INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR

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FSP- EPS KATHERINE SHAGÑAY & GUICELA SAIGUA Escuela Superior Politécnica de Chimborazo FSP- EPS INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR DOLOR…. ¿SUERTE O DESGRACIA?

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Es una rara enfermedad genética del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa.

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CONTENIDO

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FSP- EPS

KATHERINE SHAGÑAY & GUICELA SAIGUA

Escuela Superior Politécnica de Chimborazo

FSP- EPS

INSENSIBILIDAD

CONGÉNITA AL DOLOR

DOLOR…. ¿SUERTE O

DESGRACIA?

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CONTENIDO

INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR

1.1 DIAGNÓSTICO .................................................................................................................................... 3

1.2 EFECTOS .............................................................................................................................................. 4

1.3 CAUSAS ............................................................................................................................................... 5

1.4 GEN Y PROTEÍNA ............................................................................................................................... 8

1.5 DATOS ESTADÍSTICO ..................................................................................................................... 10

1.6 CARACTERÍSTICAS ......................................................................................................................... 11

1.7 TRATAMIENTO ................................................................................................................................ 11

1.8 DESCRIPCIÓN CLÍNICA .................................................................................................................. 13

1.9 CARACTERÍSTICAS DEL DOLOR ................................................................................................. 16

1.10 FACTORES .................................................................................................................................... 17

1.11 LOCALIZACIÓN DEL DOLOR ................................................................................................... 18

1.12 TIPOS ............................................................................................................................................. 19

1.13 CONSECUENCIAS ....................................................................................................................... 21

1.14 EN LA FICCIÓN ................................................................................................................................. 22

1.15 EVOLUCIÓN ................................................................................................................................. 23

1.16 LOS DEPORTISTAS SOPORTAN MEJOR EL DOLOR ............................................................. 24

1.17 TOCARSE ALIVIA EL DOLOR ................................................................................................... 25

1.18 APRENDER CON EJEMPLOS ..................................................................................................... 26

1.19 OBJETIVO DE ESTUDIO ............................................................................................................. 27

1.20 PUNTO DE VISTA ........................................................................................................................ 27

1.21 GLOSARIO: ................................................................................................................................... 29

1.22 LINKOGRAFÍA: ............................................................................................................................ 31

1.23 BIBLIOGRAFÍA ............................................................................................................................ 32

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INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR FSP- EPS

INSENSIBILIDAD CONGÉNITA

AL DOLOR

Es una rara anomalía genético/hereditaria

del sistema nervioso que produce una

ausencia de la

sensación

dolorosa, calor,

presión y frío. Una

persona con CIPA

no puede sentir

dolor o diferenciar

temperaturas

extremas.

Anhidrosis se

refiere a que el

cuerpo no suda, y

por tanto no puede

regular su

temperatura;

mientras que

congénita significa

que la enfermedad

está presente desde

el nacimiento. El término anhidrosis se

identifica con la incapacidad de

transpiración del

individuo, es decir,

no suda y por lo

tanto no puede

regular su

temperatura. Cabe

destacar que esta

enfermedad es de

nacimiento

(congénita).

Es hereditaria

puesto que es

transmitida en línea

directa de padres a

hijos aun cuando

éstos no presenten

la enfermedad.

Vivir con CIPA, es

vivir sin la

experiencia de

poder sentir dolor, Y relatan las

dificultades: “Cuando vives con esta

enfermedad y aprendes a caminar y andar

sin ayuda, te golpeas tan fuerte y tan

seguido en la cabeza y en las extremidades

que terminas causándote muchas lesiones -

desde moretones hasta fracturas-, sin darte

cuenta de lo que sucede. No habrá llanto, ni

dolor, ni te

quejarás y lo

seguirás haciendo

casi a diario.

Vivir con CIPA no te permitirá disfrutar de

un día soleado, porque tu cuerpo se pondrá

tan caliente que tendrás que suspender

cualquier actividad para ducharte. Y la lista

de situaciones diarias es muy extensa. Sólo

cuando vives con CIPA puedes comprender

lo necesario que son estas dos experiencias

(el dolor y el sudar) en nuestras vidas”.

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INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR FSP- EPS

La insensibilidad congénita al dolor es heterogénea clínicamente, que se encuadra dentro de

un grupo de neuropatías hereditarias sensitivo-autonómicas. Existe una afectación de la

sensibilidad dolorosa en relación con la disminución de pequeñas fibras mielíticas y

amielínicas, vehículos de la mayor parte de la sensibilidad dolorosa, ausencia de sustancia

P, así como la disminución de las fibras autonómicas.

El estímulo doloroso no es transmitido

adecuadamente al sistema nervioso central.

El resto de sensibilidades generalmente

están conservadas. En ocasiones se

acompaña de disfunción autonómica y

anhidrosis

¿Qué pasaría si te cortaran el brazo, te

apuñalaran, te golpearan fuertemente la

cabeza? y no sintieras ni la más

mínima sensación de dolor, podrías

morir de una hemorragia interna sin

darte cuenta y todo por no sentir dolor.

La insensibilidad congénita al dolor es

una enfermedad hereditaria poco

frecuente, heterogénea clínicamente,

que se encuadra dentro de un grupo de

neuropatías hereditarias sensitivo-

autonómicas, en las que existe una

mayor afectación sensitiva que motora.

Estos desórdenes genéticos afectan al

sistema nervioso autónomo, que es el

que controla la presión sanguínea, el

ritmo cardíaco, el sudor, el sistema

sensorial nervioso y la habilidad para

sentir el dolor y la temperatura. Fue

descrita por primera vez por Dearborn

en 1932.

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1.1 DIAGNÓSTICO

A simple vista el diagnóstico es

impactante, puedes tener la mano en el

fuego o en un frío extremo y no sentirías

nada, estarás vulnerable ya que el dolor

funciona como alerta para evitar una

situación peligrosa o como un aviso de

que algo anda mal.

Los pacientes con este desorden son muy

susceptibles a autolesionarse en zonas

que normalmente estarían protegidas de

las heridas por el solo hecho de sentir

dolor.

Las personas diagnosticadas con CIPA

mueren en su mayoría antes de llegar a los 3

años de edad de hipertermia (temperatura

corporal alta a partir de 41ºC), por la falta de

sudoración que regula la temperatura del

cuerpo debido a la anhidrosis.

En algunas ocasiones se ha diagnosticado

erróneamente a la CIPA confundiéndola con

una clase de lepra, dadas las lesiones en pies

y manos de los pacientes.

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1.2 EFECTOS

Los principales efectos de este desorden son:

Carencia de cualquier sensación o

dolor, lesiones en brazos, piernas y

estructuras orales.

Fiebre en temporadas de calor

debido a la incapacidad de sudar

Retraso mental, infección y

cicatrices en la lengua, labios y

encías,

Infecciones crónicas de huesos y

articulaciones, fracturas, cicatrices

múltiples, osteomielitis

Deformaciones articulares, que

pueden llegar a necesitar

amputación.

Los pacientes con este desorden genético

pueden no ser capaces de sentir un orgasmo

físico, donde el dolor, el frío y el calor no

existen.

Para muchos el dolor es a veces tan

insoportable que podrían "morir" por él.

Solo unos pocos mueren sin conocer jamás

el dolor: ¿Suerte o desgracia?

El hecho de ser insensibles al dolor puede

llevar al individuo a auto-lesionarse con la

finalidad de buscar sentir el dolor. Así las

zonas más propensas son:

Cavidad bucal (mordeduras), extremidades

articulares lesionadas por cicatrices, y

otros.

Al igual que anomalías estacionales, como

tener fiebre en verano, y diversas

infecciones y malformaciones en las

estructuras óseas que pueden conllevar la

necesidad de amputación.

Además, el paciente puede ser insensible a

otras sensaciones como el deseo de ir al

baño y el hambre, en este caso el paciente

tendría que utilizar una sonda para

alimentarse. Este desorden causa

Alteraciones tanto a nivel físico, anteriormente descrito y psicológico

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1.3 CAUSAS

La CIPA por sí misma no es mortal, sin

embargo, la falta de sensación de dolor, frío

o calor, unido a la edad temprana en que los

síntomas se presentan, hace que el paciente

no manifieste que algo está sucediendo en

su cuerpo, por lo que el monitoreo continuo

es necesario para mantenerlo estable,

aunque al final, las complicaciones se

tornan imposibles de controlar y sobreviene

el fallecimiento inminente del enfermo.

Este padecimiento

es congénito, es

decir, que se

presenta desde el

nacimiento; es

genético ya que es

el resultado de la

mutación del gen

NTRK1 que evita la

formación de las

células nerviosas

responsables de

transmitir las

señales de dolor,

calor o frío al

cerebro; y, es

hereditaria puesto

que es transmitida en

línea directa de padres a hijos aun cuando

éstos no presenten la enfermedad.

La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP)

es ya de por si un padecimiento raro, sin

embargo, combinada con la Anhidrosis

(CIPA), que es la ausencia total de

sudoración, resulta en una enfermedad

sumamente difícil de encontrar.

La CIPA es causada por una mutación

genética que impide la formación de las

células nerviosas, responsables de transmitir

señales de dolor, calor, y frío al cerebro. El

exceso de calor causa la muerte de más de

la mitad de los

niños con CIPA

menores de 3

años.

Se estipula que

la principal

causa y a la vez

la única

conocida como

antes se

apuntaba es

una mutación

genética que da

como resultado

esta

enfermedad,

mediante la

imposibilidad

de conexión nerviosa y neuronal haciendo

al individuo incapaz de diferenciar

sensaciones físicas, como los cambios de

temperatura. Se determina como causa al

síndrome miasténico congénito.

Por otra parte, se han documentado también casos de analgesia natural en que se ven

implicados los genes SCN11A y SCN9A, reguladores de un tipo de neuronas, las

nociceptoras, que envían la señal de alerta hasta la espina dorsal. Esta señal de dolor viaja

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en forma de impulsos eléctricos a través de los llamados canales iónicos que, aprovechando

diferencias de polaridad, transportan iones, en este caso de sodio (Na), a través de la red

neuronal.

La CIPA es extremadamente rara debido a que

la enfermedad es más propicia en sociedades

genéticamente homogéneas. Gen defectuoso

Aquellos que nacen sin susceptibilidad al dolor,

son el clásico caso del desorden de

insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis

(ausencia de sudor). Generalmente, estos

pacientes padecen de una variedad de

enfermedad que incluye un leve retraso mental.

Sólo un puñado de enfermos son como el

personaje de Megan: no tienen ningún otro

síntoma además de la ausencia del dolor. Los

investigadores descubrieron la última versión

del desorden cuando encontraron a un joven artista callejero en Pakistán. "Lo encontraron

en el mercado, clavándose dagas en los brazos", dijo John Wood, un profesor de la

Universidad College London, de Inglaterra, y miembro del equipo de investigación. Al

platicar con los lugareños, los investigadores encontraron otras seis personas, de tres

familias de la misma región, que también

sufrían la misma enfermedad.

Estas personas podían sentir frío, calor y

presión, también podían diferenciar los

objetos filosos al rozarlos con la piel. Se

estimó que todos poseían al menos una

inteligencia promedio. Pero ninguno de ellos

sentía dolor. Aunque todos los miembros

afectados tienen mutaciones en el mismo

gen, sorprendentemente las familias no están

emparentadas.

El gen culpable codifica una proteína que forma parte del canal que les permite a las

partículas cargadas eléctricamente cruzar por la superficie de las neuronas, o células

nerviosas. "Este canal es esencialmente crucial para la percepción del dolor", explicó

Wood.

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El estudio demostró que la mutación detiene

el funcionamiento de la proteína. Al

parecer, esto impide que cierto tipo de

células nerviosas, encargadas de informarle

al cerebro cuando hay dolor, mande las

señales pertinentes.

El gen principal causante de este mal, y en

el cual nos vamos a centrar para el estudio

bioinformática

se denomina

gen NTRK1,

localizado en

el cromosoma

1q21-22, y que

codifica a uno

de los

receptores del

factor de

crecimiento

nervioso. En

numerosos

casos la causa

de la

enfermedad es

la mutación del

exón 15 del

gen. Vemos

algunas

enfermedades

que causa la

mutación de

este gen:

Los defectos

en NTRK1 son

una causa de la insensibilidad congénita al

dolor con anhidrosis (CIPA).

Este raro trastorno autosómico recesivo, es

también conocido como neuropatía

sensorial congénita con anhidrosis o

neuropatía hereditaria sensorial y

autosómica tipo IV o el tipo de di

autonomía familiar II.

Los defectos en NTRK1 son una causa de

carcinoma papilar de tiroides (CPT). CTP es

un tumor

frecuente

de la

tiroides

que

generalme

nte se

presenta

como una

masa

irregular,

sólida o

quística de

tejido de la

tiroides

por lo

demás

normal.

Carcinoma

s papilares

neoplasia

maligna

que se

caracteriza

por la

formación

de

numerosas proyecciones irregulares, como

los dedos de estroma fibroso que se cubre

con una capa superficial de células

epiteliales neoplásicas.

Las aberraciones cromosómicas que implican NTRK1 son una causa de carcinoma papilar

de tiroides (PACT).

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1.4 GEN Y PROTEÍNA

La proteína derivada (denominada receptor de factor de crecimiento nervioso) presenta

como principal función la unión del factor NGF, neurotrópica 3 y 4 pero no el factor

derivado del cerebro BDNF. La recepción de estos factores es esencial para la formación

del sistema de receptores nociceptivos así

como el establecimiento de la regulación

térmica a través del sudor. Es una

proteína transmembrana con dos

dominios diferenciados, el externo con

capacidad receptora formado por una

estructura de inmunoglobulinas, y uno

intirno donde se lleva a cabo la catálisis

del ATP como posteriormente se

analizará. Es una proteína con diversas

funciones de activación de otra serie de

proteínas con actividades relacionadas en

la proliferación de células nerviosas.

La interacción con la proteína SQSTM1

es dependiente de fosfotirosina,

fosforilación que se consigue mediante ATP, (esta afirmación se complementa en el

apartado de predicción de estructuras). Esta proteína es una proteína adaptadora capaz de

activar al factor transcripciones NFKB1, siendo necesaria la unión de ligando NGF

previamente. El factor transcripciones presenta diversas funciones como respuesta

inflamatoria, diferenciación celular y

crecimiento celular. Por tanto el bloqueo de

esta ruta es directamente responsable de falta

de proliferación de células nerviosas en la

CIPA. La proteína forma un homodimero que

se fosforita para translucir la señal.

Experimentos en ratones con el ortólogo del

gen NTRK1 mutado producen sintomatologías

muy similares a la CIPA, confirmándose la

causa de la enfermedad, también es destacable

que la mutación puede darse tanto en el

dominio extracelular (receptor), como en el

intracelular (quinasa). No sólo la CIPA es

consecuencia de problemas en este gen, hay

más patologías relacionadas.

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La principal y única causa de esta enfermedad fue descubierta recientemente, y se relaciona

con una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se

encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo

doloroso. Esto imposibilita la conexión nerviosa y neuronal, lo que hace que el individuo se

vuelva incapaz de diferenciar sensaciones físicas, como los cambios de temperatura. Se

determina como causa al síndrome miasténico congénito.

La ausencia del dolor conlleva a la falta de

mecanismos de protección, ocasionando que

microtraumatismos de repetición dañen la

superficie articular y el hueso subcondral, lo

que produce una deformidad articular. Es

casi constante la

aparición de

fracturas, pero su

diagnóstico se

realiza con

retraso, ya que el

paciente no es

consciente de la

magnitud del

traumatismo, y

esto origina una

mala respuesta a

los tratamientos

ortopédicos y

frecuentes

complicaciones

postquirúrgicas,

así como

pseudoartrosis,

osteomielitis,

artritis sépticas,

etc. Los

procedimientos quirúrgicos es

recomendable realizarlos en una edad

apropiada, ya que tienen riesgo de

perturbaciones durante el crecimiento.

Bueno, el CIPA es un raro trastorno

autosómico recesivo, esto quiere decir que

es uno de los patrones de herencia clásicos

pero que no presenta la dominancia

genética, es por eso que es una enfermedad

poco común.

La CIPA es

causada por una

mutación

genética que

impide la

formación de

las células

nerviosas,

responsables de

transmitir

señales de

dolor, calor, y

frío al cerebro.

Esto lo

ocasionaría un

gen

perteneciente al

cromosoma 1.

Sabemos que el

ser humano

tiene 23 pares de cromosomas, y bueno es

precisamente en el cromosoma 1 del total de

46 cromosomas en done ocurre la anomalía.

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1.5 DATOS ESTADÍSTICO

Se estima que 1 de cada 125, 000,000de personas padecen CIPA en elmundo. La CIPA es

extremadamente rara. Existen sólo 100 casos documentados en los Estados Unidos y más

de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente

homogéneas. También se puede encontrar en Gällivare, un pueblo situado en el norte de

Suecia, donde también cerca de 40 casos ha sido documentado. En Tezontepec de Aldama,

Hgo, en México se documentaron 6 casos en el año 2005,

23%

67%

9%

1%

125, 000,000

Estados Unidos

Japon

Gällivare

Mexico

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En los lugares donde la temperatura ambiental es alta en

verano, muchos pacientes presentan hipertermia que, en

la mayoría de las ocasiones, no es posible controlar con

los medicamentos

1.6 CARACTERÍSTICAS

Corresponde al Servicio de Rehabilitación procurar un buen nivel de calidad de vida y una

funcionalidad óptima de estos pacientes, y por ello se debe conocer esta patología y saber

las características de las complicaciones que lleva asociadas, para intentar la prevención y

un tratamiento más eficaz de las misma.

Muchos de los pacientes con este

desorden se diagnostican en base a

síntomas característicos y similares, que si

bien los pacientes pueden o no presentar

en su totalidad, están relacionados con

esta enfermedad: lesiones auto-inflingidas

en manos y pies, retraso mental, múltiples

cicatrices, huesos rotos, infecciones

crónicas en huesos y articulaciones, entre

otros.

1.7 TRATAMIENTO

No existe tratamiento comprobado contra la CIPA. (Y si no tiene tratamiento, es porque no

tiene cura). Cada paciente recibe instrucciones diferentes según su estado, edad y condición

física y mental.

Se sabe que algunos médicos sugieren que los primeros dientes de los bebés les sean

retirados, para evitar que se desprenda su lengua o dedos al morderlos sin detenerse por la

ausencia misma del dolor.

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Ni las acciones para una

fiebre común, como los

antibióticos, inmersión en

hielo, etc., y mueren por un

"golpe de calor”.

Actualmente se desconoce

un tratamiento etiológico,

por lo que el tratamiento

sintomático es la base del

abordaje.

La CIPA por sí

misma no es

mortal, sin

embargo, la falta de

sensación de dolor,

frío o calor, aunado

a la edad temprana

en que los síntomas

se presentan, hace

que el paciente no

manifieste que algo

está sucediendo en

su cuerpo, por lo

que el monitoreo

continuo es

necesario para

mantenerlo estable,

aunque al final, las

complicaciones se

tornan imposibles

de controlar y sobreviene el

fallecimiento inminente del

enfermo.

Dado que actualmente no

existe tratamiento

etiológico, el tratamiento

sintomático es la base del

abordaje en estos pacientes.

Es fundamental que este sea

llevado a cabo por un

equipo multidisciplinar,

donde la rehabilitación

adquiere vital importancia

en el seguimiento y

tratamiento de las

complicaciones que lleva

asociadas.

La cirugía para estos

pacientes jóvenes requiere

una planificación cuidadosa

debido a la naturaleza

progresiva de la

enfermedad. La deformidad

y la inestabilidad son los

problemas principales. La

realización de artrodesis,

osteotomías correctoras y el

alargamiento de los

miembros son las

intervenciones más

comúnmente indicadas

como tratamiento de las

secuelas ortopédicas.

Es esencial realizar los

procedimientos quirúrgicos

en una edad apropiada

debido al riesgo de

perturbaciones en el

crecimiento. Todas estas

complicaciones e

intervenciones hacen que

estos pacientes sean

remitidos de forma

recurrente al Servicio de

Rehabilitación.L

a ausencia de

tratamiento

farmacológico

hace que la base

de su abordaje

sea la

prevención y el

tratamiento de

las

complicaciones.

Periódicamente

requiere una

valoración

ortopédica

debido a

deformidades

tales como la

escoliosis, el

genu varo/valgo

y las inestabilidades

articulares que lleva

asociadas.El tratamiento de

estos pacientes en la edad

adulta consiste

principalmente en la

prescripción de distintos

tipos de ortesis, ya que los

problemas principales en

esta etapa están ocasionados

por las deformidades y no

por el dolor.

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1.8 DESCRIPCIÓN CLÍNICA

El estudio genético molecular detectó una

mutación C2011T en el exón 15 del gen

NTRK1. El hallazgo de dicha mutación en

heterocigosidad en la hermana menor del

paciente permitió efectuar consejo genético.

Sin embargo, el diagnóstico de un síndrome

miasténico congénito en esta hermana y la

posterior observación de hallazgos

neurofisiológicos miasteniformes también

en nuestro paciente permiten explicar la

existencia de estas manifestaciones atípicas

de la CIPA. Presentamos un paciente afecto

de CIPA y síndrome miasténico congénito.

Debe considerarse la posibilidad de CIPA

como primera hipótesis diagnóstica en la

valoración de un paciente con insensibilidad

al dolor, anhidrosis y automutilación. Dada

la considerable homogeneidad clínica de la

CIPA, la aparición de signos atípicos

miopáticos debe despertar la sospecha de

algún otro trastorno asociado. La familia

consanguínea que presentamos ilustra la

situación muy poco frecuente de

transmisión de dos alelos mutados,

causantes de dos enfermedades

neurológicas supuestamente Mono génicas,

a un mismo individuo.

El hecho de ser insensibles al dolor puede

llevar al individuo a autolesionarse, con la

finalidad de sentir el placer paradójico del

dolor. Así las zonas más propensas son:

cavidad bucal (mordeduras, etc.),

extremidades articulares lesionadas por

cicatrices, y otros.

Al igual que anomalías estacionales, como tener fiebre en verano, y diversas infecciones y

malformaciones en las estructuras óseas que pueden conllevar la necesidad de amputación.

Lainsensibilidad congénita al dolor por androsis es un raro transtorno autosoma

Se localiza en el cromosoma 1q21-22

Caracterizado por presentar fibre, transttorno mental, anomalias fenotipicas

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El dolor está basado en

múltiples procesos

bioquímicos en el

individuo, para producir

esa sensación, por la que

existen diferentes tipos de

respuesta y esto incide en

la importancia del factor

genético y por otra parte a

la modulación del dolor en

cuanto a su intensidad.

Este desorden causa alteraciones tanto a nivel físico, anteriormente descrito, como a nivel

sexual y psicológico.

Existen dos estudios al respecto de la implicación del genotipo en las reacciones al estímulo

doloroso. Debido a estos estudios se han confirmado la existencia de la mutación genética,

mediante el estudio de ligamentos y de asociación. Esto explica las consecuencias de no

temer al dolor, no sólo físicas como el retraso mental sino también fisiológico, tales como

la ausencia de hambre.

Como enfermedad rara, la insensibilidad al dolor es difícil de diagnosticar, pero los

primeros años de una persona son cruciales en esta enfermedad, período que muchos de los

afectados no logran superar. Al no tener la capacidad de sentir dolor, los afectados pueden

autolesionarse y obviar los problemas derivados de sus lesiones. Además es muy difícil

diagnosticarles alguna enfermedad puesto que su cuerpo no les avisa.

Son frecuentes en niños con esta enfermedad las lesiones graves como las mordeduras en la

lengua o en otras partes del cuerpo, además de infinidad de traumatismos, pues no notan

ningún signo de dolor.

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Las historias particulares de las familias con algún miembro que padece esta enfermedad

son tristemente espectaculares.

Series televisas de gran éxito como Anatomía de Grey o House han tratado en algún

capítulo el tema de la insensibilidad congénita al dolor y muestran historias desgarradoras,

porque es muy difícil hacer frente a esta enfermedad.

Más triste es aun cuando la persona afectada se ve obligada a mostrar al público su

enfermedad como un espectáculo circense. Es el caso de un niño de Pakistán que se clavaba

dagas en su cuerpo sin inmutarse ante un público callejero. Para estas personas la

incapacidad de sentir dolor, algo que todos hemos deseado en algún momento de nuestras

vidas, supone un auténtico infierno, más aún cuando la enfermedad no tiene tratamiento

alguno.

Los síntomas son principalmente: episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis, ausencia de

sensibilidad al dolor y otras sensaciones, y retraso mental de gravedad variable.

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1.9 CARACTERÍSTICAS DEL DOLOR

El dolor se define como la

respuesta del cuerpo ante

una enfermedad o lesión,

aunque puede remitirse de

manera subjetiva, es decir,

no sólo a nivel físico sino

emocional en el paciente.

Por ello aunque cada

paciente es diferente tendrá

una respuesta similar a

este síntoma.

Son sinónimos de

dolor: nocicepción,

algia y sufrimiento.

De todas formas, el

dolor sólo es una

señal, es decir, un

síntoma complejo de

todo tipo de

enfermedades.

Existen diversas

escalas respecto al

dolor y su intensidad:

Así se presentan el

dolor crónico y el

agudo; el primero se

caracteriza por una

intensidad variable (según el

caso) y una temporalidad

superior que el agudo, que

se limita a un tiempo

determinado.

En el agudo no se precisa

ningún tipo de reposo,

mientras que el crónico

puede conllevar

consecuencias a lo largo de

la vida del paciente.

Se caracteriza por una

ausencia de sensibilidad al

dolor y asocia un gran

número de complicaciones

ortopédicas.

Muchas veces, durante una

enfermedad o una caída,

desearíamos no sentir ese

dolor que nos provoca un

enorme sufrimiento. Cada

vez que nos duele algo

recurrimos inmediatamente

a los fármacos para que el

dolor desaparezca.

Efectivamente, no queremos

sentir dolor, y gracias a los

avances médicos podemos

paliar el sufrimiento que

provoca.Sin embargo, el

dolor es una sensación

necesaria, una respuesta de

nuestro cuerpo ante algo

que nos está

lesionando. El

dolor surge en

el cerebro y nos

avisa de un

peligro, nos

pone en guardia

para poder

reaccionar

frente a una

agresión a

nuestro

organismo.

Es cierto que la

intensidad del

dolor varía en

cada persona

por motivos

físicos, pero también

psicológicos. El umbral del

dolor es diferente en cada

persona, pero tenemos que

empezar a considerar el

dolor como un aliado que

nos avisa de que algo no va

bien.

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Esta enfermedad se caracteriza por una interpretación anormal de los estímulos dolorosos, y

se asocia con ciertos grados de disfunción autonómica y trastornos del metabolismo de

catecolaminas.

La sensibilidad dolorosa se ve afectada por la

disminución de pequeñas fibras que transmiten el

dolor, que son fibras mielínicas y amielínicas, por la

ausencia de la sustancia P y por la disminución de las

fibras autonómicas.

Debido a este defecto en las vías sensitivas, el

estímulo doloroso no es transmitido adecuadamente al

sistema nervioso central, pero el resto de

sensibilidades generalmente se conservan. A veces

esta enfermedad incluye disfunción autonómica y

anhidrosis (ausencia o disminución del sudor).

El individuo que padece esta enfermedad es totalmente normal al tacto y a la sensibilidad al

frío, al calor, a la presión y a los cosquilleos. Sin embargo, no huyen ante los estímulos

dolorosos como haría un persona sin esta enfermedad porque no los sienten, y en

consecuencia pueden producirse daño (amputaciones, quemaduras…). Suelen morir más

jóvenes por traumatismos y lesiones varias, por lo que deben estar bajo supervisión en

edades tempranas para que no se autolesionen.

1.10 FACTORES

Existen diversos factores que evidencian la presencia del dolor y por lo tanto lo

condicionan, tales como:

* La personalidad del individuo: este factor

puede llegar a ser determinante en la

recuperación del dolor, pues las

expectativas personales, la motivación en

curarse y el hecho de evitar la sensación de

frustración que debilita sus capacidades, no

hacen mermar el estado anímico del

paciente.

* Circunstancias personales: este factor se

refiere al momento en la vida del paciente

en que sufre la sintomatología del dolor.

* Relaciones personales: el dolor puede

afectar a un nivel emocional, como antes

hemos citado, y por lo tanto a las relaciones

del paciente con su entorno desde una

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escala familiar, hasta en su vida profesional

y cotidiana.

* Sexo y edad: como los propios términos

refieren tanto la edad como el sexo,

influyen en la capacidad de afrontar el dolor

y por lo tanto en la regeneración de éste.

*Nivel cognitivo: Se refiere al grado de

conocimiento del paciente de la propia

enfermedad.

Entre otros factores:

También cabe detallar la influencia de la

localización del dolor, diferenciada en:

*Dolor somático: pertenece al nivel

articular, tales como la piel y diversos

huesos blandos, según fuentes esto es

debido a la activación de los nociceptores;

presentándose como un dolor sordo y

continúo. Un ejemplo cotidiano sería la

artritis reumatoide.

*Dolor visceral: antagónicamente al

anterior este tipo de dolor no se presenta a

un nivel tan superficial en el cuerpo, sino

como sensación de opresión o distonía en

regiones musculares como el abdomen.

1.11 LOCALIZACIÓN DEL DOLOR

Existen estudios que sitúan el tálamo y la corteza cerebral como los encargados, situados en

las vías nerviosas, de conducir el dolor y por lo tanto ramificar la respuesta al resto del

cuerpo interpretando así el estímulo doloroso.

Como fenómeno en principio aislado,

podríamos destacar la antagonía existente

entre dolor y placer propiamente dichos,

los cuales pueden llegar a complementarse

e incluso confundirse en casos como el

sadismo, donde el estímulo doloroso es

expresado por el hipotálamo como algo

satisfactorio para el individuo, así esto

desemboca en trastornos psicofisiológicos.

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1.12 TIPOS

Hay descritos 5 tipos de insensibilidad

congénita al dolor.

Neuropatía hereditaria sensitivo-

autonómica tipo I: es el tipo de mayor

prevalencia, y su herencia es autosómica

dominante. Se caracteriza por una sensación

de pérdida distal de dolor y una pérdida de

temperatura en la segunda década de la

vida, lo que conlleva a la aparición de

ulceraciones indoloras en miembros

inferiores y

a una

ausencia de

sudor. Se

acompaña

de

hiporreflexi

a en las

áreas

afectadas,

así como

pérdida de

la

sensación

de tacto y

de presión

si la

enfermedad

progresa.

El examen

del nervio

periférico

demuestra

una

considerable disminución de las fibras

mielíticas y mielínicas de pequeño y gran

tamaño, y se ha encontrado el gen causante

de este tipo en un cromosoma del

organismo.

Neuropatía hereditaria sensitivo-

autonómica tipo II: se presenta ya en la

infancia, con alteración del tacto y

sensación de presión, lo que condiciona una

torpeza en la manipulación de objetos

pequeños o en la realización de

movimientos finos. La insensibilidad al

dolor es

evidente,

variando desde

la pérdida

completa de

sensación,

típicamente en

extremidades

inferiores, hasta

una simple

disminución. Se

pueden producir

úlceras,

fracturas

indoloras y

lesiones

articulares,

incluyendo

mutilaciones.

En la biopsia de

nervio se

objetiva una

pérdida muy

importante de

fibras mielínicas con una relativa integridad

de las fibras amielínicas, lo que se

correlaciona con el hallazgo clínico de la

pérdida del tacto más que del dolor. Se

piensa que tiene una herencia autosómica

recesiva, aunque aún no se ha identificado

el locus correspondiente.

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Neuropatía hereditaria sensitivo-

autonómica tipo III (di autonomía

familiar o síndrome de Riley-Day): se

caracteriza por la presencia de disfunción

autonómica junto con pérdida de la

percepción del dolor y la temperatura. Las

manifestaciones aparecen en el período

neonatal, con dificultad para la succión,

incoordinación faríngea, reflujo y

aspiraciones, y además es frecuente la

letargia, la irritabilidad y la hipotonía. Se

observan alteraciones de la secreción

lacrimal, mala

regulación de la

temperatura y

alteraciones de la

motilidad

gastrointestinal.

Estos pacientes

pueden mostrar

las lesiones

indoloras

comunes a los

síndromes de

insensibilidad al

dolor, pero la

automutilación es

mucho menos

evidente que en

los tipos II, IV y

V. Se detecta una severa pérdida de fibras

amielínicas, con ausencia total de neuronas

mielinizadas de gran diámetro; también

existe afectación del tronco cerebral, pares

craneales y tractos espinales. Su herencia se

observó con carácter autosómico recesivo.

Neuropatía sensitivo-autonómica tipo IV

o insensibilidad congénita al dolor con

anhidrosis: es el tipo más frecuente. Se

caracteriza por la presentación, en el

período neonatal, de episodios febriles por

una mala regulación de la temperatura,

insensibilidad al dolor, y aparición de

úlceras y mutilaciones. Debido a la

insensibilidad al dolor se pueden producir

lesiones como automutilaciones en los

primeros meses de vida, fracturas óseas,

úlceras múltiples, osteomielitis,

deformidades articulares y amputación de

los miembros inferiores en niños de más

edad. El fallecimiento por hiperpirexia tiene

lugar en los primeros tres años de vida en

casi el 20% de los pacientes, y la presencia

de retraso mental es común. En este caso se

observa una disminución de las fibras

mielínicas de pequeño tamaño y de las

fibras amielínicas, y una ausencia de

inervación epidérmica y de las glándulas

sudoríparas y

pérdida de la

mayoría de la

inervación de la

dermis. Se

produce por

mutaciones

autosómicas

recesivas y

polimorfismos en

un gen del

cromosoma 1 que

codifica uno de los

receptores del

factor de

crecimiento

nervioso.

Neuropatía hereditaria sensitivo-

autonómica tipo V: la insensibilidad al

dolor y a la temperatura se evidencian desde

la infancia, dando lugar a fracturas

indoloras, úlceras y quemaduras, y se dan

automutilaciones normalmente

manifestadas como mordeduras de labios y

lengua. Aunque el dolor y la temperatura

están alterados, la propiocepción y la

sensibilidad al tacto, la presión y la

vibración están preservadas. Existe una

pérdida selectiva de las fibras pequeñas

mielínicas, y no se ha identificado aun el

locus correspondiente.

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La tipo IV se caracteriza por una profunda pérdida de sensibilidad dolorosa (que conduce a

lesiones como automutilaciones y osteomielitis) junto con anhidrosis y retraso mental.

La tipo V es la variante más rara; se caracteriza por una pérdida profunda de la sensibilidad

dolorosa y una alteración de la sensibilidad térmica, junto con la aparición de úlceras y

automutilaciones. La participación autonómica es variable. La transmisión de esta patología

es autosómica recesiva, aunque la

base genética en muchas de ellas

resulta aún desconocida3. Se asocia

a complicaciones ortopédicas que

frecuentemente requieren cirugía.

La insensibilidad congénita al dolor

tipo V es extremadamente rara en la

población, con una herencia

autosómica recesiva en la que no ha

sido bien identificada la causa

genética10. Se caracteriza por la

ausencia de dolor ante estímulos

comúnmente dolorosos, alteración

en la sensibilidad térmica y asocia

numerosas complicaciones

ortopédicas4, secundarias a las lesiones producidas por la alteración sensitiva, y que

desembocan en osteomielitis, articulaciones de Charcot, deformidades, luxaciones, etc.

Estas fueron descritas en 1953 por Perie5 y entre otras destacan fracturas, articulaciones de

Charcot, dismetría, osteomielitis, artritis séptica, luxaciones, escoliosis, pseudoartrosis,

necrosis avascular y genu varo/valgo.

1.13 CONSECUENCIAS

La ausencia del dolor conlleva la falta de

mecanismos de protección ocasionando

que micro traumatismos de repetición

dañen la superficie articular y el hueso

subcondral, lo que produce una

deformidad articular.

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Es casi constante la aparición de fracturas (con retraso en el diagnóstico, ya que el paciente

no es consciente de la magnitud del traumatismo) con una mala respuesta a tratamientos

ortopédicos y frecuentes complicaciones postquirúrgicas, así como pseudoartrosis,

osteomielitis, artritis sépticas, etc.2.Exponemos un caso de esta rara enfermedad, con una

evolución tórpida y de complicado control, que ocasiona una afectación importante de la

funcionalidad, de la autonomía y de la calidad de vida de estos pacientes.

1.14 En la ficción

En el episodio "Insensible" de la serie House M.D., donde el Dr. House trata a una

adolescente con CIPA.

En el episodio "Una fantasía de vez en

cuando" de la serie Anatomía de Grey,

donde se le diagnostica CIPA a una niña con

múltiples lesiones, pero desde que no siente

dolor, se siente una superhéroe.

En el anime y manga Loveless de Jun Koga,

los equipos "ZERO" presentan la

particularidad de ausencia de dolor

Ronald Niedermann, el gigante rubio en La

chica que soñaba con una cerilla y un bidón

de gasolina sufre también esta enfermedad

Corresponde al Servicio de Rehabilitación procurar un nivel de calidad de vida y

funcionalidad óptima a estos pacientes, y por ello se debe conocer esta patología y saber las

características de las complicaciones que lleva

asociadas, para intentar la prevención y un

tratamiento más eficaz de las mismas.

"Tengo superpoderes", le susurra la niña Megan

a su doctora en un episodio del programa de

televisión Grey'sAnatomy. Esa es la lógica de la

niña al porqué es capaz de soportar heridas

profundas y golpes con un bate de beisbol, sin

sentir dolor.

De hecho, Megan padece un raro desorden

genético que la vuelve insensible al dolor.

Aunque su personaje es ficticio, su problema es

real. Alrededor del mundo, cientos de personas

sufren de esta enfermedad anormal que los hace incapaces de sentir dolor desde que nacen.

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Recientemente, se descubrió un nuevo tipo de este desorden entre personas de Pakistán del

norte. Ahí, los científicos encontraron el gen mutante responsable de esta condición. El

estudio, publicado en la revista Nature, podría ayudar a los científicos a comprender mejor

el funcionamiento del dolor y así desarrollar nuevos analgésicos con menos efectos

secundarios.

1.15 EVOLUCIÓN

Existe un extraño síndrome llamado CIPA (siglas en inglés de Insensibilidad congénita al

dolor con anhidrosis) que apenas afecta a una de cada 100 millones de personas en todo el

mundo y se caracteriza

porque impide sentir dolor.

Hasta la década de los 70,

los expertos pensaban que la

insensibilidad al dolor se

debía a una hiperproducción

de endorfinas, un relajante

natural que en exceso deja

al organismo totalmente

dopado. Pero la explicación

no resultaba del todo

convincente, y en caso de

ser cierta el problema

debería poder corregirse

administrando naloxona,

una sustancia que bloquea

las endorfinas y otros

anestésicos como la

morfina. La experiencia

demostró que este remedio

no funcionaba.

La respuesta al origen de la CIPA la hallaron finalmente Geoffrey Woods y sus colegas del

Hospital Addenbrooks de Cambridge (Gran Bretaña) estudiando el ADN de la familia del

"niño faquir", apodo con el que se conocía a un pequeño artista callejero pakistaní capaz de

caminar sobre ascuas ardiendo y clavarse cuchillos en los brazos sin inmutarse. En seis de

sus parientes identificaron la misma insensibilidad al dolor que originaba el "talento" del

muchacho, y que les había dejado huella en forma de heridas infantiles y laceraciones en

los labios y la lengua, así como fracturas óseas mal curadas. La causa, según descubrió

Woods, era un problema genético, concretamente una mutación en el gen SCN9A del

cromosoma 2, que codifica parte del canal de sodio que regula la transmisión del impulso

nervioso en las neuronas encargadas de captar los estímulos dolorosos. Sin él, las vías de

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comunicación entre los sensores del dolor y el cerebro están bloqueadas, por lo que resulta

imposible percibir ni la más mínima dolencia.

1.16 LOS DEPORTISTAS SOPORTAN MEJOR EL DOLOR

Los atletas toleran mejor el dolor, según se desprende de una nueva investigación realizada

por científicos alemanes de la Universidad de Heidelberg. Los autores revisaron 15 estudios

previos que comparaban

la percepción del dolor

entre atletas y no atletas,

así como las diferencias

en el umbral de dolor, es

decir, el momento a partir

del cual un estímulo

(calor, presión, etc.)

empieza a ser percibido

como doloroso. Los

resultados revelan que,

aunque el umbral del

dolor es prácticamente

idéntico

independientemente del

deporte que cada

individuo práctica, la

tolerancia al dolor es muy

superior en los atletas.

Concretamente, los

deportistas que mejor

soportan el sufrimiento

físico son los futbolistas y

los esquiadores.

El estudio, que se publica en la revista Pain, no aclara por qué existen estas diferencias,

aunque los autores sospechan que se debe a la liberación de endorfinas, sustancias naturales

similares a los opioides que nos hacen "sentir bien". En los corredores, estas sustancias son

responsables de lo que se conoce como el "subidón del corredor".

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1.17 TOCARSE ALIVIA EL DOLOR

¿Por qué nos tocamos la zona dolorida

después de recibir un golpe? Un nuevo

estudio realizado por seudocientíficos del

UniversityCollege de Londres (UCL)

muestra que colocar nuestras manos sobre

la zona afectada alivia el dolor.

Para demostrarlo, los investigadores

Patrick Haggard, MarjoleinKammers y sus

colegas trabajaron con un grupo de

voluntarios a quienes les provocaron

sensación de dolor utilizando un modelo

experimental denominado "ilusión de la

parrilla térmica" (TGI por sus siglas en

inglés), en el que se les pidió poner sus

dedos índice y anular en agua caliente y el

corazón en agua fría. Esto genera una

paradójica sensación dolorosa de calor en

el dedo corazón, que permite a los

científicos investigar la experiencia del dolor sin causarle daño a nadie.

Lo más interesante es que, si a continuación se tocaban los tres dedos con los mismos dedos

de la otra mano, el dolor experimentado se reducía hasta en un 64%. Sin embargo, cuando

otra persona presionaba la mano afectada no se

experimentaba ningún alivio.

Según concluyen los investigadores en la revista

CurrentBiology, ?los niveles de dolor agudo no dependen

sólo de las señales enviadas al cerebro, sino también en

cómo el cerebro integra estas señales en una

representación coherente del cuerpo como un todo". Y

eso se consigue tocándose uno mismo la zona dolorida.

Los investigadores esperan aplicar ahora sus nuevos

conocimientos para entender también los mecanismos

cerebrales implicados en el dolor crónico y encontrar

nuestras estrategias analgésicas que reduzcan la

percepción de dolor.

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1.18 APRENDER CON EJEMPLOS

La infancia temprana puede resultar peligrosa para personas con insensibilidad total al

dolor. Son capaces de morder repetidamente sus lenguas y dedos mientras les salen los

dientes, o picarse los ojos, e incluso sufrir heridas graves sin darse cuenta.

Los seis individuos del estudio de Nature tenían cicatrices en los labios y lenguas causadas

por morderse cuando eran pequeños. El niño que encontraron en Pakistán murió al arrojarse

desde una casa antes de cumplir 14

años. Sin embargo, quienes padecen

este problema pueden aprender

eventualmente a evitar algunos

problemas sin la necesidad de tener el

dolor como guía.

Paola Sandroni, neuróloga de la

Clínica Mayo en Rochester,

Minnesota, y quien no colaboró en la

investigación, tuvo un paciente con un

desorden casi idéntico al de los sujetos

de Pakistán. El paciente era muy

inusual, ya que tenía 20 años cuando le

diagnosticaron un desorden nervioso.

Cuando era niño, se quejaba con su madre de que algunos compañeros lo molestaban y

herían sus sentimientos. Lo que no mencionó fue que también le habían roto el brazo. Con

el tiempo, "aprendió a utilizar su intelecto y encontró la experiencia necesaria al observar a

los demás", manifestó Sandroni.

En una ocasión, el paciente se electrocutó

mientras trabajaba con unos cables. "Su brazo

saltaba para todos lados, y él no sentía nada.

De hecho, pensó que era algo muy gracioso...

luego dijo: 'tal vez no debería de estar tocando

estos cables'. Así que quitó la mano de ahí y

notó que se había quemado", agregó Sandroni.

Cuando Sandroni reportó el diagnóstico a

principios de este año, no encontró otros

informes con pacientes con los mismos síntomas. Pero los nuevos casos en Pakistán son

muy similares, concluyó.

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Se trata de un trastorno autosómico recesivo caracterizado por fases repetidas de fiebre,

anhidrosis, ausencia de dolor y ligero retraso mental.

1.19 OBJETIVO DE ESTUDIO

Nuestro principal objetivo es entender el funcionamiento de nuestra proteína de interés, y

que defecto en su estructura provoca la enfermedad. Este gen no está perfectamente

estudiado, por lo que a lo largo del trabajo podremos observar diversas lagunas en el

contenido, ya que se desconoce gran parte de la ruta bioquímica implicada en el desarrollo

nervioso. Por tanto, al ser una proteína y un gen complejo, nuestro objetivo se centrará en el

estudio estructural de la proteína, de donde podremos extraer datos muy interesantes sobre

su función, así como el estudio en ortólogos lo más parecidos posible. El conocimiento

sobre la proteína NTRK1 puede acercar posibles tratamientos para mejorar la calidad de

vida de los pacientes.

1.20 PUNTO DE VISTA

Es difícil concebir para una persona "normal" el hecho de no sentir dolor, y por lo tanto

tener la frustración de ser diferentes al resto del mundo. Por ello, en principio esta patología

podría parecer incluso beneficiosa para la propia persona a simple vista, pero al profundizar

en la realidad de esta enfermedad se puede observar que no es tan gratificante como parece.

Basándonos en el ejemplo de la

paciente de 'House', se destaca

la imposibilidad de ejercer una

vida normal de la chica al tener

que controlar en todo momento

desde sus necesidades

fisiológicas, hasta el trastorno

psicológico que conlleva el

hecho de aceptarse, con sus

condiciones. Es difícil ponerse

en el lugar del enfermo, puesto

que su situación como antes

hemos mencionado, su

insensibilidad no se limita a

nivel fisiológico, sino

emocional, en un sentido

metafórico de la expresión.

En sí las personas que padezcan esta enfermedad deben vivir precavidos de todo. Si es

necesario, el paciente deberá utilizar elementos de protección como rodilleras, casco y

protectores bucales, sobre todo si se realizan leves actividades físicas. También se aconseja

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evitar deportes o actividades de impacto. Así mismo, debido a la anhidrosis, se

recomiendan sistemas de refrigeración

y una adecuada hidratación.

A su vez, es necesaria la visita

periódica al odontólogo ya que no

pueden percibir el dolor de las caries.

Resumiendo, hay que tomar recaudo

para evitar que estas personas con

CIPA tengan contacto con algún

potencial daño para su cuerpo.

Concluyendo con el tema, podemos

decir de acuerdo a lo anteriormente

visto que no sentir dolor no es

precisamente un beneficio como todos

pensamos alguna vez, por lo contrario,

sentir dolor es lo que necesitamos para

vivir, ya que el dolor es el mecanismo

de defensa que nuestro cuerpo posee, el

dolor es la respuesta al estímulo que es considerado dañino para nuestro organismo, con el

fin de hacer algo para evitarlo.

Ahora, de acuerdo a las personas que sufren esta enfermedad, vimos lo difícil que es para

ellas vivir con esto, como el caso de la pequeña niña del vídeo. Imagínense lo difícil que

será para estas personas cuando tomen conciencia de su enfermedad, se van a sentir

diferentes a los demás. Son cosas que le afectan a la persona psicológicamente y es por ese

motivo que se hace un llamado a no discriminar a las personas por padecer esta enfermedad

u alguna otra enfermedad de este tipo, ya que la aceptación de estas personas por parte de la

sociedad siempre será un aspecto positivo en la vida de la persona enferma porque ayuda a

combatir con estas consecuencias psicológicas.

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1.21 GLOSARIO:

Anhidrosis: Es un síndrome médico que está marcado por la incapacidad del cuerpo

para sudar correctamente incluso en el calor extremo.

Analgesia: Ausencia de toda sensación dolorosa.

Antibiótico: Sustancia química producida por un ser vivo o fabricada por síntesis,

capaz de impedir el desarrollo de ciertos microorganismos patógenos o de causar su

muerte.

Autosómica: Cualquier cromosoma nuclear que no es sexual. En los humanos hay

22 pares de autosomas.

Carcinoma: Cáncer formado a expensas del tejido epitelial de los órganos, con

tendencia a difundirse y reproducirse.

Catálisis: Proceso de cambio de velocidad de las reacciones químicas mediante la

acción de una sustancia que permanece inalterada al final del proceso.

Congénita: Se aplica al rasgo de la personalidad que nace con la persona, que es

natural y no aprendido.

Etiológico: Parte de la medicina que tiene por objeto el estudio de las causas de las

enfermedades.

Fibras: Cada uno de los filamentos que entran en la composición de los tejidos

orgánicos vegetales o animales, de ciertos minerales y de algunos productos

químicos.

Genético: Parte de la biología que estudia las leyes de la herencia y de todo lo

relativo a ella.

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Genotipo: Conjunto de genes característicos de cada especie vegetal y animal.

Heterogénea: Compuesto de componentes o partes de distinta naturaleza.

Miastenia: Es una enfermedad neuromuscular provocada por un mal

funcionamiento de las defensas del organismo, que se dirigen contra la propia

persona.

Neuropatía: Enfermedad que afecta al sistema nervioso.

Nocicepcion: Es el proceso neuronal mediante el que se codifican y procesan los

estímulos potencialmente dañinos para los tejidos.

Osteotomía: Operación que consiste en la sección de un hueso. Se utiliza para

corregir malformaciones congénitas, entre otras.

Osteomielitis: Es una infección ósea causada por bacterias u otros

microorganismos.

Patología: Parte de la medicina que estudia las enfermedades.

Somático: Que es material o corpóreo en un ser animado.

Visceral: De las vísceras o relativo a ellas.

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1.22 LINKOGRAFÍA:

Recuperado de:

http://es.wikipedia.org/wiki/Insensibilidad_cong%C3%A9nita_al_dolor_con_anhidrosis

http://www.slideshare.net/camiilaaaxkaulitz/insensibilidad-congnita-al-dolor-con-

anhidrosis

http://www.slideshare.net/camiilaaaxkaulitz/insensibilidad-congnita-al-dolor-con-

anhidrosis

http://filosofia111.blogspot.com/2008/01/insensibilidad-congnita-al-dolor-con.html

http://www.taringa.net/posts/salud-bienestar/6922552/Cipa-una-vida-sin-dolor.html

http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/ique-causa-la-insensibilidad-al-dolor

http://www.ngenespanol.com/articulos/359339/insensibles-al-dolor/

http://bioinfo-btg11-

grupo07.wikispaces.com/Articulo+CIPA+(Insensibilidad+cong%C3%A9nita+al+dolor+co

n+anhidrosis)

http://more-of-science.blogspot.com/2012/10/cipa-una-vida-sin-dolor.html

http://es.wikipedia.org/wiki/Insensibilidad_cong%C3%A9nita_al_dolor_con_anhidrosis

http://congenitasraras.suite101.net/article.cfm/donde-el-dolor-el-frio-y-el-calor-no-existen

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1.23 BIBLIOGRAFÍA

Serra, C. (2006). Insensibilidad Congénita al Dolor, Ed. II, Editorial. Médica

Panamericana_ Pág. 146

Vara, R. (1974).Sentido del Dolor, Ed. I, Editorial. Quito –Ecuador_ Pág. 15