TEMA: ALTERACIONES METABLICAS Sara Carhuamaca Or

2014CERRO DE PASCO, PER ESCUELA DE FORMACION PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA Ao de la Promocin de la Industria Responsable y del Compromiso ClimticoUNIVERSIDAD NACIONAL DANIEL ALCIDES CARRIN

DOCENTE: FLOR MEDINA SANCHEZMI

ALUMNA: SARA CARHUAMACA OR

ASIGNATURA: GENTICA MI

TEMA: ALTERACIONES METABLICAS

SEMESTRE: III

NDICE

INTRODUCCIN.. 3I. ALGUNOS ERRORES METABLICOS.. 4

II. DETECCIN Y DIAGNSTICO: RFLP Y PCR5

III. UNIDADES BSICAS DEL METABOLISMO... 6

IV. CARACTERSTICAS DEL METABOLISMO. 8

V. PRINCIPALES ENFERMEDADES METABLICAS.. 10

VI. CONSEJERA GENTICA EN ALTERACIONES DEL METABLICAS.. 14

COMENTARIO.....14

INTRODUCCINEl ser humano tiene la capacidad de utilizar la energa qumica almacenada en las molculas de glucosa, grasas y protenas de los alimentos para poder realizar cualquier tipo de trabajo. La cadena de reacciones qumicas que se produce a nivel celular cuando los principios inmediatos contenidos en los alimentos son ofrecidos a la clula se denomina metabolismo. Las clulas no extraen directamente la energa contenida en los alimentos; sta es primero recogida y almacenada por un compuesto rico en energa: el ATP. La energa potencial acumulada en este compuesto es luego utilizada en todas las formas de trabajo del hombre: contraccin muscular, construccin y reparacin de tejidos, digestin, circulacin, transmisin nerviosa, secrecin de glndulas, entre otras.

Sin embargo, existen errores innatos del metabolismo o metabolopatas; es decir, cuando hay un error en el metabolismo, alguna de estas reacciones no se produce con la eficacia necesaria, los compuestos anteriores a la reaccin se acumulan y los posteriores no se sintetizan correctamente. Los compuestos acumulados por la barrera que causa el error congnito del metabolismo pueden ser txicos a corto o a largo plazo y los productos no sintetizados pueden ser esenciales para el organismo. Tambin pueden alterarse vas metablicas cuando la protena mutada es un transportador de un compuesto a travs de una membrana. Este conjunto de circunstancias adversas ocasiona una enfermedad del metabolismo debida a un error hereditario.

La mayora de los errores innatos del metabolismo se manifiesta en la edad peditrica, desde las primeras horas de vida y hasta la adolescencia, con sntomas y signos similares a otras patologas, no reconocerlas conduce a sequelas importantes siendo las ms frecuentes: desnutricin, convulsiones y retardo mental. Por ello, es necesario el diagnstico de estas enfermedades, ya que los rganos ms susceptibles a padecer este tipo de enfermedades son: el sistema nervioso, rganos neurosensoriales, hgado, corazn y rin.

Adems, la frecuencia de los errores congnitos del metabolismo es baja considerados individualmente, pero elevada considerados en su conjunto. Se estima que oscila entre 1 por cada 1000-1500 nios nacidos vivos, dependiendo del rea geogrfica.

ALTERACIONES METABLICAS

I. ALGUNOS ERRORES METABLICOSLos errores innatos del metabolismo o metabolopatas estn causados por mutaciones del ADN que originan una modificacin de la estructura de las protenas (enzima, transportador o cofactor) y, por tanto, una alteracin de su funcin. Estos trastornos bioqumicos, cuando afectan a protenas enzimticas vitales, pueden dar lugar a desequilibrios qumicos importantes en el organismo, incluyendo el sistema nervioso, que pueden dar lugar a un deterioro gradual del sujeto o provocar crisis repentinas que concluyan en la muerte del paciente.

Los errores congnitos del metabolismo se pueden clasificar segn su fisiopatologa en tres grupos:

Grupo 1: incluye enfermedades en las que se altera la sntesis o catabolismo de molculas complejas. Los sntomas son permanentes, progresivos, independientes de procesos interrecurrentes y no relacionados con la ingesta de alimentos. A este grupo pertenecen todas las enfermedades lisosomales, las enfermedades peroxisomales, las enfermedades de transporte y procesamiento intracelular, como la deficiencia de alfa-1-antitripsina, y el sndrome de glicoprotena deficiente en carbohidrato.

Grupo 2: este grupo integra los trastornos que provocan una intoxicacin aguda y progresiva por acmulo de compuestos txicos prximos al lugar de bloqueo metablico. Comprende las aminoacidopatas (fenilcetonuria, enfermedad de la orina de jarabe de arce, homocistinuria, tirosinemia, etc), la mayora de las acidurias orgnicas (metilmalnica, propinica, isovalrica, etc), los defectos congnitos del ciclo de la urea, y las intolerancias a azcares (galactosemia, intolerancia hereditaria a la fructosa).

Los rasgos clnicos comunes en todos estos casos son: un intervalo libre de sntomas tras el que aparecen signos clnicos de intoxicacin, ya sean agudos (coma, letargia, vmitos, fallo heptico, complicaciones tromboemblicas etc), o crnicos (retraso progresivo del desarrollo, ectopia lentis, cardiomiopata, etc). Con frecuencia se acompaan de alteraciones humorales como acidosis, cetosis, hiperamoniemia, hipoglucemia, etc.

El diagnstico biolgico es fcil mediante la determinacin por cromatografa de aminocidos o cidos orgnicos en sangre y orina. El tratamiento de estas enfermedades requiere la retirada del txico mediante dietas especiales, exanguinotransfusin y dilisis peritoneal o hemodilisis.

Grupo 3: este grupo comprende enfermedades innatas metablicas con sntomas debidos, en parte, a una deficiencia en la produccin o en la utilizacin de la energa. En estos casos el organismo no dispone de la energa necesaria para su funcionamiento normal, apareciendo un fallo multiorgnico general. Dentro de este grupo se encuentran las glucogenosis, los defectos en la gluconeognesis, las acidemias lcticas congnitas (deficiencia de piruvato carboxilasa y piruvato deshidrogenasa), los trastornos de la oxidacin de los cidos grasos y las enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial.

Los sntomas comunes en estos trastornos son hipoglucemia, hiperlactacidemia, hipotona generalizada grave, miopata, cardiomiopata, fallo de medro, fallo cardiaco, colapso circulatorio, sndrome de muerte sbita y malformaciones. El tratamiento de estas alteraciones requerir idealmente una adecuada reposicin energtica.

A continuacin se aprecia la clasificacin de las enfermedades segn los grupos mencionados.

II. DETECCIN Y DIAGNSTICO: RFLP Y PCR

RFLPRestriction Fragment Length Polymorphism o Polimorfismo en el Largo del Fragmento de Restriccin, es una tcnica que se basa en los polimorfismos que existen en la secuencia de los cromosomas, es decir, el mismo cromosoma en dos personas distintas, presenta una variacin cada 200 a 500 pb en la secuencia. Esta variacin crea o hace desaparecer un sitio de restriccin y se alterar con ello el tamao de los fragmentos. No requiere de secuenciacin, pero s de una biblioteca creada a partir de fragmentos de DNA clonados en un vector. Luego se emplea una sonda basada en DNA genmico o DNAc. Se debe emplear una separacin electrofortica en geles de Agarosa. El DNA del organismo que interesa se digiere con endonucleasa de restriccin y luego es sondeado con una biblioteca de DNA clonado. Los apareamientos de la sonda con el DNA se observan por radioautografa o fluorescencia. Se puede detectar siempre el mismo sitio y sirve para mapeos. Los polimorfismos se detectan como diferencias en pesos moleculares manifestado por la migracin en el gel de Agarosa de los fragmentos del DNA del husped.

PCREs una tcnica de biologa molecular, cuyo objetivo es obtener un gran nmero de copias de un fragmento deADN particular, partiendo de un mnimo; en teora basta partir de una nica copia de ese fragmento original, o molde. Su utilidad es que tras la amplificacin resulta mucho ms fcil identificar con una muy alta probabilidad,virusobacterias causantes de unaenfermedad, identificar personas (cadveres) o hacer investigacin cientfica sobre el ADN amplificado. Estos usos derivados de la amplificacin han hecho que se convierta en una tcnica muy extendida, con el consiguiente abaratamiento del equipo necesario para llevarla a cabo.

Por ello, para la determinacin de mutaciones en pacientes con enfermedades congnitas metablicas, se han utilizado varios mtodos como la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR) complementada con el anlisis de polimorfismos de fragmentos de longitud variable mediante enzimas de restriccin (PCR-RFLP) anlisis de conformaciones de polimorfismos de cadenas sencillas (SSCP) y secuenciacin directa, o secuenciacin directa de los exones del gen.

Estas enfermedades raras, solo afectan a una pequea proporcin de la poblacin; sin embargo, causan gran morbilidad que conduce a discapacidad severa permanente, por lo que deben ser atendidas de forma oportuna y apropiada.

III. UNIDADES BSICAS DEL METABOLISMOA partir de los nutrientes se forman las unidades bsicas del metabolismo, a continuacin veremos cada una de ellas:

HIDRATOS DE CARBONO O GLCIDOS Son compuestos orgnicos formados por C, H y O La unidad estructural bsica es la glucosa Son la mayor fuente de energa Los carbohidratos se pueden clasificar en simples y complejos Se encuentran mayoritariamente en los vegetales y frutas Intervienen en el buen funcionamiento del sistema nervioso central, ya que entre otras funciones los glcidos son utilizados como combustible para que se produzcan las transmisiones nerviosas Ayudan a evitar que las protenas se utilicen como fuente de energa

PROTENAS Son macromolculas compuestas por C, H, O y N (algunos azufre y fsforo) La unidad estructural bsica es el aminocido Son el elemento formativo indispensable de todas las clulas corporales Existe dos tipos de aminocidos los esenciales y no esenciales Son materia prima para la formacin de los jugos digestivos, hormonas, protenas plasmticas, hemoglobina, vitaminas y enzimas Funcionan como amortiguadores, ayudando a mantener la reaccin de diversos medios como el plasma

LPIDOS O GRASAS Son biomolculas compuestas principalmente por C e H y en menor medida O (algunos fsforo, azufre y nitrgeno) La unidad estructural bsica es el cido graso Se clasifican en triglicridos, fosfolpidos y colesterol Son reserva energtica, en el caso de las grasas Actan como aislante trmico, por ello protegen y dan forma a los diferentes rganos (fosfolpidos, colesterol y glucolpidos) Regulan los diferentes procesos metablicos de las clulas y rganos, dentro de este grupo se encuentran lasvitaminas A, D, E y K (liposolubles) y las hormonas

En la siguiente imagen se observa el metabolismo de las unidades bsicas.

IV. CARACTERSTICAS DEL METABOLISMOLas caractersticas del metabolismo son las siguientes:

Es muy frecuente que el producto de una reaccin metablica sea el sustrato de otra u otras, de tal manera que muchas reacciones se encadenan y forman una secuencia ordenada, que se denomina va o ruta metablica, como por ejemplo la gluclisis, -oxidacin, ciclo de la ornitina, etc.

Sustrato A ----> sustrato B ---->sustrato C ----> sustrato DE1 E2 E3 Cada va metablica tiene una finalidad, por ejemplo, la gluclisis es la ruta de degradacin de la glucosa para obtener energa, el ciclo de Calvin sintetizar monosacridos en la fase oscura de la fotosntesis, etc.

Cada una de las sustancias o molculas que intervienen en las reacciones metablicas se denomina metabolitos, como el cido pirvico, glucosa-6-fosfato, gliceraldehdo, etc.

En el metabolismo tienen lugar muchas reacciones (muchas vas o rutas), que tienen lugar de forma simultnea, y para evitar interferencias entre ellas cada una ocurre en un compartimento celular (en un orgnulo), es decir, las rutas estn compartimentalizadas, y con ello la eficacia enzimtica es ms eficaz. Por ejemplo:

Citoplasma: se da la gluclisis, gluconeognesis, glucogenogenesis, sntesis de triglicridos y de protenas (traduccin). Mitocondria: se da el Ciclo de krebs, -oxidacin, fosforilacin oxidativa. Retculo endoplasmtico: se da la sntesis de lpidos y de protenas. Ncleo: se da la duplicacin y transcripcin.

El metabolismo est regulado por enzimas, que son especficas de cada metabolito o sustrato y actan sobre cada reaccin o etapa de cada ruta metablica. Cada reaccin o etapa tiene una enzima especfica. A veces varias enzimas se asocian para aumentar su eficacia y constituyen complejos multienzimticos como el de la piruvato deshidrogenasa, que acta sobre el pirvico al entrar en la mitocondria.

Por ejemplo: si existe una mutacin en el gen que codifica dicha enzima, esa ruta metablica queda afectada, y provoca alteraciones metablicas (enfermedades metablicas). Garrod lo denomin errores congnitos del metabolismo.

La energa desprendida en las reacciones exotrmicas o exoergnicas se utiliza en las endoergnicas, transportndoles a molculas especializadas, como el ATP.

Las rutas metablicas pueden ser lineales, en las que se parte de un metabolito inicial que se va transformando y origina otro distinto, (A--->B--->C--->D) como la gluclisis, hlice de Lynen, etc y circulares, como el Ciclo de Krebs, el de la ornitina o el de Calvin, en las que se parte de un metabolito que sufre distintas transformaciones para originar distintos productos y regenerar el metabolito inicial.

Adems unas rutas estn relacionadas con otras (entrecruzadas) es decir, un metabolito puede intervenir en rutas distintas segn las necesidades de la clula, como el cido alfa cetoglutrico. Las conexiones entre distintas vas metablicas constituyen el metabolismo intermediario.

Casi todas las reacciones del metabolismo son reversibles, es decir, pueden transcurrir en ambos sentidos (reactivos productos).

Caractersticas de las enfermedades metablicasLas enzimas y las hormonas son los componentes responsables de las reacciones qumicas del metabolismo. Los trastornos metablicos se deben fundamentalmente a la escasez o demasiada abundancia de enzimas u hormonas, o al mal funcionamiento de las mismas. Entonces se produce una imposibilidad de metabolizacin o una metabolizacin inadecuada de las sustancias qumicas y esto puede conllevar a una falta de sustancias que son necesarias para el buen funcionamiento del organismo o la aparicin de toxinas como consecuencia de una mala metabolizacin.

Pueden ser hereditarias o adquiridas, ser debidas a la interrupcin de una cadena de sntesis por ausencia de una enzima, a una anomala endocrina o alimentaria; pueden afectar el equilibrio de los glcidos (por ejemplo, diabetes, glucognesis, galactosemia congnita), de los nucletidos (por ejemplo gota), de los prtidos (por ejemplo las aminoacidopatas), de los lpidos (por ejemplo, obesidad, dislipidosis), los equilibrios acidobsico, inico, osmtico, hdrico, mineral, fosfoclcico, vitamnico, etc.

En pacientes con patologa mdica grave es frecuente el trastorno global de la funcin cerebral. Estas encefalopatas metablicas con frecuencia comienzan por alteraciones en el estado de alerta (somnolencia), seguidas de agitacin, confusin, delirium o psicosis, progresando a estupor y coma.

V. PRINCIPALES ENFERMEDADES METABLICASLas enfermedades metablicas se clasifican de la siguiente manera:

1. Enfermedades por defecto en la sntesis o catabolismo de molculas complejas

MUCOPOLISACARIDOSIS: son un grupo de enfermedades de depsito lisosomal causadas por deficiencias de diversas enzimas implicadas en la degradacin de los glicosaminoglicanos (GAGs, conocidos tambin como mucopolisacridos). Son enfermedades de herencia autosmica recesiva, poco frecuentes y multisistmicas (que afectan a diferentes rganos o sistemas).

Estos mucopolisacridos son largas cadenas de azcares complejos, formados por repeticin de dos unidades de azcares simples, que intervienen en la formacin de los huesos, cartlagos, tendones, crnea, piel y tejido conectivo. Se hallan tambin en el lquido sinovial (lquido viscoso que lubrica nuestras articulaciones).

Cuando alguna de las enzimas implicadas en la degradacin de los GAGs no funciona correctamente, estos se degradan solo parcialmente, en parte se acumulan dentro del lisosoma celular y en parte se eliminan por la orina. Adems, los pacientes con esta enfermedad presentan una clnica crnica, multisistmica y progresiva aunque de grado variable segn los diferentes defectos. En general, presentan hepatoesplenomegalia (aumento del tamao del hgado y bazo), malformaciones seas y facies tosca.

Diagnstico: en la mayor parte de los tipos de mucopolisacridos la presentacin clnica es muy sugestiva de dicho grupo de enfermedades. La excrecin aumentada de GAGs permite confirmar la sospecha y orientar el diagnstico diferencial de los diferentes tipos de mucopolisacaridosis, ya que excretan diversosGAGs (dermatn sulfato, queratn sulfato, heparn sulfato y condroitn sulfato).

ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK C (NPC): es una enfermedad hereditaria poco frecuente, que afecta al transporte lisosomal del colesterol libre (no esterificado). Esto causa la acumulacin del colesterol y otros lpidos (grasas) complejos en el lisosoma celular de diferentes rganos (bazo, hgado, mdula sea y cerebro).

Las clulas de los pacientes con NPC sintetizan colesterol normalmente en el retculo endoplsmico (ER) y lo internalizan en el lisosoma, pero el transporte del colesterol libre desde el lisosoma a la membrana plasmtica y el RE est interferido. As, el colesterol y otros lpidos se acumulan en el lisosoma y se forman depsitos. Esta enfermedad est causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes NPC1 (95% de los pacientes) y NPC2 (5% de los pacientes), que codifican para protenas implicadas en el transporte lisosomal de lpidos, especialmente el colesterol libre y se hereda de forma autosmica recesiva.

Diagnstico: clnicamente se debe sospechar ante la presencia de sntomas como la esplenomegalia, la ataxia y la oftalmoplejia vertical. Aunque no existen marcadores bioqumicos especficos para el diagnstico definitivo de la enfermedad, por ello se dispone de la determinacin de marcadores de actividad de los macrfagos (clulas sanguneas) como la quitotriosidasa y CCL18 en suero que se encuentran aumentados en algunos pacientes con NPC.

2. Enfermedades por acmulo de sustancias txicas

FENILCETONURIA (PKU): es un error congnito del metabolismo de la fenilalanina (aminocido), causado por la deficiencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa. Esta es una molcula simple que forma parte de las protenas; adems tiene su propia va metablica, por la cual es capaz de formar un amino-cido muy parecido a ella, la tirosina, gracias a la accin de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa (PAH) y de un coenzima que facilita la reaccin, la tetrahidrobiopterina (BH4).

Cuando existe un error en el metabolismo de la fenilalanina, sta no puede convertirse fcilmente en tirosina porque falla la enzima que interviene en esta reaccin, la PAH. Esto causa una acumulacin de la fenilalanina en sangre, orina, tejidos y en el cerebro. Adems de la fenilalanina se acumulan tambin unos compuestos que se forman a partir de ella, las fenilcetonas, que se eliminan por la orina y son las que dan el nombre a la enfermedad: fenilcetonuria o PKU (del ingls Phenyl-Keton-Uria).

Diagnstico: se diagnostica mediante el anlisis de aminocidos en sangre, una vez detectados, los nios afectos se remiten a un hospital de referencia para realizar el diagnstico diferencial con otras enfermedades muy poco frecuentes causantes de elevacin de fenilalanina en sangre (defectos del metabolismo de las pterinas) y para instaurar el tratamiento. Adems, el estudio de las mutaciones del gen PAH confirma el diagnstico.

ENFERMEDAD DE LA ORINA DE JARABE DE ARCE: es un error congnito del metabolismo de los aminocidos ramificados, leucina, isoleucina y valina, que causa la acumulacin en plasma, orina y tejidos de unos productos neurotxicos, los aminocidos y cetocidos ramificados. Estos aminocidos libres pueden utilizarse para formar otras protenas nuevas de nuestro organismo o bien para generar energa.

Sin embargo, cuando existe un error en el metabolismo, alguna de estas reacciones no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reaccin se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce es un defecto del metabolismo de los aminocidos ramificados, que causa la acumulacin de stos (leucina, isoleucina y valina) y tambin la de los cetocidos ramificados, que huelen a jarabe de arce (dando nombre a la enfermedad).

Diagnstico: se diagnostica mediante el estudio de aminocidos y cidos orgnicos, que demuestran la acumulacin de los aminocidos y cetocidos ramificados. Los estudios enzimtico y gentico permiten el consejo gentico y el diagnstico prenatal.

HOMOCISTINURIA: es un trastorno del metabolismo de la homocistena, que causa la acumulacin en plasma, orina y tejidos de este aminocido. Este es un aminocido azufrado, no proteingeno, es decir, que no forma parte de las protenas. Procede de la metionina, que es otro aminocido que forma parte de las protenas.

Cuando se presenta esta enfermedad, existe un error del metabolismo de la homocistena, que puede ser causado por la deficiencia de diferentes enzimas, siendo la ms frecuente la deficiencia de cistationina b-sintasa (CBS), llamada tambin homocistinuria clsica. Debido a ello, se acumulan unos aminocidos, como la homocistena y la metionina, mientras que otros se hallan deficientes, como la cistena. Este ltimo aminocido, a su vez, es precursor de otras sustancias de gran importancia metablica, como el glutatin, que es un importante antioxidante y que puede estar deficiente en la homocistinuria.

Diagnstico: se diagnostica en base a la presentacin clnica, por anlisis de aminocidos en sangre y orina, que mostrarn la elevada concentracin de homocistena y metionina y la baja concentracin de cistena. El estudio enzimtico y el anlisis mutacional del gen CBS confirman la homocistinuria clsica y permiten el consejo gentico.

3. Enfermedades por dficit energtico

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES: es una alteracin causada por un defecto en la produccin de energa dentro de las clulas del organismo. Todos los seres vivos necesitan energa para crecer, moverse, pensar, cualquier otra actividad y para todas las reacciones metablicas que permiten la vida. La energa se produce dentro de unos orgnulos contenidos en las clulas, llamados mitocondrias.

Estas reacciones se realizan gracias a la accin conjunta de una serie de protenas y otras sustancias transportadoras de electrones que estn situadas en la membrana interna de la mitocondria y que constituyen la cadena respiratoria o cadena de transporte electrnico. Por ello, cuando existe un defecto en la produccin de energa las reacciones metablicas que la requieren no funcionan eficazmente, ni tampoco lo hacen los rganos y sistemas de nuestro organismo, especialmente aqullos que necesitan ms energa para su funcin (cerebro y sistema nervioso en general, msculo, hgado, rin).

DEFECTOS DE LA -OXIDACIN: son enfermedades hereditarias del metabolismo de las grasas. Estos compuestos son en cadena de diferente longitud que constituyen una de las principales fuentes de energa, especialmente para el corazn y el msculo esqueltico.

Los cidos grasos se oxidan dentro de la mitocondria mediante una serie de reacciones en cadena, que actan como una espiral, en los que intervienen procesos de reduccin y de transferencia de electrones. En cada vuelta de la espiral se libera un acetil-CoA y se forma un cido graso de dos carbonos menos, que continua con la beta oxidacin hasta la completa degradacin de la cadena. El acetil-CoA liberado se utiliza como sustrato energtico del ciclo de Krebs y tambin en la formacin heptica de cuerpos cetnicos. Estos proporcionan la energa necesaria para suplir la falta de glucosa indispensable en algunos tejidos como el cerebro.

Puede producirse un defecto en -oxidacin cuando alguno de los procesos implicados en esta va metablica no se realiza correctamente. El defecto puede estar localizado directamente en la -oxidacin o indirectamente en el transporte. Como consecuencia de alguno de estos defectos pueden acumularse compuestos que no se han oxidado correctamente y que pueden ser txicos si estn en exceso. Adems se produce un defecto en la sntesis de acetil-CoA, que causa un fallo en la produccin de energa a travs del ciclo de Krebs, un defecto en la sntesis de cuerpos cetnicos y un descenso de los valores de glucosa (hipoglucemia).

VI. CONSEJERA GENTICA EN ALTERACIONES DEL METABLICASA pesar de que las enfermedades genticas son relativamente raras, estas incluyen una amplia variacin de diferentes condiciones con diferentes resultados. Muchas enfermedades genticas causan defectos de nacimiento que pueden ser detectados en la primera infancia. Otras enfermedades metablicas son detectadas mediante una prueba de deteccin al recin nacido, y muchas otras se manifiestan como enfermedades crnicas en la edad adulta.

Por ello, es necesario tomar un enfoque individualizado porque cada situacin es diferente, por lo tanto la consejera y el tratamiento depender de la condicin particular del individuo. Esto se debe a un proceso de discusin y exploracin de la salud relacionada con la herencia y los trastornos genticos. Lo que se debe hacer es:

Evaluar su historial familiar y los registros mdicos Determinar su riesgo gentico Explicar sus opciones con relacin a las pruebas o exmenes Sugerir quien en una familia debera hacerse las pruebas gentica Ayudarle a entender los riesgos, beneficios y limitaciones de las pruebas Evaluar los resultados de las pruebas Ayudarle a entender sus opciones Proporcionar apoyo

COMENTARIO Como futuros mdicos es importante conocer este tema, ya que durante nuestra carrera profesional es importante diagnosticar las enfermedades genticas, aunque para algunas no se disponga de tratamiento curativo, se puede aplicar tratamientos sintomticos de forma precoz; adems pueden aparecer nuevas terapias en un futuro que ayuden paliar esta enfermedades y mejoren la calidad de vida de los pacientes.