SEMINARIO 52: ONFALOCELE Y BODY STALK ANOMALY

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)

Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”

Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Dres. Andrea von Höveling, Susana Aguilera Peña, Lorena Quiroz Villavicencio

Leonardo Zuñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris

Onfalocele

Protrusión visceral a través de un anillo umbilical amplio, cubierta por peritoneo y amniosInserción cordón umbilical en membranas del defecto1.75 a 2.5/ 10.000 NVPrevalencia similar en ambos sexos

Onfalocele

1. Edad materna > 302. Consanguinidad3. Sd. febril durante el embarazo

Factores de riesgo

Falla retorno intestino a cavidad abdominalNo explicaría onfalocele con protrusión de otros órganos

Defectos del plegamientoCraneal: pentalogia de CantrellLaterales: onfalocele amplio

Caudal: onfalocele + extrofia cloacal

Etiopatogenia

40-88% en conjunto con otras malformaciones50% cardiopatías congénitas10-40% aneuploidías(principalmente trisomías 13,18 y 21)

5-60% partos de pretérmino5-35% RCIUHasta 10% sindrome de Beckwith-Wiedemann

Defectos pequeños con herniación intestinal exclusiva: mayor riesgo de aneuplodías y malformaciones cardíacas

Trastornos asociados

AFP plasmática materna discretamente aumentada

Pesquisa en ecografía de rutina del segundo trimestre

Ecografía– Sensibilidad 60- 75%– Especificidad 95%

Diagnóstico

Diagnóstico ecográfico: asas intestinales herniadas posterior a las 12 semanasdiagnóstico previo a las 12 semanas si hernia incuye otros órganosdefecto contenido por saco herniarioinserción anormal del cordón umbilical

Diagnóstico trastornos concomitantesMarcadores de aneuploidíaMalformaciones específicasSd. Beckwith-Wiedemann: PHA, crecimiento>p90

Aproximadamente 60% sobrevida, gran variabilidadsegún fenotipo

• 95% onfalocele pequeño aislado• 0% aneuploidías letales

Onfaloceles pequeños: mortalidad dada principalmente por trastornos concomitantes.Onfaloceles grandes: mayor incidencia de complicaciones quirúrgicas e insuficiencia respiratoria

Óbito: riesgo según síndrome asociado

Pronóstico

• Derivación a centro terciario

• Cariograma: de rutina

• Ecografías seriadas:-anatomía completa-ecocardiografía-curva crecimiento-bienestar fetal

Seguimiento prenatal

Óbito: onfalocele aislado no presenta riesgo agregadoEn caso de malformaciones asociadas, son éstas las quedeterminan el riesgo

No habría justificación para adelantar parto

Consenso: parto a termino. Parto programado.

Momento de interrupción

Sin diferencias en outcomeCesárea en caso de:

tamaño del defecto que predisponga a partodistócico o tenga riesgo de ruptura (>5cm)indicación por trastorno concomitante

Vía de parto

Terapia Fetal

No hay propuestas actuales

CERPO: 7 casos entre 2003 y 2006Edad materna promedio: 28.4Sin antecedentes de uso de drogasEG promedio al diagnóstico: 23+56 RN malformaciones asociadas, 50% pentalogíade Cantrell6 cariogramas: 1 trisomía 18, 5 cariogramasnormales1 óbito

Experiencia Nacional

Vía de parto: 6 cesáreas (3 de urgencia)1 parto vaginal (óbito)3 RNPT, peso promedio 2770g3 muertes en los primeros 3 mesesPrincipal complicación: insuficiencia y distress respiratoriosSeguimiento a los 12 meses:

-1 paciente en buenas condiciones-1 paciente con gastrostomia y bajo peso-1 paciente: se desconocen datos

Experiencia Nacional

Body Stak Anomaly

También llamado defecto del tallo corporal y ausencia congénita del cordón

Caracterizado por presencia deDefecto mayor pared corporal anteriorCordón umbilical corto/ausente Malformaciones de las extremidadesCifoescoliosisMalformaciones craneofaciales (encefalocele, fisura labiopalatina)

Incidencia: 1 en 14.000 a 42.000 embarazos; aumenta a

1 en 7500 si se consideran sólo gestaciones de primer trimestre

Predominio en sexo femenino

Pronóstico:incompatible con la vida

Factores de riesgo

Consumo de cocaína; asociación baja

Presentación esporádica

Etiopatogenia

Distintas teoríasTorpin, 1965: bandas amnióticas a EG precoz.Van Allen, 1987: compromiso vascular entre semanas 4-6.Streeter, 1930: defecto generalizado del plegamiento durante semana 5.Shih, 1996: división incompleta gemelos, cavidad peritoneal compartida.(Chang, 2000): 1 caso reportado de trisomía 16 placentaria: imprinting o disfunción placentaria de causa genética.

Russo, 1993:2 fenotipos debido a 2 mecanismos patogénicosDisrrupción vascular: trastorno embrionario generalizado, se agregan malformaciones craneofaciales, bandas amnióticas.Defecto específico del plegamiento: asociado a defectos genitourinarios y del tracto GI bajo. Persistencia de la cavidad celómica.

Diagnóstico

Alfafetoproteína plasmática materna aumentada

Ecografía desde las 11 semanasCordón umbilical rudimentario o ausenteFeto fusionado con placenta, movilidad disminuidaDefecto pared toracoabdominalMalformaciones en extremidadesPartes fetales en cavidad celómicaMalformaciones craneofaciales

Seguimiento prenatal

Cariograma: no recomendado de rutina

Momento del parto: no hay recomendaciones al respecto, mayoría de estos embarazos termina en aborto eugenésico en países donde éste está permitido

Vía de parto: vaginal

Conclusiones

Defectos de la pared ventral: diagnósticodiferencial tiene grandes implicancias en cuanto a pronóstico y manejo

Pesquisa y diagnóstico posibles en realidadchilena actual

Referencias

Ecografía en Ginecología y obstetricia, Peter W. Callen.Cuarta edición, 2002Ultrasonografía en Obstetricia, Enrique Oyarzún E.2003, Editorial MediterráneoLedbetter DGastroschisis and Omphalocele2006, Surg Clin N Am; 86: 249- 260Wilson RD, Johnson MPCongenital Abdominal Wall Defects: an update2004, Fetal Diagn Ther; 19: 385- 398Munoz P, Rodriguez JG

Defectos Pared Anterior del Abdomen: Diagnóstico Prenatal y Seguimiento2006, Revista Chilena de Ultrasonografía; 9: 72- 79

Referencias

Smrcek J, Germer U.Prenatal Ultrasound Diagnosis and Management of Body Stalk AnomalyUltrasound Obstet Gynecol 2003; 21: 322-328Chan Y, Silverman N.Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 16 and Body Stalk AnomalyAm J of Medical Genetics 2000; 94: 284-286Nicolaides K, Paul C.A Case of Body Stalk Anomaly at 10 Weeks of GestationUltrasound Obstet Gynecol 2001; 17: 157-159Daskalakis G, Nicolaides K.Monozygotic Twins Discordant for Body Stalk AnomalyUltrasound Obstet Gynecol 2002; 20: 79-81