Cardiopatías Congénitas

Herencia multifactorial

• Enfermedades que muestran agrupación • familiar• No siguen patrón de herencia mendeliana• Teoría: interacción entre muchos factores:

genéticos y ambientales • Enfermedades frecuentes

Malformación congénita (aislada)

• Anormalidad cromosomas bebe 5%• Defectos de un gen único 3-5%• Factores ambientales 2%• Multifactorial 80-95%• (genes de ambos padres+ F.A)• Poligénica, la historia familiar no revela nada

• Desarrollo embriológico• 3 semana -21 día primeros latidos cardíacos

• Genes involucrados HOX, HOM

Ambiente

• Materno• Alimentación, drogas, medicamentos,

teratógenos, enfermedades virales(STORCH)

• El riesgo de recurrencia, el grado de repetición de las malformaciones cardiacas aisladas, multifactoriales se puede estimar, hablando de un riesgo aleatorio a traves de la aplicación de una fórmula:

• f (la recurrencia familiar) • P (la frecuencia en la población).• CC frecuencia de 7 a 10 en mil aproximadamente,

el riesgo de recurrencia es de 0,26 o 2,6%.

f = p

Principales alteraciones• Cardiopatías que cursan con cortocircuito izquierdo derecha:

• Cardiopatías con obstrucción del flujo de sangre

Riesgo en familiares

bibliografía

• Recuperado de:• http://www.genetica.fmed.edu.uy/teo_ciclipa

/2011/Herencia_Multifactorial.pdf• http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/cardiol

ogia/v25_n2/gen%C3%A9tica.htm• http://www.uchicagokidshospital.org/online-li

brary/content=S04891• http://www.slideshare.net/LizLBC/herencia-

multifactorial-15147390