LA BASE DEL MANEJO DE MORQUIO A€¦ · alérgicas potencialmente mortales, llamadas anafilaxia....

INDICACIÓN VIMIZIM® (elosulfasa alfa) está indicado para pacientes que tienen mucopolisacaridosis tipo IVA (MPS IVA; síndrome de Morquio A).

INFORMACIÓN IMPORTANTE DE SEGURIDADDurante las infusiones de VIMIZIM® (elosulfasa alfa) pueden presentarse reacciones alérgicas potencialmente mortales, llamadas anafilaxia. Los signos típicos de la anafilaxia son tos, sarpullido, opresión en la garganta, urticaria, rubor, cambios del color de la piel, baja presión arterial, dificultad para respirar, dolor de pecho y síntomas gastrointestinales como náuseas, dolor abdominal, arcadas y vómitos. Comuníquese con su médico o busque asistencia médica de inmediato si estos síntomas se producen durante las infusiones de VIMIZIM o posteriormente. Si usted tiene una enfermedad respiratoria, tal vez corra el riesgo de que su afección empeore repentinamente y quizás requiera una mayor vigilancia.

VIMIZIM es un medicamento de venta con receta médica. Antes de comenzar el tratamiento con VIMIZIM, es importante que hable de sus antecedentes de salud con su médico. Infórmele si tiene alguna enfermedad o está tomando otros medicamentos, y si le tiene alergia a algún medicamento. Además dígale al médico si usted está embarazada o planeando un embarazo, o si es una madre lactante. Su médico determinará si VIMIZIM es adecuado para usted. Si tiene alguna pregunta o si desea obtener más información acerca de VIMIZIM, comuníquese con su médico.

Durante cualquier infusión de VIMIZIM y hasta 3 horas después puede producirse anafilaxia; se han observado reacciones de hipersensibilidad en apenas 30 minutos después de comenzar la infusión y hasta 6 días después.

El tratamiento con VIMIZIM puede dar lugar a reacciones severas y graves, incluso reacciones alérgicas potencialmente mortales (anafilaxia), urticaria, hinchazón, tos, dificultad para respirar y rubor. Antes de las infusiones de VIMIZIM, usted deberá recibir medicamentos como antihistamínicos para reducir el riesgo de reacciones. Si se produce una reacción, la infusión deberá realizarse más lentamente o suspenderse, y quizás se administre algún otro medicamento. Si se produce una reacción alérgica severa, deberá suspenderse de inmediato la infusión y administrarse un tratamiento médico adecuado.

Si tiene alguna enfermedad febril o respiratoria aguda en el momento de la infusión de VIMIZIM, quizás corra un mayor riesgo de presentar complicaciones potencialmente mortales a causa de las reacciones de hipersensibilidad. Si usted recibe aporte complementario de oxígeno o presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP), debe tener dicho tratamiento a su disposición durante su infusión en caso de que se le presente una reacción repentina o le dé somnolencia o sueño extremos por los antihistamínicos.

El proceso patológico natural de la MPS IVA puede dar lugar a lesiones en la médula espinal caracterizadas por dolor de espalda, entumecimiento y parálisis y pérdida de control de la vejiga y del intestino. Si le aparece alguno de estos síntomas, comuníquese con su médico inmediatamente.

Los efectos secundarios observados con más frecuencia durante las infusiones de VIMIZIM fueron fiebre, vómitos, dolor de cabeza, náuseas, dolor abdominal, escalofríos y cansancio. Estos no son todos los efectos secundarios posibles de VIMIZIM. Hable con su médico si se le presenta algún síntoma que le moleste o que no desaparezca.

Llame a su médico para pedirle consejos sobre los efectos secundarios. Podrá notificar los efectos secundarios a la FDA llamando al 1-800-FDA-1088.

Para obtener más información, llame a BioMarin RareConnections™ al 1-866-906-6100.

Consulte la información completa sobre prescripción que se adjunta, incluida la advertencia importante.

Una guía exhaustiva para ayudarle a manejar su afección

VIMIZIM® (elosulfasa alfa):

LA BASE DEL MANEJO DE MORQUIO A

Durante las infusiones de VIMIZIM® (elosulfasa alfa) pueden presentarse reacciones alérgicas potencialmente mortales, llamadas anafilaxia. Los signos típicos de la anafilaxia son tos, sarpullido, opresión en la garganta, urticaria, rubor, cambios del color de la piel, baja presión arterial, dificultad para respirar, dolor de pecho y síntomas gastrointestinales como náuseas, dolor abdominal, arcadas y vómitos. Comuníquese con su médico o busque asistencia médica de inmediato si estos síntomas se producen durante las infusiones de VIMIZIM o posteriormente. Si usted tiene una enfermedad respiratoria, tal vez corra el riesgo de que su afección empeore repentinamente y quizás requiera una mayor vigilancia.

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Manejo de sus cuidados en caso de emergenciaEn la eventualidad de que ocurra una emergencia, es de importancia crítica informar a los profesionales de la salud de que usted tiene Morquio A y que hay riesgos especiales asociados a los cuidados de emergencia.

Si los profesionales de la salud no están familiarizados con su trastorno, diríjalos a MPSER.com. Este sitio web está dedicado a informar a los profesionales de la salud sobre los riesgos especiales asociados a la atención de emergencia de personas con Morquio A, y ofrece lo siguiente:

• Consejos para ayudar a prevenir las lesiones de la médula espinal

• Técnicas para proteger las vías respiratorias, en caso de que una persona con Morquio A necesite ayuda para respirar

• Métodos para vigilar los signos de problemas del corazón

“He aprendido que no debemos concentrarnos en el pasado, sino más bien pensar en el futuro. Tenemos que ser fuertes”. – SARAH

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Obtenga los mejores cuidados posiblesEsta guía está diseñada para ayudarle a entender las estrategias del manejo de Morquio A. Se basa en las recomendaciones que aparecen en el documento International Guidelines for the Management and Treatment of Morquio A Syndrome (Guías internacionales para el manejo y tratamiento del síndrome de Morquio A). Estas guías fueron creadas por un grupo de médicos expertos con experiencia en el manejo de la gama completa de síntomas asociados a Morquio A, quienes recomiendan un abordaje combinado para manejarlo:

• Iniciar la terapia enzimática sustitutiva (enzyme replacement therapy, ERT) de inmediato, para retardar o detener la acumulación de GAG

• Hacer evaluaciones sistemáticas de síntomas específicos y darles sus respectivos tratamientos

La información contenida en esta guía podrá ayudarles a usted y a su equipo de atención médica a estar mejor preparados para tomar decisiones críticas sobre su salud.

“Nunca es demasiado tarde, ni siquiera a los 40 años. No hay duda de que el tratamiento está teniendo un gran efecto en mi vida”.

– FANNY, 40 AÑOS

USTED DESEMPEÑA UNA FUNCIÓN CLAVE EN EL MANEJO DE SU MORQUIO A

Consulte la información importante de seguridad, incluida la advertencia importante, que aparece en la contratapa.

2 | LA BASE DEL MANEJO DE MORQUIO A

Acerca d

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VIMIZIM® (elosulfasa alfa): el único tratamiento que aborda la causa de Morquio AVIMIZIM® (elosulfasa alfa) es una terapia enzimática sustitutiva (ERT) que actúa para restablecer el funcionamiento de células dañadas o debilitadas por Morquio A.

Consulte esta guía para ayudarse a entender cómo actúa VIMIZIM y cómo incorporarlo a su plan de manejo integral.

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¿Qué es Morquio A?Morquio A es una enfermedad hereditaria infrecuente y progresiva que afecta a los principales aparatos y sistemas de órganos del cuerpo. Se trata de una clase de mucopolisacaridosis (MPS), que es un tipo de trastorno de depósito lisosómico.

Las enzimas son proteínas que realizan ciertas funciones específicas en el cuerpo. Las personas con Morquio A no elaboran una cantidad suficiente de una enzima específica llamada N-acetilgalactosamina-6 sulfatasa (GALNS), que descompone y recicla unos desechos celulares llamados glicosaminoglicanos (GAG). Cuando el cuerpo no produce una cantidad suficiente de la enzima, los GAG se acumulan en los tejidos, los huesos y los órganos principales del cuerpo.



CONOZCA LOS DATOS ACERCA DE MORQUIO A

NIÑO CON MORQUIO ANIÑO SANO

NIÑO PORTADOR DE MORQUIO A

PADRES PORTADORES DE MORQUIO A

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¿Cuál es la causa de Morquio A?Morquio A es una enfermedad heredada en forma recesiva. Esto significa que ambos padres deben tener una mutación (variante) genética en el gen GALNS para transmitir Morquio A a sus hijos.

Si dos padres portadores tienen hijos, cada embarazo tiene una probabilidad del 25% (1/4) de transmitir la enfermedad de Morquio A a ese niño.

Sínto

mas

¿Cómo me afectará Morquio A?Morquio A es una afección progresiva, lo cual significa que sus síntomas empeoran con el tiempo; también es heterogénea, lo cual significa que los signos, los síntomas y la gravedad son distintos en cada persona.

SÍNTOMAS ÓSEOS

Deformidades óseasTronco cortoDebilidad del cuelloCompresión de la médula espinalPiernas en XHiperflexibilidad de las articulacionesAnomalías de la marchaProblemas de la columna vertebralDeformidades torácicas

SÍNTOMAS NO ÓSEOS

Problemas respiratoriosProblemas de las válvulas cardíacasDebilidad muscularProblemas ocularesPérdida de la audiciónProblemas dentalesAgrandamiento del hígadoAgrandamiento del bazoPoca energía



SIGNOS Y SÍNTOMAS DE MORQUIO A

En muchas personas que tienen Morquio A, a los 2 o 3 años de edad se han acumulado suficientes GAG como para producirles síntomas; otras presentan signos y síntomas severos a partir de los 6 meses de edad. Otras quizás no presenten síntomas iniciales (como rigidez de la cadera y dolor) hasta la segunda década de su vida.

Aunque Morquio A tiene un efecto diferente en cada persona, es frecuente que cause complicaciones como huesos de forma extraña, columna vertebral curva, piernas en X y crecimiento irregular del tórax.

Es importante saber que Morquio A no afecta la capacidad para pensar y aprender.

4 años 10 años 16 años 17 años 28 años 30 años

Recuerde: los síntomas y el avance de la enfermedad dependen de cada persona.

CVF: volumen de aire que puede expulsarse con fuerza de los pulmones después de inhalar lo más profundamente posible;

VEF1: máximo volumen de aire que puede expulsarse con fuerza en 1 segundo.

Acerca d

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IZIM®

(elosu

lfasa alfa)

Los síntomas de Morquio A empeoran con el tiempoLa acumulación de GAG en las células del organismo puede afectar a muchos de los aparatos o sistemas corporales. Ya que los síntomas de Morquio A pueden empeorar con el tiempo, es importante detectarlos en sus etapas iniciales para garantizar un tratamiento oportuno y tratar de prevenir daños irreversibles.

Las personas que tienen Morquio A y baja resistencia física podrían tener dificultades para realizar las actividades habituales. La resistencia se refiere a cuánto puede una persona sostener esfuerzos físicos. Es una medida de qué tan bien funciona el cuerpo como un todo: desde el corazón y los pulmones hasta los huesos y los músculos. Ya que Morquio A afecta múltiples partes del cuerpo, es imprescindible contar con un equipo de especialistas que ayude a manejar los cuidados médicos.

En el momento de su diagnóstico es recomendable que se le haga una evaluación exhaustiva. Estas pruebas iniciales pueden ayudar a su equipo de atención médica a entender la manera en que Morquio A le ha afectado el organismo.

Disminución de la resistencia física

Después de 2 años, las personas con Morquio A caminaron 21,9 metros menos de lo que habían recorrido al inicio del estudio, según la prueba de caminata de 6 minutos (6MWT; prueba que mide la distancia que una persona puede recorrer en 6 minutos).

Deterioro de la función pulmonar

La función respiratoria (medida según las pruebas de funcionamiento pulmonar) de personas con Morquio A había disminuido al cabo de 2 años, en comparación con sus valores de referencia. Se observaron disminuciones del 2,6% en la capacidad vital forzada (CVF) y del 0,6% en el volumen espiratorio forzado durante el primer segundo (VEF1).

En un estudio internacional de evolución de la enfermedad, se demostró que las personas con Morquio A que no recibían tratamiento con VIMIZIM® (elosulfasa alfa) manifestaron un empeoramiento de la enfermedad a lo largo de 2 años.

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En las personas que tienen Morquio A, los GAG se acumulan en los lisosomas de las células en todos los tejidos y órganos del cuerpo, lo cual tiene el potencial de causar serios problemas físicos.

En el interior de cada célula hay unas estructuras llamadas lisosomas, las cuales contienen las enzimas que ayudan a descomponer los GAG.

Las personas con Morquio A carecen de una cantidad suficiente de la enzima GALNS. Esta importante enzima es un tipo de proteína que elimina ciertos GAG que se acumulan en los lisosomas.

¿Qué es VIMIZIM® (elosulfasa alfa)?VIMIZIM® (elosulfasa alfa) es la única terapia enzimática sustitutiva (enzyme replacement therapy, ERT) aprobada por la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU. para el tratamiento de personas afectadas por Morquio A. VIMIZIM se fabrica para reponer la enzima GALNS que falta en las personas con Morquio A.

¿Cómo actúa VIMIZIM?Las personas con Morquio A carecen de suficiente N-acetilgalactosamina-6 sulfatasa, o actividad enzimática de la GALNS. VIMIZIM puede reponer la enzima deficiente y así restablecer la función de las células.

HÁGASE CARGO DE SU MORQUIO A CON VIMIZIM® (elosulfasa alfa)

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2

5

1

Una infusión semanal de VIMIZIM compensa la deficiencia de la actividad de la enzima GALNS que el cuerpo necesita para ayudar a reducir la acumulación de ciertos GAG.

Al recibir VIMIZIM todas las semanas, las personas con Morquio A pueden reducir la acumulación de ciertos GAG.



Valor de referencia Semana 12 Semana 24

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VIMIZIM2 mg/kg/cada dos semanas

VIMIZIM2 mg/kg/semana

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VIMIZIM es la única terapia enzimática sustitutiva en tratar la causa de Morquio A, y quizás le ayude a ir más lejosEn un ensayo clínico de 6 meses, las personas que recibieron infusiones semanales de VIMIZIM mejoraron su resistencia física según la prueba 6MWT.

a El valor de referencia es una medida del rendimiento de una persona antes de comenzar a recibir un tratamiento en un ensayo clínico. Para poder participar en el ensayo clínico de VIMIZIM, las personas debían ser capaces de caminar entre 30 y 325 metros.

b Un placebo es una sustancia que no contiene medicamento.

VIMIZIM MEJORA LA RESISTENCIA MEDIDA CON LA PRUEBA DE CAMINATA DE 6 MINUTOS.

La eficacia de VIMIZIM se determina midiendo la resistencia• Este gráfico muestra que, al final de un ensayo de

24 semanas, las personas tratadas con VIMIZIM una vez por semana caminaron en promedio una distancia 23,9% mayor que el valor de referencia.

• Las personas que recibieron VIMIZIM cada dos semanas no tuvieron mucha mejoría; sus resultados fueron similares a los de quienes recibieron un placebo.

Segu

ridad

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-3 -2 -1 0 1 2 3 4 5EN FAVOR DEL PLACEBO EN FAVOR DE VIMIZIM



VIMIZIM® (elosulfasa alfa) también mostró resultados positivos en muchas medidas de la eficaciaAunque la significación estadística se observó únicamente en los resultados de la prueba 6MWT, la mayoría de los criterios de evaluación exploratorios presentaron mejorías favorables. Esto demuestra el valor de VIMIZIM® (elosulfasa alfa) más allá de la 6MWT.

CRITERIO DE EVALUACIÓNN (placebo:VIMIZIM) / media (IC)Prueba de caminata de 6 minutos (6MWT)(59:58) / 22,46 (4,01, 40,91)

Prueba de subir escaleras durante 3 minutos (3MSCT)(59:58) / 1,14 (-2,14, 4,43)

Tiempo necesario para exhalar (TEF)(59:58) / 42,50 (-14,91, 99,91)

Cantidad de aire exhalado en una espiración forzada (CVF)(59:58) / 3,26 (-3,13, 9,64)

Cantidad de aire inhalado (CVIF)(59:58) / -2,59 (-65,66, 60,48)

Los valores de la escala se estandarizaron a una escala de medición común, dividiendo los estimados y los límites del intervalo de confianza (IC) de cada criterio de evaluación entre el error estándar de dicho estimado.

OTROS CRITERIOS DE EVALUACIÓN: VEF1 en favor de VIMIZIM (59:58) / 1,82 (-5,52, 9,17); VVM en favor de VIMIZIM (59:58) / 10,31 (-1,79, 22,42); Tasa de crecimiento en favor de VIMIZIM (40:44) / 0,39 (-0,08, 0,87); Estatura según puntuación Z en favor de VIMIZIM (40:44) / 0,14 (-0,03, 0,31); Cuestionario MPS HAQ, cuidador en favor de VIMIZIM (58:57) / 0,85 (-1,14, 2,85); Cuestionario MPS HAQ, movilidad en favor de VIMIZIM (59:57) / 0,26 (-0,28, 0,80); Cuestionario MPS HAQ, autocuidados en favor del placebo (59:57) / -0,07 (-0,47, 0,33).

VEF1: volumen espiratorio forzado durante el primer segundo; VVM: ventilación voluntaria máxima; Estatura según puntuación Z: magnitud de la desviación de una medición respecto al promedio; MPS HAQ, cuidador: cuestionario de evaluación de la salud en personas con mucopolisacaridosis, llenado por el cuidador; MPS HAQ, movilidad: cuestionario de evaluación de la movilidad en personas con mucopolisacaridosis, llenado por el paciente; MPS HAQ, autocuidados: cuestionario de evaluación de la salud relativo a autocuidadosen personas con mucopolisacaridosis, llenado por el paciente.

VIMIZIM puede proporcionar beneficios duraderosEn un estudio de ampliación de 2 años se demostró que los beneficios de VIMIZIM se pueden mantener a largo plazo y que coinciden con los resultados del estudio primario. Los pacientes que participaron en el estudio internacional sobre empeoramiento de Morquio A y no recibieron tratamiento VIMIZIM siguieron presentando un deterioro progresivo.

Mayor resistencia física

Los resultados del estudio de ampliación a largo plazo mostraron un aumento de 32,9 metros en la prueba 6MWT.

Mejoría del funcionamiento pulmonar

En todos los pacientes, la función respiratoria medida según las pruebas de funcionamiento pulmonar mejoró frente a sus valores de referencia.

Se observó un aumento del 9,2% en la CVF y un aumento del 8,8% en la VEF1 frente a los valores de referencia.

Efectos secundarios más comunes de VIMIZIM observados con mayor frecuencia que con un placebo

Efecto secundario VIMIZIM 2 mg/kg/semN = 58n (%)

PlaceboN = 59n (%)

Fiebre 19 (33%) 8 (14%)

Vómitos 18 (31%) 4 (7%)

Dolor de cabeza 15 (26%) 9 (15%)

Náuseas 14 (24%) 4 (7%)

Dolor abdominal 12 (21%) 1 (1,7%)

Escalofríos 6 (10,3%) 1 (1,7%)

Cansancio 6 (10,3%) 2 (3,4%)

¿Cuáles son los posibles efectos secundarios de VIMIZIM?

¿Cuáles son los posibles efectos secundarios de VIMIZIM a largo plazo?De los 176 pacientes inscritos en el estudio de fase 3 de 24 semanas de duración, 173 continuaron al estudio de ampliación de 120 semanas. Las reacciones adversas más frecuentes estuvieron asociadas a las inyecciones y se manejaron con tratamientos sintomáticos y/o modificación de la tasa de infusión. En el grupo que recibió 2 mg/kg/semana de VIMIZIM en un tratamiento de 120 semanas, la tasa de suspensión del medicamento por eventos adversos fue del 1,8%.

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Sepa que VIMIZIM también está asociado a reacciones severas y graves, tales como reacciones de hipersensibilidad y reacciones alérgicas potencialmente mortales (anafilaxia) con síntomas como urticaria, hinchazón, tos, dificultad para respirar y rubor. En 6 ensayos clínicos, el 18,7% de los pacientes tratados con VIMIZIM presentó reacciones de hipersensibilidad y el 7,7% tuvo signos y síntomas indicativos de anafilaxia.

Como medida preventiva, antes de las infusiones de VIMIZIM usted deberá recibir medicamentos tales como antihistamínicos para reducir el riesgo de tener reacciones. Si se produce una reacción, la infusión deberá realizarse más lentamente o suspenderse, y quizás se administre algún otro medicamento. Si se produce una reacción alérgica severa, deberá suspenderse de inmediato la infusión y administrarse un tratamiento médico adecuado.

La anafilaxia puede surgir como consecuencia de la sensibilidad a moléculas proteínicas (como las enzimas) administradas por vía intravenosa. El enfermero que le administre la infusión le hará revisiones mientras usted recibe el tratamiento, para asegurarse de que todo procede bien. Si usted presenta una reacción, el enfermero interrumpirá la infusión inmediatamente y le dará un medicamento para tratar dicha reacción.

La anafilaxia puede producirse durante cualquier infusión de VIMIZIM y hasta 3 horas después. Es importante que usted esté pendiente de cómo se siente después de la infusión y una vez que esté en su casa. Si nota algún signo de anafilaxia, llame a su médico inmediatamente.

Si usted tiene una enfermedad respiratoria, tal vez le empeore a causa de una reacción de hipersensibilidad y quizás requiera una mayor vigilancia por parte del enfermero.

Estos no son todos los efectos secundarios posibles de VIMIZIM. Hable con su médico si se le presenta algún síntoma que le moleste o que no desaparezca. La seguridad y eficacia en pacientes pediátricos menores de 5 años de edad no se ha determinado y se está evaluando en la actualidad.

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¿Cómo se administra VIMIZIM® (elosulfasa alfa)?VIMIZIM® (elosulfasa alfa) se administra por infusión intravenosa (i.v.) directamente dentro de una vena del cuerpo. Las infusiones tienen lugar una vez por semana y pueden durar al menos de 3,5 a 4,5 horas. Al principio usted recibirá las infusiones en un centro de infusiones; más adelante quizás pueda hacer trámites para que le administren las infusiones en su casa.

¿De qué maneras puedo colaborar con mi médico?Ya que Morquio A es heterogéneo (es decir, que tiene manifestaciones diferentes en cada persona), es importante establecer un plan de manejo integral con los médicos y desarrollar expectativas realistas en cuanto al tratamiento. Si bien algunas personas presentarán una mejoría en su resistencia, la prevención del empeoramiento de la enfermedad también es una medida del éxito. Antes del comienzo de su tratamiento, puede que su médico elabore con usted un plan individual y que le haga algunas evaluaciones. Muchos pacientes se someten a las siguientes evaluaciones:

Resistencia física

La resistencia se refiere a cuánto puede usted sostener sus esfuerzos físicos. La 6MWT mide hasta dónde puede caminar en 6 minutos.

En las personas que tienen dificultades para caminar se administra la prueba de caminata cronometrada de 25 pies (T25FWT) como medida de la resistencia, que podría estar disminuida debido a disfunción cardíaca, pulmonar o musculoesquelética.

Pruebas respiratorias

Las pruebas de la función pulmonar evalúan el funcionamiento de su aparato respiratorio, desde los pulmones hasta los músculos y los nervios. Se realizan varias pruebas respiratorias como CVF, VEF1 y VVM para evaluar la funcionalidad pulmonar, que puede estar disminuida por enfermedad obstructiva o restrictiva. Las pruebas CVF, VEF1 y VVM son exigentes desde el punto de vista físico, ya que requieren hacer esfuerzos máximos.



Ya que Morquio A afecta a distintas partes del cuerpo, usted necesitará a diferentes médicos y especialistas que le ayuden a manejar su afección. El geneticista se hará cargo de coordinar muchos de los aspectos de su plan de tratamiento, como por ejemplo sus pruebas y citas médicas, además de ocuparse de organizar su tratamiento con VIMIZIM.

Los gráficos de las páginas siguientes se adaptaron de las “Guías internacionales para el manejo y tratamiento del síndrome de Morquio A”, y están destinados a ofrecerle una descripción general de cada especialista y de los tipos de pruebas que estos realizan para cada uno de los aparatos o sistemas de su cuerpo.

Cuanto más entienda usted sobre las formas en que pueden brindarle ayuda los distintos miembros de su equipo de atención médica, y mientras más sepan sus especialistas sobre Morquio A, mejor podrá colaborar con ellos para manejar sus cuidados integrales.

CONOZCA A SU EQUIPO DE ATENCIÓN MÉDICA

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Cada uno de los miembros de su equipo de atención médica puede ayudarle a manejar aspectos de Morquio A específicos. Familiarícese con las funciones de cada médico y especialista para que entre todos puedan ayudar a garantizar que usted reciba los mejores cuidados posibles.

EL MANEJO DE MORQUIO A: MÉDICOS Y ESPECIALISTAS

Geneticista/pediatraEl geneticista examina los efectos de los genes en el cuerpo.

El pediatra se especializa en el tratamiento de los niños.

Estos especialistas se centran principalmente en los siguientes aspectos:

• antecedentes médicos

• resistencia física (6MWT)

• crecimiento

• carga de la enfermedad (evaluación del dolor y de cuestionarios sobre calidad de vida reproducibles y apropiados para la edad)

OrtopédicoSe especializa en corregir problemas relacionados con el

esqueleto y lleva a cabo evaluaciones de compresión de

la médula espinal.

Los síntomas más frecuentes que afectan los huesos y las articulaciones son:

• escoliosis (curvatura de la columna vertebral)

• baja estatura

• piernas en X

• hiperflexibilidad de las articulaciones

• dificultades para caminar

Las personas con Morquio A corren un mayor riesgo de sufrir complicaciones quirúrgicas. Es importante hablar con el equipo de atención médica para planificar las intervenciones quirúrgicas.



CardiólogoSe especializa en la salud del corazón

y el aparato circulatorio.

Salud cardíaca (para detectar anomalías)

Morquio A puede causar anomalías en las válvulas cardíacas, lo que limita la cantidad de sangre que el corazón es capaz de bombear. En consecuencia, puede que el corazón se acelere para satisfacer la demanda corporal de sangre. Pueden surgir aumentos drásticos de la presión arterial al incorporarse desde una posición acostada.

NeumólogoSe encarga de los pulmones y la respiración.

Pruebas de la función respiratoria (para evaluar el funcionamiento de los pulmones)

Los problemas respiratorios pueden tener varias causas:

• vías respiratorias estrechas y torcidas

• caja torácica de forma anormal

• espesamiento de la flema

• enfermedad obstructiva o restrictiva

• apnea del sueño obstructiva

NeurocirujanoCirujano especializado en problemas del cerebro,

la médula espinal y los nervios.

Función neurológica (pruebas que evalúan la compresión de la médula espinal)

Algunos de los síntomas de compresión de la médula espinal son:

• inestabilidad de la marcha

• debilidad de las extremidades superiores e inferiores

• dolor o sensaciones anómalas del cuerpo (disestesia)

• problemas urinarios

• parálisis

OftalmólogoSe especializa en la salud de los ojos.

Visión (exámenes de la vista)

Algunas personas con Morquio A presentan irregularidades en la forma de sus cristalinos y córneas, que pueden causar visión borrosa y sensibilidad a la luz.

OtorrinolaringólogoSe especializa en la salud del oído, la nariz

y la garganta.

Audición

Es importante tratar rápidamente cualquier infección de las vías respiratorias o el oído medio, ya que a veces pueden dar lugar a la pérdida de la audición. La presencia de anomalías en la estructura del oído también puede causar pérdida de la audición.

DentistaSe especializa en el mantenimiento de la boca

y los dientes.

Evaluación odontológica (de los dientes)

Puede que los dientes de las personas con Morquio A luzcan un tanto diferentes de los de las personas que no tienen esta enfermedad. Morquio A podría debilitar el esmalte y causar otros problemas que pueden ocasionar caries.

GastroenterólogoSe especializa en enfermedades del tubo digestivo.

Maneja síntomas relacionados con el tubo digestivo, como estreñimiento o diarrea, hernias, problemas del bazo o hinchazón del hígado.

FisioterapeutaSe especializa en el manejo de discapacidades,

disfunción o dolor de origen físico.

Evaluación física

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EVALUACIÓNEN EL

MOMENTO DEL DIAGNÓSTICO

FRECUENCIA DE SEGUIMIENTOS

SEGÚN SEA NECESARIO

ANTES DE LA ERT

Antecedentes médicos X Cada cita

Exploración física X Cada cita X

Funcionamiento de las extremidades superiores• Prueba estandarizada de funcionamiento

X

Una vez al año

X

Caderas y extremidades inferiores• Caderas/pelvis: radiografía• Extremidades inferiores: radiografía

X X

X X

Columna vertebral/compresión de la médula espinal• Radiografía corriente• Resonancia magnética• Tomografía computarizada

X X

Cada 1-3 años Una vez al año

X

Función cardíaca• ECG• Ecocardiografía• Frecuencia cardíaca

X X X

Cada 1-3 años

Cada 2-3 años

Una vez al año

X X

Función respiratoria• Función pulmonar• Capacidad respiratoria• Capacidad para hacer ejercicio• Estudio del sueño durante la noche

X X X X

Una vez al año

Una vez al año

Una vez al año

Una vez al año

X X X

Función neurológica• Examen neurológico X

Cada cita (como mínimo cada 6 meses) X

Con la ayuda de su geneticista y el equipo de atención médica, usted puede hacerse cargo de su Morquio ARecuerde: cuanto más sepa usted sobre las formas en que pueden brindarle ayuda los distintos miembros de su equipo de atención médica, mejor podrá colaborar con ellos para manejar sus cuidados integrales.

El cuadro siguiente fue adaptado de las “Guías internacionales para el manejo y tratamiento del síndrome de Morquio A“. En el cuadro encontrará una descripción general de los tipos y frecuencias de las evaluaciones recomendadas por las guías para cada uno de sus aparatos o sistemas corporales.



EL MANEJO DE MORQUIO A CON SU EQUIPO DE PROFESIONALES DE LA SALUD

Abreviaturas: 6MWT: prueba de caminata durante 6 minutos; TC: tomografía computarizada; ECG: electrocardiograma; RM: resonancia magnética; QoL: calidad de vida.

EVALUACIÓNEN EL

MOMENTO DEL DIAGNÓSTICO

FRECUENCIA DE SEGUIMIENTOS

SEGÚN SEA NECESARIO

ANTES DE LA ERT

Función oftalmológica• Evaluación de la visión• Evaluación de irregularidades en la forma

de los ojos

X X

X X

Audición• Evaluación de la audición X Una vez al año

Evaluación odontológica• Evaluación de la salud bucal por parte

de un dentistaX Una vez al año

Resistencia física• 6MWT• Caminata cronometrada de 25 pies

X X

Una vez al año Una vez al año

XX

XX

Crecimiento• Estatura y peso• Peso corporal• Circunferencia de la cabeza (para bebés

≤ 3 años de edad)• Estadio puberal (desde los 9 años de edad

hasta la madurez)

X X X X

Cada cita Cada cita Cada cita

Cada cita

X X X

Carga de la enfermedad• Evaluación del dolor• Cuestionario de calidad de vida• Prueba de funcionalidad• Cuestionario de actividades de la

vida cotidiana

X X X X

Cada 6 meses Una vez al año Una vez al año Una vez al año

X X X X

Evaluación por un fisioterapeuta X Una vez al año X

Su equipo de atención médica puede ayudarle a determinar qué evaluaciones son las más importantes para usted y con qué frecuencia deben hacérselas.

Bio

Marin

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BioMarin ofrece apoyo personalizado para ayudar a superar las dificultades asociadas al manejo de una enfermedad genética grave e infrecuente como Morquio A

BioMarin RareConnections™ colaborará con usted, sus médicos y proveedores de seguro para ayudarle a recibir el tratamiento necesario junto con apoyo constante, sin importar en qué situación se encuentre usted.

BioMarin RareConnections™ les ofrecerá a usted y a sus cuidadores ayuda para superar barreras frente al tratamiento, dificultades económicas y cambios en su vida que pudieran interponerse entre usted y los cuidados que necesita.

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INDICACIÓN VIMIZIM® (elosulfasa alfa) está indicado para pacientes que tienen mucopolisacaridosis tipo IVA (MPS IVA; síndrome de Morquio A).

INFORMACIÓN IMPORTANTE DE SEGURIDADDurante las infusiones de VIMIZIM® (elosulfasa alfa) pueden presentarse reacciones alérgicas potencialmente mortales, llamadas anafilaxia. Los signos típicos de la anafilaxia son tos, sarpullido, opresión en la garganta, urticaria, rubor, cambios del color de la piel, baja presión arterial, dificultad para respirar, dolor de pecho y síntomas gastrointestinales como náuseas, dolor abdominal, arcadas y vómitos. Comuníquese con su médico o busque asistencia médica de inmediato si estos síntomas se producen durante las infusiones de VIMIZIM o posteriormente. Si usted tiene una enfermedad respiratoria, tal vez corra el riesgo de que su afección empeore repentinamente y quizás requiera una mayor vigilancia.

VIMIZIM es un medicamento de venta con receta médica. Antes de comenzar el tratamiento con VIMIZIM, es importante que hable de sus antecedentes de salud con su médico. Infórmele si tiene alguna enfermedad o está tomando otros medicamentos, y si le tiene alergia a algún medicamento. Además dígale al médico si usted está embarazada o planeando un embarazo, o si es una madre lactante. Su médico determinará si VIMIZIM es adecuado para usted. Si tiene alguna pregunta o si desea obtener más información acerca de VIMIZIM, comuníquese con su médico.

Durante cualquier infusión de VIMIZIM y hasta 3 horas después puede producirse anafilaxia; se han observado reacciones de hipersensibilidad en apenas 30 minutos después de comenzar la infusión y hasta 6 días después.

El tratamiento con VIMIZIM puede dar lugar a reacciones severas y graves, incluso reacciones alérgicas potencialmente mortales (anafilaxia), urticaria, hinchazón, tos, dificultad para respirar y rubor. Antes de las infusiones de VIMIZIM, usted deberá recibir medicamentos como antihistamínicos para reducir el riesgo de reacciones. Si se produce una reacción, la infusión deberá realizarse más lentamente o suspenderse, y quizás se administre algún otro medicamento. Si se produce una reacción alérgica severa, deberá suspenderse de inmediato la infusión y administrarse un tratamiento médico adecuado.

Si tiene alguna enfermedad febril o respiratoria aguda en el momento de la infusión de VIMIZIM, quizás corra un mayor riesgo de presentar complicaciones potencialmente mortales a causa de las reacciones de hipersensibilidad. Si usted recibe aporte complementario de oxígeno o presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP), debe tener dicho tratamiento a su disposición durante su infusión en caso de que se le presente una reacción repentina o le dé somnolencia o sueño extremos por los antihistamínicos.

El proceso patológico natural de la MPS IVA puede dar lugar a lesiones en la médula espinal caracterizadas por dolor de espalda, entumecimiento y parálisis y pérdida de control de la vejiga y del intestino. Si le aparece alguno de estos síntomas, comuníquese con su médico inmediatamente.

Los efectos secundarios observados con más frecuencia durante las infusiones de VIMIZIM fueron fiebre, vómitos, dolor de cabeza, náuseas, dolor abdominal, escalofríos y cansancio. Estos no son todos los efectos secundarios posibles de VIMIZIM. Hable con su médico si se le presenta algún síntoma que le moleste o que no desaparezca.

Llame a su médico para pedirle consejos sobre los efectos secundarios. Podrá notificar los efectos secundarios a la FDA llamando al 1-800-FDA-1088.

Para obtener más información, llame a BioMarin RareConnections™ al 1-866-906-6100.

Consulte la información completa sobre prescripción que se adjunta, incluida la advertencia importante.

Una guía exhaustiva para ayudarle a manejar su afección

VIMIZIM® (elosulfasa alfa):

LA BASE DEL MANEJO DE MORQUIO A

Durante las infusiones de VIMIZIM® (elosulfasa alfa) pueden presentarse reacciones alérgicas potencialmente mortales, llamadas anafilaxia. Los signos típicos de la anafilaxia son tos, sarpullido, opresión en la garganta, urticaria, rubor, cambios del color de la piel, baja presión arterial, dificultad para respirar, dolor de pecho y síntomas gastrointestinales como náuseas, dolor abdominal, arcadas y vómitos. Comuníquese con su médico o busque asistencia médica de inmediato si estos síntomas se producen durante las infusiones de VIMIZIM o posteriormente. Si usted tiene una enfermedad respiratoria, tal vez corra el riesgo de que su afección empeore repentinamente y quizás requiera una mayor vigilancia.

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Manejo de sus cuidados en caso de emergenciaEn la eventualidad de que ocurra una emergencia, es de importancia crítica informar a los profesionales de la salud de que usted tiene Morquio A y que hay riesgos especiales asociados a los cuidados de emergencia.

Si los profesionales de la salud no están familiarizados con su trastorno, diríjalos a MPSER.com. Este sitio web está dedicado a informar a los profesionales de la salud sobre los riesgos especiales asociados a la atención de emergencia de personas con Morquio A, y ofrece lo siguiente:

• Consejos para ayudar a prevenir las lesiones de la médula espinal

• Técnicas para proteger las vías respiratorias, en caso de que una persona con Morquio A necesite ayuda para respirar

• Métodos para vigilar los signos de problemas del corazón

“He aprendido que no debemos concentrarnos en el pasado, sino más bien pensar en el futuro. Tenemos que ser fuertes”. – SARAH

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