ENFERMEDADES METABOLICAS

FACULTAD : Ciencias De La Salud

DOCENTE : Orlando Delgado Pérez

CURSO : Bioquímica

INTEGRANTES :

Cubas Sánchez Requilda Angélica Custodio Morales Jazmín Collantes Saavedra Alexandra Palacios Carrasco Pamela Rodríguez Porras Berenish

Enfermedades metabólicas

Diabetes insípida

La diabetes insípida (DI) es una enfermedad infrecuente producida por la falta absoluta o relativa de secreción o de acción de la hormona antidiurética (ADH), también llamada vasopresina, con la consecuente poliuria por eliminación de un gran volumen de orina diluida.La diabetes insípida es un trastorno poco común del metabolismo del agua. Esto quiere decir que el balance entre la cantidad de agua o líquido que usted toma no corresponde con el volumen de excreción urinaria. La hormona (ADH) controla el balance hídrico mediante la concentración de orina. Los pacientes con diabetes insípida orinan mucho, por lo cual necesitan beber bastantes líquidos para reemplazar los que pierden.

La vasopresina u hormona antidiurética (HAD) es producida por las células del hipotálamo (ubicado en el cerebro) y es almacenada y secretada por otra parte del cerebro llamada glándula pituitaria posterior. Luego, la hormona antidiurética es liberada en el torrente sanguíneo donde hace que los túbulos de los riñones reabsorban el agua. El agua que no puede reabsorberse se elimina del cuerpo en forma de orina. La disminución de las secreciones de vasopresina causa que se reabsorba menos agua y que se forme más orina. Cuando la vasopresina está presente a niveles normales, se reabsorbe más agua y se forma menos orina.

Diabetes sacarina

La diabetes sacarina es una enfermedad metabólica en la cual los niveles de glucosa en la sangre aumentan . En el síndrome metabólico hay que señalar que pueden existir desórdenes en el metabolismo orgánico y en el metabolismo hidromineral. METABOLISMO ORGANICOSe aprecian alteraciones en el metabolismo hidrocarbonado, lípido y proteico. Las alteraciones del metabolismo hidrocarbonado están en la base del síndrome y su expresión ha sido estudiada al hablar de las alteraciones humorales y de la fisiopatología.Diremos lo que se observa en el metabolismo graso y en el delos prótidos.

LIPIDOS Dada la intervención fundamental de la insulina en el metabolismo de los lípidos, se explica que exista en la diabetes importante perturbación en ese metabolismo. La perturbación no es apreciable en la diabetes bien controlada, pero se pone en evidencia rápidamente en la diabetes descompensada, en los episodios agudos de cetoacidosis, y existe en forma permanente en la diabetes que presentan complicaciones vasculares crónicas o nefropatía diabética.En la cetoacidosis, las alteraciones se originan en la degradación de los lípidos y se expresan por la sobrecarga de productos del metabolismo intermedio, que determina modificaciones en el equilibrio ácido-básico.

SÍNDROME DIABÉTICOLa lipemia está aumentada y hay dos factores responsables de ese aumento: uno, la insuficiencia de insulina que impide la síntesis de las grasas en los tejidos y, el otro, una mayor movilización de las grasas tisulares para ser utilizadas como combustibles en reemplazo de la glucosa. Normalmente los lípidos sanguíneos están constituidos por grasas neutras (triglicéridos), ácidos grasos, fosfolípidos (lecitina y esfingomielina) y colesterol.La lipemia normal está en las cifras de 7 a 8 g. Los ácidos grasos se encuentran esterificados casi en su totalidad, existiendo una pequeña cantidad de ácidos grasos libres no esterificados. Los lípidos se unen a las proteínas formando las lipoproteínas que, por electroforesis, se separan en lipoglobulinas alfa, beta y 0.El trasporte de los lípidos en la sangre se realiza en forma de partículas de distinto tamaño en suspensión en el plasma. Las de mayor diámetro son los quilomicrones, forma en que se absorben las grasas desde el intestino. Ellos se dividen en partículas más pequeñas, visibles al ultramicroscopio, que son los lipomicrones.

Los triglicéridos (grasas neutras) están en mayor cantidad que en el sujeto normal. El estudio de los ácidos grasos no esterificados tiene gran interés, porque constituye un índice de la actividad insulínica. Aunque existen en cantidades limitadas en la sangre, esos ácidos se liberan y almacenan con gran facilidad en el tejido adiposo, teniendo una participación muy activa en la producción calórica. La insulina disminuye su concentración en la sangre, lo que explica su aumento en la diabetes descompensada. Se ha comprobado que la adrenalina tiene una acción opuesta a la de la insulina en el tejido adiposo, estimulando la lipólisis y la liberación de los ácidos grasos no esterificados. En cuanto a su estado fisicoquímico se comprueba un aumento de los lipomicrones y su persistencia en gran cantidad.El colesterol no está aumentado en la diabetes bien

controlada y acompaña el aumento de la lipemia cuando ésta se produce, salvo en la nefropatía diabética en que puede comprobarse un aumento aislado de la colesterolemia. 

PROTIDOSDentro de las alteraciones metabólicas en relación con los prótidos se debe establecer que, en algunos casos, puede tratarse de hechos accidentales que no tienen la constancia de las perturbaciones del metabolismo glúcido; otras veces forman, como en la diabetes con desnutrición aguda, un elemento medular del síndrome.En el proceso de neoglucogenia hay una desaminación exagerada deproteínas que conduce al desgaste de los tejidos, al aumento de la eliminación de nitrógeno y a su balance negativo.

El catabolismo proteico exagerado da lugar también al aumento de los aminoácidos en la sangre. El hipercatabolismo y las pérdidas que se originan explican el adelgazamiento que se observa en las diabetes graves o en los períodos de descompensación de las diabetes moderadas. En los últimos años toman particular interés las modificaciones humorales de ciertas proteínas que se unen con los glúcidos o con los lípidos, así como los cambios en las proporciones y cantidades de las proteínas plasmáticas. La electroforesis permite aislar y medir las proporciones de esas diversas proteínas, que se vinculan con el transporte de elementos nutritivos, de anticuerpos, etc.

Los tres grupos de sustancias reconocibles por electroforesis: glucoproteínas, lipoproteínas y seroglobulinas sufren modificaciones en la diabetes que se han relacionado con las complicaciones vasculares, renales y oculares.

GLUCOPROTEINASFry y colaboradores (1959) no encontraron diferencias significativas entre los diabéticos complicados con angiopatía y los no complicados; comprobaron además aumentos de glucoproteínas en los casos con arteriosclerosis e hipertensión.El glucograma electroforético indica una disminución de la fracción alfa en la diabetes con angiopatía.

LIPOPROTEINASLos lípidos séricos sufren cambios importantes, como acabamos de señalar, según el grado de compensación de la diabetes.Fuera de esas circunstancias se ha comprobado- un aumento de la lipemia en relación con las complicaciones vasculares, a expensas de los triglicéridos. El lípidograma indica una disminución de las lipoproteínas alfa y aumento de las otras fracciones, que son las relacionadas con el transporte de los ácidos grasos y triglicéridos.

PROTEINAS SERICAS Y PROTEINOGRAMALas proteínas séricas sufren también modificaciones en la diabetes, que se acentúan en los casos complicados.Esa disproteinemia se caracteriza por una disminución de las albúminas y un aumento de las globulinas, llegando a invertirse el cociente A/G. Aun manteniéndose dentro de las cifras normales de proteinemia, las albúminas descienden del 60 $% al 40 % o aún más, llegando a las cifras mínimas en la nefropatía diabética. El aumento de las globulinas corresponde, según la mayoría de los autores (Korp y Formanck, 1959; Janke y colaboradores, 1959) a la fracción alfa 2 y beta.

METABOLISMO HIDROMINERAL La perturbación de este metabolismo puede observarse como una consecuencia directa del trastorno básico en la diabetes no tratadas o descompensadas. Otras veces esta perturbación entra en relación de dependencia con la agravación y extensión de los desórdenes del metabolismo orgánico, en circunstancias en que el desequilibrio es muy pronunciado, como sucede en los casos de desnutrición nitrogenada y de acidosis, que se acompañan de pérdidas importantes de agua y electrólitos.La hiperglucemia determina un pasaje del agua del compartimiento celular al extracelular, para restablecer el equilibrio osmótico. Por otra parte, la pérdida de la glucosa por la orina provoca, como ya dijimos, una pérdida acuosa que puede alcanzar varios litros en las veinticuatro horas. La deshidratación afecta entonces a ambos compartimientos, celular y extracelular.Junto con el agua y la glucosa la orina arrastra electrólitos, como el sodio y el potasio, en cantidades importantes. La falta de insulina favorece la pérdida celular del potasio y del fósforo.

La disminución del potasio celular es, en gran parte, causante de la fatigabilidad y la astenia que acusa el paciente con una diabetes descompensada.Mientras el diabético ingiere alimentos conteniendo potasio(leche, carne, verduras, frutas) compensa, en parte, la pérdida de electrólitos, pero tiene siempre un balance negativo mientras dura la poliuria.En los estados en que la insuficiencia insulínica llega a límites extremos y se desencadena la cetoacidosis, las alteraciones del metabolismo hidromineral llegan a su grado máximo, coincidiendo con la producción del coma.En el estado de coma diabético la deshidratación se acentúa por la acción de la poliuria y de los vómitos. En el síndrome acidósico se produce una pérdida importante de sal por la orina y por los vómitos.Como consecuencia de estas pérdidas se ha observado que, en algunos enfermos, que habían mejorado la acidosis por acción de la insulina, el cuadro general continuaba empeorando a consecuencia del colapso periférico que en breve tiempo conducía a la muerte.

OBESIDAD

El metabolismo transforma la energía que hay en los alimentos que comemos en el combustible que necesitamos para movernos, pensar o crecer. Proteínas concretas del cuerpo controlan las reacciones químicas del metabolismo y todas esas están ordenadas con otros trabajos físicos. Estas reacciones hacen viable que nuestras células estén sanas y funcionen adecuadamente.A lo largo de la vida de una mujer, los cambios fisiológicos más importantes se dan con la llegada de la menstruación al inicio de la edad sexual y la pérdida de esta, lo que comporta desarreglos hormonales y físicos que cambian tanto su cuerpo como el estado mental de la persona.

Si bien, como ya se ha señalado antes, a nivel psicológico uno de los que más afectan es el aumento de peso, puesto que influye muy negativamente en la percepción que la mujer tiene de si misma. Al haber un desajuste hormonal, también se descontrola la regulación y distribución de la grasa corporal, y el cuerpo asimila más lentamente los lípidos y lipoproteínas, por lo que se queman menos y se acumulan en mayor medida.Por tanto, una de las alternativas para evitar este aumento de peso sería realizar una tratamiento de reemplazo hormonal, es decir, suministrar las hormonas de estrógenos que el cuerpo ya no produce para que se restablezca el equilibrio orgánico. Sin embargo, no todas las mujeres pueden recibir este tratamiento, ya que las que tienen tendencia a desarrollar cáncer de mama o de endometrio aumentan sus posibilidades de padecerlo.

La obesidad es una enfermedad en sí misma, que antecede a una

diversidad de enfermedades crónicas como serían:

derrame cerebral

LOS CAMBIOS DE LOS METABOLITOS EN LA OBESIDAD SON:

·        Metabolismo de la glucosa y el ciclo del Ac. tricarboxílico.

·         Metabolismo de los lípidos

·         Metabolismo de la Colina

·         Metabolismo del Ac. Amino

·         Metabolismo de la creatinina

FACTORES METABOLICOSSe ha venido estudiando la manera en que algunas alteraciones metabólicas pueden influir en el desarrollo de la obesidad:

• Por la desviación preferente de los sustratos energéticos hacia la síntesis y el almacenamiento de los triglicéridos.

• Por el aumento en la eficiencia para degradar los hidratos de carbono, los ácidos grasos y los aminoácidos, y almacenar la energía adicional en forma de triglicéridos en el tejido adiposo.

• Por una mayor eficiencia para efectuar el trabajo fisiológico, en la que se requiere menos energía, y el exceso de ésta se convierte en triglicéridos que se almacenan en el tejido graso.

• Por la inhibición en la movilización de la energía almacenada en forma de triglicéridos en el tejido adiposo.

La gota

LA GOTA

La gota o enfermedad gotosa es una enfermedad metabólica producida por una acumulación de micro cristales de una sal de ácido úrico, sobre todo en las articulaciones, riñón y tejidos blandos, por eso se considera tradicionalmente una enfermedad reumática.

además, una de las pocas patologías reumáticas que se cura. En las personas con gota, la persistencia del ácido úrico elevado (hiperucemia, cuando los niveles de ácido úrico son superiores a 7 mg/dl) hará que cada vez haya más ataques, y que se afecten cada vez más articulaciones.

LA GOTA SE HA DIVIDIDO EN CUATRO FASES QUE GENERALMENTE SON CONSECUTIVAS:

1.Elevación del ácido úrico sin síntomas 

el ácido úrico está elevado, las personas no tienen ninguna molestia. Puede durar hasta 10 o más años antes de dar síntomas y no siempre acaba produciendo la enfermedad.

2.Gota aguda

Se caracteriza por el intenso dolor e inflamación en la articulación, generalmente del pie , tobillo y con menos frecuencia la rodilla. Al principio los ataques ceden en 3 a 7 días y el siguiente ataque puede ocurrir en meses, años o no repetir nunca.

3.Fase entre ataques

Al principio y después de un ataque, los pacientes quedan completamente libres de síntomas pero a medida que los ataques se repiten, el tiempo entre ellos es menor y van quedando molestias residuales aunque la inflamación haya desparecido.

Gota crónica o tofácea

En esta fase, los ataques pueden afectar a cualquier articulación o a varias a la vez. Los ataques duran más tiempo y se pueden producir deformaciones articulares por destrucción del hueso, debido a tofos que se localizan en su interior.

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son desórdenes bioquímicos causados por el defecto de una proteína involucrada en alguna vía metabólica y cuya falla ocasionará problemas a nivel sistémico en el paciente .Se definen como trastornos bioquímicos determinados genéticamente en la estructura y/o función de las moléculas protéicas. Las enfermedades innatas del metabolismo (EIM)representan un grupo de enfermedades donde la alteración genética de la estructura ó de la función de un enzima o coenzima da lugar a un defecto en una reacción en cadena. El resultado de esta anomalía va a provocar un aumento dela concentración del sustrato, una disminución de la formación del producto y una activación de vías metabólicas alternativas con la posibilidad de producir metabólicos tóxicos. La deficiencia de una enzima habitualmente es hereditaria de tal manera que el problema está presente desde el nacimiento, es decir se trata de un desorden congénito y es por eso que se le denomina error innato del metabolismo.

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Los errores innatos del metabolismo (EIM) abarcan un grupo muy amplio de enfermedades en el que se incluyen más de 550 desordenes. Si el error congénito del metabolismo produce la falta de una enzima, indispensable para el funcionamiento del organismo, al trastorno genético le sigue la muerte; muchas veces esto ocurre en la vida uterina. Algunas veces estos procesos nos ponen en peligro la vida, pero constituyen fuente de molestias (ej. El albinismo). A pesar de lo anterior, existe una enorme gama de situaciones intermedias. Estar afectado por una enfermedad rara, por lo general, padecer ya desde el nacimiento o desde muy corta edad una enfermedad crónica, severa y progresiva que genera un grado variable de discapacidad sensorial, motora o intelectual, para la que no se suele disponer a corto plazo de ningún tratamiento curativo y de la que con demasiada frecuencia, resulta difícil obtener información.

El Sustrato o molécula inicial se convierte en el Producto por acción de una enzima específica para cada reacción cada enzima sirve para desarmar a un determinado sustrato. A su vez, la presencia de cada enzima está regulada por un gen. En ocasiones, alguna de estas enzimas no funciona correctamente ocasionando problemas serios en la salud de un bebé. Un producto alimenticio que no se metabolice (descomponerse en energía) se puede acumular en el cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas. Algunas formas de EIM son: - Intolerancia a la fructosa, – Galactosemia, -Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA), - Fenilcetonuria (FCU).

SUSTRATO PRODUCTO

ENFERMEDADES LISOSOMALES: Las enfermedades lisosomales son trastornos hereditarios que se producen por la incapacidad de degradar las macromoléculas por un defecto funcional específico. Esta disfunción provoca la acumulación de macromoléculas en el lisosoma y es la causa de la enfermedad. Los lisosomas fueron descubiertos por De Duve, pero la relación que existe entre los lisosomas y las enfermedades de almacenamiento fue establecida por Hers cuando demostró que el déficit de la enzima maltasa ácida (á-glucosidasa) provocaba la acumulación de glucógeno en el interior de los lisosomas, en los pacientes que padecían la enfermedad de Pompe (Glucogénesis Tipo II).

ALGUNAS ENFERMEDADES INNATAS DEL METABOLISMO

SINTOMAS, DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES INNATAS DEL

METABOLISMO

En general, los EIM presentan un amplio espectro de síntomas que pueden ir desde vómitos y calambres, hasta severas crisis convulsivas y retardo mental. El cuadro clínico y la severidad de los síntomas están de acuerdo al grado de alteración y a la importancia de la proteína involucrada en el metabolismo.

Diagnostico: Diagnosticar los EIM es difícil ya que hay numerosos factores que dificultan tanto su reconocimiento clínico como la investigación en el laboratorio. Entre ellos la gran heterogeneidad genética que es una de las bases de variabilidad clínica y bioquímica. Además se requiere una Infraestructura sofisticada y costosa, y recursos humanos altamente especializados. El diagnóstico preciso de los errores innatos del metabolismo en edades tempranas de la vida es esencial para el éxito de los tratamientos (en los casos que sean susceptibles de éstos) y para realizar un buen cuidado médico y psicosocial de los pacientes y su familia. Además es un requisito previo para un asesoramiento genético óptimo.