Huntington y demencia vascular

Semana 6

Materia: Deterioro Neuropsicológico Profesor: José Bolívar

Doctorante: Mariela Irene Arteaga Rietveldt

C.I. 8698994

HUNTINGTON Y DEMENCIA VASCULAR


C.I. 8698994

HUNTINGTON Es una enfermedad de origen génetico-hereditario, transmitida de padres a hijos, de carácter progresivo e irreversible. Cuando al menos uno de los padres tiene la mutación genética que provoca la enfermedad existe un 50% de probabilidad que sea transmitida nuevamente a sus hijos. Esta anomalía afecta principalmente el sistema nervioso central y a las neuronas que intervienen en el funcionamiento de algunas áreas de nuestro cerebro encargadas del movimiento, la conducta y los procesos del conocimiento.


C.I. 8698994


C.I. 8698994

La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se llama así en honor de George Huntington, un médico americano que describió la enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH.

El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica de la proteína de la huntingtina,1 intervienen además otros factores hereditarios

La enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y recordar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.


C.I. 8698994

SÍNTOMAS O CARACTERÍSTICAS OBSERVABLES DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Problemas de Comunicación Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinación de los labios, la lengua, la garganta y la mandíbula (disartria) Interrupciones en la programación y secuenciación de los movimientos musculares necesarios para hablar (apraxia) Disminución del control de la velocidad (hablar demasiado rápido o demasiado despacio) Problemas con la calidad de la voz (ronca/áspera, entrecortada, volumen demasiado alto o demasiado bajo) Problemas para coordinar la voz y la respiración


C.I. 8698994

Dificultad en hallar las palabras para expresarse Expresiones cortas (la persona responde sólo con una o dos palabras) Pronunciación incorrecta de los sonidos Problemas para iniciar la conversación "Trabarse" con ciertas palabras o frases, repitiéndolas con frecuencia y en momentos inapropiados (perseveración) Repetición de frases (ecolalia) Dificultad en el monitoreo de las destrezas pragmáticas (turnase durante la conversación; disminución de la capacidad de atenerse a un tema o de cambiar de tema de manera apropiada) Incapacidad de hablar Dificultad para comenzar a decir una palabra u oración, con repetición de sonidos (tartamudez) Dificultad en entender información Dificultad en leer y escribir


C.I. 8698994

Problemas Cognitivos Disminución de la memoria, inmediata y a corto plazo (por lo general la memoria a largo plazo permanece intacta) Problemas de discernimiento/razonamiento Reducción de la capacidad de resolver problemas Dificultad en la secuenciación/organización de ideas Problemas de concentración/distractibilidad/corto lapso de atención Disminución de la capacidad de aprender nuevas cosas Problemas con los números y los cálculos matemáticos


C.I. 8698994

Problemas al Tragar Los problemas al tragar, o problemas de deglución, (también denominados disfagia) son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Las estadísticas muestran constantemente que la principal causa de muerte entre las personas que tienen esta enfermedad es la pulmonía debido a aspiración. Esto puede ocurrir cuando los líquidos o los alimentos entran a las vías respiratorias en vez de al esófago al comer o beber y se acumulan en los pulmones, lo que puede causar pulmonía.


C.I. 8698994

Los problemas al tragar asociados con la enfermedad de Huntington incluyen: Impulsividad al comer Dificultad en controlar la velocidad de ingestión de los líquidos o los alimentos Dificultad para masticar los alimentos Demora del reflejo de tragar (no responde aún cuando los alimentos se muevan a la parte trasera de la garganta) Mantener la comida o los líquidos en la boca Dificultad en iniciar el acto de tragar Incapacidad de tragar Incapacidad de completar la acción de tragar, de modo que una porción de los líquidos o alimentos permanece en la boca o la garganta Falta de coordinación entre el proceso de tragar y hablar o respirar Necesidad de tragar repetidamente para cada trago o bocado Corea de los músculos orales o faríngeos (lengua, labios, garganta, esófago) Babeo o derrame de alimentos o líquidos de la boca


C.I. 8698994

Los siguientes síntomas al comer pueden indicar problemas al tragar: Toser Atragantarse Hablar con sonido de gorgoteo en la voz Emitir un sonido blando o húmedo al respirar Derramarse los líquidos o los alimentos de la boca Carraspear con frecuencia Comer a un paso cada vez más lento Regurgitar la comida después de haber tragado* Dejar líquido o alimentos en la boca después de tragar Tener dificultad en mover los líquidos o alimentos dentro de la boca Congestión nasal frecuente* Temperaturas frecuentes* Pérdida de peso continua o considerable*

Los síntomas marcados con un asterisco (*) pueden indicar condiciones médicas graves y posiblemente no relacionadas con esta enfermedad, y deben ser observados muy de cerca por un médico.


C.I. 8698994

La enfermedad de Huntington se diagnostica mediante pruebas genéticas y

neurológicas. Se pueden efectuar estas pruebas antes de que la persona exhiba

síntoma alguno para determinar si es portadora del gen de Huntington.


C.I. 8698994

Tratamientos posibles para la persona con enfermedad de Huntington

Por lo general, el médico receta al paciente medicinas para aliviar los síntomas. Hasta la fecha no hay cura para la enfermedad ni forma alguna de detener el progreso de la misma. El patólogo del habla y el lenguaje puede brindar ayuda durante todas las etapas de la enfermedad. En las etapas tempranas, puede ayudar a resolver problemas y crear estrategias para ayudar a la persona a compensar por algunos de los problemas que pueda experimentar. A medida que progresa la enfermedad, el papel de este profesional se extiende a ayudar a la persona a conservar y mantener el mayor nivel posible de comunicación y deglución. Es mejor que la intervención y participación profesionales comiencen durante la etapa más temprana posible del cuidado de la persona.


C.I. 8698994

La persona puede aprender estrategias de compensación con mayor éxito durante las etapas tempranas de la enfermedad, y aplicarlas luego durante el curso de la misma. El patólogo del habla y el lenguaje puede también evaluar la capacidad de la persona de utilizar los instrumentos y las modalidades de la comunicación aumentativa o alternativa, lo que puede simplemente constituir el uso de un aparato electrónico que hable por la persona. Después de determinar la capacidad de la persona para usar dichas técnicas, este profesional comienza a concentrarse en adaptar los instrumentos o modalidades de comunicación indicados a las necesidades del paciente.


C.I. 8698994

Como ayudar a la persona con enfermedad de Huntington a comunicarse

Con frecuencia ayudar al hablante animándole a lo siguiente: Hablar con más lentitud Decir una palabra a la vez Repetir la palabra u oración cuando sea necesario Reformular la oración Exagerar los sonidos Hablar más alto (inhalando profundamente antes de hablar) Describir lo que trata de decir si no se le ocurre la palabra precisa Indicar la primera letra de la palabra Usar gestos Mantener las oraciones cortas Usar técnicas alternas como tableros de palabras, de alfabeto o de ilustraciones; o usar aparatos electrónicos


C.I. 8698994


Sugerencias para el oyente: Eliminar las distracciones (televisión, radio, grupos grandes de personas) Mantener simples las preguntas y expresiones Hacer sólo una pregunta a la vez Hacer, siempre que sea posible, preguntas a las que se pueda contestar sí/no Prestar atención a los gestos y a los cambios y expresiones faciales Si no entiende lo que se le ha dicho, no pretender haber entendido. Pedir clarificación o repetir en forma de pregunta lo que crea que se le ha dicho, como por ejemplo, "¿Me dijiste que...?" Tratar de hablar de temas familiares Animar al hablante a usar sus estrategias compensatorias específicas Permitir que la persona se tome el tiempo suficiente para comunicar su mensaje Y lo más importante: ser paciente con el hablante


C.I. 8698994


Persona que tiene problemas para tragar debido a la enfermedad de Huntington Puede ayudar siguiendo estas sugerencias: Ofrezca bocados y sorbos pequeños. Alterne los bocados con los sorbos para ayudar a tragar la comida. Asegúrese que la persona esté sentada lo más derecha posible; colóquele una almohada para evitar que se le incline la cabeza hacia atrás. Controle el paso al que la persona se come los alimentos, permitiendo que transcurra suficiente tiempo para que se pueda tragar por completo el bocado o sorbo anterior. Observe el movimiento de subida y bajada de la laringe (la nuez de Adán), o coloque ligeramente dos dedos sobre la nuez de Adán de la persona para detectar este movimiento y tratar de determinar si ha terminado de tragar. Asegúrese que la persona trague dos veces por cada bocado o sorbo para eliminar por completo los residuos que queden en la boca. Use salsas, aderezos y condimentos con los alimentos secos o sólidos siempre que sea posible. Triture los medicamentos y mézclelos con puré de manzana si la persona está a una dieta a base de purés (alimentos batidos o licuados).


C.I. 8698994


Persona que tiene problemas para tragar debido a la enfermedad de Huntington Evite las distracciones durante el proceso de alimentación. No permita que la persona hable si tiene comida en la boca. Si la persona está tosiendo mucho o mostrando otros síntomas de problemas al tragar, ofrézcale líquidos espesos como néctares, batidos y jugo de tomate. Además dele alimentos licuados hasta que la persona pueda ver al médico o al patólogo del habla y el leguaje. Se harían recomendaciones adicionales después de una evaluación completa. Diga a la persona que tosa fuerte después de tragarse cada bocado (si la voz suena como si hubiera acumulación de líquido). Limite la cantidad de comida que se coloca a la vez en el plato o la cantidad de líquido en el vaso.


C.I. 8698994

LA DEMENCIA VASCULAR es causada por una serie de pequeños accidentes cerebrovasculares (pequeños ataques cerebrales). Un accidente cerebrovascular es una interrupción o bloqueo del riego sanguíneo a cualquier parte del cerebro. También se denomina infarto

La demencia es una pérdida gradual y permanente del funcionamiento cerebral que ocurre con ciertas enfermedades. Afecta la memoria, el pensamiento, el lenguaje, el juicio y el comportamiento. La demencia vascular es causada por una serie de pequeños accidentes cerebrovasculares (ataques cerebrales) a lo largo de un período de tiempo prolongado.


C.I. 8698994

Causas La demencia vascular es la segunda causa más frecuente de demencia, después del mal de Alzheimer en personas de más de 65 años. La demencia vascular es causada por una serie de pequeños accidentes cerebrovasculares (pequeños ataques cerebrales). Un accidente cerebrovascular es una interrupción o bloqueo del riego sanguíneo a cualquier parte del cerebro. También se denomina infarto. Multinfarto significa que más de una zona en el cerebro se lesionó debido a una falta de sangre. Si el flujo de sangre se detiene por más de unos pocos segundos, el cerebro no puede obtener oxígeno. Las células cerebrales pueden morir, causando daño permanente.


C.I. 8698994

Cuando estos accidentes cerebrovasculares afectan una zona pequeña, puede no haber ningún síntoma. Estos se denominan accidentes cerebrovasculares silenciosos. Con el tiempo, a medida que más zonas del cerebro resultan dañadas, empiezan a aparecer los síntomas de la demencia. No todos los accidentes cerebrovasculares son silenciosos. Los accidentes cerebrovasculares más grandes que afectan la fuerza, la sensibilidad u otra función del cerebro y el sistema nervioso (neurológica) también pueden llevar a que se presente demencia.


C.I. 8698994

Los factores de riesgos para la demencia vascular incluyen: Diabetes Endurecimiento de las arterias (ateroesclerosis) Presión arterial alta (hipertensión) Tabaquismo Accidente cerebrovascular Los síntomas de la demencia también pueden ser causados por otros tipos de trastornos cerebrales. Uno de tales trastornos es el mal de Alzheimer. Los síntomas del mal de Alzheimer pueden ser similares a los de la demencia vascular. El mal de Alzheimer y la demencia vascular son las causas más comunes de demencia y pueden ocurrir juntas.


C.I. 8698994

Los síntomas de demencia vascular pueden manifestarse gradualmente o pueden progresar después de cada pequeño accidente cerebrovascular (ataque cerebral).

Los síntomas preliminares de demencia pueden incluir: Dificultad para realizar tareas que solían ser fáciles, como llevar el saldo de una chequera, participar en juegos (como bridge) y aprender nueva información o rutinas Perderse en rutas familiares Problemas del lenguaje, como tener dificultad para recordar el nombre de objetos familiares Perder interés en actividades antes disfrutadas, estado anímico indiferente Extraviar artículos Cambios de personalidad y pérdida de las destrezas social


C.I. 8698994

A medida que la demencia empeora, los síntomas son más obvios y la capacidad para cuidarse disminuye. Los síntomas pueden incluir: Cambio en los patrones de sueño, como despertarse con frecuencia por la noche Dificultad para realizar tareas básicas, como preparar comidas, escoger la ropa apropiada o manejar Olvidar detalles acerca de hechos actuales Olvidar hechos de la historia de la vida personal, perdiendo la noción de quién es Tener delirios, depresión o agitación Tener alucinaciones, discusiones, golpear, comportamiento violento Tener más dificultad para leer o escribir Tener mal juicio y perder la capacidad para reconocer el peligro Usar la palabra errónea, no pronunciar las palabras correctamente, hablar con oraciones confusas Alejarse del contacto social También se puede presentar cualquiera de los problemas del sistema nervioso (neurológicos) que ocurren con un accidente cerebrovascular


C.I. 8698994

PRUEBAS Y EXÁMENES Se pueden solicitar exámenes para ayudar a determinar si otros problemas de salud podrían estar causando la demencia o empeorándola, tales como: Anemia Tumor cerebral Infección crónica Intoxicación con drogas y medicamentos (sobredosis) Depresión grave Enfermedad tiroidea Deficiencia vitamínica Se pueden realizar otras pruebas para averiguar qué partes del pensamiento han sido afectadas y para guiar otros exámenes. Los exámenes que pueden mostrar evidencia de accidentes cerebrovasculares anteriores en el cerebro pueden incluir: Tomografía computarizada de la cabeza Resonancia magnética de la cabeza


C.I. 8698994

TRATAMIENTO No hay ningún tratamiento para reparar el daño al cerebro causado por los accidentes cerebrovasculares pequeños. Una meta importante es controlar los síntomas y corregir los factores de riesgo como hipertensión arterial, tabaquismo y colesterol alto para prevenir accidentes cerebrovasculares futuros. Evite los alimentos grasos. Siga una dieta saludable, baja en grasas. NO beba más de 1 a 2 tragos de alcohol al día. Mantenga la presión arterial en menos de 130/80 mm/Hg. Pregúntele al médico cuál debería ser su lectura de presión arterial. Mantenga el colesterol LDL "malo" en menos de 70 mg/dL. Deje de fumar. El médico puede sugerirle que tome ácido acetilsalicílico (aspirin) u otros fármacos (anticoagulantes) para ayudar a prevenir la formación de coágulos de sangre en las arterias. NO comience ni deje de tomar ácido acetilsalicílico sin hablar primero con su médico.

Huntington y demencia vascular

Education

Transcript of Huntington y demencia vascular