Enfermedades Relacions Con Aminoacidos

7/24/2019 Enfermedades Relacions Con Aminoacidos

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Contenido

Leucina................................................................................................................................................. 5La enfermedad de la orina de jarabe de arce....................................................................................5

Causa............................................................................................................................................ 5

Sntomas....................................................................................................................................... 6

Pruebas y exmenes.....................................................................................................................6

Tratamiento................................................................................................................................... 6

Expectatias !pronostico".............................................................................................................. #

Posibles complicaciones................................................................................................................#

Preenci$n.....................................................................................................................................#

Enfermedad de %untin&ton................................................................................................................#

Causas.......................................................................................................................................... #

Sntomas....................................................................................................................................... '

Pruebas y exmenes.....................................................................................................................(

Tratamiento................................................................................................................................... (

Expectatias !pronostico"............................................................................................................)*

Preenci$n...................................................................................................................................)*

+soleucina...........................................................................................................................................)*,E-+C+EC+/ ,E 012C,...........................................................................................................))

Tratamiento..................................................................................................................................)0

P34 7 -/LT/ 3 3 -C+3/ 2+E L/ E8+1/ 012C,.................................................)9

C:13 SE %E4E,/ L/ ,E-+C+EC+/ ,E 012C,....................................................................)9

Pruebas y exmenes...................................................................................................................);

/r&inina.............................................................................................................................................. )5/lteraciones del ciclo de la urea !C,"...........................................................................................)5

Tratamiento..................................................................................................................................)5

Por ima.............................................................................................)6

Como se ?ereda..........................................................................................................................)#

Pruebas y exmenes...................................................................................................................)#

Porfirina.............................................................................................................................................. )'Porfiria ......................................................................................................................................... )'

Causas........................................................................................................................................ )'

Sntomas..................................................................................................................................... )(

Pruebas y examenes...................................................................................................................)(


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Tratamiento..................................................................................................................................0*

Expectatia !pronostico"..............................................................................................................0)

Preenci$n...................................................................................................................................0)

@alina..................................................................................................................................................00

/nemia falciforme................................................................................................................... 00

Causas........................................................................................................................................ 00

Aen=tica......................................................................................................................................00

Sntomas..................................................................................................................................... 09

Pruebas y exmenes...................................................................................................................09

Tratamiento..................................................................................................................................09

Alutamato...........................................................................................................................................0; /cademia &lutmica Tipo + !A/B)"..........................................................................................0;

Causas........................................................................................................................................ 0;

%erencia......................................................................................................................................0;

Sntomas..................................................................................................................................... 0;

Tratamiento..................................................................................................................................06

Trastorno de %artnup..............................................................................................................0#

Causas........................................................................................................................................ 0#

Sntomas..................................................................................................................................... 0#

Pruebas y exmenes...................................................................................................................0'

Tratamiento..................................................................................................................................0'

Expectatias !pronostico"............................................................................................................0'

Preenci$n...................................................................................................................................0'

%omocistinurias...............................................................................................................................0(

,=ficit de cistationinaBBsintetasa................................................................................................0(

Etiolo&a y pato&enia...................................................................................................................0(

1anifestaciones clnicas..............................................................................................................0(

Tratamiento..................................................................................................................................9*

,eficiencia de la sntesis de la coen>ima de la cobalamina !itamina 2)0".................................9*

1anifestaciones clnicas..............................................................................................................9*

,ia&n$stico y tratamiento............................................................................................................9*

/minocidos B 0*)6 P&ina 0 de 0(


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/minocidos B 0*)6 P&ina 9 de 0(/minocidos


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Leucina

La leucina es un aminocido apolar ramificadoD no car&ado a p% neutro. Su smbolo es L en c$di&o de una

letra y Leu en c$di&o de tres letras. Es un aminocido esencial. La leucina forma parte de un motio

estructuralD la leucineB>ipper !cremallera de leucina" imtico. La enfermedad de la orina de jarabe

de arce es un d=ficit de este complejoD


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La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce !E33F/" es ?ereditariaD lo ar dilisis a tra=s del ientre o en una ena para reducir el niel de sustancias anormales en

su san&re.

El tratamiento a lar&o pla>o re


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Es muy importante se&uir siempre esta dieta para preenir un daHo al sistema nerioso !neurol$&ico".

Esto re y pueden mantenerse saludables.

Posibles complicaciones

Pueden presentarse las si&uientes complicacionesI

,aHo neurol$&ico Coma 1uerte ,iscapacidad mental

Prevencin

Se recomienda la asesora &en=tica para las personas an

pruebas de detecci$n a tra=s de anlisis de san&re a todos los reci=n nacidos para buscar estaenfermedad.

Si una prueba de detecci$n muestra ar

inmediatamente un examen de san&re de se&uimiento


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presente sntomas a una edad ms temprana. Por lo tantoD como la enfermedad se transmite de padres a

?ijosD los sntomas se desarrollan a edades cada e> ms tempranas.

%ay dos formas de la enfermedad de %untin&tonI

La ms comGn es la de aparici$n en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad

&eneralmente presentan sntomas a mediados de la tercera y cuarta d=cada de sus idas.

na forma de la enfermedad de %untin&ton de aparici$n temprana representa un pe o en la adolescencia.

Si uno de los padres tiene la enfermedad de %untin&tonD el ?ijo tiene un 5*K de probabilidad de

recibir el &en. Si el ?ijo recibe el &en de sus padresD tambi=n puede transmitir el &en a sus ?ijosD


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/nsiedadD estr=s y tensi$n ,ificultad para de&lutir ,eterioro del ?abla

Sntomas en los niHosI

4i&ide> 1oimientos lentos Temblor

Pruebas y exmenes

El m=dico llear a cabo un examen fsico y puede ?acer pre&untas acerca de los sntomas y los

antecedentes familiares del paciente. Tambi=n se llear a cabo un examen del sistema nerioso. El

m=dico puede er si&nos deI

,emencia 1oimientos anormales 4eflejos anormales 1arc?a amplia y con paoneo Len&uaje dubitatio o articulaci$n deficiente

3tros exmenes ada de la cabe>a

%ay disponibilidad de pruebas &en=ticas para determinar si una persona es portadora del &en de la

enfermedad de %untin&ton.

Tratamiento

o existe cura para la enfermedad de %untin&ton y no ?ay una forma conocida de detener el

empeoramiento de la enfermedad. El objetio del tratamiento es reducir los sntomas y ayudar a la persona

a alerse por s misma por el mayor tiempo posible.

Se pueden recetar medicamentos se&Gn los sntomas.

Los bloina y amantidina se usan para tratar de controlar los

moimientos adicionales.

La depresi$n y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de %untin&ton. Es

importante


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/ medida


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Es un aminocido neutro ima necesaria para metaboli>ar la isoleucinaM los niHos ar comidas li&erasD sanas y frecuentes para eitar la ?ipo&lucemia.

La isoleucina el potente aliado de su cora>$nD por sndrome metab$lico se entiende el conjunto de los

factores de ries&o


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La deficiencia de 012C, ocurre cuando falta o no funciona bien una en>ima llamada O0BmetilbutirilB

Co/ des?idro&enasa !0B12C,D por sus si&las en in&l=s". El trabajo de esta en>ima es ayudar a

descomponer la isoleucina. Cuando un niHo con 012C, come alimentos


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el pescadoM los ?ueosM los frijoles secos y las le&umbresM los frutos secos y la mante


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Los padres de niHos con deficiencia de 012C, casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene

un &en alterado


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neutro. Por tanto es muy importante en interacciones i$nicas con aminocidos car&ados ne&atiamente

como el cido &lutmico y el cido asprtico. La metilaci$n de la ar&inina es una transformaci$n aci$nD procesamiento de /4D transcripci$n y transporte subcelular de protenas.

'lteraciones del ciclo de la urea(.C#)

3curre cuando una en>ima llamada Oar&inasa falta o no funciona bien. El trabajo de esta en>ima es

ayudar a descomponer el aminocido llamado ar&inina y a eliminar el amonaco del cuerpo.

Cuando la ar&inasa no funcionaD la ar&ininaD junto con el amonacoD puede acumularse en la san&re.

Esto puede causar &raes problemas en el crecimientoD el aprendi>aje y la salud.

Tratamiento

El m=dico de su beb= trabajar con un m=dico especialista en metabolismo y con un dietista paracuidar a su ?ijoNa.

Es necesario


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o retire todas las protenas de la dieta. Su ?ijoNa necesita una cierta cantidad de protenas para

crecer y desarrollarse normalmente. Cualarse con el asesoramiento de

un nutricionista.

-$rmulas y alimentos m=dicos

Tambi=n existen alimentos m=dicosD como ?arinasD pastas y arro> especiales bajos en protenasD

?ec?os especialmente para las personas


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Los padres de niHos con deficiencia de ar&inasa casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene

un &en alterado


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actiidad cataltica de muc?as en>imas. Las porfirinas an al nima -;9*D an papeles importantes en las bacterias an el metano. La itamina 2)0 est formada

del enlace del cobalto a un deriado de una porfirina. Estos pi&mentos deriados de la porfirina se les ?an

llamado los colores de la idaD en el sentido ar actiidades

claeD &eneralmente en todos los or&anismos. o es sorprendenteD entoncesD a principalmente en el ?&ado y en la m=dula y la mayor parte

est destinada a estar li&ada en la ?emo&lobina de los &l$bulos rojos. La acumulaci$n de los

intermediarios rojo pGrpura de sus lu&ares normales es sntoma de un &rupo de enfermedades

colectiamente referidas como porfiria.

Porfiria

Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios raros. Una parte importante

de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo tambin

se encuentra en la mioglobina, una protena que est en ciertos msculos.

Causas

ormalmenteD el cuerpo produce ?emo en un proceso de mGltiples pasos y las porfirinas se producen

durante arios pasos de este proceso. Las personas con porfiria tienen una deficiencia de ciertas en>imas

necesarias para este proceso. Esto prooca aci$n de la piel !fotodermatitis".

/minocidos B 0*)6 P&ina )# de 0(


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R Problemas con los sistemas nerioso y muscular !conulsionesD alteraciones mentalesD daHo

neurol$&ico".

R Los ataaci$n ocambios en el color de la pielD y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marr$n

despu=s de un ataos y piernas

R ,olor de espalda

R Cambios de personalidad

Los ata


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R Eco&rafa abdominal.

R /nlisis de orina.

Tratamiento

/l&unos de los medicamentos utili>ados para tratar un ata


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Prevencin

La asesora &en=tica le puede serir a las personas


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Pruebas y exmenes

n anlisis de san&re puede demostrar si usted presenta el ras&o o la anemia. La mayora de los

estados en Estados nidos le ?acen pruebas a los beb=s reci=n nacidos como parte de los pro&ramas de

ealuaci$n del reci=n nacido.

Tratamiento

Para la anemia falciforme no ?ay una cura


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El cido &lutmico es uno de los aminocidos ms abundantes del or&anismo y un comodn para el

intercambio de ener&a entre los tejidos. Se considera un aminocido no esencial porar en muc?os tejidosD teniendo un papel fundamental en el mantenimiento y el crecimiento celular.

Es un sustrato para la sntesis de protenas y un precursor del metabolismo anab$lico en el mGsculo

mientras


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R ,isminuci$n del niel de conciencia

R +rritabilidad

R %ipotona

R ,ificultades para la alimentaci$n

R La presencia de moimientos inoluntarios denominados dist$nicos o coreicos. Se trata de

contracciones musculares sostenidas


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R ComaD aje y retraso mental

R Problemas del len&uaje

R ,aHo cerebral.

/l&unas personas tienen sntomas muy lees o no tienen sntomas. Q solo se descubre


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R El tratamiento dietoterap=utico se ?ace con base en la restricci$n de protenas de alto alor

biol$&ico natural. Es decir a solar

R Sensibilidad a la lu> !fotosensibilidad"

R Estatura baja

R -alta de coordinaci$n en los moimientos

Pruebas y exmenes

/minocidos B 0*)6 P&ina 06 de 0(


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Se puede ?acer un examen de orina para erificar nieles eleados de los aminocidos neutros y

nieles normales de otros aminocidos para dia&nosticar este trastorno.

Tratamiento

Los tratamientos incluyenI

R Eitar la exposici$n al sol con el uso de ropa protectora y de protector solar con un factor de

protecci$n de )5 o mayor

R Consumir una dieta rica en protenas

R Tomar suplementos


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Las ?omocistinurias comprenden siete trastornos bio produce enfermedad clnica. Las

complicaciones ascularesD muy &raes se inician probablemente por lesi$n del endotelio ascular y

representan la principal causa de morbilidad y mortalidad. La oclusi$n de las arterias coronariasD renales y

cerebrales con el consi&uiente infarto tisular puede ocurrir en el primer decenio de la ida.

/minocidos B 0*)6 P&ina 0' de 0(


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Tratamiento

La piridoxina !05 a 5** m&Nda" produce un descenso de los nieles plasmticos y urinarios de

metionina y ?omosista y un aumento de las concentraciones de cistina en los l

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