REPORTE DE CASO
-
Upload
eria09 -
Category
Health & Medicine
-
view
1.387 -
download
5
description
Transcript of REPORTE DE CASO
![Page 1: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/1.jpg)
DR. JAIME LOPEZDR. MANUEL BERNAL
RIP ALMA ALVARADO LOPEZ
![Page 2: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/2.jpg)
MAGM
FECHA DE NACIMIENTO: 21.02.2011
FECHA DE INGRESO: 21.02.2011
FECHA DE DEFUNCION:03.03.2011
EXP: 1175-11
![Page 3: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/3.jpg)
Padres Residentes de esta Ciudad; Madre de 32 años de edad , Gpo O Rh”+”; con antecedentes de Hipotiroidismo; diagnosticada desde el 2008, tratada durante el embarazo con Levotiroxina, Vitaminas, ASA, Adalat, Indometacina, Celestamine y Progesterona .
![Page 4: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/4.jpg)
Diagnostico Prenatal a las 28SDG◦ USG Tridimensional (05.01.2011):
Micromelia Generalizada.
Curvatura de huesos largos
Fractura aparentemente consolidada de Tibia derecha y Femur Izq.
Desproporcion Toraco-Abdominal
Frente Fetal Prominente
![Page 5: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/5.jpg)
Ecocardiograma Fetal(17.01.2011):◦ Comunicación IV en Vias de Cierre.
![Page 6: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/6.jpg)
Se obtiene vía cesárea el día 21.02.2011 a las 35 SDG:◦ Peso: 2400gr
◦ Talla 40cm
◦ PC 38.5cm
◦ PA: 31cm
◦ PToracico: 27.5cm
◦ Apgar: 7/8 (PPI 10min)
◦ Capurro : 35.5SDG
![Page 7: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/7.jpg)
![Page 8: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/11.jpg)
![Page 12: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/12.jpg)
Tensiones Arteriales dentro de Parámetros Normales y Precordio rítmico.
25.FEB: Cardiopediatria valora con realización de ECOCardiograma que reporta: PCA (2.5mm vs 5.5 de Aorta) y Comunicación Inter Atrial (3mm) sin repercusión Hemodinámica.
![Page 13: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/13.jpg)
ACONDROPLASIA….
OSTEOGENESIS IMPERFECTA….
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA…
DISPLASIA CAMPTOMELICA….
DISPLASIA TANATOFORICA…
![Page 14: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/14.jpg)
![Page 15: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/15.jpg)
Las displasias son un grupo heterogeneo de trastornos genéticos que afectan el hueso.
HAY 40 GRUPOS Y 472 DISPLASIAS
Las displasias oseas las podemos catalogar en episifisiarias, diafisiarias, metafisiarias o espondiloepifisiarias.
Tenemos displasias óseas con talla baja y manifestacionesnada más nacer o, incluso, prenatalmente, debiendoconsiderar el grupo de las displasias óseas letales, quecondicionan el fallecimiento del niño intraútero o pocodespués tras el nacimiento
![Page 16: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/16.jpg)
![Page 17: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/17.jpg)
Las displasias esqueléticas son trastornos óseos. Pueden ocurrir a partir de una anormalidad en:
◦ Crecimiento: ocasionando forma y tamaño anormales del esqueleto.
◦ Número: ya sea disminuido o aumentado.
◦ Textura: ya sea disminución o aumento en la actividad del proceso de remodelación y depósito mineral.
![Page 18: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/18.jpg)
![Page 19: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/20.jpg)
![Page 21: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/21.jpg)
![Page 22: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/22.jpg)
![Page 23: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/23.jpg)
Es la displasia ósea más frecuente.
Se produce por mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 3 (FGFR3).
Da lugar a una displasia ósea rizomélica con macrocefalia relativa desde el momento del nacimiento.
![Page 24: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/24.jpg)
![Page 25: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/25.jpg)
![Page 26: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/26.jpg)
![Page 27: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/27.jpg)
Las Osteogénesis imperfecta, que puedentener una talla normal al nacer peromanifestarse por una gran fragilidad ósea confracturas incluso en período prenatal en loscasos más severos.
Autosomica Dominante
![Page 28: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/28.jpg)
![Page 29: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/29.jpg)
![Page 30: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/30.jpg)
![Page 31: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/31.jpg)
![Page 32: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/32.jpg)
La Displasia Camptomélica, aspecto arqueado de los huesos largos, no se asocia a fracturas.
La mayoría de los casos son letales en consecuencia a la insuficiencia respiratoria.
Estos fetos :micrognatia retroglosia paladar fisurado hipoplasia pulmonar hipotonía de origen nervioso central.
![Page 33: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/33.jpg)
![Page 34: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/34.jpg)
![Page 35: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/35.jpg)
![Page 36: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/36.jpg)
La más frecuente de éstas es la DisplasiaTanatofórica, displasia ósea letalcaracterizada por afectación óseageneralizada, fémures curvados e hipoplasiatotal de todos los huesos, debido a unamutación heterocigota en el FGFR3; portanto, de aparición espontánea en unafamilia.
Diagnostico en el 2º Trimestre de Embarazo.
![Page 37: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/37.jpg)
![Page 38: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/38.jpg)
CARACTERISTICAS CLINICAS DE LAS DISPLASIAS OSEAS MAS FRECUENTES
![Page 39: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/39.jpg)
![Page 40: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/40.jpg)
![Page 41: REPORTE DE CASO](https://reader034.fdocuments.ec/reader034/viewer/2022042817/559c4b521a28abfc708b46ba/html5/thumbnails/41.jpg)