Post on 14-Jul-2015
TEMA IANOMALIAS DE DESARROLLO DEL SNC:
CRÁNEO Y TUBO
NEURAL
Kelsy Escalante
Carolina Gonzalez
Fred Bodden
Adrian Suarez
MarilynMitchell
Martine Seudeal
14. Marzo. 2012
Neurocirugía
Caso Clínico:
Paciente de 10 meses de edad, sexo femenino, consulta por aumento
de tamaño de la cabeza. Se refiere crecimiento cefálico de 7 meses de
evolución de manera progresiva que le impide sentarse y tumoración
en región lumbosacra.
EXPLORACION FISICA
ˉ Lactante menor, hipotrófico, pálido, con úlceras en ambos
glúteos, en quien llama la atención aumento de tamaño cefálico y
tumoración de 5 cm azulada en región lumbosacra.
ˉ Miembros: pie equinovaro bilateral, fuerza muscular y tono
disminuidos en miembros inferiores.
ˉ Reflejo de estiramiento muscular: presente en miembros
superiores, ausentes
en inferiores.
Diagnosis:
Mielomeningocele + Hidrocefalia
Clasificación de
Malformaciones congénitas del SNC(Doherty)
Malformaciones de cráneo o columna
Formación incompleta de tubo neural
Trastornos de la circulacion y
absorcion de LCF
Malformaciones vasculares
• Craneosinostosis
• Síndromes craneofaciales
• Malformaciones de chiari
• Malformaciones del surco medular
• Impresión basilar
• Espina Bífida oculta
• Espina Bífida abierta
• Mielomeningocele
• meningocele
• Encefalocele
Embriologia
Periodo de 3-4 semana de desarollo
En estas semanas el surco neural es limitado a ambos lados por los pliegues neurales que se elevan y se unen en la línea media a nivel de lo que será el cerebro medio, esta fusión ocurre en sentido cefálico y caudal Cierre de tubo neural
Alteraciones ocurre por falla de cierre del tubo neural
Defectos oseas: Nivel cefalico: Hueso afectado mayor frecuencia porcion escamosa de
occiptal Orificio pequeno? Sobresalen meningeos= meningocele
Penetra parte cerebral en saco meningeo? Meningoencefalocele
Incluye ventriculo? Meningohidroencefalocele
Nivel Caudal: Falta de fusion de porciones dorsales de vertebras Localizacion lumbosacra? Espina bifida
Defecto abarca 2 vertebras y meninges sobresalen? Meningocele
Grande volumen, hernia medular y de nervios raquideos, membrana delgada? Mielomeningocele
Malformacion de Arnold-Chiara: Cuando mielomeningocele esacompanado por desplazamiento de bulbo raquideo y cerebelocausando obstruccion en agujero occipital resultando en hidrocefalia
Patología
Etiología: desconocida pero tiene un patrón de herencia tipo multifactorial (genes y ambiente)
Factores de riesgo
Antecedente de embarazo con un producto con defecto de cierre del tubo
Alteraciones en la salud y nutrición materna
Medicación durante el periodo de embarazo.
LSD, talidomida, metotrexato, falta de acido folico, la alimentacion de la madre, alcoholismo
Fisiopatología: durante el desarrollo de SNC , que se inicia a tercera semana de gestación; se lleva a cabo un proceso llamado “inducción dorsal” en el cual se realiza el cierre del tubo neural y diferenciación de estructuras mesodermicas; la interferencia de este proceso resulta en estados disraficos o DCTN
La administración de acido fólico a demostrado una reducción importante de la frecuencia de los defectos del cierre del tubo neural, sobre todo si se administran desde un mes antes de la gestación.
Sin riesgo 0.4 mg por día desde 12 semanas antes hasta 12 semanas después de la ultima menstruación. Con riesgo alto 1mg por dia.
Los mas importantes
Malformaciones craneales:
1. Craneocinostosis
2. Malformaciones de chiari1. Chiari I = vermix, 2 hemisferios agujero magno
2. Chiari II = cerebelo + puente
Disrafismos con espina bífida abierta:
1. Mielomeningocele
2. Meningocele
CRANEOSINOSTOSIS
Cuadro clinico - Paso al diagnostico - Tratamiento Martine
Seudeal
Malformación craneal
Cierre PREMATURA de uno o mas de las
suturas craneales
↑ PIC
Retraso del crecimiento de la cabeza
¿Qué es el Craneosinostosis?
¿Cuándo se cierran las suturas, normalmente?
Craneosinostosis único (80-95%) vs. Sinostosis
múltiples
Classificación
Sinostosis Multiples, no Sindromico
SinostosisMultisuturas, Sindromico
Crouzon
Apert
Pfeiffer
Chotzen
Craneosinostosis
Factores de Riesgo
Factor hereditario;
mutaciones de FGFR y
TWIST1
Raza blanca?
Edad materna avanzada?
Edad paterna avanzada?
Factores perinatales?
Tipos de Craneosinostosis1. Apert’s syndrome: A craniofacial abnormality characterized by an abnormal head shape, small upper jaw, and fusion of the
fingers and toes.
2. Brachycephaly: A birth defect characterized by the disproportionate shortness of the head. It is caused by a premature fusing of the coronal suture. Brachycephaly is commonly associated with a number of syndromes, such as Apert’s, Crouzon’s, Pfeiffer’s, Saethre-Chotzen, and Carpenter’s. Deformational brachycephaly can also occur from infant positioning during sleep.
3. Crouzon’s syndrome: A birth defect characterized by abnormalities in the skull and facial bones, caused by a fusing of both sides of the coronal suture. This syndrome often causes the skull to be short in the front and the back. Flat cheek bones anda flat nose are also typical of this disorder.
4. Encephalocele: A condition characterized by a protrusion of the brain or its coverings through the skull.
5. Kleeblattschadel syndrome: A birth defect characterized by abnormalities of the skull and facial bones. It is caused by a premature fusing of the fibrous sutures. Also called “cloverleaf skull.”
6. Oxycephaly: A birth defect characterized by abnormalities in the skull and facial bones. This syndrome causes the top of the skull to be pointed or cone-shaped. It is caused by a premature fusing of the coronal and sagittal sutures. Also known as turricephaly or high-head syndrome.
7. Pfeiffer's syndrome: A birth defect characterized by abnormalities of the skull, hands, and feet. This syndrome results in wide-set, bulging eyes, an underdeveloped upper jaw, and a beaked nose due to the head being unable to grow normally.
8. Pierre Robin syndrome: A birth defect characterized by abnormalities in the facial bones, resulting in a smaller than normal lower jaw or receding chin. The tongue often falls back in the throat causing difficulty breathing.
9. Plagiocephaly: A misshapen (asymmetrical) shape of the head (cranium) with flatness on the back of the head (posterior) or forehead (anterior).
10. Saethe-Chotzen syndrome: A birth defect characterized by an unusually short or broad head. In addition, the eyes may be spaced wide apart and have droopy eyelids, and fingers may be abnormally short and webbed.
11. Scaphocephaly: A head shape that is long and narrow. Scaphocephaly most commonly results from early fusion of the sagittal suture. This suture runs front to back, down the middle of the top of the head.
12. Torticollis: Also known as wryneck, is a twisting of the neck that causes the head to rotate and tilt at an odd angle. It most often results from tightness of one of the neck muscles.
13. Trigonocephaly: A triangular configuration of the skull. It is caused by the premature fusion of the two halves of the frontal bones at the metopic suture, which extends down the middle of the forehead toward the nose.
(hopkinsmedicine)
Tipos de Craneosinostosis
Craneosinostosis de la Sutura
Sagital
“Escafocefalia”
Tipos de Craneosinostosis
Craneosinostosis de la Sutura
Coronaria “Plagiocefalia anterior”
“Sx. De Carpenter”
Tipos de Craneosinostosis
Craneosinostosis de la Sutura
Lamboidea “Plagiocefalia
posterior”
Tipos de Craneosinostosis
Craneosinostosis Metópico
¿Cómo llegar al diagnostico?
Signos y síntomas:
cefaleas, vómitos, ceguera, dificultad
respiratoria, convulsiones
Exploración física:
no se palpan las fontanelas, palpamos una arista
elevada y dura, forma de la cabeza anormal
Medidas de la cabeza
Radiografía
TAC
Pruebas genéticas
TAC 3D
Tratamiento
Objetivos:
Disminuir la PIC
Crear espacio para el crecimiento del cerebro
Normalizar la apariencia
Depende de la gravedad
Grado leve: Casco para remodelar el cráneo
Grado severo: Cirugía
Tradicional: Incisión en el cuero cabelludo Incisión en
el cráneo Reformación de los huesos Dejan placas y
tornillos reabsorbibles para estabilizar los huesos
Endoscópica: Incisión sobre la sutura Abertura de la
sutura
Antes y Después de la Cirugía
MALFORMACIÓN DE
CHIARI
Herniación Cerebelosa
Segundaria a malformaciones
craneales
Marilyn Mitchell
Malformación de Chiari
Chiari 1:
Fosa posterior pequeña y desplazamiento caudal de amígdalas por el agujero magnum
Relacionado con malformaciones craneales (hidrocéfalo o siringomielia)
Chiari 2:
Herniación cerebelosa + acodamiento de la unión cervicomedular, malformaciones corticales y agenesia del cuerpo calloso
Se asocia a espina bífida
Chiari 3 y 4 muy raros y incompatibles con la vida en la mayoría
CN IX - XII comprometidos por compresion
Identificación y Manejo
Cuadro clinico:
Disfagia
Iritabilidad
Sialorea
Llanto debil
Vomitos
Debilidad en brazos
Torticolis, problemas de respiracion, retraso en el desarrollo peso bajo
Diagnosis:
Factores de riesgo
Seguimiento po RM
Estudios de sueno - apnea
Tratamiento:
Cirugiaexpansion de la camara cranial posterior
Extraccion y remodeladode lacamara occipital
Decompresion suboccipital
Disrafismos: Mielomeningocele y Meningocele
Etiología: Patrón de herencia tipo multifactorial (genes y ambiente)
Factores de riesgo:
Embarazo previo con un producto con defecto de cierre del tubo neural
Alteraciones en la salud y nutrición materna
Medicación durante el periodo de embarazo ( antiepilepticos, anticonvulsantes
Fisiopatología: durante el desarrollo de SNC , que se inicia a tercera semana de gestación; se lleva a cabo un proceso llamado “inducción dorsal” en el cual se realiza el cierre del tubo neural y diferenciación de estructuras mesodermicas; la interferencia de este proceso resulta en estados disraficos o DCTN
La administración de acido fólico a demostrado una reducción importante de la frecuencia de los defectos del cierre del tubo neural, sobre todo si se administran desde un mes antes de la gestación.
Sin riesgo 0.4 mg por día desde 12 semanas antes hasta 12 semanas después de la ultima menstruación. Con riesgo alto 1mg por dia.
MIELOMENINGOCELE
Cuadro clinico - Paso al diagnostico -
Tratamiento
Fred
Bodden
Disrafismo
Quiste sin cubertura de piel
Capa superior = duramadre
+ tejido + raices
Causa defectos
neurológicos
CUADRO CLINICO
Pérdida del control de esfínteres.
Falta de sensibilidad parcial o total.
Parálisis total o parcial de las piernas.
Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacido.Pies o piernas anormales.
Acumulación de líquido dentro del cráneo(hidrocefalia).
Pelo en la parte posterior de la pelvis.
Depresión del área sacra.
Parasimpatico comprometido(parte sacra) -estrenimiento, incontinenciaurinaria
DIAGNOSTICO: Prenatal
PRENATAL:
Prueba o análisis cuádruple.
Alfa-fetoproteína (AFP).
AMNIOCENTESIS 16 SDG.
Afetoproteina mayor de 1000ng/ml.
ULTRASONOGRAFIA DEL EMBARAZO.
IMAGEN DE RESONANCIA MAGNETICA
Ayuda a confirmar el diagnostico mas temprano, defecto en la cierre y
migración neuronal.
Diagnostico: Recién Nacido
RECIEN NACIDO
Radiografías de la columna para investigar su espina
bífida.
Ultrasonido transfontanelar para investigar hidrocefalia
congénita asociada .
Manejo Tratamiento
Reconstrucción del tubo neural por cierre en capas de la
duramadre, piel y aponeurosis. (24 hrs).
Pacientes con hidrocefalia :Derivación ventriculoperitoneal.
Antibióticos para disminuir contaminación.
Dieta alta en fibra.
Terapia ortopédica o la fisioterapia.
La diferencia
MENINGOCELE:
Cuadro clinico - Pasos al diagnostico - Tratamiento Adrian
Suarez
Disrafismo
Quiste herniario lleno de LCR a través de meninges
Sin tejido nervioso; solocompromiso de la duramadre
Presentación clínica.
No producen signos neurológicos porque no comprometen al sistema nervioso central, solo se considerarían un problema estético.
Localización: en la línea media Raquídea (mas frecuente )
Craneal: Occipital (mas frecuente)
Nasales
Inter orbitarios
Recubrimiento: Piel normal
Capa membranosa (es fina que permite translucir su contenido acuoso). Por su fragilidad esta expuesta a romperse, con el riesgo consiguiente de infección bacteriana central.
Meningocele
Interorbitari
o
Meningocele Occipital
Meningocele Raquídeo
Diagnostico:
El diagnostico se basa en:
Determinar la localización
Características (tamaño) e Integridad del tegumento que las recubra, así como su.
En el examen clínico indagar :
Presencia de debilidad o parálisis de las extremidades inferiores
Trastornos de la sensibilidad e hipotonía del esfínter anal - ausente en esta patología
Dxs Diferenciales: los liponas y teratomas que se presentan en la línea media y que con
frecuencia acompañan al meningocele y al mielomeningocele
Diagnostico Prenatal:
Concentraciones elevadas de alfa- feto proteína en el liquido amniótico desde la semana 16 ( > 1 000
ng/mL). En madres de alto riesgo (hijo anterior con malformación, antecedentes de abortos o muerte
neonatal, malformaciones del cierre del tubo neural).
Se debe combinar con otras técnicas como ultrasonografia o RM.
Cuando se obtiene un ecosonograma en las semanas 18 a 20 y se combina con la determinación de
alfa- feto proteína en el liquido amniótico se logra una precisión diagnostica de 99%.
Manejo y Tratamiento
En RN con una envoltura de piel sana:
Manejo cuidadoso para evitar su ruptura, colocándose en decúbito lateral o ventral.
Meningocele roto
Canalizar a servicios especializados para Tratamiento quirúrgico
Iniciar un manejo vigoroso con antimicrobianos, por la posibilidad de infección meníngea
El tratamiento quirúrgico:
Reconstrucción del tubo neural por el cierre de las capas duramadre, piel y en ocasiones aponeurosis; por lo general a pocos dias del nacimiento
Para lesiones que están recubiertas por piel normal puede retrasarse la reparación por varios meses.
ANEXOS
Espina bífida - apófisis espinosa y a veces la
lamina
Espina bífida oculta - mancha de vino
tinto, pelo
en un RN con pólipo nasal --> meningocele
hasta que no demuestra lo contrario
1. Libro de Texto: La Salud del Niño y del Adolescente. Roberto Martínez y Martínez. Sexta Edición. El Manual Moderno. 2009; unidad 6; defectos de cierre del tubo neural pag 309-312.
2. Valles MJP, Bonet AM, Severa AMM, Busto JR, Celma SM, Savall MH. RM Fetal. Utilidad del a RM en el diagnostic prenatal de las alteraciones con genitas del SNC.. http://seram.pulso.com/modules.php?name=posters&idcongresssection=&d_op=viewposter&sec=15&idpaper=1212&part=2&full=1 – examenes para diagnostico de defectos del tubo neural!
3. Dra. Patricia McElhatton. Farmacodivulgacion. Revisita cubana de farmacología 2003 37(2). http://bvs.sld.cu/revistas/far/vol37_2_03/far10203.htm.
4. http://www.faces-cranio.org/Disord/Cranio.htm
5. http://www.craniosynostosis.net/classes-types-craniosynostosis/
6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002557/
7. http://www.nhs.uk/conditions/Craniosynostosis/Pages/Introduction.aspx
8. http://www.hopkinsmedicine.org/neurology_neurosurgery/specialty_areas/pediatric_neurosurgery/conditions/craniosynostosis/glossary.html
9. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk-craniosynostosis.shtm
10. http://www.mayoclinic.com/health/craniosynostosis/DS00959
11. http://www.sbhi.ie/spina-bifida.html
12. http://www.craniofacial.vcu.edu/conditions/chiari.html
13. Doherty G.M., Diagnostico y tratamiento quirurgicos. 9ª edicion Manual moderno2007. Pag.934-937