Porfiria Eritropoyética Congénita

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Características físicas y genéticas acerca de la Porfiria Eritropoyética Congénita

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• Cabe recalcar que este es un cuadro clínico muy poco frecuente conociéndose apenas referencia de 60 casos publicados en el mundo, siendo el primero demostrado en el Hospital de Niños J.M. de los Ríos de Caracas. La paciente es hija de padres consanguíneos, con 3 hermanos de igual sexo fallecidos con igual sintomatología, es decir, orinas rojas desde el nacimiento, fotosensibilidad de piel, eritrodoncia, uñas rojas, anemia hemolítica, esplenomegalia y que luego de comprobado el diagnóstico con la determinación de copro y uroporfirina en orina, se trató con protector solar (dioxido de titanio), Beta carotenos orales (Solatene) esplenectomía con aplicación prevía de vacuna antineumococcica (NeumoVac) y recientemente el agregado de carbón medicinal por vía oral. Su evolución ha sido favorable hasta el momento(AU)

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CASO CLÍNCO

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¿QUÉ ES LA PORFIRIA

CONGÉNITA ERITROPOYÉTICA?La Porfiria EritropoyéticaCongénita (PEC), también denominada enfermedad de Güntherdespués de su descripción por este autor en 1011, es una enfermedad hereditaria y la menos frecuente de las porfirias.

En la PEC, la actividad de una enzima denominada uroporfirinógeno III sintetasa (UROS) es muy baja.

Esto conduce a un aumento de producción de porfirinas, denominadas porfirinasde isómero tipo I, por la médula ósea. Estas porfirinas se acumulan en el cuerpo, especialmente en los hematíes, y causan los problemas propios de esta enfermedad

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CARACTERÍSTICAS DE LA

PEC

En general, el primer signo que se detecta en niños recién nacidos es la emisión de orina roja. Esto es debido al gran contenido de porfirinas en la orina. La intensidad del color puede variar de un día a otro.

La piel es muy sensible a la luz, especialmente a la luz del sol directa o a la luz artificial intensa, como la luz muy intensa que se usa en ocasiones para el tratamiento de bebés con ictericia. Esto es la causa de que la piel se torne frágil y aparezcan ampollas o ulceraciones. Esto ocurre predominantemente en las zonas expuestas al sol, por ejemplo, en el dorso de las manos, la cara, pabellones auriculares y cuero cabelludo. La curación puede ser lenta y las heridas pueden infectarse. La repetición de ampollas, heridas y ulceraciones pueden causar cicatrices en la piel y calvas en el cuero cabelludo.

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Algunos individuos pueden desarrollar oscurecimiento de la piel expuesta al sol.

Los ojos también pueden ser sensibles a la luz solar o artificial, lo cual puede causar ulceraciones y cicatrices en los ojos. Con el tiempo algunos pacientes pueden perder sus pestañas, lo cual favorece la irritación ocular por pequeñas partículas de polvo o fibras.

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Ocasionalmente, la PEC puede causar adelgazamiento de los huesos (osteoporosis). La osteoporosis puede ocasionar la rotura de los huesos (fractura) después de mínimos traumatismos.

Puede aparecer exceso de vello corporal, especialmente en la cara y dorso de manos.

Los dientes presentan una coloración rojiza o marrón por las porfirinas, especialmente los dientes de leche.

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El bazo puede aumentar de tamaño gradualmente y causar empeoramiento de la anemia y una reducción del número de plaquetas (las células de la sangre que participan en la formación de coágulos para detener la hemorragia) y de células blancas (las células de la sangre que combaten las infecciones) en la sangre, favoreciendo un aumento del riesgo de sangrado (como sangrados repetidos por la nariz) y de infecciones.

• La anemia (hemoglobina baja), cuya gravedad es variable, es otra característica de la PEC. La anemia se desarrolla porque las porfirinas dañan a algunos hematíes, que son captados y destruidos por un órgano situado en el abdomen que se denomina bazo. Los síntomas de anemia incluyen sensación de cansancio, falta de respiración después de mínimos ejercicios y palidez de la piel. Un análisis de sangre confirmará la presencia de anemia.

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¿CÓMO SE HEREDA?La baja actividad de la enzima UROS es debida a alteraciones (mutaciones) en el gen UROS que codifica dicha enzima. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre.

Para desarrollar la PEC, la persona debe tener dos copias del gen mutado, cada una heredada de un progenitor.

Esta forma de herencia se denomina “autosómica recesiva” (“autosómica” porque el gen no está localizado en los cromosomas sexuales). Aunque los progenitores de individuos con PEC pueden transmitir el gen mutado a algunos de sus hijos, ellos mismos no tienen la enfermedad, debido a que poseen un gen normal.

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¿CÓMO SE HEREDA?

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IMPORTANTE• Cuando padre y madre, ambos, son portadores, cada uno de sus posibles

hijos (aún no nacidos) tiene un riesgo de 1 sobre 4 de tener la enfermedad

y un riesgo de 1 sobre 2 de ser portador. El riesgo de que el hijo de un

portador pueda tener la enfermedad es extremadamente bajo, debido a

que es muy poco probable que su pareja sea también portador (la

mutación genética que causa la PEC es muy rara en la población general),

a menos que sean familiares próximos. Todos los hijos de una persona con

PEC serán portadores, pero es muy poco probable que tengan la

enfermedad.

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YA MISMO SE ACABA POR FAVOR NO SE DUERMAN

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¿CÓMO SE DIAGNOSTICA EL

PEC?

DIAGNÓSTICO

La PEC puede ser sospechada en

niños (o raramente en adultos) que

presentan las características

clínicas descritas previamente.

El diagnóstico se confirma mediante la cuantificación de

porfirinas en la sangre, orina y

heces.

Debe también tomarse una

muestra de sangre para la búsqueda

de mutaciones genéticas.

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¿SE PUEDE HACER EL

DIAGNÓSTICO DURANTE EL

EMBARAZO?Las pruebas para el diagnóstico de PEC durante el embarazo

no se realizan de manera rutinaria. Sin embargo, la enfermedad puede ser diagnosticada durante el embarazo en

aquellas familias que ya han tenido un hijo con PEC.

En esta situación, a las 16 semanas del embarazo se realiza la prueba denominada “amniocentesis”.

Alternativamente, a las 12 semanas del embarazo se puede realizar otra prueba denominada “biopsia de vellosidades

coriónicas”, mediante la obtención de células de la sangre de la placenta.

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¿SE PUEDE CURAR LA PORFIRIA

ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA?Actualmente, el único tratamiento curativo de la PEC es el trasplante de médula ósea (TMO).

Esto consiste en trasplantar médula ósea sana de otra persona (donante) al paciente con PEC (el receptor).

La TMO es un tratamiento de alto riesgo e inicialmente se precisan potentes tratamientos que inhiban el sistema inmune del receptor para prevenir el rechazo.

Actualmente, el TMO está reservado para aquellos individuos gravemente afectados que tienen un donante de médula ósea idéntica.

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TRATAMIENTOS DE LA PORFIRIAEclisun gel gel 50 mL

Eclisun pediátrico - Loción 100 mLFotoprotector 50+ Pediátrico Babé - loción 100 mLHeliocare Ultra 90 gel - gel 50 mLHeliocare Ultra 90 Crema - crema 50 g- Heliocare Spray SFP 50 - spray 50 mL- Heliocare Compacto Coloreado SFP 50 - polvera 10 g

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NOTA

• La PEC es extremadamente rara. Como es tan poco frecuente, se desconoce el número exacto de personas afectas de PEC. Se ha estimado que alrededor de 1 individuo entre cada 2 – 3 millones están afectos de PEC. La enfermedad puede afectar a hombres y mujeres igualmente, así como a cualquier grupo étnico.

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