"El problema social y de salud de las Enfermedades Raras: transitando de la invisibilidad a la visibilidad"

“Mi hijo tiene una enfermedad huérfana, pero mi hijo no es huérfano. Tiene una

madre y una familia, nació en un país donde la Constitución le da el derecho a

la salud, que es un derecho fundamental. Tenemos que luchar por los niños y

los adultos con estas enfermedades. La unión hace la fuerza”

Janeth Agudelo, Colombiana, madre de niño con Síndrome de Optiz

Autor

Chaves Restrepo, Angela Patricia Odontóloga Universidad del Bosque

Estudiante de último año de Ciencias de la Información de la Universidad del Quindío.

Madre de Lucia Turriago, quien sufrió de Leucodistrofia Metacromática (enfermedad

rara), por diez años. Presidenta de la Asociación Colombiana de

Enfermedades Raras Presidenta de la Fundación Laes para las

Leucodistrofias acr@fundacionlaes.org

presidencia@acercolombia.org Resumen

La presencia de una Enfermedad Rara (ER) constituye un problema social y de salud. Se calcula que existen actualmente entre cinco mil y ocho mil enfermedades raras diferentes, que afectan a entre un 6 % y un 8 % de la población en algún momento de su vida. Aunque las enfermedades raras se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cifra total de afectados por dichas enfermedades en Colombia, según este porcentaje, podría ser de tres millones ochocientos mil colombianos. Sumado a su baja prevalencia, su especificidad, su diversidad, su origen genético, su dispersión geográfica, su heterogeneidad, las hace enfermedades carentes de un abordaje integral efectivo (medico, científico, técnico, social y político), tanto para los pacientes como para las familias y cuidadores. Por estas razones, estas enfermedades exigen un enfoque global, basado en esfuerzos especiales y combinados de todos los actores involucrados en el tema y un acercamiento a la situación mediante un paradigma nuevo de trabajo biopsicosocial, el cual apenas se está empezando a definir a nivel mundial y que aún no se vislumbra en Colombia. Este artículo tiene como propósito hacer visible la problemática de las Enfermedades Raras (Ers) y el difícil camino que los pacientes y las familias deben recorrer cuando descubren que algún miembro en su núcleo más estrecho, sufre de una Enfermedad Rara. No pretende ser un tratado exhaustivo, más sí una introducción para el público común, teniendo en cuenta los aspectos tocados por estas enfermedades. De otra parte aporta conocimiento relacionado con el estado actual de las Ers en Colombia.

Palabras clave

Colombia, Enfermedades raras, enfermedades huérfanas.

Introducción

La temática de la enfermedad rara es extremadamente sensible. Por lo general, las enfermedades raras son patologías debilitantes con el paso del tiempo y potencialmente mortales: “el 50% de los afectados por enfermedades raras tienen un pronóstico vital de riesgo. El 65% son graves y altamente incapacitantes. La mayoría de ellas son de carácter genético (80%), aunque no exclusivamente todas. Dos de cada tres enfermedades aparecen antes de los dos años de vida” (6). Las enfermedades raras suponen alrededor del 20 por ciento en la mortalidad infantil y el 10 por ciento de las hospitalizaciones pediátricas

En general, las personas afectadas por ERs y sus familias, encuentran todo tipo de inconvenientes e incluso son mucho más frágiles desde los puntos de vista psicológico, social, económico y cultural. Así mismo son una población invisible que debe combatir diariamente por no naufragar, sobrellevando los estragos de la enfermedad, además de luchar por sus derechos a la información, a la inclusión, al reconocimiento y por supuesto, a servicios sociales y de salud dignos. Personalmente, experimenté de primera mano la convivencia con una Enfermedad rara por diez años, la Leucodistrofia Metacromática, una enfermedad con una incidencia de 1:40.000 personas. Esta enfermedad fue sufrida por mi hija menor, quien falleció tempranamente a sus doce años. Ese tiempo posibilitó la experiencia de un estudio acerca de la patología y en general de la problemática de las Enfermedades Raras en otros países, además de experimentarla diariamente en carne propia. De ese tiempo surgió la necesidad imperiosa de que el conocimiento adquirido durante la convivencia con esta enfermedad sirviera para ayudar a otros en la misma necesidad. Además de la experiencia personal, la información plasmada en este escrito es producto de las revisiones de literatura sobre la problemática social y de salud de las ERs y de la experiencia como presidenta de asociaciones dedicadas a trabajar con estas patologías, así como de las diversas conclusiones establecidas en los recientes Foros de Enfermedades Huérfanas realizados en el primer bimestre del año 2011 en Colombia. En realidad Ser Raro no es tan Raro

Una enfermedad rara es “Una enfermedad que aparece poco frecuentemente o raramente en la población”. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 de entre 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Existen otros aspectos de la definición que deben subrayarse, en ese sentido. En un intento por caracterizar la problemática común a todas las ER, la UE incorpora además en su definición aspectos que se relacionan con la calidad de vida, la discapacidad y la carga de enfermedad (3). A pesar de la rareza de cada enfermedad por separado, al tomar en conjunto las incidencias de las seis mil a ocho mil enfermedades Raras, podemos concluir que unas tres millones ochocientas mil personas en Colombia tienen una enfermedad rara. Estadísticamente hablando, cada uno de nosotros es portador de 6 a 8 anormalidades genéticas, que son, generalmente recesivas en su transmisión. Así mismo, un estudio para detectar la existencia de mutaciones genéticas realizado por Investigadores del

Centro Nacional de Recursos del Genoma en Santa Fe (Estados Unidos), descubrió que cada persona evaluada en el estudio, albergaba entre dos y tres mutaciones de enfermedad infantil grave. Aunque los científicos afirman que sus datos son preliminares, ponen sobre la mesa que todo el mundo debería tener acceso a pruebas genéticas antes de concebir y no sólo en casos y enfermedades seleccionadas.

Por último, es muy raro el caso en el cual, en una familia, no se haya presentado, se presente, o aparezca en el futuro una enfermedad rara. Así que de alguna manera, aunque las enfermedades son raras, muchos son los afectados por estas y al final, cualquier familia, en alguna generación, se verá afectada tarde o temprano por una Er.

Vivir con una enfermedad rara

Vivir con una enfermedad rara plantea retos extenuantes tanto al paciente como a la familia. El impacto psicológico, las altas demandas de estas enfermedades, la ausencia de cura, el desconocimiento generalizado acerca del diagnóstico o los posibles tratamientos, la falta de integralidad en la atención, los altos costos que genera mantener la calidad de vida, son factores que golpean duramente al paciente, a la familia, al sistema de salud y a la sociedad en general.

El primer problema comienza con el diagnostico. Debido a la poca prevalencia de estas enfermedades, los médicos en atención primaria e inclusive los especialistas no se encuentran debidamente entrenados para diagnosticar la enfermedad rara subyacente a síntomas que pueden ser comunes a otras patologías, o que no pueden correlacionarse fácilmente. La mayoría de las veces el proceso de diagnóstico es largo y poco certero. Al no recibir diagnóstico, se obtienen resultados indeseados como el no recibir atención adecuada para la enfermedad, acoger tratamientos erróneos, aparición de nuevos casos de la enfermedad en una misma familia y la muerte prematura.

El diagnostico, una vez que se halla, no es comunicado adecuadamente. No existen grupos interdisciplinarios, ni presencia de psicólogos o trabajadores sociales entrenados que ayuden a paliar el dolor de saber que el hijo o familiar padece una enfermedad rara y que morirá pronto debido a ella. Generalmente en el pasillo de un hospital o en el consultorio particular del especialista se recibe la terrible noticia, sin más información que la que el médico tenga a bien dar, muchas veces sin el debido conocimiento o información, pues el médico en sus años de ejercicio profesional, apenas habrá visto uno o dos casos parecidos. Esto es especialmente crítico en este momento y en todos los demás que se presentarán durante el periodo de vida del enfermo con los diversos especialistas, pues la calidad de la atención en salud se mide en su mayor proporción en la relación entre médico paciente. La relación entre usuario y sistema de salud se personifica en un escenario muy concreto: el consultorio del médico. Teniendo en cuenta que 2 de cada 3 Enfermedades raras tiene una aparición precoz(5) antes de los dos años de vida, la manera de comunicar el diagnóstico y manejar la información que se dará a los padres cobra una relevancia altísima. El vuelco de 180 grados

Dado que las enfermedades raras son “graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas y que ponen en peligro la vida;”(5) y que: “El pronóstico vital está en

juego en casi la mitad de los casos” (5), es entendible que la dinámica familiar sufre cambios dramáticos y que el núcleo familiar se verá obligado enfrentar diversos desafíos que buscarán desestabilizar la estructura llevada hasta el momento:

• Desafíos a nivel emocional

Además de luchar con los retos cotidianos, la familia tendrá que generar competencias emocionales para lidiar con el diagnóstico y manifestación de la enfermedad. Preguntas sobre la muerte, el por qué a mí, que pasará en el futuro, el dolor profundo, la soledad de sentirse raro, el aislamiento, obliga a generar nuevos paradigmas y roles para adaptarse a una nueva forma de vida mientras se convive con la Er y una vez el ser querido parte definitivamente. La Er es terriblemente dolorosa en términos de carga psicológica y social: el sufrimiento de los pacientes de Ers y su núcleo familiar se agrava por la desesperación psicológica del padecimiento crónico y degenerativo del paciente, que la mayoría de las veces es un niño, la falta de cura y la ausencia de ayuda práctica para la vida diaria. La incertidumbre termina poniendo la “vida en vilo”, mientras algo sucede. Se pone en espera toda la dinámica de las relaciones. Todo lo demás en la vida debe esperar mientras el problema del enfermo se resuelve. Así mismo las necesidades de toda la familia se sujetan a las necesidades de la persona enferma, no importa el precio que se deba pagar. La familia necesita acompañamiento y apertura de espacios donde exprese libremente sus angustias, miedos o preocupaciones y donde pueda encontrar lo más rápido posible orientación para solucionar los requerimientos de toda índole que la enfermedad pueda traer. Así mismo recibir información responsable y dosificada acerca de la enfermedad, su evolución natural, su cuidado diario y las posibilidades de diagnóstico, cura o tratamiento.

• Desafíos a nivel económico

La presencia de la enfermedad rara, cambia completamente las condiciones financieras de quienes habían llevado una vida normal hasta el momento, sea cual sea su condición social. Se producen reducciones en las jornadas laborales o hasta la pérdida total de la capacidad de trabajar. No hay apoyo o adaptación a puestos de trabajo, y tanto las personas enfermas como las familias, enfrentan la incomprensión de un sistema productivo que está hecho para personas “normales”. No hay estabilidad laboral. Ya que la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras está comprometida en algunos casos por la pérdida o ausencia de desarrollo motor, sensorial o intelectual, y perdida en la autonomía (1 de cada 3 casos)(5), el núcleo familiar cambiará completamente sus roles, obligando a alguno de los miembros de la casa a encerrarse a cuidar de la persona en estado de dependencia, máxime si esta es un niño, siendo la madre quien en la mayoría de los casos debe asumir este rol, con la consecuente pérdida de oportunidades laborales, la perdida de disfrute del ocio y del tiempo libre. Pero además de esto, ya que el Sistema social y de salud no cubre adecuadamente las necesidades de estas patologías, hay restricciones económicas al aumentarse los gastos por las altas demandas en cuanto a los medicamentos, procedimientos, desplazamientos, copagos, hospitalizaciones, adecuaciones al hogar debidas a la discapacidad, etc. Quiere decir esto que

mientras los ingresos se reducen drásticamente, los gastos se multiplican exponencialmente de acuerdo a las demandas de la enfermedad.

Empiezan entonces a verse las diferencias entre pacientes de Ers pobres y pacientes ricos, pacientes ignorantes y pacientes instruidos. La calidad de vida que el enfermo y la familia alcancen, dependerá efectivamente de los recursos tantos económicos como de conocimiento con que cuente la familia.

• Desafíos a nivel social

Lo primero que una familia con Er pierde, es la integración. La integración tanto de su propio núcleo interno (debido a la perdida de la comunicación, la excesiva atención sobre la persona enferma, la falta de tiempo y el cansancio extremo producido por las demandas de la enfermedad), como la integración de la familia con otros miembros como hermanos, suegros , padres, primos, amigos etc. Las restricciones y el temor a lo desconocido que la enfermedad impone, cierra la puerta a los actores, que no saben cómo abordar la problemática y como acercarse mutuamente de manera asertiva. Esto repercute negativamente en la dinámica familiar y social y la mayoría de las familias se sienten discriminadas en diferentes ámbitos, dando una valoración a su situación personal bastante baja, tanto más, cuanto más difíciles son las condiciones socioeconómicas en las que viven: “También tuve que afrontar el abandono de mi familia y quedé completamente sola7creo que se apartaron porque creían que si estaban con nosotros, nos íbamos a convertir en una carga económica y ninguno estaba dispuesto a echarse una responsabilidad, sino que lo sano era alejarse, no solo ellos sino también los amigos7..solos por completo7una discriminación terrible.. Con decirle que algunos dizque “mejores amigos”, se pasaban al andén del frente para no dar el saludo porque con el hecho de dar el saludo se sentían comprometidos.”

Emilse, colombiana, mama de Santi, quien sufre Leucodistrofia Metacromática

• La lucha burocrática para obtener servicios

La primera lucha con el sistema de salud se da en el consultorio médico. La falta de información, la poca sensibilización, la ausencia de coordinación y de protocolos aumentan las situaciones de estrés y conflicto, rompiendo la comunicación entre médico y paciente. Según la base de datos Orphanet, de las miles de enfermedades raras conocidas y que es posible identificar clínicamente, solo 250 tienen un código en la actual Clasificación Internacional de Enfermedades (décima versión). Es necesaria una clasificación y codificación apropiadas de todas las enfermedades raras para darles la visibilidad y el reconocimiento necesarios en los sistemas sanitarios nacionales. Debido a que algunas de estas enfermedades producen un alto grado de dependencia y de carga social, económica y de salud, se genera dificultad para implementar actuaciones específicas orientadas a estas enfermedades por parte del Sistema, quien las ve como una carga. Así mismo se genera poco interés del sector productivo biofarmaceútico para la investigación y desarrollo de medicamentos; no hay entonces, tratamientos disponibles o están en fase de experimentación. En el área preventiva es difícil determinar los factores de riesgo que permitan una prevención primaria.

A medida que el tiempo pasa y la familia va conociendo las dinámicas para exigir del estado y de los intermediarios el cumplimiento de sus derechos de acceso a un servicio de salud oportuno, los sentimientos de frustración hacia las personas y las instituciones son generalizados, sobre todo en personas con grandes necesidades de apoyo no cubiertas o con dificultades para acceder a diagnóstico y tratamiento adecuado. Son personas frecuentemente sometidas a periodos largos de espera en las Unidades de Urgencia, en los consultorios, frente al escritorio de un empleado de las aseguradoras, personas con falta de sueño, obligadas a generar conocimiento técnico relacionado con las patologías, personas forzadas a renunciar a logros personales, al uso de su tiempo libre, etc. A la incertidumbre, el miedo y el dolor y la situación opresora de la enfermedad rara, se suma la opresión de un sistema social y de salud que no tiene ninguna solución, que no está pensado para el enfermo ni su familia, un sistema que excluye. Entre menor sea el nivel social, económico y de educación del paciente, menor será su acceso a una calidad de vida digna y a un servicio de salud acorde a sus necesidades. Y no solo por el nivel de ingresos, sino por el elevado nivel de conocimiento e información que se requiere de la patología, de la dinámica de las enfermedades raras, del entorno legislativo y del funcionamiento burocrático de las instituciones prestadoras del servicio para hacer cumplir el derecho a la salud.

Pobre atención y tratamiento Las Ers tiene una elevada complejidad etiológica, diagnóstica y pronostica y exigen un manejo y seguimiento multidisciplinar. Si no se conoce el diagnóstico, el tratamiento es inadecuado. A su vez, cuando se conoce el diagnostico, se constatan dificultades específicas para acceder a los medicamentos, procedimientos, elementos que se precisan para seguir con una adecuada calidad de vida. De la misma manera, se evidencian dificultades específicas para acceder a productos y servicios que estén más allá de los cubiertos por el sistema de salud (medicamentos huérfanos, terapias avanzadas, elementos o recursos más allá de los farmacológicos). El tratamiento adecuado a muchas personas requiere de la adquisición de estos recursos no financiados, por lo que se hace necesario contemplar el reembolso de los mismos. Para ello, es indispensable una regulación normativa que garantice el acceso como derecho fundamental, así como medidas eficaces para que esa cobertura se haga efectiva. Así mismo, entre más baja sea la prevalencia de la enfermedad, menos información y conocimiento hay por parte de los médicos, así que la información sobre terapias, tratamientos o medicamentos es nula. Los tratamientos en su mayoría están enfocados solamente a los síntomas de la enfermedad. Esto se debe lógicamente a la ausencia de tratamientos eficaces, pero también a la ausencia de conocimiento sobre la patología, a la excesiva especialización de la medicina y ausencia de grupos interdisciplinarios de trabajo, así como a la descoordinación entre especialistas, servicios sociales, servicios de salud y educativos, la ausencia de datos epidemiológicos y la dispersión geográfica de estas enfermedades lo que hace difícil su estudio y abordaje.

A propósito hay que decir que el paciente de enfermedad rara y su familia, terminan siendo expertos en su patología, la mayoría de los casos, más que el médico tratante. Esto debido a la proliferación de la información en Internet, de la que el paciente aprende a ser un consumidor educado. Es posible que los pacientes de enfermedades raras sean la muestra más significativa del concepto de “empowered patient”, refiriéndose al paciente que está comprometido e involucrado seriamente con el conocimiento y tratamiento de su enfermedad o el de su ser querido, situación que los médicos no están muchas veces en condiciones de aceptar. Por esta razón , se ha propuesto un nuevo modelo de atención para las Ers en su conjunto, el cual debe “un auténtico espacio sociosanitario que oriente y en lo posible mejore los diferentes problemas y consecuencias derivadas de estas enfermedadesE.Por otra parte, el modelo debe tener en cuenta la pluralidad y heterogeneidad de las ER, además de la realidad administrativa de nuestro país, facilitando la gestión de las ER, reforzando los programas de coordinación y las políticas de equidad interterritorial. Debe entender y atender la complejidad de la situación de las personas con problemática sanitaria y social asociada situando en el centro a la persona, sus necesidades y el entorno social en el que vive.” (1) Este modelo por supuesto requiere un cambio de cultura teniendo en cuenta que no solamente es importante la atención clínica que de por sí es deficiente, sino que se debe contemplar los aspectos sociales, psicológicos, poblacionales y el empoderamiento de los pacientes con Ers.

Acceso a los medicamentos huérfanos El acceso a los medicamentos ha resultado ser uno de los mayores dolores de cabeza de los familiares y pacientes, así como del sector salud, pues el alto costo de los mismos y su poca o casi nula presencia obstruyen el tratamiento de las enfermedades. Se trata de medicamentos para muy pocos pacientes y son aquellos en los cuales no están interesadas ordinariamente las casas comerciales. El medicamento huérfano está orientado expresamente a diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades poco frecuentes. Sin embargo, en España, solo un 10% de las al menos 6.000 enfermedades raras dispone de algún tratamiento eficaz.(5)

Transitando de la invisibilidad a la visibilidad

Las razones por las que las enfermedades raras en su conjunto han sido ignoradas durante tanto tiempo se comprenden mejor hoy en día. Claramente, su baja prevalencia, su diversidad, su heterogeneidad, su dispersión geográfica, su carácter genético hace imposible desarrollar una política nacional de salud pública específica para cada enfermedad rara. La difusión en los medios acerca de las enfermedades raras, tiene que ver la mayoría de las veces con el deseo de satisfacer la curiosidad de lo inusual, lo bizarro, lo deformante. Debido a la poca prevalencia de estas enfermedades hay pocos enfermos por cada una de las patologías lo que hace que estos sean invisibles para el sistema de salud y para la comunidad en general. Teniendo en cuenta todas estas características, son los propios pacientes y sus familias quienes emprenden movimientos asociativos con el fin de ayudarse mutuamente y en últimas, buscar el reconocimiento de su derecho a la igualdad de atención y a la oportunidad de recibir apoyo para mantener un equilibrio desde los puntos de vista emocional, social y económico.

Las Asociaciones de pacientes son agentes increíbles de cambio en términos de lograr unificar las iniciativas y las voces en torno a sus posibilidades y sus necesidades. Las asociaciones son coproductores de salud, promotoras de la investigación, difusión y sensibilización acerca de las enfermedades raras, productoras de conocimiento y de apoyo social y psicológico a los afectados rompiendo la sensación de aislamiento geográfico, sensitivo y de rareza. Aún hay mucho trabajo por hacer. La visibilidad en los países desarrollados está creciendo, pero en Latinoamérica sigue siendo poco lo que se está haciendo para lograr ser visibles. La comunidad de Ers debe ser empoderada en términos de participación comunitaria y política y debe sentirse identificada como una sola comunidad que tiene sus propias características, sus propias necesidades y sus propias proposiciones. Debe lograr identidad y fuerza. Las enfermedades Raras en Colombia En Colombia, como en muchos otros lugares del mundo, las Ers carecen de visibilidad, de abordaje interdisciplinario y están abandonadas por el sistema de salud. Actualmente, no hay estudios epidemiológicos sobre las Ers en Colombia, ni datos fiables o registros sobre carga poblacional. El poco conocimiento existente sobre estas enfermedades en Colombia se encuentra fraccionado y disperso (entre las asociaciones de pacientes, institutos científicos, hospitales, especialistas, grupos de trabajo por patología, etc.) y por lo tanto es insuficiente. No hay registros consolidados, bases de datos o centros de referencia que permitan la concentración e integración de información relativa a la producción de literatura científica nacional e internacional, prevalencia e historia natural de estas enfermedades, mucho menos al acceso a tratamientos, atención especializada, terapias de avanzada o medicamentos. Para el Estado Colombiano, las Enfermedades raras no han sido prioridad de las políticas públicas, pues aunque la constitución nacional establece la salud como derecho fundamental, existe el problema del desconocimiento y a su vez el conflicto entre prestar servicios de calidad y disponibilidad inmediata así como acceso amplio y además mantener los costos del sistema dentro de límites aceptables. En cuanto a los medicamentos huérfanos, se están importando medicamentos que no son vitalicios o que pueden ser reemplazados por otros incluidos dentro del plan obligatorio de salud. El estado colombiano está pagando el recobro de medicamentos importados hasta un 150 por ciento más caros. Esto es particularmente dañino para los pacientes y lógicamente para el sistema de salud. La mayoría de los exámenes diagnósticos, tratamientos y medicamentos para estas enfermedades no están cubiertos por los planes obligatorios de salud (POS) y se requiere recurrir al mecanismo de tutela para posteriormente hacer recobro al Fondo de Solidaridad y Garantía (FOSYGA) de los gastos causados. Mediante la interposición de la tutela y a través del fallo de un Juez, se pueden solicitar los medicamentos, elementos, exámenes o tratamientos que están siendo negados por las aseguradoras y obtenerlos, obligando así a las EPS a asumirlos. Inicialmente, el mecanismo funcionó como una opción para financiar situaciones fuera del común, sin embargo, se ha ido aumentando el número de interposiciones de este recurso y por ende también el monto de las cuentas recobradas al FOSYGA con un impacto sobre la sostenibilidad financiera del sistema.

El tema es, que se estigmatiza al paciente de Enfermedad Rara, como “empobrecedor” del sistema de salud, cuando en realidad la sostenibilidad financiera está real y seriamente amenazada debido a las inconsistencias e irregularidades en la gestión de las políticas de la salud, al hecho de que aún no se unifique el plan Obligatorio de salud (POS, al diseño del sistema para dar prelación a incentivos financieros a los intermediadores sobre los resultados de salud, a la deficiencia en la Dirección del sistema para orientar su funcionamiento y defender el bien común, al incompleto sistema de información con deficiencias en las bases de datos de afiliación, a la falta de información oportuna y confiable sobre los resultados de salud y por último las demoras en el flujo de fondos por prácticas oportunistas de los diversos actores (FOSYGA, entes territoriales, EPS, etc.) Dentro de este contexto surge la Ley 1392 del 2 de Julio de 2010 “Ley de Enfermedades Huérfanas” la cual empieza por hacer visibles a los más de tres millones y medio de colombianos y sus familias, que pertenecen a este colectivo social. A partir de la sanción de la Ley, las diferentes asociaciones han estado trabajando en Colombia para su reglamentación. Si se pudiera ponerla en práctica, se podrían crear redes y centros de Referencia y orientación para pacientes, podría incentivarse la investigación en conjunto con otros países mediante cooperación internacional, se fortalecerían las asociaciones de pacientes, podría darse capacitación a los médicos sobre el tema y podría acelerarse el proceso del registro nacional de pacientes con ERs, el cual es urgente para tomar medidas sanitarias para el colectivo. Sin embargo el escollo más grande está en la financiación y aunque la posición del gobierno es clara en cuanto a que no hay dinero, el colectivo de Asociaciones sigue defendiendo los derechos de los pacientes con Ers a la igualdad, a la oportunidad, al respeto a la vida digna y el derecho fundamental a la salud. Esto, impulsando el trabajo de la reglamentación, la difusión a través de Foros nacionales y la creación del reciente observatorio Interinstitucional de Enfermedades huérfanas. Conclusiones

1. Los pacientes de enfermedades raras y sus familias son pacientes huérfanos del Sistema de Salud, sin tratamiento, sin atención, sin visibilidad y por lo tanto podría pensarse, sin esperanza.

Sin embargo en este panorama desolador todavía hay muchas cosas que pueden y deben hacerse:

2. Es imperativa la definición de la cobertura y financiación de estas enfermedades dentro del marco de la constitución y las leyes.

3. La reglamentación de la ley 1392 “Ley de Enfermedades huérfanas” debe

seguir adelante en aras de desarrollar las políticas públicas que incluyan la creación de centros o redes de referencia, la regulación del mercado de los medicamentos huérfanos, la creación o mejora de sistemas de financiación, la implantación de centros o redes de referencia concentradoras del conocimiento acerca de estas patologías, cuidados sociales, beneficios y el fortalecimiento de las asociaciones y redes de pacientes.

4. Debe fomentarse la investigación biomédica, sea básica, clínica o

epidemiológica y aumentar el conocimiento existente, que está lejos de ser bueno para los pacientes que sufren ERs.

5. Urge la necesidad de diseñar y poner en marcha un nuevo modelo de atención integral biopsicosocial, ya que el utilizado por el Sistema de Salud en Colombia no es aplicable a las enfermedades raras. Ni siquiera los planes de manejo para enfermedades crónicas resultan útiles sino se tienen en cuenta las necesidades específicas de este colectivo En el diseño de los modelos, guías y protocolos debe incluirse a las Asociaciones, ya que el punto de vista de los pacientes es determinante ya que son ellos, en ultimas, los que conviven diariamente con la patología y los que tienen la información y el conocimiento de primera mano sobre el impacto social y en salud.

6. Es necesario introducir en los currículos de formación universitaria de

pregrado en medicina y ciencias afines (enfermería, terapias, psicología) la cátedra sobre la aproximación global a las Ers. La formación especializada y la formación continua deben tener también esta aproximación.

7. Es vital fortalecer las Asociaciones de pacientes, abriéndoles espacios que tengan la misma relevancia e importancia de los espacios científicos y académicos. Ellas están reemplazando al sistema de salud prestando servicios sociales que le corresponderían al Estado y realizando el proceso de control Político en la construcción de Democracia.

8. La comunidad de Ers debe fortalecer su identidad , su participación comunitaria y su influencia política.

Bibliografía

1. AVELLANEDA, A.; IZQUIERDO, M.; TORRENT-FARNELL, J. y RAMON,J.R. “Enfermedades raras: enfermedades crónicas que requieren un nuevo enfoque sociosanitario”. Anales Sis San Navarra [online]. 2007, vol.30, n.2 [citado 2011-03-20], pp. 177-190. Disponible en: <http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-6272007000300002&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1137-6627. doi: 10.4321/S1137-66272007000300002

2. COMITÉ ESPAÑOL DE REPRESENTANTES DE PERSONAS CON

DISCAPACIDAD. ”Salud pública y discapacidad: Planteamientos y propuestas del sector social de la discapacidad articulado en torno al CERMI ante la futura Ley estatal de Salud Pública”. 1ª ed. Marzo de 2010.

3. DECISIÓN Nº 1295/1999/CE DEL PARLAMENTO EUROPEO Y DEL

CONSEJO DE 29 DE ABRIL DE 1999. Diario Oficial de las Comunidades Europeas L 155/1. 1999.

4. DIÉGUEZ, Alexa. “La importancia de la solidaridad con los afectados por Enfermedades RARAS”. Madrid. Diciembre de 2010. Disponible en: http://www.dineroysalud.es/REVISTA/articulos/GestionNoticias_1588_DYS_2005.asp

5. EURORDIS, “Enfermedades raras: El conocimiento de esta prioridad de la salud pública” .Diciembre de 2005.

6. FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras. “Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España” Estudio ENSERio. Octubre de 2009.

7. MINISTERIO DE SANIDAD Y POLÍTICA SOCIAL. “Estrategia en

Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud”. Ed. Ltda. España, 2009.