Sistema reproductor masculino

Wilma V. Colón, Ph.D.

revisado enero de 2013

Estudio de caso: María’s story

http://www.aissg.org/articles/MARIA.HTM, http://outsports.com/jocktalkblog/wp-content/uploads/2011/09/maria_patino_150.gif

¿Cuál es el problema que se plantea en las lecturas The secret no doctor would tell me y María’s story?

¿Cuál es la causa biológica de la condición?

Preguntas guías

Síndrome de insensibilidad a andrógenos (SIA)

síndrome

insensibilidad

andrógenos

• ¿Cuál es la causa de la condición denominada Síndrome de insensibilidad a andrógenos?

• El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) se presenta cuando una

persona que es genéticamente masculina (tiene un cromosoma X y un cromosoma

Y) es resistente a las hormonas masculinas llamadas andrógenos. Como resultado, el

individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de

tener los caracteres genéticos de un hombre.

•

Causas, incidencia y factores de riesgo

• Este síndrome es causado por diversas anomalías genéticas en el cromosoma X, las

cuales hacen que el cuerpo sea incapaz de responder a las hormonas responsables de

las características físicas masculinas.

Efecto de la testosterona en un

individuo XY

XY

sexo masculino

factor de transcripción (proteína) Se une al DNA. Activa genes responsables de formación de testículos

producen testosterona

Efecto del gen SRY en los individuos XY

Gen SRY

ACCIÓN DE LA

TESTOSTERONA

EN LA CÉLULA

¿Qué importancia tiene la testosterona en el hombre?

Promueve el desarrollo de las características sexuales secundarias

Patrón crecimiento vellos

Engrosamiento cuerdas vocales

Configuración cuerpo (hombros anchos, musculatura piernas y brazos)

Necesaria para la formación de espermatozoides (espermatogénesis)

Promueve descenso testículos al escroto

Masculiniza el tracto reproductor y la genitalia externa

Promueve crecimiento y maduración del sistema reproductor masculino

Mantiene el tracto reproductor a través de la adultez

Responsable del impulso sexual

Promueve crecimiento de huesos en la pubertad

Promueve secresión glándulas sebáceas en la pubertad

En animales induce el comportamiento agresivo. No hay evidencia de que en humanos influya en su comportamiento, más allá del sexual.

Diferenciación sexual

Gónadas - ovarios o testículos

Cresta genital- clítoris y labios, o pene y escroto

Sistema primordial de conductos- conductos de Müller (útero, oviducto y parte superior de la vagina) o conductos de Wolff (vesícula seminal, vaso deferente y epidídimo)

¿Qué sucede en las personas con SIA?

Una persona con el síndrome de resistencia a los andrógenos completo parece ser una

mujer, pero no tiene útero y tiene muy poco de vello púbico y axilar. En la pubertad,

se desarrollan las características femeninas sexuales secundarias, como las mamas,

pero no hay presencia de menstruación ni fertilidad. Las personas con el síndrome de

insensibilidad a los andrógenos incompleto pueden presentar características físicas

tanto femeninas como masculinas. Muchas de ellas presentan cierre parcial de los

labios externos de la vagina, agrandamiento del clítoris y vagina corta.

Puede haber:

Una vagina pero no cuello uterino ni útero

Hernia inguinal con un testículo que se puede sentir durante un examen físico

Desarrollo normal de mamas femeninas

Testículos en el abdomen u otros lugares inusuales en el cuerpo

gen Ar

cromosoma X

AR- receptor andrógenos (testosterona)

http://ghr.nlm.nih.gov/gene=ar

(proteína AR)

núcleo

receptor testosterona (AR) testosterona

X Y

núcleo

* *

X Y

* mutación en el gen Ar

No SIA

SIA

¿Qué esperaríamos del fenotipo de los individuos con SIA?

Fenotipo SIA

Se desarrollan testículos bajo el efecto del SRY y se produce testosterona.

Estos no maduran ni descienden porque no responden a la testosterona.

Se sigue el desarrollo femenino de la genitalia externa (por “default”) formándose clítoris y parte baja del canal vaginal.

El hombre produce estrógeno en cantidades bajas por lo que podría necesitarse estrógeno para estimular desarrollo de los senos.

El factor inhibidor de los conductos de Müller no permite el desarrollo de la genitalia femenina interna.

No hay desarrollo de la genitalia interna masculina porque el tejido no responde a la testosterona.

No hay menstruación porque no hay útero ni ovario.

No hay crecimiento de vello púbico porque éste es promovido por la testosterona.

Se recomienda remoción de los testículos para disminuir incidencia cáncer.

Vagina tiene un lado cerrado por lo que la relación sexual podría ser dolorosa. Se recomienda cirugía.

¿Cómo se detecta la condición XY en estas mujeres?

1. Cuerpos de Barr

En cada célula de las hembras de los mamíferos uno de los 2 cromosomas X se inactiva (no totalmente) y se observa como un punto oscuro en el núcleo, al teñirse.

En los machos, debido a la presencia de un solo cromosoma X, no ocurre la inactivación.

Compensación de dosis.

XX

XY

1 cuerpo de Barr

no cuerpo de Barr

http://cas.bellarmine.edu/tietjen/HumanBioogy/Finished%20Images/gen21.gif

2. cariotipo

3. detección gen SRY por PCR

¿Consideras correcto ocultar la información al paciente?

¿Se le debe permitir a las mujeres con SIA participar en las categorías femeninas de las competencias deportivas?

Avalúo

Verificación de género en la historia

deportiva

1966-67

Primeras pruebas de verificación de género

Campeonato de Europa(1966)

Juegos Panamericanos (1967)

Se le requiere a las competidoras femeninas inspección física por panel médico.

6 atletas de la delegación de Europa oriental se retiraron de la competencia lo que desató especulaciones .

1968

El Comité Olímpico Internacional (COI) decidió en contra de los exámenes físicos.

Se requirió prueba genética, mediante análisis cuerpos Barr.

Dificultades: XO, XXY

1992

Prueba basada en tecnología DNA: detección gen SRY

Juegos de invierno, Francia

.

Wonkam et al.. 2010. Beyond the Caster Semenya Controversy: The case of the use of genetics for gender testing in sport. J Genet Counsel 19:545-48.

Verificación de género en la historia

deportiva 1996

Juegos Olímpicos de verano en Atlanta

8 de 3387 ♀ resultaron SRY positivo. 7 de ellas tenían SIA y la restante deficiencia en 5--reductasa.

A todas se les permitió participar.

Actualidad

A medida que fue aumentando la participación femenina en las competencias deportivas, el costo de dichas pruebas fue sustancial y el beneficio limitado.

En el 1999, se hace un llamado para eliminar la práctica en los Juegos de Verano en Sydney.

Sin embargo, la IAAF retiene la opción de evaluar el sexo de una participante, de surgir dudas sobre su género.

Para el 2009, 29 de las 34 federaciones deportivas internacionales habían abandonado la práctica rutinaria de verficación de sexo.

Wonkam et al.. 2010. Beyond the Caster Semenya Controversy: The case of the use of genetics for gender testing in sport. J Genet Counsel 19:545-48.

Verificación de género en la historia

deportiva

Actualidad

Se permite a los transexuales competir en las Olimpiadas luego de completar la operación de reasignación sexual y de 2 años en terapia hormonal.

Santhi Soundarajan (2006)

• Atleta de la India • Se le despojó de la medalla de plata de los Juegos Asiáticos del 2006 al fallar en una prueba de verificación de género.

• SIA • Intentó suicidarse en 2007. • Posteriormente se convirtió en entrenadora.

Caster Semenya (2009) Medalla de oro 800 m

Campeonato mundial de atletismo 2009 en Berlín

Atleta de África del Sur

La Asociación Internacional de Federaciones de Atletismo (IAAF) pide pruebas de género luego de que Semenya rompiera varias marcas.

Se acusó a las organizaciones deportivas de falta de sensibilidad hacia la atleta, racismo, violaciones de derechos civiles.

En noviembre de 2009 se le permitió retener la medalla y el premio.

El 6 de julio de 2010, la IAAF confirmó

que se permitiríía a Semenya seguir

compitiendo como mujer.

SIA?

¿Se le debe permitir a las mujeres con SIA participar en las categorías femeninas de las

competencias deportivas?

Sí No Sí/No

22 3 1

CIBI 3016-110 enero/2013

Aclarar los siguientes comentarios:

“La testosterona está presente y no funciona.”

“Tienen características reproductivas del hombre.”

“Persona que tiene una incapacidad como un ciego o sordo.”

“Anomalía cromosómica.”

“No tiene la culpa por este desarrollo que aventaja sobre las demás

competidoras.”

“Por falta de testosterona…”

“Pueden crear una fuerza como la de los hombres.”

“Si no las dejan estarían discriminando… ya que ellas han practicado por

años.”

“Se les debe permitir porque uno no tiene control sobre esa condición.”

“Tienen más testosterona y eso es injusto para las otras mujeres.”

“Se debe dejar si la mujer se entrenó como mujer y no supo de la condición

hasta después del evento.”

“Podría tener ventajas debido a la masculinización de su cuerpo. Pero se le

debe dar la oportunidad de competir para tener igualdad de oportunidades.”

Anatomía del sistema reproductor masculino

•¿Qué estructuras lo conforman? •¿Qué función desempeña cada

estructura?

Testículo

(gónada)

pene

escroto

gónada- testículo

¿funciones?

epidídimo

testículo

túbulos seminíferos

meiosis gametogénesis espermatogénesis formación gametos

(producen testosterona)

Espermatogénesis

Meiosis I Meiosis II Diferenciación

http://highered.mcgraw-hill.com/sites/9834092339/student_view0/chapter52/spermatogenesis.html

Espermatozoide: relación estructura- función

próstata

uretra

vesícula seminal

glándula bulbouretral

vaso deferente

epidídimo

pene testículo

testículos

Control hormonal de espermatogénesis

Pituitaria

célula intersticial

Células Sertoli & espermatogonia

GnRH

+

hipotálamo

LH FSH

+ Testosterona

espermatogénesis

+

-

-

+

-

retroalimentación negativa

Un cambio provoca una serie de eventos que contrarrestan el cambio original

Métodos para el control de la natalidad en hombres

Condón

látex- protege de enfermedades

de transmisión sexual

Vasectomía

Abstinencia

Control hormonal?

Vasectomía

http://www.urologyhealth.org/urology/index.cfm?article=53

Avalúo: Control hormonal

pituitaria

célula intersticial

células Sertoli & espermatogonia

GnRH?

hipotálamo

LH? FSH?

Testosterona?

espermatogénesis

FIN