GENÉTICA MENDELIANA

Pisum sativum

Planteamiento experimental de Mendel

G. Mendel

El resultado era el mismo no importando que planta era la receptora o donadora de polen

El resultado era el mismo no importando que planta era la receptora o donadora de polen

Generación F1

Generación P

F1

Dominante Carácter expresado en la F1.

Recesivo Carácter NO expresado en la F1.

CARACTERÍSTICAS ESTUDIADAS POR MENDEL

Carácter: tamaño de la planta:

Generación F1 Todas las plantas altas

Híbridos

DD dd

Polinización cruzada

Cruce monohíbrido

X Homocigotos

Dd

D d Formación de gametos

Generación F2 Proporción 3:1

Autopolinización

DD dd

El carácter de enano se

encontraba oculto, era

“recesivo”. El carácter alto era “dominante”

Heterocigotos Dd

D d Formación de gametos

Dd Dd

X

D d

Dd Dd

Cruce monohíbrido

Primera generación filial F1 Todas las plantas con flores

violeta

Carácter: color de la flor

Segunda generación filial F2

Proporción 3 flores violetas : 1 flor blanca

Alelos: dos formas de la misma característica

Resumen cruzas monohíbridas de Mendel Carácter Caracteres

alternativos (alelos)

Resultados F1 Resultados F2 Proporción F2

Semillas redondo/rugoso amarillo/verde

Todas redondas

Todas amarillas

5,474 redondas 1,850 rugosas 6,022 amarillas 2,001 verdes

2.96: 1

3.01: 1

Vainas axial/terminal hinchado/arrugado verde/amarillo

Todas axiales

Todas hinch.

Todas verdes

651 axiales 207 terminales 882 hinchadas 299 arrugadas 428 verdes 152 amarillas

3.14: 1

2.95: 1

2.82: 1

Flores violeta/blanco Todas violeta 705 violetas 224 blancas

3.15: 1

Tallos alto/enano Todos altos 787 altos 277 enanos

2.84: 1

Cortesía de Silvia

Cuadro de Punnet Heterocigotos

Principios de Mendel

Principio de dominancia. En un heterocigoto un alelo podrá ocultar la presencia de otro. Este es un principio acerca de la función génica

Principio de segregación. En un heterocigoto u homocigoto, dos diferentes alelos se segregan uno del otro durante la formación de gametos. Este es un principio acerca de la transmisión génica (es decir, la manera en que se heredan los genes).

Cruza dihíbrida Homocigotos

Cruza dihíbrida

Principios de Mendel

Principio de reparto independiente. Los alelos de diferentes genes segregan o se reparten uno independientemente del otro. Este es otro principio de transmisión génica, basado en el comportamiento de diferentes cromosomas en la meiosis.

• Cruza trihíbrida

• 64 casillas en el cuadrado de Punnet!!!!!

• Esquema ramificado

DdGgWw x DdGgWw

Cruza trihíbrida DGW

DGw

DgW

Dgw

dGW

dGw

dgW

dgw

DGW

DDGGWW DDGGWw DDGgWW DDGgWw DdGGWW DdGGWw DdGgWW DdGgWw

DGw

DDGGWw DDGGww DDGgWw DDGgww DdGGWw DdGGww DdGgWw DdGgww

DgW

DDGgWW DDGgWw DDggWW DDggWw DdGgWW DdGgWw DdggWW DdggWw

Dgw

DDGgWw DDGgww DDggWw DDggww DdGgWw DdGgww DdggWw Ddggww

dGW

DdGGWW DdGGWw DdGgWW DdGgWw ddGGWW ddGGWw ddGgWW ddGgWw

dGw

DdGGWw DdGGww DdGgWw DdGgww ddGGWw ddGGww ddGgWw ddGgww

dgW

DdGgWW DdGgWw DdggWW DdggWw ddGgWW ddGgWw ddggWW ddggWw

dgw

DdGgWw DdGgww DdggWw Ddggww ddGgWw ddGgww ddggWw ddggww

Cruce trihíbrido: Esquema ramificado • Proporciones fenotípicas

¾ alto (D)

¾ amarillos (G)

¾ lisos (W)

¼ arrugados (w)

¼ verdes (g)

¾ lisos (W)

¼ arrugados (w)

¼ enano (d)

¾ amarillos (G)

¾ lisos (W)

¼ arrugados (w)

¼ verdes (g)

¾ lisos

(W)

¼ arrugados

(w)

27/64 altos amarillos lisos DGW

9/64 altos verde lisos DgW

3/64 altos verdes arrugados Dgw

9/64 enanos amarillos lisos dGW

3/64 enanos amarillos arrugados DgW 3/64 enanos verdes lisos dgW

1/64 enanos verdes arrugados dgw

9/64 altos amarillos arrugados DGw

Cruce trihíbrido: Esquema ramificado • Proporciones genotípicas

¼ alto (DD)

¼ amarillos (GG)

¼ lisos (WW)

2/4 lisos (Ww)

¼ arrugados (ww)

2/4 amarillos(Gg)

¼ lisos(WW)

2/4 lisos (Ww)

¼ arrugados (ww)

¼ verdes (gg)

¼ lisos (WW)

2/4 lisos (Ww)

¼ arrugados (ww)

1/64 DDGGWW

2/64 DDGGWw

1/64 DDGGww

2/64 DDGgWW

4/64 DDGgWw

2/64 DDGgww

1/64 DDggWW

2/64 DDggWw

1/64 DDggww

2/4 alto (Dd)

¼ amarillos (GG)

¼ lisos (WW)

2/4 lisos

(Ww)

¼ arrugados (ww)

2/4

amarillos(Gg)

¼ lisos(WW)

2/4 lisos (Ww)

¼ arrugados (ww)

¼ verdes (gg)

¼ lisos

(WW)

2/4 lisos (Ww)

¼ arrugados

(ww)

2/64 DdGGWW

4/64 DdGGWw

2/64 DdGGww

4/64 DdGgWW

8/64 DdGgWw

4/64 DdGgww

2/64 DdggWW

4/64 DdggWw

2/64 Ddggww

1/4 enano (dd)

¼ amarillos (GG)

¼ lisos (WW)

2/4 lisos

(Ww)

¼ arrugados (ww)

2/4

amarillos(Gg)

¼ lisos(WW)

2/4 lisos (Ww)

¼ arrugados (ww)

¼ verdes (gg)

¼ lisos

(WW)

2/4 lisos (Ww)

¼ arrugados

(ww)

1/64 ddGGWW

2/64 ddGGWw

1/64 ddGGww

2/64 ddGgWW

4/64 ddGgWw

2/64 ddGgww

1/64 ddggWW

2/64 ddggWw

1/64 ddggww

AABb X Aabb

AB Ab Ab AABb AAbb ab AaBb Aabb

Gametos: AB Ab Ab ab

AABb AAbb AaBb Aabb, gametos: AB Ab Ab AB Ab aB ab Ab ab

AABb X Aabb Gametos: AB Ab Ab ab

AB Ab Ab AABb AAbb ab AaBb Aabb

F1: 2 fenotipos 4 genotipos

AABb AAbb AaBb Aabb, gametos: AB Ab Ab AB Ab aB ab Ab ab

AABB AABb AaBB AaBb AABb AAbb AaBb Aabb AaBB AaBb aaBB aaBb AaBb Aabb aaBb aabb

AB Ab aB ab

AB

Ab

aB

ab

F2: 4 fenotipos 9 genotipos

Cruces entre organismos heterocigotos para genes

que se transmiten independientemente

Número de genes heterocigóticos

n

Número de diferentes tipos de gametos formados

2n

Número de genotipos diferentes

producidos 3n

Número de fenotipos diferentes

producidos 2n

1 2 3 2

2 4 9 4

3 8 27 8

4 16 81 16

*Asumiendo dominancia o recesividad completa en todos los pares de genes

Prueba de Cruza

Método de probabilidades Dada una población AaBbCcDd • Qué fracción de una progenie será homocigota para los

cuatro alelos recesivos?

Para cada cruza la probabilidad es ¼, por lo tanto la

probabilidad es: ¼ x ¼ x ¼ x ¼= 1/256 homocigotos recesivos • Qué fracción de la progenie será homocigota para los 4

genes? (¼ homocigoto dominante+ ¼homocigoto recesivo= ½) ½ x ½ x ½ x ½= 1/16

A a A AA ¼

Aa ¼

a Aa ¼

aa ¼

Dominantes ¾ Recesivo ¼

AA ¼ + Aa ½ aa ¼

• Para una cruza AaBb x AaBb, que fracción de la progenie

mostrará el fenotipo recesivo para al menos un gen?

Los genotipos que satisfacen la condición son: A-bb, aaB- y aabb

• A-bb ¾ x ¼= 3/16

• aaB- ¼ x ¾= 3/16

• aabb ¼ x ¼= 1/16

3/16 + 3/16 + 1/16= 7 /16 recesivo para al menos un gen

Estos números serán más exactos mientras mayor sea la población

Reglas de probabilidad • Regla del producto: La probabilidad de que dos o

más eventos independientes ocurran es igual al producto de sus probabilidades individuales.

• Regla de la suma: La probabilidad de que ocurra uno u otro de dos eventos independientes, es la suma de sus probabilidades individuales

Problema: Segregación mendeliana en humanos

• Un matrimonio de heterocigotos para el gen de la fibrosis quística (c) desea tener 4 hijos y desean saber la probabilidad de que ninguno, algunos o todos sus hijos estén afectados (C es wild type).

Cc x Cc (C es dominante) 4hijos Cada nacimiento es un evento independiente

No afectados Afectados Probabilidad

4 0 NNNN 1 x (¾ x ¾ x ¾ x ¾) 81/256

3 1 NNNS 4 x (¾ x ¾ x ¾ x ¼) 108/256 2 2 NNSS* 6 x (¾ x ¾ x ¼ x ¼) 54/256

1 3 SSSN 4 x (¾ x ¼ x ¼ x ¼) 12/256 0 4 SSSS 1 x ( ¼ x ¼ x ¼ x ¼) 1/256

*NNSS, NSNS, NSSN, SNNS, SNSN, SSNN

Genealogías Humanas

Análisis de pedigrí

Ejemplos de caracteres recesivos y dominantes representativos de la especie humana

Caracteres recesivos Caracteres dominantes

Albinismo Acondroplasia (cartílago, FGFR3)

Anemia falciforme Braquidactilia

Ataxia telangiectasia Corea de Huntington (mal de San Vito)

Ceguera para los colores Ceguera nocturna estacional congénita (bastones no funcionales)

Fibrosis quística Gustación de la feniltiocarbamida (PTC)

Galactosemia (galactosa, afecta higado y SNC)

Hipercolesterolemia

Hemofilia Neurofibromatosis (células neurales)

Enfermedad de Tay-Sachs (desarrollo neural pobre y demencia, gangliósidos)

Pico de viuda

Síndrome de Lesch-Nyhan (Metabolismo de purinas, demencia)

Porfiria (Fe-hemoglobina)

Distrofia muscular de Duchenne (distrofina Afecta tejido muscular)

Síndrome de Marfan (fibrilina, miembros largos)

Fenilcetonuria Síndrome de Ehler-Danlos (colágena)

Genealogía para un carácter autosómico recesivo

Genealogía para un carácter autosómico dominante