SINDROME MARFAN.pptx

7/23/2019 SINDROME MARFAN.pptx

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Luis Manuel Vzquez Torres

Jos Luis Prez Rodrguez

Erick Rafael Mndez Jurez

Omar Martnez Serrano


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FBN1 genotipo es el principal determinante de fenotipo.

OJO.

La miopa es la mas comn, y durante la infancia (en 60% delas afectados), en mayor riesgo de desprendimiento de retina,glaucoma y formacin de cataratas.

ESQUELETICO.

Crecimiento excesivo lineal de los huesos largos y laxitudarticular, desproporcionado al tamao del tronco, trax enquilla, rotacin de cara interna de tobillo causa pie plano,

movilidad reducida de articulaciones, cara larga y estrecha,enoftalmos, pmulos planos, paladar arqueado y estrecho.

*MAS ALTO DEL RANGO NORMAL EN SU FAMILIA.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glossary/def-item/genotype/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glossary/def-item/phenotype/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glossary/def-item/phenotype/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glossary/def-item/genotype/


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CARDIOVASCULAR.

Dilatacin de la aorta a nivel de vasos de vasos de van salva,

predisposicin a la rotura de la aorta, prolapso de vlvula

mitral y tricspide. Examen histolgico muestra fragmentacin

de fibras elsticas. Disfuncin valvular. (raro en nios), laampliacin de la aorta pude llegar hasta 5 cm.

DURA

Estiramiento de saco dural, erosin sea y atrapamiento del

nervio, dolor de espalda, pierna proximal, debilidad yentumecimiento.

PIEL

Hernias y marcas de estiramiento de la piel, poca grasa y

musculatura a pesar de ingerir suficientes caloras.


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PULMON Y AMPOLLAS.

En lbulos superiores, predispone a neumotrax

espontaneo, produciendo la disminucin de la capacidad

aerbica.

EMBARAZO:

De riesgo con este sndrome, si la base de la aorta es de

4 cm, ya que puede sufrir su rotura durante el embarazo.


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FBN1 es grande, (mas de 600 kb), y su secuencia se

encuentra muy fragmentada, (65 exones), la regin

promotora es grande y probablemente caracterizados,

con una alta conservacin evolutiva de la secuencia

intronica en el extremo 5 (requiere elementosreguladores (intrones)).

Fibrina-1:

Protena de matriz extracelular, contribuye a las micro

fibrillas (en tejidos elsticos y no elsticos), participan enla formacin y homeostasis de la matriz elstica y en la

regulacin de factores de crecimiento relacionados


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Ms de 1.000 FBN1 mutaciones que causan el sndrome

de Marfan o fenotipos relacionados han sido descritas


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Se hereda como un dominante autosmico.

El 75% de pacientes diagnosticados tienen un familiar

afectado (padres).

El 25% de los nuevos con Sx de marfan, como resultadode una mutacin de Novo.

Cada hijo de una persona afectado con este sndrome,

tiene 50% de posibilidad de contraer este sndrome.


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Basado en antecedentes familiares, y observacin de los

hallazgos en rganos y sistemas afectados.

Ectopia del cristalino y aneurisma artico son de importancia

en su Da.

Estudio gentico Molecular de FBN1 en laboratorios clnicos.

Pruebas del corazn, como un electrocardiograma (EKG) y un

ecocardiograma. El EKG mide la actividad elctrica en el

corazn. El ecocardiograma es un ultrasonido no invasivo que

permite al mdico determinar si el corazn y los vasossanguneos estn afectados. Pueden usarse pruebas de

diagnstico por imgenes, como una tomografa computada

(TC) o una resonancia magntica (IRM), para comprobar el

estado de la aorta.


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OJO

Visto por un oftalmlogo especialista en sndrome de

marfan, a menudo se resuelve con gafas, La dislocacin

de cristalino se puede resolver con la sustitucin de un

nuevo cristalino, aunque el desprendimiento de retina

puede ocurrir.

ESQUELETICO

La estabilizacin de la columna vertebral puede ser

requerida, el pectus exavacum puede ser grave, y la

intervencin quirrgica puede ser cosmtica. El uso de

suplementos hormonales para limitar la talla adulta.


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CARDIOVASCULAR

Por un cardilogo especializado en este sndrome, la

reparacin quirrgica de la aorta indicado una vez

(aumento 1cm por ao), un procedimiento de

preservacin de la vlvula que se opone a la necesidad

de anticoagulacin crnica.

Con insuficiencia cardiaca congestiva presente, agentes

reductores de la pos carga (con beta-bloqueante) mejora

la funcin cardiovascular, pero indicada la intervencinquirrgica, la vlvula mitral se repara en vez de

repararse


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OTROS

No Tx para la ectasia dural.

Las hernias suelen reaparecer despus de la

intervencin quirrgica, una malla de soporte se puedeutilizar para disminuir el riesgo.

Neumotrax es problema recurrente. Su manejo optimo

sugiere pleurodesis qumica o quirrgica o extirpacin

quirrgica de vesculas pulmonares.


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Se comenta en el texto que este sndrome tambin

puede producirse por la terminacin prematura de

codones, Lo que se puede sugerir en estos casos es

que, se busque una forma de realizar un compuesto que

ayude a la subunidad menor del ribosoma a identificarque la secuencia anti codn del aminoacil-ARNt y la

secuencia codn del ARNm molde, para que sean

complementarias, y no permita que se realice la sntesis

de protenas, o si puede reparar este suceso que lohaga, para que inicie la sntesis de protenas


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