FIBROSIS QUÍSTICA

Édison Vásquez Corales

FIBROSIS QUÍSTICA

Es una enfermedad hereditaria causada por la codificación anormal de una proteína de membrana que regula la entrada y salida de cloruro (Cl-) de las células.

Causada por una mutación en el brazo largo del cromosoma 7.

FIBROSIS QUÍSTICA

Es una enfermedad que afecta a zonas del cuerpo que producen secreciones:

La afectación pulmonar es la causa más frecuente de La afectación pulmonar es la causa más frecuente de mortalidadmortalidad

Frecuencia Según la Cystic Fibrosis Foundation

cerca de 30000 sufren de esta enfermedad y alrededor de 12 millones de personas son portadoras.

Identificación del gen FQ (RTFQ) y sus mutaciones

El gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 , que codifica para una proteína – RTFQ-, responsable del transporte iónico a través de la membrana celular.

Identificación del gen FQ (RTFQ) y sus mutaciones

Este gen contiene la información para la producción de una proteína reguladora del intercambio de electrolitos a través de las membrana, llamada RTFQ (Reguladora de la conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística), y su anomalía produce alteraciones en el transporte de cloro y sodio en los órganos cubiertos por tejido epitelial.

Proteína RTFQ

Es un canal proteico para iones de salEs un canal proteico para iones de sal

Proteína RTFQ En un individuo sano, los dos genes RTFQ de las células

epiteliales de las glándulas exocrinas se activan con la misión de enviar la información necesaria para formar en el citoplasma las proteínas RTFQ.

Una vez las proteínas sintetizadas y sometidas a un proceso de “maduración” son trasladadas a la membrana extracelular donde funcionarán como canales del cloro.

Estos canales RTFQ del cloro intervienen muy directamente en el intercambio hidroelectrolítico intra-extracelular, que jugará un papel fundamental en la excreción adecuada de fluidos en las glándulas exocrinas de nuestro cuerpo.

Canal de cloro

Normal Fibrosis quística

Agua

Cloro

Sodio

Agua Agua

Agua

Cloro

Calcio

AMPc

LUZ

Epitelio vía aérea

Epitelio vía aérea

LUZ

Secreción cloro

dañada

Bajo contenido acuoso en

secrecione

s

Reabsorción

Sodioforzada

Calcio

AdrenalinaProstaglandina

E2

TeofilinaAcetilcolinaSerotoninaHistamina

AMPc Canal abierto

Consecuencias En el páncreas las secreciones obstruyen los conductos

excretores y como consecuencia se destruye la arquitectura pancreática

En los conductos deferentes se obstruyen por el líquido seminal espeso y viscoso que causa la interrupción anatómica del paso del semen desde los testículos a la próstata.

En los conductos biliares disminuye la velocidad de la bilis favoreciendo la agresión de los colangiolos y del parénquima hepático por los ácidos biliares.

Enfermedad Pulmonar Pulmón Gen mutado de la FQ CFTR anómala

Alteraciones del transporte iónico

Secreciones espesas

INFECCIÓNINFLAMACIÓN

LESIÓN TISULAR

Pruebas de diagnóstico 60 mmol/L de cloro en dos

determinaciones confirma el diagnóstico de FQ.

Resultados falsos: Mala técnica. Falsos negativos: edema, proteínas. Falsos positivos: suelen tener otra clínica.

Otros tests diagnósticos

Enzimas pancreáticos (Quimiotripsina fecal).- Bajos

Grasas en heces.- Elevadas Cultivos de esputo.- Usualmente se

aislan: H. influenzae, S. aureus, P. aeruginosa