“SÍNDROMES XXX, XXXX, XXXXX”

“GENÉTICA CLÍNICA”

MIGUEL ANGEL MACIAS ESTRADA 6°H

“SINDROME XXX”

“SINDROME XXX”Descrito inicialmente por Jacobs, en

1959, en una mujer con inteligencia normal y amenorrea secundaria.

Actualmente, el síndrome XXX ocurre en 1 de cada 1000 recién nacidas.

“SÍNDROME XXX”CARACTERÍSTICAS

Suelen ser más altas de lo normal

(1.72m).

Perímetro occipitofrontal

dentro del percentil 20.

Desarrollo puberal normal.

Menarquia a los 12 años.

Fertilidad normal.

Retrasos en los avances motores,

la mala coordinación y la

torpeza.

CI en el intervalo 85-90.

Problemas de aprendizaje verbal

y el lenguaje expresivo.

Depresión leve, trastornos de la

conducta o bajo nivel de socialización.

“SÍNDROME XXXX”

“SÍNDROME XXXX”Descrito inicialmente por Carr en 1961.

Hasta ahora se han publicado 40 casos.

Las pacientes con síndrome XXXX presentan un fenotipo variable, en varios casos con facies sugestiva de síndrome de Down.

“SÍNDROME XXXX”

Funcionalidad

• CI de 30 a 80, lo más afectado es el desarrollo del lenguaje.

Facies

• Hipoplasia media facial, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, hipertelorismo leve, epicanto, micrognatia leve.

“SÍNDROME XXXX”

Extremidades

• Clinodactilia del meñique ocasional, sinostosis radiocubital, disminución del número total de crestas en la yema de los dedos.

Otras

• Estatura alta, cintura escapular estrecha, taurodontismo, amenorrea variable, menstruación irregular.

“SÍNDROME XXX, XXXX”

ANOMALÍAS OCASIONALES

Convulsiones, anomalías variables del EEG , ligero

agrandamiento del ventrículo en la TC, pterigion cervical.

“SÍNDROME XXX, XXXX”

ETIOLOGÍA

El diagnóstico se confirma por estudio

cromosómico (cariotipo XXX o XXXX). La causa

más común de 47XXX es la no disyunción en la

meiosis materna de tipo 1.

“SÍNDROME XXXXX”(Síndrome Penta- X)

CARACTERÍSTICAS

Fisuras palpebrales inclinadas hacia

arriba

Persistencia del conducto arterioso

Manos pequeñas con clinodactilia de

los meñiques

La primera descripción de una paciente con este síndrome la hicieron Kesaree y Wooley en

1963.

ANOMALÍASRetraso mental moderado o grave

Inicio prenatal de deficiencia de crecimiento

Trastornos del desarrollo

Estatura baja

Microcefalia

Fisuras palpebrales mongoloides

Puente nasal bajo

Cuello corto

Hipertelorismo

Epicanto

Linea de implantación del cabello baja

Maloclusión dental

Taurodontismo

Defectos del esmalte dental

Clinodactilia de meñiques

Cardiopatía congénita

ANOMALÍAS OCASIONALESMalformación de Dandy-Walker

Coloboma del iris

Orejas de implantación baja

Apéndices preauriculares

Macroglosia

Paladar hendido

Micrognatia

Crestas dérmicas aplanadas en los dedos

Pliegues simiescos

Pie equinovaro

Displasia renal

Riñon en herradura

Agenesia ovárica