retinoblastoma

Universidad Intercultural de Chiapas

DEFINICION

historia

El pensamiento que se derivan de las células gliales, fue llamado glioma de retina por Virchow (1864).

Más tarde, el consenso descubrió que el tumor se originó a partir retinoblastos y la sociedad oftalmológica oficialmente aceptó el término retinoblastoma en (1926)

A finales del siglo XIX que fue reconocido su carácter hereditario.  

En 1971, Alfred C. Knudson, Jr., propuso una explicación genética simple para este tema tan complejo.

1973 se describe la primera delección constitucional del cromosoma 13 asociado a retinoblastoma.

EpidemiologiaEl retinoblastoma es un tumor de incidencia baja. Nos habla de 1/18000 nacidos vivos, mientras que otros autores refieren 1 caso cada 24000 nacidos vivos. Esto indicaría que abarca el 3% de las neoplasias pediátricas

IMPORTANCIA

CLINICA El retinoblastoma es un neoplasma embrionario raro que se

origina en la retina y se produce por mutaciones somáticas o de la germinal, o de las dos en ambos alelos del gen rb1

La proteína del retinoblastoma (Rb) es un supresor de tumores que desempeña, un importante papel en la regulación de la progresión de las células que proliferan durante el ciclo celular y en la correcta diferenciación de las células del ciclo celular.

MANIFESTACIONES CLINICAS

Se manifiesta de dos maneras

Esporádica

1. FORMA ESPORADICA

Manifestaciones clínicas

familiarUn individuo que ha heredado una mutación de RB1 causante de la

enfermedad es portador de la mutación en todas las células de su cuerpo.

Así el retinoblastoma heredado suele ser multifocal (varios focos tumorales) y

bilateral.

Si no se tratan los retinoblastomas pueden alcanzar un tamaño

considerable y metastatizar en el sistema nervioso central u otros

sistemas orgánicos

2. FORMA FAMILIAR

MANIFESTACIONES CLINICAS

EVOLUCION

GENETICA MOLECULAR

Se debe a defectos en un solo gen = gen del retinoblastoma RB1 Cromosoma 13q14 Si en la línea germinal surge un alelo mutante del RB1 se trasmite con carácter dominante•Los portadores tienen un 90% probabilidad de desarrollar retinoblastoma en la infancia y mas adelante otros canceres.

DIAGNOSTICOSe pueden utilizar las pruebas y los procedimientos siguientes:

Examen físico con antecedentesOftalmoscopia indirecta con midriasisEcografíaTACRMNParacentesis del Humor acuoso

DIAGNOSTICO

Pruebas para determinar si retinoblastoma se ha diseminado:

Oftalmoscopia indirecta con midriasis Ecografía TAC RMN Punción Lumbar.

TRATAMIENTO

Edad, estado general y su historia médica. Grado de avance de la enfermedad. Tolerancia del niño a determinados

medicamentos, procedimientos o terapias. Sus expectativas para la evolución de la

enfermedad.

Hay que conocer en qué etapa se encuentra la enfermedad:

Retinoblastoma intraocular: el cáncer se encuentra en uno o en ambos ojos, pero no se ha diseminado.

Retinoblastoma extraocular: se ha diseminado a los tejidos de alrededor o a otras partes del cuerpo.

Retinoblastoma recurrente: el cáncer ha vuelto a aparecer o ha progresado después de haber sido tratado.

Tratamientos que contemplan la preservación de la vista Radioterapia. Crioterapia: tratamiento por congelación Fotocoagulación: se emplea una rayo láser para

eliminar los vasos sanguíneos que alimentan al tumor.

Termoterapia: uso de calor para destruir las células de cáncer.

Quimioterapia: medicamentos que eliminan las células cancerosas; el medicamento entra en el torrente sanguíneo y puede eliminar células cancerosas en todo el cuerpo. Su utilización en niños se encuentra en estudio.

Tratamiento Las opciones de tratamiento dependen del tamaño y localización del tumor.

• Los tumores pequeños se pueden tratar por medio de cirugía con láser o crioterapia.

QuimioterapiaLa quimioterapia es un tratamiento farmacológico que utiliza productos químicos para matar las células cancerosas que viajan a través del cuerpo

RadioterapiaLa radioterapia utiliza rayos de alta energía, como rayos

X, para destruir células cancerosas.

CirugíaLa cirugía para extirpar el globo ocular (enucleación) puede ser necesaria como tratamiento del retinoblastoma, si el tumor ha

crecido demasiado y otros tratamientos no han sido eficaces.

Retinoblastoma Intraocular En un solo ojo: Si el tumor es grande y no se espera poder

preservar la visión, se extrae el ojo (enucleación).

Si es más pequeño y se espera preservar la visión, los métodos comentados anteriormente.

En ambos ojos Cirugía para extraer el ojo que tenga más

cáncer y/o radioterapia al otro ojo. Radioterapia en ambos ojos, si existe la

posibilidad de preservar la vista de ambos.

Retinoblastoma extra ocular Cualquiera de los siguientes: Radioterapia y/o Quimioterapia intratecal (espacio

entre los revestimientos de la médula espinal y el cerebro).

Combinaciones de medicamentos para quimioterapia y nuevas formas de administración de medicamentos

Retinoblastoma Recurrente Depende del lugar y extensión del cáncer. Si

vuelve a aparecer sólo a los ojos se realiza operación o radioterapia. Si regresa a otra parte del cuerpo, dependerá de las necesidades del paciente y otros factores.

Terapia génica y retinoblastomaUna terapia génica podría usarse como tratamiento futuro del retinoblastoma.GEN P107 DEBE SER INACTIVADO PARA EVITAR EL RETINOBLASTOMA

PRONOSTICO Casi el 95% de los casos de retinoblastoma se curan. Deben realizarse exploraciones oftalmológicas rutinarias hasta los 6 años de edad

para detectar nuevas lesiones. Los niños con retinoblastoma hereditario presentan mayor riesgo de presentar

segundos tumores, sobretodo osteosarcoma.

CONSEJO GENETICO

Es un proceso por el cual el paciente y los familiares que están en contacto con esta enfermedad hereditaria deben de recurrir para mejorar o disminuir el porcentaje de aparición.1._Advertir sobre los riesgo que se tiende de presentar la enfermedad si los padres son portadores de el gen defectuoso. A forma de que esto pueda tener un mejor pronostico o evitado.2._La gran importancia que se tiene de llevar un control prenatal durante el embarazo, ya que de esta forma se puede evitar el nacimiento de un niño con esta en enfermedad, o los padres estarían enterados que el hijo presenta retinoblastoma.

Árbol Genealógico

Riesgo de la futura descendencia de desarrollar retinoblastoma cuando existe un historial familiar negativo (y con una penetrancia del 80%)

Riesgo de la futura descendencia de desarrollar retinoblastoma cuando existe un historial familiar positivo (y con una penetrancia del 80%)