Porfirias presentacion
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PORFIRIASEstudiante
Alvaro Yujra Sansusty
DocenteDra. Xiomara Trigo
UNIVERSIDAD MAYORDE SAN SIMÓN
Facultad de MedicinaRotación – Especialidades
DERMATOLOGÍASeptiembre, 2011Cochabamba-Bolivia
PORFIRIASEstudiante
Alvaro Yujra Sansusty
DocenteDra. Xiomara Trigo
UNIVERSIDAD MAYORDE SAN SIMÓN
Facultad de MedicinaRotación – Especialidades
DERMATOLOGÍASeptiembre, 2011Cochabamba-Bolivia
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Generalidades
Porfirinas(porfos = rojo)
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Generalidades
Grupo heterogéneo
de enfermedades
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Generalidades
Déficit de enzimas
en la síntesis delgrupo Hem
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Generalidades
La biosíntesis del Hem se realiza en la médula ósea y
en el tejido hepático
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
GeneralidadesExisten 7 formas
básicas de la Porfiria relacionada con la deficiencia de las enzimas enla síntesis del Hem
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
GeneralidadesUn exceso de
porfirinas causa fotosensibilidad, la
persona es muy sensible a la luz
solar
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
GeneralidadesUn exceso de
porfirinas causa fotosensibilidad, la
persona es muy sensible a la luz
solar
Etiopatogenia
Las porfirias son el resultado de una deficiencia de cualquiera de las 7 ultimas enzimas de la biosintesis del Hem.
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Clasificación
Según la deficiencia enzimática específica.
Según su origen.
Según la clínica.
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Tres porfirias más frecuentes
Porfiria Aguda IntermitentePorfiria Cutánea Tardía
Protoporfiria Eritropoyética
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Porfiria Aguda Intermitente
Porfiria aguda más frecuente
Trastorno autosómico dominante
Se desencadena por factores externos
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Porfiria Aguda Intermitente
Síntomas en forma de ataques (horas, días, semanas)
Efectos sobre el SN, la piel no esta afectada
Dolor abdominal es el síntoma más frecuente
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Porfiria Aguda Intermitente
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Diagnóstico
Niveles de ALA y PBG en orina o plasma elevados
Orina de color rojiza o parda (exposición a la luz)
Porfirinas fecales normales o ligeramente elevadas
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Tratamiento
Hospitalización en ataques agudos
Buscar existencia de complicaciones neurológicas
Ataques graves se tratan con Hemo
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Tratamiento
Pauta estándar 3 mg/kg/d durante 4 días
En retraso de tratamiento el daño neurológico es más avanzado y la recuperación es lenta
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Porfiria CutáneaTardía
Porfiria más frecuente, aparece entre los 30 a 40 años, mayormente afecta a hombres.
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Porfiria CutáneaTardía
La baja actividad de la UROD determina tres subdivisiones
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Porfiria CutáneaTardía
Tipo I (80-90%)Tipo II (10-20%)Tipo III(solo en células eritroides)
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Porfiria CutáneaTardía
Factores que desencadenan: alcohol, estrógenos, hierro, Hepatitis C, VIH, hemodiálisis en IRC
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Porfiria CutáneaTardía
Clínica: vesículas y ampollas, erosiones, costras, en piel expuesta al solen su mayoría
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Diagnóstico
Clínica
Histopatología
Porfirinas en orina, sangre y materia fecal
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Diagnóstico Diferencial
Coproporfiria Hereditaria
Porfiria Variegata
Porfiria hematopoyética
Porfiria hematopoyética
Enfermedad de Günther
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Tratamiento
Identificar factores desencadenantes
Flebotomía
Se extrae 400 ml de sangre/1-2 semanas
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Tratamiento
Cuando la Flebotomía no es factible una opción útil es la Cloroquina o la Hidroxicloroquina
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Tratamiento
Cloroquina:125 mg VO/2 x sem
Hidroxicloroquina:100 mg VO/2 x sem
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
ProtoporfiriaEritropoyética
Tercera más frecuente, origina agregado de porfirinas en médula ósea y los eritrocitos
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
ProtoporfiriaEritropoyética
Se caracteriza por la aparición de fotosensibilidad cutánea en la infancia
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
ProtoporfiriaEritropoyética
Clínica: sensación de quemazón dolorosa, prurito, eritema, tumefacción
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
ProtoporfiriaEritropoyética
Clínica: sin embargo son mayores las molestias que el daño objetivo a la piel
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Diagnóstico
Sospechar en pacientes que se quejan de fotosensibilidad cutánea de aparición temprana en la vida, que no tienen ampollas ni formación de cicatrices.
PORFIRIASDermatología
SEPTIEMBRE2011
Tratamiento
Evitar la luz solar
Betacaroteno: 120-180 mg/d VO
Efectos benéficos aparecen 1-3 meses después
GRACIASpor su atención