Porfirias Secundarias

Bioquímica III (Clínica)II año de MedicinaDocente: Dra. Damaris Illescas MartínezAutor: Byron Larios Alemán

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Objetivos

• Conocer la Síntesis del Hemo con sus principales enzimas.

• Definir el concepto de Porfiria y sus tipos.

• Detallar las Porfirias Secundarias o Adquiridas (Porfiria Cutánea Tardía), sus síntomas, diagnóstico y tratamiento.

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PorfiriaPorfiria

• Las porfirias son trastornos metabólicos y cada una de ellas es consecuencia de la deficiencia de alguna enzima específica en la vía de biosíntesis del grupo hemo.

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Biosíntesis de Hemo y sus patologías de la deficiencia de una determinada enzimaBiosíntesis de Hemo y sus patologías de la deficiencia de una determinada enzima4

Según su origenSegún su origen

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Diagnóstico de las PorfiriasDiagnóstico de las Porfirias

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Porfirias Adquiridas o secundarias

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Porfiria Cutánea Tardía

• Se debe a un déficit de la Uroporfirinogeno descarboxilasa. Es de tipo adquirida cuando surge después de exposición a los hidrocarburos aromáticos halogenados

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Tipos de PCTTipos de PCT

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Factores PredisponentesFactores Predisponentes

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ClínicaClínica

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DiagnósticoDiagnóstico

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Pruebas diagnósticasPruebas diagnósticas

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CH3-CH2-OH

TratamientoTratamiento

• Extraer cada una a dos semanas 450 ml de sangre para disminuir poco a poco el exceso de hierro hepático hasta que la ferritina sérica alcance los límites normales inferiores (Flebotomía).

• Prohibir el consumo de bebidas alcohólicas.• Se pedirá a las mujeres que estén en

tratamiento con estrógenos que lo suspendan mientras dure el tratamiento de la PCT. Sin embargo, una vez la PCT haya sido tratada puede ser posible reinstaurar el tratamiento hormonal.

• Prohibir el consumo de suplementos de hierro.• Evitar el contacto con la luz solar o más bien

usar fotoprotectores reflectantes basados en dióxido de titanio u óxido de zinc.

• Extraer cada una a dos semanas 450 ml de sangre para disminuir poco a poco el exceso de hierro hepático hasta que la ferritina sérica alcance los límites normales inferiores (Flebotomía).

• Prohibir el consumo de bebidas alcohólicas.• Se pedirá a las mujeres que estén en

tratamiento con estrógenos que lo suspendan mientras dure el tratamiento de la PCT. Sin embargo, una vez la PCT haya sido tratada puede ser posible reinstaurar el tratamiento hormonal.

• Prohibir el consumo de suplementos de hierro.• Evitar el contacto con la luz solar o más bien

usar fotoprotectores reflectantes basados en dióxido de titanio u óxido de zinc.

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TratamientoTratamiento

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ContraindicacionesContraindicaciones

• De manera ocasional, cuando se inicia el tratamiento los síntomas de la piel pueden empeorar y la orina puede volverse más oscura.

• En dosis habituales de Cloroquina o hidroxicloroquina inducen incrementos transitorios y a veces extraordinarios en la fotosensibilidad y el daño hepatocelular, posibilitando el cáncer hepático.

• De manera ocasional, cuando se inicia el tratamiento los síntomas de la piel pueden empeorar y la orina puede volverse más oscura.

• En dosis habituales de Cloroquina o hidroxicloroquina inducen incrementos transitorios y a veces extraordinarios en la fotosensibilidad y el daño hepatocelular, posibilitando el cáncer hepático.

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Conclusiones

• La síntesis del Hemo pasa por varias vías en la que sus principales sustratos son el Succinil-CoA y la Glicina siendo la principal enzima el acido δ-aminolevulinico sintasa.

• La Porfiria es una enfermedad caracterizada por los trastornos en una de las enzimas formadoras del grupo hemo. Pueden ser: Según su organismo de tipo hepáticas o eritropoyética; según su origen de tipo congénitas o adquiridas.

• La Porfiria Cutánea Tardía es el tipo más común de Porfiria. Se caracteriza por la deficiencia de Uroporfirinogeno descarboxilasa, y su sintomatología consiste en lesiones cutáneas en la piel dolorosas y una fuerte sensibilidad a la luz solar. Su tratamiento principal es por Flebotomía aunque se apoya en algunas restricciones como al alcohol, ciertos fármacos y suplementos de Fe.10/12/13 17Bioquímica III (Clínica)

Bibliografía

• Harrison: “Principios de Medicina Interna” Volumen Dos, 18va edición, McGraw Hill, 2006.

• Harper: “Bioquímica Ilustrada” 28va edición, McGraw Hill, 2010.

• Cooke, Robin A; Stewart Brian “Colour of Atlas of Anatomical Patology” Third Edition, Elsevier, 2004.

• “Diccionario Mosby” Quinta edición, Harcourt, 1998.

• Distintas fuentes de Internet.

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ANEXO

Caso Clínico

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Paciente femenina, blanca, 29 años, 2 hijos, con antecedentes de dolor abdominal difuso, recurrente desde la niñez, que llevaba tratamiento antibiótico reciente por Enfermedad Inflamatoria Pélvica Aguda. Llega a la guardia por cefalea intensa, náusea y vómitos de tres meses de evolución y estando allí hace cuadro de convulsiones generalizadas.

Se realiza TAC de cráneo urgente y se ingresa con la sospecha de una lesión expansiva intracraneal por un tumor cerebral.

Evoluciona con taquicardia e hipertensión mantenida, tendencia a la hiponatremia y dolor abdominal intenso, recurrente, interpretado como abdomen agudo con laparotomía blanca.

Progresivamente aparecen manifestaciones neurológicas, predominando una polineuropatía periférica proximal, motora, en los pares craneales, llegando a la parálisis bulbar, insuficiencia respiratoria aguda, ventilación mecánica, coma, shock séptico y la muerte. ¿Qué es?

Paciente femenina, blanca, 29 años, 2 hijos, con antecedentes de dolor abdominal difuso, recurrente desde la niñez, que llevaba tratamiento antibiótico reciente por Enfermedad Inflamatoria Pélvica Aguda. Llega a la guardia por cefalea intensa, náusea y vómitos de tres meses de evolución y estando allí hace cuadro de convulsiones generalizadas.

Se realiza TAC de cráneo urgente y se ingresa con la sospecha de una lesión expansiva intracraneal por un tumor cerebral.

Evoluciona con taquicardia e hipertensión mantenida, tendencia a la hiponatremia y dolor abdominal intenso, recurrente, interpretado como abdomen agudo con laparotomía blanca.

Progresivamente aparecen manifestaciones neurológicas, predominando una polineuropatía periférica proximal, motora, en los pares craneales, llegando a la parálisis bulbar, insuficiencia respiratoria aguda, ventilación mecánica, coma, shock séptico y la muerte. ¿Qué es?

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Caso ClínicoCaso Clínico

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Muchas Gracias!!!