I.Como se realiza el enfoque y como realizar el diagnóstico ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS.

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I. Como se realiza el enfoque y como realizar el diagnóstico

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ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS

ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS

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COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD OSEA - CONDENSANTE

(Displásica y No displásica)

COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD OSEA - CONDENSANTE

(Displásica y No displásica)

El médico (osteólogo) - se enfrenta a una gran diversidad de enfermedades óseas (genéticas, alteraciones displásicas del esqueléto, metabólicas, de etiologia no conocida, algunas curiosidades y otros son problemas clínicos difíciles)

El médico (osteólogo) - se enfrenta a una gran diversidad de enfermedades óseas (genéticas, alteraciones displásicas del esqueléto, metabólicas, de etiologia no conocida, algunas curiosidades y otros son problemas clínicos difíciles)

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COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDADOSEA CONDENSANTE (Displásica y No displásica)

COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDADOSEA CONDENSANTE (Displásica y No displásica)

CLINICAa. Historia perinatalb. Talla bajac. Estado mentald. Compresión de los pares cranealese. Mala oclusión dentalf. Debilidad muscular - hipotonía muscularg. Acidosis tubular renalh. Morfología del cráneo (dismorfismo)

1. Prominencia fronto-occipital2. Craneo grande3. Maxilar inferior: Angulo obtuso - Osteomielitis4. Dentición

i. Escleras azulesj. Tórax: Campana

Pectus excavatumCifoescoliosis

l. Fracturas recurrentesm. Genu valgus. Varo y recurvatumn. Caderas (Coxa vara)

CLINICAa. Historia perinatalb. Talla bajac. Estado mentald. Compresión de los pares cranealese. Mala oclusión dentalf. Debilidad muscular - hipotonía muscularg. Acidosis tubular renalh. Morfología del cráneo (dismorfismo)

1. Prominencia fronto-occipital2. Craneo grande3. Maxilar inferior: Angulo obtuso - Osteomielitis4. Dentición

i. Escleras azulesj. Tórax: Campana

Pectus excavatumCifoescoliosis

l. Fracturas recurrentesm. Genu valgus. Varo y recurvatumn. Caderas (Coxa vara)

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COMO ENFRENTARLAS?General

COMO ENFRENTARLAS?General

1. Talla baja

2. Alteraciones en la morfología de la cara

3. Anormalidades óseas focales (disostosis)

4. Alteraciones generalizadas del crecimiento óseo, del modelamiento, o la presencia de osteoesclerosis, osteopenia

5. Alteraciones de la homeostasis mineral

6. Investigar si la enfermedad es hereditaria (autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X)

1. Talla baja

2. Alteraciones en la morfología de la cara

3. Anormalidades óseas focales (disostosis)

4. Alteraciones generalizadas del crecimiento óseo, del modelamiento, o la presencia de osteoesclerosis, osteopenia

5. Alteraciones de la homeostasis mineral

6. Investigar si la enfermedad es hereditaria (autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X)

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PARTICULARPARTICULAR

HEMATOLOGICOHEMATOLOGICO

MieloptisisAlteración del osteoclastoTejido fibroso en la cavidad medularHiperesplenismoAnemia

MieloptisisAlteración del osteoclastoTejido fibroso en la cavidad medularHiperesplenismoAnemia

Alteraciones en el desarrollo esqueléticoDisminución del crecimiento del esquelétoAlteración del modelamientoAlteración del remodelado

Alteraciones en el desarrollo esqueléticoDisminución del crecimiento del esquelétoAlteración del modelamientoAlteración del remodelado

RADIOLOGIA OSEARADIOLOGIA OSEA Osteoesclerosis y desarrollo óseoOsteoesclerosis y desarrollo óseo

Morfología del huesoMorfología del huesoLargosLargos

EpifisisDiafisisMetafisis

EpifisisDiafisisMetafisis

FracturasAdelgazamiento ó engrosamiento de la corticalFracturasAdelgazamiento ó engrosamiento de la corticalVasos de ErlenmeyerVasos de Erlenmeyer

Cráneo (base del cráneo)Cráneo (base del cráneo)

Cuerpos vertebrales (Hueso dentro del hueso - Rugger Jersey)Cuerpos vertebrales (Hueso dentro del hueso - Rugger Jersey)

PelvisPelvis Manos y piesManos y pies Acro-osteolisis, sindactilia, morfología de los dedosAcro-osteolisis, sindactilia, morfología de los dedos

CRANEOCRANEO

Nariz - Obstrucción nasalMalformaciones (mastoides, senos paranasales)Poco desarrollo de las foramines craneales (pares craneanos)Retardo en la denticiónHidrocefalia - MacrocefaliaDegeneración retinianaNistagmo

Nariz - Obstrucción nasalMalformaciones (mastoides, senos paranasales)Poco desarrollo de las foramines craneales (pares craneanos)Retardo en la denticiónHidrocefalia - MacrocefaliaDegeneración retinianaNistagmo

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1. Calcio y fosforo

2. Fosfatasa alcalina ósea y total

3. Dosificación de los metabolitos polares de la vitamina D

4. PTH (Irma)

5. Fosfatasa ácida

6. CPK

7. BB-CK

8. Cuadro hemático completo y sedimentación globular

9. Análisis de orina

10. Aminoaciduria, glucosuria

11. N-Telopeptidos

12. Hidroxiprolina/creatinina

13. Deoxipirrolidin/creatinina

1. Calcio y fosforo

2. Fosfatasa alcalina ósea y total

3. Dosificación de los metabolitos polares de la vitamina D

4. PTH (Irma)

5. Fosfatasa ácida

6. CPK

7. BB-CK

8. Cuadro hemático completo y sedimentación globular

9. Análisis de orina

10. Aminoaciduria, glucosuria

11. N-Telopeptidos

12. Hidroxiprolina/creatinina

13. Deoxipirrolidin/creatinina

COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDADOSEA CONDENSANTE (Displásica y No displásica)

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CONFORMACION DE LAS CONDRODISPLASIASCONFORMACION DE LAS CONDRODISPLASIAS

Compromiso Tipo de enfermedadA+D NormalB+D Displasia epifisiariaC+D Displasia metafisiariaB+E Displasia espondilo - epifisiariaC+E Displasia espondilometafisiariaB+C+E Displasia espondilo -epimetafisiaria

Compromiso Tipo de enfermedadA+D NormalB+D Displasia epifisiariaC+D Displasia metafisiariaB+E Displasia espondilo - epifisiariaC+E Displasia espondilometafisiariaB+C+E Displasia espondilo -epimetafisiaria

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OSTEOESCLEROSIS - Causas -OSTEOESCLEROSIS - Causas -I. DISPLASIAS

a. Displasia craneo-diafisiaria

b. Displasia craneo-metafisiaria

c. Disostoesclerosis

d. Hiperostosis endosteal

e. Enfermedad de Van Buchem

f. Esclerosteosis

g. Displasia frontometafisiaria

h. Hiperostosis cortical infantil (E. de Caffey)

i. Melorheostosis

j. Displasia metafisiaria (Enf de Pyle)

k. Displasia ósea esclerosante mixta

l. Displasia óculo-dento-ósea

m. Osteodisplasia de Melnick y Needles

n. Osteoectasia con hiperfosfatasia

o. Osteopatia estriada

p. Osteopetrosis

q. Osteopoiquilosis

r. Displasia diafisiaria progresiva E. Engelman

s. Picnodisostosis

I. DISPLASIASa. Displasia craneo-diafisiaria

b. Displasia craneo-metafisiaria

c. Disostoesclerosis

d. Hiperostosis endosteal

e. Enfermedad de Van Buchem

f. Esclerosteosis

g. Displasia frontometafisiaria

h. Hiperostosis cortical infantil (E. de Caffey)

i. Melorheostosis

j. Displasia metafisiaria (Enf de Pyle)

k. Displasia ósea esclerosante mixta

l. Displasia óculo-dento-ósea

m. Osteodisplasia de Melnick y Needles

n. Osteoectasia con hiperfosfatasia

o. Osteopatia estriada

p. Osteopetrosis

q. Osteopoiquilosis

r. Displasia diafisiaria progresiva E. Engelman

s. Picnodisostosis

MP Whyte, Murphy WA, IN: Avioli LV, Krane Cedsl. Metabolic bone disease, 2nd ed. W.B Sanders Filadelfia 1990MP Whyte, Murphy WA, IN: Avioli LV, Krane Cedsl. Metabolic bone disease, 2nd ed. W.B Sanders Filadelfia 1990

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II. Metabólicasa. Deficiencia anhidrasa carbónica (II)

d. Fluorosis

c. Intoxicación por metales pesados

d. Hipervitaminosis A y D

e. Hiper-hipo y pseudohipoparatiroidismo

f. Osteomalacia hipofosfatémica

g. Síndrome lacteo-alcalino

h. Osteodistrofia renal

II. Metabólicasa. Deficiencia anhidrasa carbónica (II)

d. Fluorosis

c. Intoxicación por metales pesados

d. Hipervitaminosis A y D

e. Hiper-hipo y pseudohipoparatiroidismo

f. Osteomalacia hipofosfatémica

g. Síndrome lacteo-alcalino

h. Osteodistrofia renal

OSTEOESCLEROSIS- Causas -

OSTEOESCLEROSIS- Causas -

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III. Misceláneasa. Osteomalaciab. Fibrogenesis imperfecta oseumc. Osteoesclerosis (drogadicción hepatitis C)?d. Radiación ionizantee. Linfomasf. Mastocitosisg. Mieloma múltipleh. Enfermedad de Pageti. Sarcoidosisj. Metástasis osteoblásticak. Esclerosis tuberosa

III. Misceláneasa. Osteomalaciab. Fibrogenesis imperfecta oseumc. Osteoesclerosis (drogadicción hepatitis C)?d. Radiación ionizantee. Linfomasf. Mastocitosisg. Mieloma múltipleh. Enfermedad de Pageti. Sarcoidosisj. Metástasis osteoblásticak. Esclerosis tuberosa

OSTEOESCLEROSIS- Causas -

OSTEOESCLEROSIS- Causas -

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II. Enfermedades osteocondensantes: osteoesclerosis

Displasicas

II. Enfermedades osteocondensantes: osteoesclerosis

Displasicas

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a. Osificación endocondral

b.Osificación membranosa

a. Osificación endocondral

b.Osificación membranosa

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OSIFICACION ENDOCONDRALOSIFICACION ENDOCONDRAL

COMO ESTUDIARLACOMO ESTUDIARLA

Analizar especialmente huesos largos y la calotaAnalizar especialmente huesos largos y la calota

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OSTEOPETROSISFormas ClínicasOSTEOPETROSISFormas Clínicas

I. Forma Autosómica Dominante (benigna)

II. Forma Autosómica Recesiva (maligna)

III. Forma Autosómica Intermedia

IV. Forma Autosómica Recesiva (osteopetrosis con acidosis tubular renal - deficiencia anhidrasa carbónica tipo II)

I. Forma Autosómica Dominante (benigna)

II. Forma Autosómica Recesiva (maligna)

III. Forma Autosómica Intermedia

IV. Forma Autosómica Recesiva (osteopetrosis con acidosis tubular renal - deficiencia anhidrasa carbónica tipo II)

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a. Osteopetrosis maligna asociada con una enfermedad por depósito neuronal

b. Forma letal transitoria infantil

c. Forma post infecciosa ?

d. Daneses - 2 tipos de osteopetrosis en el adulto

a. Osteopetrosis maligna asociada con una enfermedad por depósito neuronal

b. Forma letal transitoria infantil

c. Forma post infecciosa ?

d. Daneses - 2 tipos de osteopetrosis en el adulto

OSTEOPETROSISOtras Formas

OSTEOPETROSISOtras Formas

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OSTEOPETROSISLaboratorio

OSTEOPETROSISLaboratorio

1. Hipocalcemia – grave

Raquitismo (Key-calcitriol)N.E.J.Med 1984;310:409

2. Hiperparatiroidismo secundario + calcitriolCournot, col - J. Bone Miner Res 1992; 7:1

c. Fosfatasa ácida

d. CPK (isoenzima BB-CK (cerebral) Whyte y col Bone 1989; 10:19

e. Fosfatasa ácida + BB-CK

1. Hipocalcemia – grave

Raquitismo (Key-calcitriol)N.E.J.Med 1984;310:409

2. Hiperparatiroidismo secundario + calcitriolCournot, col - J. Bone Miner Res 1992; 7:1

c. Fosfatasa ácida

d. CPK (isoenzima BB-CK (cerebral) Whyte y col Bone 1989; 10:19

e. Fosfatasa ácida + BB-CK

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OSTEOPETROSISOSTEOPETROSIS

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PicnodisostosisPicnodisostosis

OSIFICACION ENDOCONDRAL

OSIFICACION ENDOCONDRAL

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ENFERMEDADES OSTEOCONDENSANTES PICNODISOSTOSIS

ENFERMEDADES OSTEOCONDENSANTES PICNODISOSTOSIS

Compromiso de pares craneanos

Compromiso de senos paranasales

MicrognatiaOsteomielitis

Platibasia

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OsteopoiquilosisOsteopoiquilosis

OSIFICACION ENDOCONDRAL

OSIFICACION ENDOCONDRAL

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OSTEOPOIQUILIA(Enfermedad Precolombina)

OSTEOPOIQUILIA(Enfermedad Precolombina)

Museo antropológico de México. Dr. Carlos PinedaMuseo antropológico de México. Dr. Carlos Pineda

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EnostosisEnostosis

OSIFICACION ENDOCONDRAL

OSIFICACION ENDOCONDRAL

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Osteopatia estriadaOsteopatia estriada

OSIFICACION ENDOCONDRAL

OSIFICACION ENDOCONDRAL

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DISPLASIASOSIFICACION MEMBRANOSA

DISPLASIASOSIFICACION MEMBRANOSA

CARACTERISTICAS

• Hiperostosis de diafisis de huesos largos

• Engrosamiento diafisiario

• No compromiso de la calota

• Parte media de la clavícula

• Compromiso de la base del cráneo

• Maxilar inferior

CARACTERISTICAS

• Hiperostosis de diafisis de huesos largos

• Engrosamiento diafisiario

• No compromiso de la calota

• Parte media de la clavícula

• Compromiso de la base del cráneo

• Maxilar inferior

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ENFERMEDADESENFERMEDADES

Displasias diafisiarias progresivasDisplasias diafisiarias progresivas

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?

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DISPLASIA DIAFISIARIA MIXTA

NO ESCLEROSANTE

DISPLASIA DIAFISIARIA MIXTA

NO ESCLEROSANTE

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• Esclerosis hereditaria progresiva (E de Ribbing)

• Enfermedad de Van Buchem

• Esclerosteosis

• Esclerosis hereditaria progresiva (E de Ribbing)

• Enfermedad de Van Buchem

• Esclerosteosis

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ENFERMEDADES OSTEOCONDENSANTESESCLEROOSTEOSIS

ENFERMEDADES OSTEOCONDENSANTESESCLEROOSTEOSIS

Compromiso de pares craneanos

Compromiso de senos paranasales

Osteomielitis

Platibasia

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Aracnodactilia sindactiliaAracnodactilia sindactilia

ENFERMEDADES OSTEOCONDENSANTESESCLEROOSTEOSIS

ENFERMEDADES OSTEOCONDENSANTESESCLEROOSTEOSIS

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Enfermedad de Worth-Wollin y Nakamura

Enfermedad de Worth-Wollin y Nakamura

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III. Displasias óseas con osteoesclerosis con:

Alteraciones de la mineralización o no

a. Periostio

1. Hiperfosfatasia

III. Displasias óseas con osteoesclerosis con:

Alteraciones de la mineralización o no

a. Periostio

1. Hiperfosfatasia

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2. Con compromiso cutáneo

Paquidermo - periostosis

2. Con compromiso cutáneo

Paquidermo - periostosis

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3. Con defecto en la osificación

membranosa

Melorreostosis

3. Con defecto en la osificación

membranosa

Melorreostosis

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4. Asociada a infección

Enfermedad de Caffey

4. Asociada a infección

Enfermedad de Caffey

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IV. Displasias oseas con osteoesclerosis

a. Epífisis1. Displasias epifisiarias2. Displasias espondiloepifisiarias

V. Displasias oseas con osteoesclerosis

a. Metafisis1. Displasia craneo-metafisiaria

IV. Displasias oseas con osteoesclerosis

a. Epífisis1. Displasias epifisiarias2. Displasias espondiloepifisiarias

V. Displasias oseas con osteoesclerosis

a. Metafisis1. Displasia craneo-metafisiaria

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2. Enfermedad de Pyle2. Enfermedad de Pyle

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a. Compromiso de la base del cráneo y calota

b. Ensanchamiento de la metafisis

c. Hipoplasia de senos paranasales

d. Ensanchamiento de las claviculas y pubis

e. Limitación de la extensión

f. Genu valgo

a. Compromiso de la base del cráneo y calota

b. Ensanchamiento de la metafisis

c. Hipoplasia de senos paranasales

d. Ensanchamiento de las claviculas y pubis

e. Limitación de la extensión

f. Genu valgo

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VI. Displasias óseas con osteoesclerosis

a. Diáfisis

1. Enfermedad de Van Buchen

2. Variante de Wort-Wollin y de Nakamura

VI. Displasias óseas con osteoesclerosis

a. Diáfisis

1. Enfermedad de Van Buchen

2. Variante de Wort-Wollin y de Nakamura

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VII. Hiperostosis endosteal

a. Diáfisis

1. Hipertosis dominante autosómica y osteoesclerosis con aumetno de la actividad de la fosfatasa alcalina

a. Generalizada

VII. Hiperostosis endosteal

a. Diáfisis

1. Hipertosis dominante autosómica y osteoesclerosis con aumetno de la actividad de la fosfatasa alcalina

a. Generalizada

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HIPEROSTOSIS CORTICAL GENERALIZADA

HIPEROSTOSIS CORTICAL GENERALIZADA

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A B

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A B

C

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1.5221.6961.569

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b. Localizadab. Localizada

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Page 139: I.Como se realiza el enfoque y como realizar el diagnóstico ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS.
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Page 141: I.Como se realiza el enfoque y como realizar el diagnóstico ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS.

IX. Problemas genéticos del colágeno

1. Osteogenesis imperfecta

IX. Problemas genéticos del colágeno

1. Osteogenesis imperfecta

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2. Enfermedad de Marfan2. Enfermedad de Marfan

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3. Ehlers - Danlos3. Ehlers - Danlos

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4. Seudo-xantoma-elástico4. Seudo-xantoma-elástico

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X. Endocrinopatias

1. Acromegalias

X. Endocrinopatias

1. Acromegalias

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2. Hiperparatiroidismo2. Hiperparatiroidismo

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3. Seudohipoparatiroidismo3. Seudohipoparatiroidismo

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XI. Depósito

1. Ocronosis

XI. Depósito

1. Ocronosis

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2. Amiloidosis2. Amiloidosis

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XII. Miscelanea

a. Enf. de Paget óseo

XII. Miscelanea

a. Enf. de Paget óseo

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b. Leontiasis óseab. Leontiasis ósea

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LEONTIASIS ÓSEALEONTIASIS ÓSEA

Museo antropológico de México. Dr. Carlos PinedaMuseo antropológico de México. Dr. Carlos Pineda

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c. Displasias fibrosasc. Displasias fibrosas

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1. Monostosica

2. Poliostotica

3. Síndrome de McCune - Albright

1. Monostosica

2. Poliostotica

3. Síndrome de McCune - Albright

DISPLASIA FIBROSADISPLASIA FIBROSA

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d. Linfomas óseosd. Linfomas óseos

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e. Miositis osificante progresivae. Miositis osificante progresiva

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Page 207: I.Como se realiza el enfoque y como realizar el diagnóstico ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS.
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Page 209: I.Como se realiza el enfoque y como realizar el diagnóstico ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS.

XIII. Osteoesclerosis axial

a. Osteomesopicknosis

XIII. Osteoesclerosis axial

a. Osteomesopicknosis

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Page 213: I.Como se realiza el enfoque y como realizar el diagnóstico ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS.

?

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Page 217: I.Como se realiza el enfoque y como realizar el diagnóstico ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS.

b. Osteomalacia axialb. Osteomalacia axial


Enfermedades metabolicas congenitas

Enfermedades metabolicas congenitas

alteraciones oseas

alteraciones oseas

Bioquimica Rutas Metabolicas

Bioquimica Rutas Metabolicas

Alteracione metabolicas

Alteracione metabolicas

Fracturas oseas

Fracturas oseas

Encefalopatias metabolicas- LUISJOMD

Encefalopatias metabolicas- LUISJOMD

Enfermedades metabolicas

Enfermedades metabolicas

distocias oseas

distocias oseas

HIPERPLASIAS OSEAS

HIPERPLASIAS OSEAS

Rutas Metabolicas

Rutas Metabolicas

HORMONAS METABOLICAS TIROIDEAS

HORMONAS METABOLICAS TIROIDEAS

ENFERMEDADES METABOLICAS CABRAS

ENFERMEDADES METABOLICAS CABRAS

Exposicion oseas

Exposicion oseas

URGENCIAS - ENDOCRINO-METABOLICAS

URGENCIAS - ENDOCRINO-METABOLICAS

Generalidades oseas

Generalidades oseas

Enf. Metabolicas Adquiridas

Enf. Metabolicas Adquiridas

ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS

ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS

Enfermedades Metabolicas Carenciales1

Enfermedades Metabolicas Carenciales1

METABOLISMO MINERAL Y ENFERMEDADES ......ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS Responsables Prof. Dra. Ana M. Cortizo-Bioquímica Patológica Prof. Dr. Antonio McCarthy - Química Clínica

METABOLISMO MINERAL Y ENFERMEDADES ......ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS Responsables Prof. Dra. Ana M. Cortizo-Bioquímica Patológica Prof. Dr. Antonio McCarthy - Química Clínica

Vias metabolicas

Vias metabolicas