A HERDANZA E A TRANSMISIÓN

DE CARACTERES

© Dyorkey |

Profesor: Adán Gonçalves

INTRODUCIÓN

Gregor Johann Mendel (1822-1884) é considerado o pai da Xenética. Grazas

aos seus experimentos con chícharos (Pisum sativum) foi quen de

desenvolver tres leis fundamentais para comprender a herdanza.

O seus logros teñen todavía máis mérito, se pensamos que na súa época non

se sabía nada dos xenes (a palabra é do século XX) e non se descubriran os

cromosomas.

Os experimentos e leis de Mendel son o mellor exemplo do bo proceder

científico, rigor, análise e reproductibilidade.

Desgraciadamente morreu en 1884 sen ter ningún tipo de recoñecemento

polo seu traballo.

Non foi ata 1900 que tres científicos, Hugo de Vries, Carl Correns e Erich

von Tschermak redescubren os seus estudos e os poñen en valor.

1. A REPRODUCIÓN

A reprodución é a función pola cal uns individuos, os proxenitores, orixinan

novos individuos, os descendentes para permitir a perpetuación da especie.

Hai dous tipos de reprodución tanto en animais coma en vexetais: a

reprodución asexual e a reprodución sexual. Nalgúns organismos danse os

dous tipos ao longo do seu ciclo biolóxico e fálase de reprodución alternante.

1. A REPRODUCIÓN

REPRODUCIÓN ASEXUAL

Aquela que non necesita de células especializadas, senón que un único organismo

xera copias idénticas de si mesmo. Aparece en todo tipo de organismos, aínda que

adoita ir acompañada da sexual para asegurar a variabilidade.

Vantaxes:

É moi útil para organismos sésiles ou pouco móbiles.

Pódese levar a cabo cun só individuo.

Pode dar lugar a grande cantidade de individuos.

Desvantaxes:

Non aumenta a variabilidade xenética.

Hai moitos tipos diferentes. En animais: amitose, bipartición, escisión múltiple,

xemación... En plantas: bipartición, fragmentación, propágulos, esporulación...

A reprodución asexual é moi frecuente en organismos unicelulares...

Paramecio en bipartición

Microalga en bipartición

...,pero tamén se da en plantas...

...e en animais.

A reprodución asexual é máis frecuente en organismos unicelulares e plantas.

Nos organismos unicelulares sucede fundamentalmente por: bipartición,

xemación e esporulación.

Nas plantas hai :

- Reprodución vexetativa: fórmanse novos individuos a partir dunha

parte da planta que pode ser: un talo paralelo ao solo do que parten novos

individuos como nos amorodos (estolóns), talos subterráneos dos que parten

novos individuos como nas cebolas (bulbos) e talos subterráneos de reserva con

xemas que orixinan novas plantas coma na pataca (tubérculos).

- Reprodución por esporas: a partir dunha célula con núcleo orixínanse

varias, en xeral moitas, células fillas que chamamos esporas que cando as

condicións son favorables son dispersadas e xerminan orixinando novas plantas.

Nos animais é pouco frecuente a reprodución asexual, aparece básicamente

en invertebrados. Os mecanismos máis frecuentes son:

- Xemación: Fórmase unha xema no corpo do animal a partir da cal

orixínase un novo individuo. Este individuo pode separarse como sucede na hidra

ou orixinar unha colonia como ocorre nos corais.

- Fragmentación: o proxenitor sofre a rotura en dous ou máis anacos

cada un dos cales pode orixinar un novo individuo. Sucede nos vermes ou nas

anémonas.

A rexeneración é similar, consiste en formar un fragmento do corpo perdido

accidentalmente, pero non é un mecanismo reprodutivo. Aparece en animais

como as estrelas de mar ou as píntegas.

REPRODUCIÓN SEXUAL

Aquela na que células especializadas chamadas gametos se fusionan

(fecundación) para formar o cigoto que orixinará o embrión a partir do cal

desenvolverase un novo individuo diferente aos proxenitores.

Vantaxes:

Permite unha maior variabilidade xenética, e isto favorece a supervivencia da

especie.

Desvantaxes:

Precísanse dous proxenitores.

Os gametos teñen que encontrarse (grandes cantidades e móbiles) e ademais

necesitan un medio acuático (dificultade en organismos terrestres).

Debemos lembrar que os gametos son células haploides orixinadas da meiose

de células diploides. Durante este proceso sucede a recombinación xenética

que permite o intercambio de xenes entre cromátides non irmáns (cada unha

dun cromosoma homólogo da parella) e polo tanto, todos os gametos son

distintos entre sí e respecto da célula nai dos gametos.

A maioría das especies que teñen reprodución sexual teñen dous tipos de

gametos:

• Gameto feminino: óvulo en animais, oosfera en vexetais. De maior tamaño e

inmóbil.

• Gameto masculino: espermatozoide en animais e anterozoide en vexetais. De

menor tamaño e móbil.

INDIVIDUOS E SEXO

Nos organismos superiores os gametos fórmanse nuns órganos especializados,

as gónadas en animais, os gametanxios en vexetais.

Nos animais as gónadas masculinas son os testículos e as femininas os ovarios.

As especies poden ser:

Dioicas ou unisexuais: dous individuos, macho e femia. Nalgunhas ocasións

hai diferenzas importantes nos dous tipos de individuos (dimorfismo

sexual).

Monoicas ou hermafroditas: un só individuo fai as veces de macho e femia.

Nos animais a maioría dos hermafroditas non son funcionais (non se produce

autofecundación), senón que se atopan dous individuos e un compórtase

como macho e outro como femia. O exemplo típico son os caracois. Nas

plantas é habitual o hermafroditismo, pero soe empregarse a palabra

monoica.

2. A XENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE

Xene: é un segmento de ADN que contén a información para a síntese

dunha cadea peptídica. En Xenética clásica é a unidade estrutural da

herdanza, transmitida de pais a fillos a través dos gametos.

Locus: o lugar que ocupa un xene no cromosoma. En plural, loci.

Carácter hereditario: cada unha das peculiaridades morfolóxicas,

comportamentais ou fisiolóxicas dun ser vivo.

Xenes alelomorfos ou alelos: cada unha das variantes dun xene. Nos

organismos diploides, cada carácter está rexido por dous alelos (un de

herdanza paterna e outro materna) e poden acontecer dous casos:

Que os dous alelos sexan idénticos (homocigótico ou puro para ese

carácter).

Que os dous alelos sexan distintos ( heterocigótico ou híbrido

para ese carácter).

2. A XENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE

Fenotipo: aparencia dun organismo, é dicir o conxunto de carácteres.

Pode cambiar durante a vida.

Xenotipo: constitución xenética dun organismo. Non cambia.

Xenética: é a ciencia que se encarga do estudo dos mecanismos da

herdanza e as leis polas que éstes se rixen.

Alelos dominantes e recesivos: cando un dos alelos dun xene se

manifesta fronte outro dise que é dominante. O que non se expresa

denomínase recesivo.

3. EXPERIMENTOS E LEIS DE MENDEL

Primeira lei de Mendel

Mendel estudaba o chícharo por dúas razóns fundamentais. En primeiro lugar,

pola ampla variedade dispoñible e en segundo lugar, porque as plantas se poden

cruzar entre elas mesmas (autopolinización) ou se se quere pódense cruzar

dúas plantas a vontade (fecundación cruzada).

Mendel escolleu varios caracteres a estudio (ata sete) e para cada un deles

obtivo liñas puras para ese carácter. É dicir, que por autopolinización

producen descendencia igual para ese carácter.

Nos seus primeiros experimentos cruzou unha planta con sementes amarelas

cunha de sementes verdes (amarelas x verdes). Estas plantas de liñas puras

son a xeración parenteral (P). Todas as plantas deste cruzamento tiñan

sementes amarelas. Esta xeración é a primeira xeración filial (F1). As

xeracións subseguintes son a F2, F3...

©Kalipedia.com

Mendel realizou tamén o cruzamento recíproco (verdes x amarelos) e produciu

o mesmo resultado.

Mendel repetiu o seu experimento para os sete caracteres que seleccionara

(dos que obtivera liñas puras) e atopou o mesmo resultado, de entre dúas

variantes de cada carácter só unha aparecía na F1

A partir destes resultados enunciou a súa primeira lei, lei da uniformidade:

"cando se cruzan dúas liñas puras todos os individuos da primeira xeración

filial son iguais entre si".

Segunda lei de Mendel

A continuación, autofecundou plantas da F1 , e na F2 apareceu de novo o

fenotipo verde!. Para analizar este resultado, Mendel contou as plantas de

cada fenotipo e decatouse de que era aproximadamente unha razón 3:1, é

dicir, por cada tres amarelas había unha verde.

Mendel repetiu o experimento coas outras seis parellas de caracteres e

atopou o mesmo resultado, a proporción 3:1. Inferiu que as plantas F1 reciben

dos seus pais a capacidade de producir amarelo e verde, aínda que non a

expresen, e que estas capacidades se manteñen e transmítense ás seguintes

xeracións sen sufrir modificación ningunha.

Para describir este fenómeno creou os termos dominante e recesivo;

amarelo é dominante e verde é recesivo.

As substancias intracelulares responsables de transmitir as devanditas

características denominounas factores hereditarios (o que hoxe

chamamos xenes).

Destes estudios Mendel deduciu a súa segunda lei, lei da segregación ou

da disxunción: "os dous factores hereditarios que informan para un mesmo

carácter son independentes e sepáranse e repártense entre os

descendentes emparellándose ao chou".

©Kalipedia.com

Mendel decatouse no seu experimento coas sementes do seguinte:

Primeiro obtivo unha F1 na que todos os descendentes eran amarelos, polo

que amarelo é dominante sobre verde.

Mendel, cultivou as plantas destas sementes e autofecundóunas obtendo na

F2 ¾ amarelos e ¼ verdes, a proporción 3:1.

Ao autofecundar as plantas da F2 Mendel deuse conta de que unha parte

das amarelas, exactamente 2/4 do total, non eran unha liña pura polo que a

razón 3:1 se define mellor como unha razón 1:2:1.

Proporcións fenotípicas

F2

Proporcións xenotípicas

F2

Xenotipo actualmente

¾ amarelos

¼ puros

AA

2/4 impuros

Aa

¼ verdes

¼ verdes

aa

Actualmente dise que as liñas puras son homocigóticas para cada carácter e as

impuras heterocigóticas para ese carácter.

Terceira Lei de Mendel

Os experimentos considerados ata aquí atenden ao comportamento dos

factores hereditarios dun só carácter ou o que é o mesmo dun só tipo de

carácteres antagónicos. Para saber se existían interrelacións xenéticas

entre carácteres non antagónicos, Mendel cruzou unha liña pura de amarelas

e lisas con outra liña pura de verdes e rugosos. Na F1 todas foron amarelas e

lisas, polo que son dominantes sobre verdes e rugosas. Tras autofecundación

obtivo unha F2 que se aproximaba a unha razón 9:3:3:1, é dicir 9 amarelas e

lisas, 3 amarelas e rugosas, 3 verdes e lisas e 1 verdes e rugosas. Esta

proporción correspóndese co esperado dunha combinación de catro factores

hereditarios independentes entre si e de forma que dous deles sexan

dominantes sobre os outros dous que son os seus antagónicos.

Baseándose nesto, Mendel formulou a súa terceira lei, lei da

independencia: "os factores hereditarios de carácteres non antagónicos

manteñen a súa independencia a través das xeracións, aparellándose ao

chou entre os seus descendentes".

Para representar e facilitar a comprensión destos resultados da 3º lei,

onde xa están implicados dúas parellas xénicas, é habitual empregar o

taboleiro de Punnett.

Aínda que como xa vimos podémolo empregar para representar calquera

cruzamento.

4. CRUZAMENTO PROBA OU RETROCRUZAMENTO

Consiste en cruzar un xenotipo descoñecido, que mostra o carácter

dominante, cun homocigótico recesivo. Deste xeito, demóstrase se o

descoñecido é homocigótico dominante ou heterocigótico para ese

carácter.

Se se producen na descendencia dous fenotipos distintos o proxenitor

descoñecido é heterocigótico; se aparece un só fenotipo é homocigótico.

Exemplos: P: Aa (“descoñecido”) x aa F1: Xenotipos : 50% Aa 50% aa Fenotipos: 2 P: AA (“descoñecido”) x aa F1: Xenotipos 100% Aa Fenotipos: 1

Codominancia: acontece cando os dous ou máis alelos se expresan por igual.

Por exemplo no caso dos alelos A e B dos grupos sanguíneos, se hai os dous

alelos exprésase fenotipo AB.

Nalgunhas razas de gando a cor de pelo ten codominancia: pelo rubio (RR),

pelo branco (BB) e pelo a manchas rubias e brancas (RB).

Herdanza Intermedia: sucede cando a expresión de dous alelos é un

fenotipo intermedio. Por exemplo no caso da planta herba da lúa (Mirabilis

jalapa) onde dous alelos expresan tres fenotipos: vermello (RR), branco

(BB) e rosa (RB) , este último é o fenotipo intermedio que corresponde aos

heterocigóticos.

5. VARIACIÓNS DA HERDANZA

SISTEMA AB0 O grupo sanguíneo dunha persoa depende da presenza ou ausencia na membrana dos

glóbulos vermellos dunhas proteínas denominadas antíxenos.

Un antíxeno é unha substancia propia de cada individuo, e produce noutro un

rexeitamento que consiste na produción de anticorpos por parte do sistema inmunitario.

É dicir, o antíxeno nos glóbulos vermellos permítelle ao noso organismo diferenciar sangue

propia de estrana.

Os antíxenos no sistema AB0 son de dous tipos: antíxeno A e antíxeno B. As persoas

poden ser de catro grupos:

Grupo A: posúen antíxeno A nos seus glóbulos vermellos e anticorpos anti-B no plasma.

Grupo B: posúen antíxeno B nos seus glóbulos vermellos e anticorpos anti-A no plasma.

Grupo AB: posúen antíxeno A e B nos seus glóbulos vermellos. Non teñen anticorpos no

plasma.

Grupo 0: non posúen nin A nin B. Posúen anticorpos anti-A e anti-B.

Nas transfusións sanguíneas reaccionan os antíxenos do doador cos anticorpos do

receptor. Se coincide o antíxeno co seu anticorpo prodúcese rexeitamento.

6. ALELISMO MÚLTIPLE. GRUPOS AB0

I.E.S. Otero Pedrayo. Ourense

GRUPOS SANGUÍNEOS A,B, AB e O

GRUPOS SANGUÍNEOS

Antíxenos membrana dos glóbulos

vermellos

Anticorpos plasma

sanguíneo

A

A

Anti B

B

B

Anti A

AB

A y B

-

O

-

Anti A, Anti B

I.E.S. Otero Pedrayo. Ourense

TRANSFUSIÓN DO SANGUE

Grupo A anti B

Grupo B anti A

Grupo AB

Grupo O anti A y antiB

Grupo A A

Si

No

Si

No

Grupo B B

No

Si

Si

No

Grupo AB Ay B

No

No

Si

No

Grupo O

Si

Si

Si

Si

ANTICORPOS DO RECEPTOR ANTÍXENOS DO DONANTE

Receptor Universal

Dador Universal

I.E.S. Otero Pedrayo. Ourense

6. ALELISMO MÚLTIPLE. GRUPOS AB0

A maioría dos xenes teñen alelos múltiples, é dicir, son xenes que presentan

máis de dúas formas alélicas, aínda que en calquera diploide non hai máis

que dous alelos para cada carácter.

A presenza nunha poboación de máis de dous xenes cunha frecuencia

apreciable chámase polimorfismo xenético. Un exemplo típico é o dos

grupos sanguíneos AB0: hai tres alelos A, B, e 0, dos cales cada individuo

posúe dous. As posibilidades son:

Grupos sanguíneos Xenotipos

A AA/ A0

B BB/ B0

AB AB

0 00

7. AS ÁRBORES XENEALÓXICAS

As árbores xenealóxicas ou pedrigís

permiten estudar a transmisión dun

determinado carácter a través de varias

xeracións de individuos emparentados

entre si.

Cos pedrigís podemos determinar, entre

outras cousas, se certas enfermidades

son hereditarias ou se o alelo que a

produce é dominante ou recesivo.

Incluso podemos predecir a probabilidade

de padecela nas seguintes xeracións.

Para a elaboración de árbores

xenealóxicos utilízase unha simboloxía

específica.

Exemplos de árbores xenealóxicos

8. A HERDANZA NA ESPECIE HUMANA

Moitos dos caracteres fenotípicos que mostramos as persoas dependen de

numerosos factores ambientais. Con todo, todos temos “unha marca de

familia”, é dicir unha predisposición xenética a ter por exemplo unha

determinada forma do nariz, uns ollos grandes, pico de viuva ou cor de ollos ou

do pelo…

Algúns caracteres como a cor de ollos ou o grupo sanguíneo están regulados

por xenes localizados nos autosomas. Outros como a hemofilia ou o daltonismo

dependen de xenes que están nos cromosomas sexuais.

Evidentemente facer estudos de herdanza na nosa especie presenta

dificultades específicas:

Non se poden facer cruzamentos ao noso antollo.

O número de descendentes é pequeno.

O tempo de xeración é moi longo.

8. A HERDANZA NA ESPECIE HUMANA

Por iso son esenciais as enquisas e as árbores xenealóxicas.

HERDANZA AUTOSÓMICA DOMINANTE: HIPERCOLESTEROLEMIA

FAMILIAR

Enfermidade familiar caracterizada por un exceso de colesterol en sangue

que pode xerar arteriosclerose temperá,

Depende dun alelo dominante. Por tanto, se unha persoa é homocigótica

dominante todos os seus descendentes a presentarán.

Presentarana os homocigóticos dominantes e os heterocigóticos.

P: AA (hipercolesterolemia) x aa (Normal)

Gametos: A a

F1: Todos Aa (hipercolesterolemia)

Exemplos reais de árbores xenealóxicos con HF

8. A HERDANZA NA ESPECIE HUMANA

HERDANZA AUTOSÓMICA RECESIVA: O ALBINISMO

Alteración debida a falta de pigmentación na pel, nos ollos e no pelo debido a

falta de melanina.

Depende dun alelo recesivo, polo que todos os albinos son homocigóticos

recesivos para ese carácter.

Precísanse polo tanto dous pais heterocigóticos (serán portadores da

alteración, pero non a expresan) e a probabilidade de ter un fillo albinos será

do 25%.

P: Aa (portador) x Aa (portador)

Gametos A a A a

F1: AA Aa Aa aa

Normal Normal (portador) Normal (portador) Albino

9. DIAGNÓSTICO PRENATAL

O diagnóstico prenatal consiste nun conxunto de técnicas que permiten

detactar a existencia de cerats anomalías conxénitas no feto.

Recoméndase facer un diagnóstico prenatal para:

Cando a idade da nai supera os 40 anos.

Parellas con fillos con algunha alteración cromosómica.

Persoas portadoras dun xene causante dalgunha enfermidade xenética.

As técnicas máis usadas son:

• Ecografía: emprega ultrasóns para formar unha imaxe do feto.

• Biopsia corial: Extración de tecido (pilosidades coriais) para a súa análise

entre a semana 8 e 12 de xestación.

• Amniocentese: Punción para extraer líquido amniótico que contén células

da descamación fetal entre a semana 15 e 18 de xestación.

• Punción do cordón umbilical: a partir da semana 20 e só se practica se hai

sospeitas dalgún problema. Extráese sangue do cordón.

10. DETERMINACIÓN DO SEXO

A determinación do sexo varía entre as especies e os distintos grupos de

organismos:

Determinación fenotípica ou ambiental: o sexo ven determinado

fundamentalmente polas condicións ambientais . Son exemplos a lapa

Crepidula fornicata (tamaño) ou os cocodrilos (temperatura dos ovos)

Determinación xénica: débese a un xene con varios alelos (exemplo

cogombro do demo).

Determinación cromosómica: o sexo é consecuencia dun par cromosómico

específico (heterocromosomas ou cromosomas sexuais). Os demais

cromosomas son os denominados autosomas.

Determinación cariotípica: é a dotación cromosómica (n ou 2n) a que

determina o sexo. Característica dos insectos sociais.

Curiosidades sobre a determinación do sexo

11. DETERMINACIÓN DO SEXO NA NOSA ESPECIE

Na especie humana, como sabedes, o sexo ríxese por unha determinación

cromosómica baseada no mecanismo XY. Os machos posúen 22 pares de

autosomas e un par XY (cromosomas non completamente homólogos) e as

femias teñen 22 parellas de autosomas e un par XX.

Anomalías cromosómicas

Producidas por un reparto defectuoso dos cromosomas durante a meiose

(formación dos gametos)

Monosomías: orixínanase pola perda dun cromosoma. Exemplo: mulleres XO

(Síndrome de Turner).

Trisomías: orixínanase pola presenza dun cromosoma de máis nalgunha

parella. Son exemplos: homes XXY (Síndrome de Klinefelter) e síndrome

de Down (trisomía 21)

12. A HERDANZA LIGADA AO SEXO

Hai caracteres que aparecen só nun dos dous sexos ou que cando menos nun

deles son moito máis frecuentes. A estes carácteres que non son caracteres

sexuais primarios nin secundarios, pero que teñen certa tendencia a

manifestarse nun dos dous sexos chámaselles carácteres ligados ao sexo.

Son exemplos a hemofilia, o daltonismo ou a ictiosis que son afeccións propias

do home e non da muller.

Isto débese a que os cromosomas X e Y non son totalmente homólogos e de

feito, mesmo hai segmentos de X que non hai en Y (segmentos diferenciais).

Os xenes que se atopan no segmento diferencial de X chámanse

xenes xinándricos; os que se atopan no segmento diferencial de Y

denomínanse xenes holándricos.

En humanos, os xenes que se atopan en segmentos non homólogos ou no

segmento de X que non aparece en Y (segmentos diferenciais de X)

manifestaranse sempre, aínda que sexan recesivos, en varóns.

Como as mulleres son XX, estes alelos recesivos difícilmente chegarán a

manifestarse.

O daltonismo, a ictiose e a hemofilia están rexidos por xenes recesivos do

segmento diferencial de X.

A hipertricose auricular, pola contra, débese á expresión de xenes do

segmento diferencial de Y.

12. A HERDANZA LIGADA AO SEXO

A raiña

Victoria de

Inglaterra

foi nai

portadora da

hemofilia.

A HEMOFILIA UNHA ENFERMIDADE MOI “REAL”

Caracteres influídos polo sexo:

Son aqueles cuxa expresión depende do sexo do individuo, pero a

diferenza dos ligados ao sexo veñen determinados por autosomas ou por

rexións homólogas dos heterocromosomas. Normalmente débense estas

diferenzas a acción das hormonas sexuais.

O exemplo típico é a calvicie herdable.

CC homes e mulleres normais

CC´homes calvos e mulleres normais

C´C´homes e mulleres calvas

GRAZAS POR ATENDERME

WEBGRAFÍA

www.cancer.gov http://cienciasanteramota.blogspot.com.es/ cienciasfuentesdos.blogia.com docentes.educacion.navarra.es web.educastur.princast.es www.elsevier.es730 × 608 www.formulatorsampleshop.com gsdl.bvs.sld.cu naturalisticbiology.blogspot.com nelsongemiosuxo.blogspot.com www.pgdcem.com www.scielo.org.ar slideplayer.es http://slideplayer.es/slide/1116012/ http://slideplayer.es/slide/1484661/ http://es.slideshare.net/krysthellmemo/leyes-de-mendel-y-arbol-genealgico-grupo-7 http://0.tqn.com/d/biology/1/0/l/e/3244238.jpg