganta

    repetidamente, olfatear o hacer gruidos.

    Los tics complejos son patrones de

    movimientos especficos que abarcan

    varios grupos musculares. Los tics

    motores complejos pueden incluir

    muecas faciales combinadas

    con torcedura de la cabeza y

    encogimiento de hombros. Otros tics

    motores complejos pueden parecer

    deliberados, incluyendo el

    olfateo o manoseo de

    objetos, saltar, brincar,

    agacharse o retorcer o

    doblar el cuerpo. Los tics

    vocales simples pueden

    incluir el aclarar la garganta, el

    olfateo/resoplido, gruidos o ladridos.

  • Los tics vocales an ms complejos

    incluyen el emitir palabras o frases.

    Quizs los tics ms dramticos y que

    producen mayor discapacidad incluyen

    los movimientos motores automutilantes,

    tales como golpearse la cara o tics que

    incluyen la coprolalia (el decir

    obscenidades) o ecolalia (repetir palabras

    o frases de otras personas). Algunos tics

    son precedidos por un impulso

    irrefrenable o sensacin en el grupo

    muscular afectado, lo que se llama un

    impulso premonitorio. Algunas personas

    con el sndrome de Tourette describen su

    necesidad de completar un tic de cierta

    manera o cierto nmero de veces con el

    fin de aliviar la necesidad o

    disminuir la sensacin.

    Los tics a menudo empeoran

    cuando la persona est

    excitada o padece de ansiedad

    y se atenan durante la

    realizacin de actividades calmadas o

    que requieren de concentracin. Algunas

    experiencias fsicas pueden provocar los

    tics o aumentarlos. Por ejemplo, el usar

    ropa que apriete el cuello puede

    provocar tics en el cuello o el escuchar a

    otra persona olfatear o aclarar la

    garganta puede llevar a que el afectado

    emita sonidos similares. Los tics no

    desaparecen durante el sueo pero

    generalmente disminuyen notablemente.

    Sndrome Hutchinson-Gilford

    El nombre del sndrome deriva de la

    palabra griega geras, que significa viejo,

    y fue acuado por Gilford en 1904. El

    sndrome de envejecimiento prematuro,

    tambin llamado sndrome de

    Hutchinson-Gilford o

    progeria, es un cuadro

    caracterizado por una

    aceleracin en el

    proceso natural de

    envejecimiento, que se

    produce en estos individuos en edades

  • tempranas de la vida. Este proceso de

    envejecimiento se produce entre 5 y 10

    veces ms rpido de lo habitual, por lo

    que estos pacientes se ven afectados

    desde la infancia. Son nios sin retraso

    mental, con baja altura. La esperanza de

    vida de estos pacientes es corta, nunca

    supera los 30 aos, con un promedio

    entre los 14 a 15 aos. Su muerte ocurre

    generalmente en la adolescencia, la

    mayora de las veces por enfermedades

    cardiovasculares.

    Causas e incidencia

    Actualmente se desconocen con

    exactitud las causas que aceleran el

    proceso de envejecimiento, aunque hay

    estudios que parecen indicar que esta

    enfermedad podra ser causada por un

    gen mutante autosmico dominante que

    hara inestable al ncleo de las clulas

    del organismo acelerando el proceso de

    muerte celular. Lamin A es el nombre del

    gen recientemente identificado como el

    causante de algunos tipos de progeria. La

    funcin del producto de este gen es

    desconocido, pero se piensa que estara

    involucrado en la supresin del fenotipo

    de envejecimiento. Al encontrarse

    alterado, este gen no cumplira bien su

    funcin supresora, fallando en ltimo

    caso el proceso de frenado del

    envejecimiento. La progeria sera en este

    caso una enfermedad gentica, lo que no

    significa que tenga que ser

    necesariamente una enfermedad

    hereditaria. La mayora de los casos se

    producen por mutaciones espordicas, es

    decir mutaciones que se pr