Ing. Andrea Longo

GENÉTICA DE POBLACIONES

Cátedra Zootecnia General I

Contenidos:

Objetivos de la Genética de

Poblaciones Poblaciones mendelianas

Frecuencias genotípicas

Frecuencias génicas o alélicas

Ley de Hardy-Weinberg

Fuerzas evolutivas: Migración,

Mutación, Selección y Deriva

Génica

Objetivos Genética de Poblaciones:

• Describir la diversidad y estructura genética

de las poblaciones

• Evaluar las fuerzas evolutivas que actúan

sobre las poblaciones

• Estudiar la constitución genética de las

poblaciones y cómo cambia a través del

tiempo (transmisión de los genes de una

generación a la siguiente)

Aplicaciones Genética de Poblaciones:

• Comprender la base genética y la

transmisión de caracteres productivos y

enfermedades

• Desarrollo de programas de cría y

conservación de especies amenazadas

• Taxonomía, Sistemática y Evolución

de las especies

Población

Individuos

Población

Grupo de individuos de la misma especie que

comparten el hábitat y que tienen capacidad

de reproducirse.

Definió el concepto de población mendeliana

como un grupo de individuos que comparten,

en el tiempo y en el espacio, un acervo

genético común (alelos, gametos o genotipos).

Se reproducen sexualmente entre sí y cada

uno de ellos tiene la misma probabilidad de

aparearse con cualquiera de los individuos de

la población y de dejar descendencia.

Población Mendeliana

Dobzhansky (1950)

Al caracterizar

genéticamente una

población debemos

describir:

• Genotipos

• Alelos

Genotipo Homocigota:

RR rr

Genotipo Heterocigota:

Rr

Variantes de un gen. Ej: R y r

Combinación de alelos para un

gen determinado, uno

heredado del padre y el otro de

la madre

Frecuencias Genotípicas

Proporción de los genotipos existentes en una

población para un gen o locus en cuestión, o sea,

es la cantidad de veces que aparece el genotipo

en una población.

Nomenclatura de las frecuencias genotípicas:

f (RR) = P

f (Rr) = H

f (rr) = Q

P + H + Q = 1

Ejemplo Cálculo de las Frecuencias Genotípicas

Supongamos que en la raza Shorthorn los colores

de pelajes están determinados por un par de alelos

R y r

Fenotipos Colorado Rosillo Blanco

Genotipos RR Rr rr

Individuos 150 100 50

Total

300

ind.

f (RR) = Nº Ind RR/ Total Ind

f (Rr)= Nº Ind Rr/ Total Ind

f (rr)= Nº Ind rr/ Total Ind

Frecuencias f (RR) f (Rr) F (rr)

0,5 0,33 0,17 = 1

Ejemplo Cálculo de las Frecuencias Genotípicas

Supongamos que en la raza Shorthorn los colores

de pelajes están determinados por un par de alelos

R y r

Fenotipos Colorado Rosillo Blanco

Genotipos RR Rr rr

Individuos 150 100 50

Total

300

ind. Frecuencias f (RR) f (Rr) F (rr)

150/300 100/300 50/300

0,5 0,33 0,17 = 1

Para que la población subsista, debe transmitir

sus genes a la descendencia.

En la progenie se reconstruyen los genotipos. Por

lo tanto, los genotipos de los progenitores no

tienen continuidad de una generación a la

siguiente, los que tienen continuidad son los

alelos.

rr RR Rr Genotipos

r r R R R r Alelos

Frecuencias Génicas o Alélicas

Proporción de alelos de cada locus particular; y

que definen la constitución genética de una

población

Nomenclatura de las frecuencias alélicas:

f (R) = p

f (r) = q

p + q = 1

p = 1 - q

1 gen con dos alelos:

Cálculo de las Frecuencias Alélicas (Nº Ind)

Se debe tener en cuenta que los homocigotas

tienen dos alelos idénticos y los heterocigotas dos

alelos diferentes. Genotipos RR Rr rr

2NRR + NRr

2N p = f (R) = 2Nrr + NRr

2N q = f (r) =

Individuos 150 100 50

Total

300

ind.

2 (150) + 100

2 (300) p = f (R) =

0,67 p = f (R) =

2 (50) + 100

2 (300) q = f (r) =

0,33 q = f (r) =

Cálculo de las Frecuencias Alélicas

(Frec. Genotípicas)

p = f (R) = f (RR) + ½ f

(Rr)

q = f (r) = f (rr) + ½ f

(Rr)

Genotipos RR Rr rr

0,5 0,33 0,17 = 1

p = f (R) = 0,5 + ½ 0,33 q = f (r) = 0,17 + ½ 0,33

p = f (R) = 0,67 q = f (r) = 0,33

Cálculo de las Frecuencias Alélicas

(Frec. Genotípicas)

67

33

1 2

Así es que se transmite de generación en

generación el material genético (los genes).

El que un individuo deje más descendientes

implica que sus variantes génicas (alelos)

estarán más representadas en la siguiente

generación.

Loci con alelos múltiples:

Se aplica el mismo principio explicado

anteriormente, con “n” alelos

Volviendo al ejemplo del pelaje en ganado

Shorthorn……

Fenotipos Colorado Rosillo Blanco

Genotipos RR Rr rr

16% 48% 36%

P = 0,16 H = 0,48 Q = 0,36 = 1 F. genotípicas

p = f (R) = 0,16 + ½ 0,48 = 0,40

q = f (r) = 0,36 + ½ 0,48 = 0,60

F. Alélicas

Observadas

LEY de HARDY-WEINBERG (1908)

Un locus con

2 alelos A lelos R r

A lelos Frec. (p) (q)

R (p) RR (p2) Rr (pq)

r (q) Rr (pq) rr (q2)

Gametos M asc.

Gametos

Femen.

P=0,16

RR

H=0,48

Rr

Q=0,36

rr

p2=0,16 2pq=0,48 q2=0,36 Filial 1

p=0,40

q=0,60

Las frecuencias genotípicas de la progenie están

determinadas por las frecuencias alélicas de sus

progenitores.

Si la población está en equilibrio, las frecuencias

alélicas y genotípicas son iguales en los progenitores y

en la progenie.

Las frecuencias genotípicas de la población en equilibrio

resultan de la combinación al azar de las frecuencias de

los gametos.

Se realiza el análisis de Equilibrio de HW para cada locus

en estudio.

LEY de HARDY-WEINBERG (1908)

LEY de HARDY-WEINBERG (1908)

El equilibrio Hardy-Weinberg es un principio fundamental en

la Genética de Poblaciones.

Las frecuencias alélicas

y genotípicas en la

población se mantienen

constantes de

generación en

generación, pudiéndose

predecir sus valores

para las futuras

generaciones.

Población grande (infinita)

Apareamiento al azar

(panmixia)

No Mutación

No Migración

No Selección

No Deriva Génica

La distribución de frecuencias genotípicas está dada por

el desarrollo del binomio:

(p + q )2 = p2 + 2 pq + q2 = 1

Esta distribución binomial se alcanza en una sola

generación de apareamiento al azar y se mantiene en las

sucesivas generaciones.

Una población que tenga este tipo de estabilidad genética

en su

estructura está en equilibrio de Hardy-Weinberg (EHW).

Aunque en la práctica ninguna población cumple

estrictamente las condiciones del equilibrio, resulta que

muchos genes se ajustan dentro de los limites

estadísticos.

CAMBIOS en las FRECUENCIAS ALÉLICAS

Originados por:

Mutación

Migración

Selección

Deriva Génica

Los cambios en la composición genética de las poblaciones

constituyen la base de la evolución y del mejoramiento

genético de las especies.

MUTACIÓN:

La variación es la materia prima de la evolución. La

fuente de variación son las mutaciones.

Es un cambio estable y heredable en el material

genético

Alteran la secuencia del ADN y por tanto introducen

nuevas variantes

Muchas de estas variantes suelen ser eliminadas, pero

ocasionalmente algunas pueden tener éxito e incorporarse

en ciertos individuos de la especie

Es un factor que aumenta la diversidad genética

MUTACIÓN:

Por ejemplo:

Locus 2 alelos (R y r) y 25 individuos diploides (50 alelos)

45 alelos R p= f(R) = 0,9

5 alelos r q= f(r) = 0,1

Mutación de R r

44 alelos R p= f(R) = 0,88

6 alelos r q= f(r) = 0,12 Cambió la frecuencia

alélica

La tasa de mutación de un gen o una secuencia de ADN

es la frecuencia en la que se producen nuevas mutaciones

en ese gen o en cada generación

Cada especie tiene un tasa de mutación propia que ha

sido modulada por la selección natural para que la especie

pueda enfrentarse de un modo más o menos óptimo a los

cambios de su ambiente.

El efecto de las mutaciones se hace visible en las

frecuencias alélicas luego de muchas generaciones.

MUTACIÓN:

MIGRACIÓN: Flujo Génico

Es el intercambio de genes entre poblaciones debido

a la migración de los individuos entre las mismas

Es otro factor importante de cambio genético en las

poblaciones

Si dos poblaciones difieren en las frecuencias de los

alelos de algunos de sus genes, entonces el

intercambio de individuos entre las poblaciones

producirá un cambio de las frecuencias de los genes en

cada una de las poblaciones

Diferentes poblaciones presentan en general

diferentes frecuencias alélicas.

El FLUJO GENICO homogeniza las

poblaciones.

Si dos poblaciones difieren en las frecuencias de los

alelos de algunos de sus genes, entonces el

intercambio de individuos entre las poblaciones

producirá un cambio de las frecuencias de los genes en

cada una de las poblaciones.

Mapa de las migraciones humanas fuera de África

Según el análisis

poblacional del

ADN, se concluye

que los humanos

modernos se

desarrollan en

África, y se

expanden por el

mundo hace unos

50.000 años.

En cada generación se produce un sorteo de genes

durante la transmisión de gametos de los padres a los hijos

que se conoce como deriva genética.

El que un gameto lleve un alelo u otro es una cuestión de

azar, análoga a obtener una cara al tirar una moneda

Por esto la formación de gametos y su consiguiente unión

para formar la siguiente generación solo puede describirse

como un proceso probabilístico

DERIVA GÉNICA:

En cada generación esperamos una fluctuación al

azar de las frecuencias alélicas en las poblaciones.

Si en algún momento durante esta conducta

fluctuante algún alelo no llega a transmitirse a la

siguiente generación, entonces este alelo se habrá

perdido para siempre

El resultado de la deriva suele ser la pérdida de

variabilidad genética, siendo un proceso que

contrarresta la entrada de variabilidad genética por

mutaciones.

DERIVA GÉNICA:

La DERIVA GÉNICA cambia las frecuencias alélicas, y

reduce la diversidad genética ya que ciertos alelos se

fijan o se pierden en las poblaciones.

(1) variación fenotípica entre los individuos de una

población,

(2) supervivencia o reproducción diferencial asociada a la

variación, y

(3) herencia de la variación

SELECCIÓN NATURAL:

Proceso que permite explicar la complejidad inherente a

la vida, las adaptaciones de los organismos

Es la reproducción diferencial de unas variantes

genéticas respecto de otras

El proceso consta de 3 pasos:

Es un proceso acumulativo que permite incorporar

pequeñas mejoras generación tras generación hasta

obtener estructuras muy complejas.

Melanismo industrial de la polilla Biston betularia

Durante la Revolución Industrial en Inglaterra, los

naturalistas notaron que en áreas industriales,

contrariamente a lo que pasaba en zonas no

contaminadas, las formas oscuras predominaban sobre

las claras.

El hollín de las fábricas mata los líquenes claros que habitan

sobre la corteza de los árboles. Las formas oscuras se

camuflan mejor de las aves depredadoras que la claras,

siendo favorecidas por la selección.

Melanismo industrial de la polilla Biston betularia