MODULO 1

UNIDAD 3

DISCAPACIDADES Y

SUS CAUSAS

LICDA: MARISOL DE CALLEJAS

DISCAPACIDADES Y SUS CAUSASLas causas de las deficiencias y discapacidades

La ciencia moderna ha descrito un inventario de más de 4,000

deficiencias de nacimientos conocidos. Probablemente, los últimos

avances dentro el proyecto Genoma Humano revelaran mas causas

de discapacidad en consecuencia se conocerán nuevas medidas de

prevención.

En PreNatal se quiere definir como discapacidad no solo la deficiencia

visible al nacer, sino también los problemas que se manifiestan

después de algunos años.

Se desconoce el origen de algunas enfermedades discapacitantes

pero la mayoría se debe a múltiples factores entre los que se

encuentran:

Deficiencia Congénita. Comprende las características con las que se

nace y no siempre se deben a la herencia o a problemas genéticos.

Estas deficiencias pueden surgir durante el embarazo o se presentan

al momento del nacimiento, lo cual puede deberse a un trastorno en

los genes del embrión, a un accidente durante el parto, a un parto

mal atendido o a enfermedades de la madre.

Deficiencia Genética. Se caracterizan por la existencia de un daño

puntual en los genes o en los cromosomas, que pueden ser

heredables o no.

Deficiencia Hereditaria. Esta deficiencias se derivan de alteraciones

moleculares en el ADN de los genes de los espermatozoides del

padre y en el ovulo de la madre .

En términos cronológicos, es posible estimar que las discapacidades

pueden darse de la siguiente manera:

Al momento de la concepción (causas congénitas y hereditarias)

70%.

Durante el embarazo (alcohol, nutrición, drogas, radiaciones,

infecciones de la madre, otros.) 15%.

En el momento del parto (distocia, hipoxia, etc.) 10%.

En el periodo neonatal, después del nacimiento (pretérmino, sepsis,

hipoglicemia, hiipocalcemia, otros) 5%.

1. DISCAPACIDADES POR CAUSAS

BIOLOGICAS Y FISIOLOGICAS

Numéricamente, las causas más importantes de deficiencias al nacer

son los factores biológicos. Se estima que entre ellos, los factores

genéticos ocasionan un tercio de las deficiencias del nacimiento

alrededor del 85% de las causas que se conocen.

Se estima que entre el 10% al 15% de las gestaciones clínicamente

reconocidas concluyen como abortos espontáneos antes de las 12

semanas de gestación. De estos abortos, se considera que el 80%

presenta un embrión con defectos estructurales. Del total de abortos

espontáneos, se calcula que entre el 50% y 60% de los mismos se

deben a un desequilibrio cromosómico.

Dentro de esta categoría encontramos los grupos siguientes:

1.1 Discapacidades por Alteraciones en el Número de

Cromosomas

Las alteraciones en el numero de cromosomas pueden provocar

numerosas discapacidades de nacimiento. Un niño puede nacer

con un cromosoma demás ó con uno menos o con uno ó mas

cromosomas divididos o reorganizados. Estas anomalías numéricas

de los cromosomas suelen ser resultado de la “no disyunción”, un

error de la división celular en la cual no se separan un par de

cromosomas o dos cromatides de un cromosoma durante la mitosis

o la meiosis.

Mencionamos algunas alteraciones:

• Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

Las principales anomalías son: retardo mental, defectos cardiacos,

sordera, labio leporino y paladar hendido y defectos oculares.

La incidencia es de 1 por cada 20,000 nacidos.

• Síndrome de Turner

(Síndrome de Ullrich-Turner o Monosomia X)

Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo

cromosoma X. Las personas genotípicamente afectadas son

mujeres (por ausencia de cromosoma Y), pero les falta parte o todo

un cromosoma X). Esto confiere a las mujeres que lo padecen un

aspecto infantil e infertilidad de por vida.

La incidencia es de 1 de cada 2,500 niñas.

• Trisomia 18 (Síndrome de Edwards)

Tiene como características importantes: retardo mental, defectos

cardiacos congénitos, orejas de implantación baja y flexión de los

dedos y de las manos. Además de anomalías renales, sindáctila,

malformaciones del sistema esquelético.

La incidencia es de 1 de cada 5,000 recién nacidos.

• Trisomia 21 (Síndrome de Down)

Las características clínicas son: retardo del crecimiento, retardo

mental, anomalías craneofacial, cara aplanada, orejas pequeñas,

defectos cardiacos e hipotonía.

Incidencia:

- 1 en 2,000 bebés de madres < 25 años.

- 1 en 300 bebés de madres a los 35 años.

- 1 en 100 bebés de madres a los 40 años.

1.2 Discapacidades por Genes Mutantes

Cuando el problema se encuentra en una alteración de la información

que porta el gen, se emplea el termino Mutación, que puede ocurrir

espontáneamente o ser inducida por factores externos como:

radiaciones, medicamentos, sustancias químicas, virus y otros. La

mutación puede pasar a formar parte del código genético de la

persona y ser transmitidas a su descendencia a través de los óvulos

o de los espermatozoides.

Existen diferentes formas de transmisión de la información genética a

la descendencia:

o En la herencia “Autosómica Recesiva” se expresa una alteración.

El bebé debe recibir la información del gen anormal tanto por el

padre como por la madre, por ejemplo: la hiperplasia congénita y la

microcefalia.

o En la herencia “Autosomica Dominante” las manifestaciones

clínicas son causadas por un alelo anormal. La persona no afectada

no transmite esta característica a la descendencia. Usualmente se

expresa mas como un defecto estructural que como un déficit

enzimático. Cuando encontramos un caso o bien existe historia

familiar de la enfermedad ó representa una mutación. Por ejemplo:

la acondroplastia y el síndrome de Marfan.

o En la herencia “Ligada al Sexo” ya sea dominante o recesiva, se

relaciona con genes mutantes ubicados en los cromosomas

sexuales, especialmente el X. Afecta con mayor frecuencia al

hombre ya que tiene un solo X en su formula genética, lo que

determina que al estar este afectado, el carácter siempre se

exprese. Ejemplos: la hemofilia, la distrofia muscular de Dúchenme

y la hidrocefalia.

1.3 Discapacidades Ligadas a Factores Genéticos

de Tipo Estructural

Son varios los problemas de tipo genético estructural que pueden

conducir a discapacidades. Entre ellas podemos mencionar:

La incompatibilidad sanguínea (eritroblastosis fetal). El factor Rh

sigue un patrón común de herencia genética. El gen Rh (+) es

dominante e incluso cuando se junta con un gen Rh (-), prevalece el

(+). La eritroblastosis fetal puede ocasionar severos defectos en el

recién nacido como: anemia, ictericia, hepatoesplenomegalia ó

daño cerebral.

Anormalidades de riñones y uréteres, que se presentan en el 3%-

4% de los recién nacidos. Tenemos la hipospadia peneal y la

agenesia renal bilateral.

La espina bífida (columna vertebral no esta completamente cerrada)

es uno de los defectos congénitos mas comunes. Esta se relaciona

con grados variables de déficit neurológico según la posición y

extensión de la lesión, pero no esta acompañado de discapacidad

intelectual.

Los defectos cardiacos constituyen uno de los problemas de tipo

congénito mas comunes y son la causa principal de las muertes

debidas a defectos de nacimiento. Su incidencia es de 6-8 por cada

1,000 nacimientos.

1.4 Discapacidades por Causas Relacionadas

con el Metabolismo

Ciertas enfermedades maternas, generalmente crónicas aumentan el

riesgo de anormalidades congénitas. Estas enfermedades son las

llamadas Metabólicas. Las enfermedades metabólicas o errores

innatos del metabolismo son afecciones genéticas basadas en una

proteína o de una enzima que hace que un proceso metabólico

quede bloqueado. En su mayoría, son enfermedades monogenicas

de herencia autosómica recesiva, con alto riesgo de recurrencia.

Un Ejemplo de esto es la Fenilcetonuría Materna que se acompaña de

riesgo de teratogenicidad si durante la gestación aumentan los

niveles de fenilalanina, como resultado se tiene: retardo psíquico,

microcefalia, cardiopatía congénita o retado del crecimiento.

Entre estas enfermedades podemos nombrar también a la diabetes

mellitus, que es un riesgo frecuente para varias anomalías

congénitas graves, pero que pueden ser prevenidas mediante el

adecuado control de la enfermedad .

Actualmente la prevención parece ser la manera mas eficiente de

enfrentar las enfermedades metabólicas.

1.5 Otras Causas Biológicas Propias de la Madre

Causas de Deficiencias y Discapacidades

• Causas Biológicas y Fisiológicas: Genéticas y Otras.

• Causas Ambientales: Enfermedades Maternas Infecciosas,

Químicas, Físicas , Hábitos Sociales y Socioculturales.

2. DISCAPACIDADES POR CAUSAS

AMBIENTALES

Prenatal concibe en la categoría ambiental al entorno, en el cual se

incluyen múltiples factores: Agentes Infectocontagiosos, Físicos,

Químicos y los provenientes del contexto social y cultural. A los

agentes o factores ambientales que pueden provocar una alteración

morfológica o funcional al feto, que ocurre tanto en el periodo

embrionario como en el fetal, se los llama “Teratógenos”.

La susceptibilidad a los teratogenos varia según la etapa de desarrollo

en el momento de la exposición. El periodo mas susceptible de

desarrollo es cuando se encuentran en su punto máxima de división

y la diferenciación celular y se inicia el desarrollo de los órganos.

Por regla general, el periodo de organogénesis ocurre entre las

semanas 1 y 12 de la gestación. Sin embargo, es importante

mencionar que el sistema nervioso central, cuyo desarrollo critico

sucede entre las semanas 3 y 16, continua en desarrollo hasta los 2

años después del nacimiento. Por esta razón, los efectos de los

teratogenos muchas veces no son evidentes al momento del

Nacimiento y pueden aparecer tardíamente.

La formación de un embrión anormal puede manifestarse como:

aborto, anomalías congénitas, retardo del crecimiento o trastornos

funcionales, que pueden provocar discapacidad.

Las discapacidades por causas ambientales se pueden subdividir en

los siguientes grupos:

2.1 Discapacidades por Enfermedades Maternas

Infecciosas

Enfermedades infecciosas como :rubeola, varicela, ITS, VIH,

toxoplasmosis, cuando afectan a las mujeres en edad reproductivas

y de manera más especifica a las mujeres embarazadas, son

factores de alto riesgo que pueden inducir a discapacidades de los

bebés por nacer.

2.2 Discapacidades por Sustancias Químicas

Muchos de los partos prematuros, el retardo de crecimiento dentro del

útero y el nacimiento de bebés con bajo peso, están relacionados

con embarazos de mujeres que han estado expuestas o han

ingerido sustancias químicas como medicamentos o por

Sustancias toxicas en el medioambiente presentes en ciertos

cosméticos, plaguicidas, en la comida, etc.

2.3 Discapacidades por Causas Físicas

Las radiaciones electromagnéticas como rayos X, exposición a las

microondas, mantas eléctricas, ultrasonido, radiofrecuencia (RF),

teléfonos celulares. Estas agresiones pueden causar

alteraciones cromosómicas y por esta vía, retraso

mental, microencefalia, defectos del tubo neural.

2.4 Discapacidades por Hábitos Sociales y

por Causas Culturales

El consumo de drogas legales y aceptadas socialmente, como el

alcohol, bebidas con cafeína o tabaco, al igual que las drogas

ilícitas consumidas durante la etapa reproductiva de la mujer y

especialmente durante el embarazo, son una importante causa de

discapacidades. Otras causas de discapacidades son la violencia,

agresiones psicológicas, pobreza, entre otras.

3. POBLACION DE RIESGO

Este es un concepto de gran importancia epidemiológico. Se trata de

identificar y agrupar a aquellos embarazos que, por una razón u otra

se supone tienen un “alto riesgo” de defectos congénitos. Así puede

ser útil un listado de gestaciones con “riesgos específicos” e incluso

clasificar el riesgo individual en grados.

Gestaciones con Riesgo Específicos

Gestaciones con Riesgo de Alteraciones Cromosómicas

Riesgo Alto: uno de los progenitores es portador de una

translocación cromosómica.

Riesgo Moderado: mujeres cuya edad es superior a los 38 años.

Riesgo Bajo: mujeres que sobrepasan los 35 años o bien menores

de esta edad que han tenido previamente un hijo con síndrome de

Down.

Gestaciones de Riesgo con Metabulopatias Congénitas

Antecedentes Familiares con enfermedades de este tipo.

Parejas consanguíneas.

Gestaciones con Riesgo de Enfermedades Genéticas

Recesivas Ligadas al Cromosoma X

Familias que por vía materna tengan ya hijos varones afectados.

Parejas consanguíneas.

Gestaciones con Riesgo de Enfermedades Genéticas en General

Historia de aborto habitual.

Historia de hijos nacidos muertos o malformados sin estudio

genético.

Embarazos congénitos con inductores de la ovulación.

Fecundación retrasada: cuando un espermatozoide fecunda un

ovacito muy viejo o viceversa.

Gestaciones con Riesgo de Defectos del Tubo Neural

Antecedes familiares y enfermedades de este tipo.

Parejas procedentes de regiones geográficas con alto riesgo de

estos defectos.

Uniones consanguíneas.

Gestaciones con Riesgo de Malformaciones en General

Gestaciones irradiadas durante el primer trimestre.

Gestaciones que han sido tratadas con fármacos teratógenos.

Gestantes que han padecido una enfermedad infecciosa del grupo

TORCH durante el 1° trimestre.

Gestación actual con retardo del crecimiento fetal o anomalías

volumétricas del líquido amniótico.

Presentación fetal anormal persisten durante el 3° trimestre del la

gestación.

Enfermedad crónica materna: diabetes, trastornos tiroideos.

4. CLASIFICACION EN GRADO

DE RIESGO FETAL

Atendiendo a cada feto en particular, es posible establecer la siguiente

clasificación de los casos de riesgo en cuatro categorías:

Riesgo Fetal Muy Alto (superior al 5%)

o Bebés de parejas heterocigotos para enfermedades autosómicas

recesivas (25%).

o Bebés varones de mujeres portadoras de enfermedades genéticas

ligadas al cromosoma X (50%).

o Bebés de portadores de anomalías cromosómicas equilibradas .

o Bebés de individuos afectados por una anomalía cromosómica

(teóricamente 30%).

o Hermanos (as) de 2 bebés con defectos del tubo neural (10%).

o Bebés de individuos afectados por un gen dominante (50%):

o Signos ecográficos indirectos de malformación fetal.

Riesgo Fetal Alto (superior al 2.5%)

o Bebés de madres de edad superior a los 40 años.

o Hermanos (4%) o hijos (2.5%) de personas con defectos del tubo

neural.

Riesgo Fetal Moderado (menos del 2.5%)

o Pacientes de 2° grado con defectos del tubo neural.

o Bebés de personas con cariotipos normales, pero con hijos con

anomalías cromosómicas (1%).

o Bebés de madres comprometidas entre 35 y 39 años.

o Bebés de parejas que han tenido un hijo muerto en etapa perinatal

de causa desconocida.

o Embarazos con factores teratógenos.

Riesgo Fetal Bajo

o En la actualidad se incluye en este apartado a todos los embarazos

supuestamente normales, sin aparente factores de riesgo

sobreañadidos.

5. FACTORES E INDICADORES DE RIESGO

DE DEFICIENCIAS O DISCAPACIDADESSegún la OPS, existen en América Latina y El Caribe unos 85 millones

de personas con discapacidad, de las cuales un 40%, equivalente a

unos 34 millones de personas, son afectados en la etapa prenatal o

al momento del parto. Se estima que de los niños menores de 5

años con alguna discapacidad, un 70% es atribuible a causas

genéticas o problemas prenatales.

5.1 Factores de Riesgo para Discapacidades

Desde el punto de vista epidemiológico, los factores de riesgo son toda

circunstancia o situación que aumenta las posibilidades de una

persona de contraer una enfermedad o discapacidad.

El programa PreNatal pretende enfatizar en aquellos factores o

determinantes con un criterio de evitabilidad, pues en algunos de

ellos poco o nada podemos hacer para reducir sus consecuencias.

También hay que entender el principio de magnitud y de asociación

es decir hay factores que por si solos no tienen mucho impacto pero

cuando son sumados entre si determinan la gravedad de la

discapacidad.

5.2 Diferencias de Actitudes y Aprendizaje

En muchos casos, se dice que tal persona tiene “dificultad”, “trastorno”

o “discapacidad” de conducta o aprendizaje. Sin embargo, PreNatal

prefiere utilizar el concepto y la palabra diferencia de conducta y

diferencia de aprendizaje. Los siguientes problemas se pueden

observar especialmente en el área de educación:

Diferencia en el área motora: hiperactividad, hipoactividad.

Diferencia en la memoria: dificultades de fijación, olvidos.

Diferencia en el área emocional: el niño puede cambiar de

temperamento de un momento a otro sin acusa aparente.

Diferencia en percepciones visuales: al niño le es difícil ver, leer,

agarrar una pelota, saltar, organizar su cuerpo en el espacio.

Diferencias en percepciones auditivas: tienen dificultad para

distinguir diferentes sonidos.

Diferencias en el área verbal: tarda en hablar y en enriquecer su

vocabulario y suele tener dificultades para hallar la palabra correcta

Diferencias en la atención y sociabilidad: bajo nivel de

concentración, escasa habilidad social y agresividad.