Genética Mendeliana y no mendeliana. 2014

Unidad II-segundo medio

Patrones de Patrones de herenciaherencia

Power point Traducido, modificado

y adaptado por Gustavo Toledo C. de

Material disponible en la web.

UNIDAD I 2

GenéticaGenéticaCampo fundado por Campo fundado por Gregor Mendel, Gregor Mendel, monje monje en un Monasterio en Brno (ahora en en un Monasterio en Brno (ahora en república Checa) a finales de 1800república Checa) a finales de 1800

Trabajó con Trabajó con arvejasarvejas

Sabía poco de células y nada de Sabía poco de células y nada de cromosomas; sabía matemática.cromosomas; sabía matemática.

No fue apreciado por sus pares; su trabajo No fue apreciado por sus pares; su trabajo fue redescubierto después de fue redescubierto después de Charles Charles DarwinDarwin, después de la muerte de Mendel, después de la muerte de Mendel

UNIDAD I 3

HerenciaHerencia

La Herencia es el proceso por el cual las La Herencia es el proceso por el cual las características de los individuos son características de los individuos son pasadas a sus descendientespasadas a sus descendientes

Los GenesLos Genes codifican estas características codifican estas característicasun gen es una unidad de herencia que un gen es una unidad de herencia que

codifica información para la forma de codifica información para la forma de una característica particular una característica particular

La ubicación de un gen en un La ubicación de un gen en un cromosoma se llama cromosoma se llama locuslocus

UNIDAD I 4

AlelosAlelos

Los cromosomas homólogos transportan Los cromosomas homólogos transportan la misma clase de genes para la la misma clase de genes para la misma característicamisma característica

Genes para la misma característica se Genes para la misma característica se encuentran en los mismos loci en encuentran en los mismos loci en ambos cromosomas homólogosambos cromosomas homólogos

UNIDAD I 5

AlelosAlelos

Genes para una característica Genes para una característica encontrada en los cromosomas encontrada en los cromosomas homólogos pueden no ser idénticoshomólogos pueden no ser idénticos

Versiones alternativas o formas de genes Versiones alternativas o formas de genes encontradas en el mismo locus de un encontradas en el mismo locus de un gen son llamados gen son llamados alelosalelos

UNIDAD I 6

AlelosAlelos

Cada célula lleva dos Alelos por característica, Cada célula lleva dos Alelos por característica, una en cada uno de los dos cromosomas una en cada uno de los dos cromosomas homólogoshomólogos

Cuando ambos cromosomas homólogos Cuando ambos cromosomas homólogos transportan el mismo alelo (forma alternativa transportan el mismo alelo (forma alternativa del gen) en un locus de un gen dado, el del gen) en un locus de un gen dado, el organismo es organismo es homocigotohomocigoto en ese locus en ese locus

Si dos cromosomas homólogos portan Si dos cromosomas homólogos portan diferentesdiferentes Alelos en un locus dado, el Alelos en un locus dado, el organismo es organismo es heterocigotoheterocigoto en ese locus (un en ese locus (un híbridohíbrido))

UNIDAD I 7

11 22 33 44 55 66 77 88 99 1010 1111 1212 1313 1414 1515 1616 1717 1818 1919 2020 2121 2222 2323 2424 2525 2626Loci:Loci:

Genes, Alelos, Loci y cromosomasGenes, Alelos, Loci y cromosomasCromosoma de un PadreCromosoma de un Padre

Cromosoma homólogo del otro padre Cromosoma homólogo del otro padre

11 22 33 44 55 66 77 88 99 1010 1111 1212 1313 1414 1515 1616 1717 1818 1919 2020 2121 2222 2323 2424 2525 2626Loci:Loci:

Locus M tiene un gen que controla el

color de hoja. La Planta es homocigota

para este gen

Locus D tiene un gen que controla la altura de la

planta. Esta es homocigota

para este gen

Locus Bk tiene un gen que controla la forma de la fruta. Esta es heterocigota para este gen

UNIDAD I 8

Los Secretos del éxito de MendelLos Secretos del éxito de Mendel

Aspectos Importantes de la planta de arvejaAspectos Importantes de la planta de arveja• Las flores de la arveja tienen estructuras Las flores de la arveja tienen estructuras

masculinas que producen masculinas que producen polenpolen (gametos (gametos masculinos) por meiosismasculinos) por meiosis

• Las flores de la arveja tienen estructuras Las flores de la arveja tienen estructuras femeninas que producen femeninas que producen óvulosóvulos (gametos (gametos femeninos) por meiosisfemeninos) por meiosis

• Los pétalos de la planta de arveja encierran Los pétalos de la planta de arveja encierran tanto a las partes masculinas como femeninas tanto a las partes masculinas como femeninas de la flor y previenen la entrada de polen de de la flor y previenen la entrada de polen de otra planta de arvejaotra planta de arveja

UNIDAD I 9

Semillas y flores de la arveja comestibleSemillas y flores de la arveja comestible

Flor intacta de la arvejaFlor intacta de la arveja Flor disecada que muestra Flor disecada que muestra estructuras reproductivasestructuras reproductivas

estambresestambres(macho)(macho)produceproduce

polenpolen

estambresestambres(macho)(macho)produceproduce

polenpolen

CarpeloCarpelo(femeninas)(femeninas)

produceproduceóvulosóvulos

CarpeloCarpelo(femeninas)(femeninas)

produceproduceóvulosóvulos

UNIDAD I 10

Los Secretos del éxito de MendelLos Secretos del éxito de Mendel

El diseño experimental de Mendel fue El diseño experimental de Mendel fue simple y metódicosimple y metódico

• Estudió características que tienen Estudió características que tienen formas diferentes, sin lugar a dudas formas diferentes, sin lugar a dudas (como púrpura versus blanco)(como púrpura versus blanco)

• Estudió sólo un rasgo (característica) a Estudió sólo un rasgo (característica) a la vezla vez

UNIDAD I 11Definiciones 1Definiciones 1

¡¡¡DEBEN SABER ESTO!!!¡¡¡DEBEN SABER ESTO!!!

RasgoRasgo—Una característica variable de un —Una característica variable de un organismoorganismo

GenGen—un segmento del DNA cromosómico —un segmento del DNA cromosómico que controla un rasgo específicoque controla un rasgo específico

LocusLocus—posición cromosómica donde reside —posición cromosómica donde reside el DNA para una gen específicoel DNA para una gen específico

GenomaGenoma—Se refiere a todos los loci —Se refiere a todos los loci estándar de una especieestándar de una especie

UNIDAD I 12

Definiciones 2Definiciones 2

¡¡¡DEBEN SABER ESTO!!!¡¡¡DEBEN SABER ESTO!!!AlelosAlelos—Formas diferentes o variantes de —Formas diferentes o variantes de un genun gen

• ““color de la florcolor de la flor”” es un gen; es un gen;• ““púrpurapúrpura”” es un alelo para el color de la flor es un alelo para el color de la flor • ““blancoblanco”” es otro alelo para el color de la flor es otro alelo para el color de la flor

GenotipoGenotipo—Alelos de genes específicos de —Alelos de genes específicos de un individuo un individuo

UNIDAD I 13Definiciones 3Definiciones 3

homocigotohomocigoto—el mismo alelo Materno y —el mismo alelo Materno y paternopaterno

• Padre da el alelo púrpura para el color de la florPadre da el alelo púrpura para el color de la flor• Madre da el alelo púrpura para el color de la flor Madre da el alelo púrpura para el color de la flor

heterocigotoheterocigoto—Alelos Materno y paterno —Alelos Materno y paterno diferentediferente

• Padre da el alelo púrpura para el color de la florPadre da el alelo púrpura para el color de la flor• Madre da el alelo blanco para el color de la florMadre da el alelo blanco para el color de la flor

UNIDAD I 14

Definiciones 4Definiciones 4

FenotipoFenotipo::• Lista de caracteres exhibidos por un Lista de caracteres exhibidos por un

individuoindividuoDominanteDominante—alelo que es expresado 100% —alelo que es expresado 100% en Heterocigotoen Heterocigoto

RecesivoRecesivo—alelo que no es expresado en —alelo que no es expresado en HeterocigotoHeterocigoto

Dominancia incompletaDominancia incompleta— el Heterocigoto — el Heterocigoto muestra un carácter intermedio muestra un carácter intermedio

UNIDAD I 15

Simbología GenéticaSimbología GenéticaA menudo se usa letra inicial del alelo A menudo se usa letra inicial del alelo DominanteDominante

• Letra Letra MAYÚSCULAMAYÚSCULA representa Dominancia representa Dominancia

• Letra Letra minúsculaminúscula de la de la misma letramisma letra representa representa RecesividadRecesividad

Si la flor púrpura Domina al blanco…Si la flor púrpura Domina al blanco…

• ““PP”” representa al alelo para el púrpura representa al alelo para el púrpura

• ““pp”” representa al alelo para el blanco representa al alelo para el blanco

UNIDAD I 16

Fertilización cruzada de los padresFertilización cruzada de los padres

Planta puraPlanta purapadrepadre

flor púrpuraflor púrpura

Planta puraPlanta purapadrepadre

flor blancaflor blanca

Fertilización cruzadaFertilización cruzada

Todos los descendientesTodos los descendientescon flor púrpuracon flor púrpura

Polen

Polen

P P

F1

UNIDAD I 17

Autofertilización para obtener FAutofertilización para obtener F22

F1

autofertilizaciónautofertilización

F2 F2 F2 F2

75% púrpura75% púrpura25% blanco25% blanco

UNIDAD I 18

Genotipo vs FenotipoGenotipo vs Fenotipo

Fenotipo es cómo las vemos/comportarseFenotipo es cómo las vemos/comportarse• Flores Flores púrpurapúrpura

• Flores Flores blancasblancas

Genotipo es lo que dicen nuestros genesGenotipo es lo que dicen nuestros genes• Flores Flores blancasblancas / Flores / Flores blancasblancas

• Flores Flores blancasblancas / Flores / Flores PúrpurasPúrpuras

• Flores Flores PúrpurasPúrpuras/ Flores / Flores PúrpurasPúrpuras

UNIDAD I 19

genotipo vs Fenotipo 2genotipo vs Fenotipo 2

genotiposgenotipos• PP = homocigoto para flor PP = homocigoto para flor púrpurapúrpura• pp = homocigoto para flor pp = homocigoto para flor blancablanca• Pp = heterocigoto para el color de la florPp = heterocigoto para el color de la flor

Fenotipo a partir del genotipo:Fenotipo a partir del genotipo:• PP = flor PP = flor púrpurapúrpura• Pp = flor Pp = flor púrpurapúrpura• pP = flor pP = flor púrpurapúrpura • pp = flor pp = flor blancablanca

UNIDAD I 20

¿Cómo la meiosis separa los alelos?¿Cómo la meiosis separa los alelos?

Los dos Alelos para una característica se Los dos Alelos para una característica se separan durante la formación de separan durante la formación de gametos(meiosis)gametos(meiosis)

• los cromosomas homólogos se separan en la los cromosomas homólogos se separan en la anafase I de la meiosis anafase I de la meiosis

• Cada gameto recibe un cromosoma de cada Cada gameto recibe un cromosoma de cada par de homólogos y, por lo tanto, sólo uno de par de homólogos y, por lo tanto, sólo uno de los dos Alelos por característicalos dos Alelos por característica

La separación de Alelos en meiosis La separación de Alelos en meiosis conocida como “Ley de la segregación”conocida como “Ley de la segregación”

UNIDAD I 21

Gametos de HomocigotosGametos de Homocigotos

A A A A

Padre homocigotoPadre homocigoto GametosGametos

Todos los gametos idénticosTodos los gametos idénticosrelacionados con este genrelacionados con este gen

UNIDAD I 22

Gametos de heterocigotosGametos de heterocigotos

A a A a

Padre heterocigoto Padre heterocigoto GametosGametos

Gametos 50/50Gametos 50/50con respecto a este gencon respecto a este gen

UNIDAD I 23

pphomocigoto

Recesivo

Homocigoto DominanteHomocigoto DominanteX homocigoto RecesivoX homocigoto Recesivo

P

p

P

p

Padr

e pú

rpur

aPa

dre

púrp

ura

PPhomocigotoDominante

Padr

e bl

anco

Padr

e bl

anco

NúcleoNúcleo

EspermatozoidesEspermatozoides

NúcleoNúcleo

óvuloóvulo

núcleonúcleo

EspermatozoidesEspermatozoidesNúcleoNúcleo

óvuloóvulo

UNIDAD I 24

Pp

Pp

P espermatozoides + p óvulosP espermatozoides + p óvuloslo mismo que p espermatozoides + P óvuloslo mismo que p espermatozoides + P óvulos

púrp

ura

Fpú

rpur

a F 11

púrp

ura

Fpú

rpur

a F 11

P pNúcleoNúcleo

EspermatozoidesEspermatozoides

NúcleoNúcleo

óvuloóvulo

++

p PNúcleoNúcleo

óvuloóvulo

NúcleoNúcleo

espermatozoideespermatozoide

++

UNIDAD I 25

púrpurapúrpurahomocigotohomocigotoDominante Dominante

(PP)(PP)púrpurapúrpura

heterocigotoheterocigoto (Pp) (Pp)

púrpurapúrpuraheterocigotoheterocigoto

(Pp) (Pp)blancoblanco

homocigotohomocigotoRecesivo (pp)Recesivo (pp)

Cruce entre Pp X Pp Cruce entre Pp X Pp

P

p

p

P

p

P

P

p

++

++

++

++

FF11 espermatozoides espermatozoides FF11 óvulos óvulos

Hijos FHijos F22

UNIDAD I 26Usando cuadros de Punnett en Usando cuadros de Punnett en cruces genéticoscruces genéticos

Usado por el genetista Reginald Usado por el genetista Reginald PunnettPunnett

• Considera solo genes de interésConsidera solo genes de interés

• Lista genotipos de espermatozoides en la Lista genotipos de espermatozoides en la parte superiorparte superior

• Lista genotipos de óvulos en el lado Lista genotipos de óvulos en el lado izquierdoizquierdo

• Los cuadros interiores se llenan con Los cuadros interiores se llenan con genotipos de los cigotosgenotipos de los cigotos

UNIDAD I 27

Considere el Color de la florConsidere el Color de la florPresuma que el Color de la flor es afectado Presuma que el Color de la flor es afectado por sólo un gen (por sólo un gen (cruce monohíbridocruce monohíbrido))

Presuma que todos los Alelos son púrpuras Presuma que todos los Alelos son púrpuras o blancoso blancos

púrpura (P) es Dominante al blanco (p)púrpura (P) es Dominante al blanco (p)

heterocigotosheterocigotos tendrán flores púrpuras como tendrán flores púrpuras como los homocigoto Dominanteslos homocigoto Dominantes

UNIDAD I 28

P p

1(25%)blanco

3 (75%)3 (75%)púrpurapúrpura

frecuenciasfrecuenciasFenotiposFenotipos

genotiposgenotipos

frecuenciasfrecuencias

Haciendo un cuadro de Punnett:Haciendo un cuadro de Punnett:heterocigoto X heterocigotoheterocigoto X heterocigoto

Óvulos de Planta heterocigota Óvulos de Planta heterocigota

Polen de planta Polen de planta heterocigota heterocigota

1111 22

P

p pP

PpPP

pp

PP pppP Pp

UNIDAD I 29

Aplicación práctica: El Cruce de pruebaAplicación práctica: El Cruce de prueba

Un Un Cruce de pruebaCruce de prueba es usado para deducir es usado para deducir el genotipo de un organismo con un el genotipo de un organismo con un fenotipo dominante (i.e., ¿es el fenotipo dominante (i.e., ¿es el organismo organismo PPPP o o PpPp?)?)

1.1. Cruzar al organismo con fenotipo Cruzar al organismo con fenotipo dominante (dominante (PP_) con un organismo _) con un organismo homocigoto Recesivo (homocigoto Recesivo (pppp)…)…

UNIDAD I 30

Aplicación Práctica: El Cruce de pruebaAplicación Práctica: El Cruce de prueba

2. Si el organismo de Fenotipo Dominante 2. Si el organismo de Fenotipo Dominante es homocigoto Dominante (es homocigoto Dominante (PPPP), sólo se ), sólo se producirán descendientes con Fenotipo producirán descendientes con Fenotipo Dominante (Dominante (PpPp))

3.3. Si el organismo con fenotipo Dominante Si el organismo con fenotipo Dominante es heterocigoto (es heterocigoto (PpPp), aproximadamente ), aproximadamente la mitad de los descendientes tendrán la mitad de los descendientes tendrán fenotipo Recesivo (fenotipo Recesivo (pppp))

UNIDAD I 31

p p

(50%)blanco

(50%)(50%)púrpurapúrpura


genotiposgenotipos


Cruce de prueba:Cruce de prueba:heterocigoto X homocigoto Recesivoheterocigoto X homocigoto Recesivo

Óvulos de homocigoto RecesivoÓvulos de homocigoto Recesivo

Polen de plantaPolen de plantadesconocida con desconocida con

Fenotipo Fenotipo Dominante(heterocigoto) Dominante(heterocigoto)

22

P

p pp

PpPP

pp

Pp pppP pp22

UNIDAD I 32

p p

(100%)(100%)púrpurapúrpura


genotiposgenotipos


Cruce de prueba:Cruce de prueba:homocigoto X homocigoto Recesivohomocigoto X homocigoto Recesivo

Óvulos de homocigoto RecesivoÓvulos de homocigoto Recesivo

Polen de planta Polen de planta desconocida con desconocida con

fenotipo fenotipo dominante(homocigoto)dominante(homocigoto)

P

Pp

PpPp

Pp

Pp PpPp Pp

P

44

UNIDAD I 33Caracteres de arvejasCaracteres de arvejasestudiados por Mendelestudiados por Mendel

Tamaño de planta

Ubicación de flor

Color de la flor

Color del capi

forma del capi

Forma de semilla

Color de semilla

UNIDAD I 34Los Rasgos son heredados Los Rasgos son heredados independientementeindependientemente

Color de semilla (arvejas amarillas vs. arvejas Color de semilla (arvejas amarillas vs. arvejas verdes) y Forma de la semilla (arvejas lisas vs. verdes) y Forma de la semilla (arvejas lisas vs. Arvejas rugosas) fueron las características Arvejas rugosas) fueron las características estudiadasestudiadas

Fueron asignados símbolos a los alelos:Fueron asignados símbolos a los alelos:• YY = amarillo (Dominante), = amarillo (Dominante), yy = verde (Recesivo) = verde (Recesivo)• SS = liso (Dominante), = liso (Dominante), ss = rugoso (Recesivo) = rugoso (Recesivo)

Cruce de dos caracteres fue hecho entre dos Cruce de dos caracteres fue hecho entre dos variedades de raza pura por cada característicavariedades de raza pura por cada característica

• P: P: SSYYSSYY x x ssyyssyy

UNIDAD I 35Los caracteres son heredados Los caracteres son heredados independientementeindependientemente

• Genes del color de la arveja y de la forma Genes del color de la arveja y de la forma de la arveja (de la arveja (SS, , ss y y YY, , yy) se separan ) se separan independientemente durante la meiosis independientemente durante la meiosis ((Ley de la distribución independiente de Ley de la distribución independiente de MendelMendel))

– Posibles Gametos de los padres Posibles Gametos de los padres SSYYSSYY son son SYSY, , SYSY, , SYSY, y , y SY SY (cada (cada SS puede combinarse puede combinarse con cada con cada YY))

– Posible Gametos de los padres Posible Gametos de los padres ssyyssyy son son sysy, , sysy, , sysy, y , y sysy (cada s se combina con cada (cada s se combina con cada yy))

UNIDAD I 36Cruce dihíbrido:Cruce dihíbrido:SSssYYyy X S X SssYYyy

SYSY

SSyy

ssYY

sysy

Padre SsYy Padre SsYy autofertilizaciónautofertilización

14

14

14

14

SYSY SSyy ssYY sysy14

14

14

14

óvulos

espermatozoides

116

116

116

116

116

116

116

116

116

116

116

116

116

116

116

116

SSYYSSYY SSYSSYyy SSssYYYY SSssYYyy

SSSSyyYY SSSSyyyy SSsysyYY SSsyysyy

ssSYYSYY ssSYSYyy ssssYYYY ssssYYyy

ssSSyyYY ssSSyyyy ssyssyYY ssyyssyy

UNIDAD I 37Caracteres son heredados Caracteres son heredados IndependientementeIndependientemente

Mendel luego permitió que los Mendel luego permitió que los descendientes F1 se autofertilizarán: descendientes F1 se autofertilizarán: SsYySsYy xx SsYySsYy

Los Gametos son Los Gametos son ¼¼SSYY, , ¼¼SySy, , ¼¼sYsY, , ¼¼sysy de de cada padre cada padre

UNIDAD I 38Los caracteres son heredados Los caracteres son heredados independientementeindependientemente

Resultados presentados en un Cuadro de Resultados presentados en un Cuadro de Punnett:Punnett:

• 9/16 arvejas lisas amarillas9/16 arvejas lisas amarillas• 3/16 arvejas lisas verdes3/16 arvejas lisas verdes• 3/16 arvejas rugosas amarillas3/16 arvejas rugosas amarillas• 1/16 arvejas rugosas verdes1/16 arvejas rugosas verdes

UNIDAD I 39

Meiosis IIMeiosis I

YYSS

SS YY

yyss

ss yy

yySS

SS yy

YYss

YYss

SS yy yySS

YY YYssss

Distribución independienteDistribución independiente

SSss

YYyy

SS

ss

YY

yy

YY

yy

SS

ss

YY YY

SS

ss

yy yySS

ss

Al azar uno u otro

SS YY YYSS

ss yy yyss

Replicacióncromosoma

UNIDAD I 40

Genes en el mismo cromosomaGenes en el mismo cromosoma

La ley de laLa ley de la Distribución independiente Distribución independiente de Mendel sólo opera para genes cuyos de Mendel sólo opera para genes cuyos loci están en loci están en diferentes diferentes cromosomascromosomas

Diferentes genes cuyos loci están Diferentes genes cuyos loci están localizados en el localizados en el mismomismo cromosoma cromosoma tienden a ser heredados juntostienden a ser heredados juntos

Las características cuyos genes tienden a Las características cuyos genes tienden a distribuirse juntos se dice que están distribuirse juntos se dice que están ligadosligados

UNIDAD I 41

LinkageLinkage

Alelo rojo, p

aleloredondo, l

Alelopúrpura, P

Alelo largo, L

Gen para elGen para elcolor de la florcolor de la flor

Gen para laGen para laforma del polenforma del polen

UNIDAD I 42

RecombinaciónRecombinación

Genes en el mismo cromosoma no Genes en el mismo cromosoma no siempresiempre se distribuyen juntosse distribuyen juntos

El Crossing overEl Crossing over en Profase I de la meiosis en Profase I de la meiosis crea nuevas combinaciones de genescrea nuevas combinaciones de genes

Crossing over involucra el intercambio de Crossing over involucra el intercambio de DNA entre las cromátidas de DNA entre las cromátidas de cromosomas homólogos pareados en cromosomas homólogos pareados en sinapsissinapsis

UNIDAD I 43

roja

roja

púrpura

púrpura

redonda

redonda

larga

larga

PP

PP

pp

pp

LL

LL

ll

ll

PP

pp

pp

LL

LL

ll

ll

PP

LL

pp LL

ll

ll

PP

pp

PP

LL

pp LL

ll

ll

PP

pp

LL

LL

ll

ll

PP

PP

pp

pp

PP

PP

pp

pp

LL

LL

ll

ll

PP

pp

pp

LL

LL

ll

ll

Crossing OverCrossing Over

CromátidasCromátidas

hermanashermanasCromosomaCromosoma

replicadoreplicado

CromosomaCromosomareplicadoreplicado

LL

LL

ll

ll

PP

PP

pp

pp

CromátidasCromátidashermanashermanas

Cro

mos

omas

Cro

mos

omas

Hom

ólog

osH

omól

ogos

PP

PP

pp

pp

LL

LL

ll

ll

PP

pp

pp

LL

LL

ll

ll

pp LL

PP ll

LLPP

llpp

vieja vieja combinación

nueva combinaciónnueva combinación

nueva combinaciónnueva combinación

vieja combinaciónvieja combinación

florColor

Polenforma

UNIDAD I 44

UNIDAD I 45

UNIDAD I 46

UNIDAD I 47

UNIDAD I 48

Cromosomas sexuales y AutosomasCromosomas sexuales y Autosomas

Mamíferos y muchas especies de Mamíferos y muchas especies de insectos tienen un set de insectos tienen un set de cromosomas cromosomas sexualessexuales que dictan el género que dictan el género

• Hembras tienen dos Hembras tienen dos cromosomas Xcromosomas X• Machos tienen un Machos tienen un cromosoma Xcromosoma X y un y un

cromosoma Ycromosoma Y • Cromosomas Sexuales Cromosomas Sexuales se segregan se segregan

durante la meiosisdurante la meiosis• [Los demás cromosomas (no sexuales) [Los demás cromosomas (no sexuales)

son llamados son llamados autosomas]autosomas]

UNIDAD I 49

UNIDAD I 50

XX11 XX22

Determinación sexualDeterminación sexualen mamíferosen mamíferos

óvulosóvulos

Padre machoPadre machoYYXXmm

SSPPEERRMM

Descendientes hembrasDescendientes hembras

Descendientes machosDescendientes machosYY

XXmmXXmmXX11 XX22XXmm

YY YYXX11 XX22

DETERMINACIÓN DETERMINACIÓN DEL SEXO EN DEL SEXO EN MAMÍFEROSMAMÍFEROS

XX11 XX22Padres hembrasPadres hembras

UNIDAD I 51Genes ligados al sexo están Genes ligados al sexo están en el X o en el Yen el X o en el Y

Genes de los cromosomas sexuales están Genes de los cromosomas sexuales están ligados ligados al sexoal sexo

• Cromosoma X es mucho más grande que el Y y Cromosoma X es mucho más grande que el Y y porta más de 1000 genesporta más de 1000 genes

• Cromosoma Y es más pequeño y porta sólo 78 Cromosoma Y es más pequeño y porta sólo 78 genesgenes

El X y el Y tienen muy pocos genes en común El X y el Y tienen muy pocos genes en común • Hembras (XX) pueden ser homocigotas o Hembras (XX) pueden ser homocigotas o

heterocigotas para una característicaheterocigotas para una característica• machos (XY) tienen sólo machos (XY) tienen sólo una copia (alelo) de los una copia (alelo) de los

genes en el X o Ygenes en el X o Y

UNIDAD I 52¿Cómo los genes ligados al sexo ¿Cómo los genes ligados al sexo afectan a la herenciaafectan a la herencia

Los Patrones de herencia ligada al sexo Los Patrones de herencia ligada al sexo fueron primeramente descubiertos en la fueron primeramente descubiertos en la mosca de la fruta (mosca de la fruta (DrosophilaDrosophila) a ) a principios de 1900principios de 1900

Se descubrió que los genes del color de Se descubrió que los genes del color de ojos son transportados por el ojos son transportados por el cromosoma Xcromosoma X

• RR = ojos rojos (Dominante) = ojos rojos (Dominante)• rr = ojos blancos (recesivo) = ojos blancos (recesivo)

UNIDAD I 53Cómo los genes ligados al sexo Cómo los genes ligados al sexo afectan a la herenciaafectan a la herencia

Los alelos recesivos ligados al sexo Los alelos recesivos ligados al sexo (específicamente ligados al (específicamente ligados al XX) ,muestran ) ,muestran su fenotipo más a menudo en machossu fenotipo más a menudo en machos

• Machos muestran fenotipo de ojos blancos Machos muestran fenotipo de ojos blancos más a menudo que las Hembras en un más a menudo que las Hembras en un cruce Xcruce XRRXXrr xx X XrrY Y

Los machos no tienen un 2º gen ligado a X Los machos no tienen un 2º gen ligado a X (como las hembras) y no pueden (como las hembras) y no pueden enmascarar a un gen Recesivoenmascarar a un gen Recesivo

UNIDAD I 54

25%25%Hembra normalHembra normal Hembra portadoraHembra portadora Macho NormalMacho Normal

25%25% 25%25% 25%Macho mutante


genotiposgenotipos


Herencia ligada al sexo:Herencia ligada al sexo:Color de ojos en moscas de la frutaColor de ojos en moscas de la fruta

Óvulos de Hembras Óvulos de Hembras XR Xr

Espermatozoides Espermatozoides de machos de machos

XXRRY Y

1111

YXR

XRXrXRXR

YXr

XRXR XrYXRXr XRY

R r

R

hembras hembras

Machos Machos

11 11

UNIDAD I 55Excepciones de los Excepciones de los principios de Mendelprincipios de Mendel

Supuestos de los principios de MendelSupuestos de los principios de Mendel• Todos los genes están gobernados por Todos los genes están gobernados por

Alelos encontrados en un Alelos encontrados en un solo locussolo locus en en un par de cromosomas homólogosun par de cromosomas homólogos

• Hay Hay dos Alelosdos Alelos (versiones de un gen ) (versiones de un gen ) para cada característica o tipo de genpara cada característica o tipo de gen

• Un alelo es Un alelo es Dominante sobre el otroDominante sobre el otro, el , el cual es Recesivocual es Recesivo

UNIDAD I 56

1.Dominancia incompleta1.Dominancia incompleta

Dominancia de un alelo sobre otro se Dominancia de un alelo sobre otro se rompe en las características de la rompe en las características de la dominancia incompletadominancia incompleta

Cuando el fenotipo heterocigoto es Cuando el fenotipo heterocigoto es intermedio entre los dos fenotipos intermedio entre los dos fenotipos homocigotos, el patrón de herencia se homocigotos, el patrón de herencia se llama llama Dominancia incompletaDominancia incompleta

UNIDAD I 57

RR RR

(100%)(100%)rosada (intermedia)rosada (intermedia)

frecuenciasfrecuenciasfenotiposfenotipos

genotiposgenotipos


Dominancia incompletaDominancia incompletaÓvulos de homocigotoÓvulos de homocigoto

RR, Padre flor roja Padre flor roja

Polen de Polen de homocigoto homocigoto R'R' Padre flor blancaPadre flor blanca

R'

R'R'R

R'RR'R

R'R

R'R R'RR'R R'R

rosada rosada

rosada rosada

11

UNIDAD I 58

(25%)(25%)(25%)(25%)rojaroja blancablanca

RR R'R'

(50%)(50%)rosadarosada

frecuenciasfrecuenciasfenotiposfenotipos

genotiposgenotipos


Dominancia incompleta:Dominancia incompleta:FF11 X F X F11

Óvulos de heterocigotoÓvulos de heterocigotoRR’, padres flor rosada, Fpadres flor rosada, F11

Polen dePolen deheterocigoto heterocigoto RR'

padres flor rosada padres flor rosada FF11

RR

R'R'R'R

RR'RR

R'R'

RR R'R'RR' R'R1111 22

roja rosada

rosada blanca

UNIDAD I 59

ABAB

AbAb

aBaB

abab

ABAB AbAb aBaB abab

Color Color de ojos de ojos

en en hhuummaannooss

óvulosóvulos

eesp

erm

atoz

oide

see

sper

mat

ozoi

des

MadreMadre

AaBbAaBb

PadrePadre

AaBbAaBb

AABBAABB AABbAABb AaBBAaBB AaBbAaBb

negronegro café oscurocafé oscuro café oscurocafé oscuro café clarocafé claro

AAbBAAbB

café oscurocafé oscuro

AAbbAAbb

café clarocafé claro

AabBAabB

café clarocafé claro

AabbAabb

azulazul

aABBaABB aABbaABb aaBBaaBB aaBbaaBb

café oscurocafé oscuro café clarocafé claro café clarocafé claro azulazul

aABbaABb aABbaABb aaBbaaBb aabbaabb

café clarocafé claro azulazul azulazul celesteceleste

UNIDAD I 60

2.Alelos múltiples2.Alelos múltiples

Una especie puede tener más de dos Una especie puede tener más de dos Alelos para una característica dadaAlelos para una característica dada• Cada individuo aún porta dos Alelos Cada individuo aún porta dos Alelos

para esa característicapara esa característica

UNIDAD I 61

Alelos múltiplesAlelos múltiples

Ejemplos de Ejemplos de alelismo múltiplealelismo múltiple• Miles de Alelos para el color de ojos en Miles de Alelos para el color de ojos en

moscas de la fruta, producen ojos café moscas de la fruta, producen ojos café blanco, amarillo, anaranjado, rosado o blanco, amarillo, anaranjado, rosado o rojorojo

• Los genes para los grupos sanguíneos Los genes para los grupos sanguíneos en humanos producen tipos de sangre en humanos producen tipos de sangre A, B, AB, y OA, B, AB, y O– 3 Alelos en este sistema: 3 Alelos en este sistema: IIAA, , IIBB e i e i

UNIDAD I 62

3.Codominancia3.Codominancia

Algunos Alelos son siempre expresados Algunos Alelos son siempre expresados aún en combinación con otros alelos aún en combinación con otros alelos Heterocigotos muestran Fenotipos de Heterocigotos muestran Fenotipos de ambos alelos en ambos alelos en codominanciacodominancia

UNIDAD I 63

CodominanciaCodominancia

Ejemplo: Alelos de grupos sanguíneos Ejemplo: Alelos de grupos sanguíneos humanoshumanos

• Alelos IAlelos IAA e I e IBB son codominantes, son codominantes, mientras que tanto Imientras que tanto IAA e I e IBB dominan a i dominan a i

• La sangre tipo AB tiene un genotipo ILa sangre tipo AB tiene un genotipo IAAIIBB

UNIDAD I 64

10%10%

40%40%

46%46%

4%4%

B o ABB o AB

A o ABA o AB

O,AB,O,AB,A,BA,B

(universal)(universal)

ABAB(universal)(universal)

B o OB o O

A o OA o O

OO

AB, A,AB, A,B, OB, O

(universal)(universal)

AA

BB

ambosambos

NingunoNinguno

IIBBIIBB o I o IBBii

IIAAIIAA o I o IAAii

iiii

IIAAIIBB

OO

ABAB

BB

AA

FrecFrecDona aDona aRecibe deRecibe deAnticuerposAnticuerposRBCsRBCsgenotipogenotipoTipoTipo

Grupos sanguíneos humanos ABOGrupos sanguíneos humanos ABO

UNIDAD I 65

4.Herencia Poligénica4.Herencia Poligénica

Algunas características muestran un rango Algunas características muestran un rango de Fenotipos continuos en vez de de Fenotipos continuos en vez de discretos, Fenotipos definidosdiscretos, Fenotipos definidos

• Ejemplos incluyen a la altura humana, Ejemplos incluyen a la altura humana, color de piel, color del grano de trigocolor de piel, color del grano de trigo

UNIDAD I 66

Herencia PoligénicaHerencia Poligénica

Fenotipos producidos por Fenotipos producidos por herencia herencia poligénicapoligénica están gobernados por la están gobernados por la interacción de más de dos genes en loci interacción de más de dos genes en loci múltiplesmúltiples

El color de piel humana es controlado por El color de piel humana es controlado por al menos 3 genes, cada uno con pares al menos 3 genes, cada uno con pares de alelos con dominancia incompletade alelos con dominancia incompleta

UNIDAD I 67

UNIDAD I 68

PleiotropíaPleiotropía

Algunos Alelos de una característica Algunos Alelos de una característica pueden crear pueden crear múltiplesmúltiples efectos efectos fenotípicos (fenotípicos (pleiotropíapleiotropía))

• Los principios de MendelLos principios de Mendel especifican especifican sólo unsólo un Fenotipo posible para cualquier Fenotipo posible para cualquier aleloalelo

UNIDAD I 69

PleiotropíaPleiotropía

Ejemplo: El gen SRY en machos Ejemplo: El gen SRY en machos humanoshumanos

• El gen SRY estimula el desarrollo de las El gen SRY estimula el desarrollo de las gónadas embrionarias en testículos, los gónadas embrionarias en testículos, los cuales a su vez estimulan del desarrollo cuales a su vez estimulan del desarrollo de la próstata, vesículas seminales, pene de la próstata, vesículas seminales, pene y escrotoy escroto

UNIDAD I 70

Análisis de PedigreeAnálisis de Pedigree

Pueden ser diagramados los Registros de la Pueden ser diagramados los Registros de la expresión de un gen en varias expresión de un gen en varias generaciones de una familiageneraciones de una familia

El análisis cuidadoso de este diagrama (un El análisis cuidadoso de este diagrama (un pedigreepedigree) puede revelar patrones de ) puede revelar patrones de herencia de un carácterherencia de un carácter

El análisis de Pedigree a menudo es El análisis de Pedigree a menudo es combinado con la tecnología de la combinado con la tecnología de la genética molecular para aclarar la acción genética molecular para aclarar la acción y expresión de un geny expresión de un gen

UNIDAD I 71

Cómo leer un PedigreesCómo leer un Pedigrees

= macho= macho = hembra= hembra

= padres= padres

oo = individuo que muestra el carácter = individuo que muestra el carácter

oo = Portador heterocigoto = Portador heterocigoto de un carácter autosómicode un carácter autosómico

= descendientes = descendientes

11 22 33I, II, III, IV, o VI, II, III, IV, o V = generación = generación

UNIDAD I 72

Un Pedigree RecesivoUn Pedigree Recesivo

UNIDAD I 73Pedigrees:Pedigrees:Legado de la Reina VictoriaLegado de la Reina Victoria

UNIDAD I 74Desórdenes de herencia Desórdenes de herencia ligada al sexoligada al sexo

Se conocen Varios alelos defectuosos Se conocen Varios alelos defectuosos para características codificadas en el para características codificadas en el cromosomacromosoma

Los desórdenes ligados al sexo aparecen Los desórdenes ligados al sexo aparecen más frecuentemente en machos y a más frecuentemente en machos y a menudo saltan generacionesmenudo saltan generaciones

Ejemplos de desórdenes ligados al sexo Ejemplos de desórdenes ligados al sexo (Ligados a X)(Ligados a X)

• DaltonismoDaltonismo

UNIDAD I 75

UNIDAD I 76

UNIDAD I 77

No-DisyunciónNo-Disyunción

Incorrecta separación de cromosomas o Incorrecta separación de cromosomas o cromátidas en meiosis, conocida cromátidas en meiosis, conocida como como no-disyunciónno-disyunción

La Mayoría de los embriones que surgen La Mayoría de los embriones que surgen de gametos con número cromosómico de gametos con número cromosómico anormal abortan espontáneamenteanormal abortan espontáneamente

Algunas combinaciones de Nº de Algunas combinaciones de Nº de cromosoma sobreviven hasta el cromosoma sobreviven hasta el nacimiento o más allánacimiento o más allá

UNIDAD I 78

UNIDAD I 79

UNIDAD I 80

Incidencia del síndrome de DownIncidencia del síndrome de Down

1010 2020 3030 4040 505000

100100

200200

300300

400400

Edad de la madre (años)Edad de la madre (años)

Nuú

mer

o po

r 100

0 na

cido

sN

uúm

ero

por 1

000

naci

dos

UNIDAD I

FinFin

Genética Mendeliana y no mendeliana. 2014

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