Contenidos:
Objetivos de la Genética de
Poblaciones Poblaciones mendelianas
Frecuencias genotípicas
Frecuencias génicas o alélicas
Ley de Hardy-Weinberg
Fuerzas evolutivas: Migración,
Mutación, Selección y Deriva
Génica
Objetivos Genética de Poblaciones:
• Describir la diversidad y estructura genética
de las poblaciones
• Evaluar las fuerzas evolutivas que actúan
sobre las poblaciones
• Estudiar la constitución genética de las
poblaciones y cómo cambia a través del
tiempo (transmisión de los genes de una
generación a la siguiente)
Aplicaciones Genética de Poblaciones:
• Comprender la base genética y la
transmisión de caracteres productivos y
enfermedades
• Desarrollo de programas de cría y
conservación de especies amenazadas
• Taxonomía, Sistemática y Evolución
de las especies
Población
Individuos
Población
Grupo de individuos de la misma especie que
comparten el hábitat y que tienen capacidad
de reproducirse.
Definió el concepto de población mendeliana
como un grupo de individuos que comparten,
en el tiempo y en el espacio, un acervo
genético común (alelos, gametos o genotipos).
Se reproducen sexualmente entre sí y cada
uno de ellos tiene la misma probabilidad de
aparearse con cualquiera de los individuos de
la población y de dejar descendencia.
Población Mendeliana
Dobzhansky (1950)
Al caracterizar
genéticamente una
población debemos
describir:
• Genotipos
• Alelos
Genotipo Homocigota:
RR rr
Genotipo Heterocigota:
Rr
Variantes de un gen. Ej: R y r
Combinación de alelos para un
gen determinado, uno
heredado del padre y el otro de
la madre
Frecuencias Genotípicas
Proporción de los genotipos existentes en una
población para un gen o locus en cuestión, o sea,
es la cantidad de veces que aparece el genotipo
en una población.
Nomenclatura de las frecuencias genotípicas:
f (RR) = P
f (Rr) = H
f (rr) = Q
P + H + Q = 1
Ejemplo Cálculo de las Frecuencias Genotípicas
Supongamos que en la raza Shorthorn los colores
de pelajes están determinados por un par de alelos
R y r
Fenotipos Colorado Rosillo Blanco
Genotipos RR Rr rr
Individuos 150 100 50
Total
300
ind.
f (RR) = Nº Ind RR/ Total Ind
f (Rr)= Nº Ind Rr/ Total Ind
f (rr)= Nº Ind rr/ Total Ind
Frecuencias f (RR) f (Rr) F (rr)
0,5 0,33 0,17 = 1
Ejemplo Cálculo de las Frecuencias Genotípicas
Supongamos que en la raza Shorthorn los colores
de pelajes están determinados por un par de alelos
R y r
Fenotipos Colorado Rosillo Blanco
Genotipos RR Rr rr
Individuos 150 100 50
Total
300
ind. Frecuencias f (RR) f (Rr) F (rr)
150/300 100/300 50/300
0,5 0,33 0,17 = 1
Para que la población subsista, debe transmitir
sus genes a la descendencia.
En la progenie se reconstruyen los genotipos. Por
lo tanto, los genotipos de los progenitores no
tienen continuidad de una generación a la
siguiente, los que tienen continuidad son los
alelos.
rr RR Rr Genotipos
r r R R R r Alelos
Frecuencias Génicas o Alélicas
Proporción de alelos de cada locus particular; y
que definen la constitución genética de una
población
Nomenclatura de las frecuencias alélicas:
f (R) = p
f (r) = q
p + q = 1
p = 1 - q
1 gen con dos alelos:
Cálculo de las Frecuencias Alélicas (Nº Ind)
Se debe tener en cuenta que los homocigotas
tienen dos alelos idénticos y los heterocigotas dos
alelos diferentes. Genotipos RR Rr rr
2NRR + NRr
2N p = f (R) = 2Nrr + NRr
2N q = f (r) =
Individuos 150 100 50
Total
300
ind.
2 (150) + 100
2 (300) p = f (R) =
0,67 p = f (R) =
2 (50) + 100
2 (300) q = f (r) =
0,33 q = f (r) =
Cálculo de las Frecuencias Alélicas
(Frec. Genotípicas)
p = f (R) = f (RR) + ½ f
(Rr)
q = f (r) = f (rr) + ½ f
(Rr)
Genotipos RR Rr rr
0,5 0,33 0,17 = 1
p = f (R) = 0,5 + ½ 0,33 q = f (r) = 0,17 + ½ 0,33
p = f (R) = 0,67 q = f (r) = 0,33
Así es que se transmite de generación en
generación el material genético (los genes).
El que un individuo deje más descendientes
implica que sus variantes génicas (alelos)
estarán más representadas en la siguiente
generación.
Loci con alelos múltiples:
Se aplica el mismo principio explicado
anteriormente, con “n” alelos
Volviendo al ejemplo del pelaje en ganado
Shorthorn……
Fenotipos Colorado Rosillo Blanco
Genotipos RR Rr rr
16% 48% 36%
P = 0,16 H = 0,48 Q = 0,36 = 1 F. genotípicas
p = f (R) = 0,16 + ½ 0,48 = 0,40
q = f (r) = 0,36 + ½ 0,48 = 0,60
F. Alélicas
Observadas
LEY de HARDY-WEINBERG (1908)
Un locus con
2 alelos A lelos R r
A lelos Frec. (p) (q)
R (p) RR (p2) Rr (pq)
r (q) Rr (pq) rr (q2)
Gametos M asc.
Gametos
Femen.
P=0,16
RR
H=0,48
Rr
Q=0,36
rr
p2=0,16 2pq=0,48 q2=0,36 Filial 1
p=0,40
q=0,60
Las frecuencias genotípicas de la progenie están
determinadas por las frecuencias alélicas de sus
progenitores.
Si la población está en equilibrio, las frecuencias
alélicas y genotípicas son iguales en los progenitores y
en la progenie.
Las frecuencias genotípicas de la población en equilibrio
resultan de la combinación al azar de las frecuencias de
los gametos.
Se realiza el análisis de Equilibrio de HW para cada locus
en estudio.
LEY de HARDY-WEINBERG (1908)
LEY de HARDY-WEINBERG (1908)
El equilibrio Hardy-Weinberg es un principio fundamental en
la Genética de Poblaciones.
Las frecuencias alélicas
y genotípicas en la
población se mantienen
constantes de
generación en
generación, pudiéndose
predecir sus valores
para las futuras
generaciones.
Población grande (infinita)
Apareamiento al azar
(panmixia)
No Mutación
No Migración
No Selección
No Deriva Génica
La distribución de frecuencias genotípicas está dada por
el desarrollo del binomio:
(p + q )2 = p2 + 2 pq + q2 = 1
Esta distribución binomial se alcanza en una sola
generación de apareamiento al azar y se mantiene en las
sucesivas generaciones.
Una población que tenga este tipo de estabilidad genética
en su
estructura está en equilibrio de Hardy-Weinberg (EHW).
Aunque en la práctica ninguna población cumple
estrictamente las condiciones del equilibrio, resulta que
muchos genes se ajustan dentro de los limites
estadísticos.
CAMBIOS en las FRECUENCIAS ALÉLICAS
Originados por:
Mutación
Migración
Selección
Deriva Génica
Los cambios en la composición genética de las poblaciones
constituyen la base de la evolución y del mejoramiento
genético de las especies.
MUTACIÓN:
La variación es la materia prima de la evolución. La
fuente de variación son las mutaciones.
Es un cambio estable y heredable en el material
genético
Alteran la secuencia del ADN y por tanto introducen
nuevas variantes
Muchas de estas variantes suelen ser eliminadas, pero
ocasionalmente algunas pueden tener éxito e incorporarse
en ciertos individuos de la especie
Es un factor que aumenta la diversidad genética
MUTACIÓN:
Por ejemplo:
Locus 2 alelos (R y r) y 25 individuos diploides (50 alelos)
45 alelos R p= f(R) = 0,9
5 alelos r q= f(r) = 0,1
Mutación de R r
44 alelos R p= f(R) = 0,88
6 alelos r q= f(r) = 0,12 Cambió la frecuencia
alélica
La tasa de mutación de un gen o una secuencia de ADN
es la frecuencia en la que se producen nuevas mutaciones
en ese gen o en cada generación
Cada especie tiene un tasa de mutación propia que ha
sido modulada por la selección natural para que la especie
pueda enfrentarse de un modo más o menos óptimo a los
cambios de su ambiente.
El efecto de las mutaciones se hace visible en las
frecuencias alélicas luego de muchas generaciones.
MUTACIÓN:
MIGRACIÓN: Flujo Génico
Es el intercambio de genes entre poblaciones debido
a la migración de los individuos entre las mismas
Es otro factor importante de cambio genético en las
poblaciones
Si dos poblaciones difieren en las frecuencias de los
alelos de algunos de sus genes, entonces el
intercambio de individuos entre las poblaciones
producirá un cambio de las frecuencias de los genes en
cada una de las poblaciones
Diferentes poblaciones presentan en general
diferentes frecuencias alélicas.
El FLUJO GENICO homogeniza las
poblaciones.
Si dos poblaciones difieren en las frecuencias de los
alelos de algunos de sus genes, entonces el
intercambio de individuos entre las poblaciones
producirá un cambio de las frecuencias de los genes en
cada una de las poblaciones.
Mapa de las migraciones humanas fuera de África
Según el análisis
poblacional del
ADN, se concluye
que los humanos
modernos se
desarrollan en
África, y se
expanden por el
mundo hace unos
50.000 años.
En cada generación se produce un sorteo de genes
durante la transmisión de gametos de los padres a los hijos
que se conoce como deriva genética.
El que un gameto lleve un alelo u otro es una cuestión de
azar, análoga a obtener una cara al tirar una moneda
Por esto la formación de gametos y su consiguiente unión
para formar la siguiente generación solo puede describirse
como un proceso probabilístico
DERIVA GÉNICA:
En cada generación esperamos una fluctuación al
azar de las frecuencias alélicas en las poblaciones.
Si en algún momento durante esta conducta
fluctuante algún alelo no llega a transmitirse a la
siguiente generación, entonces este alelo se habrá
perdido para siempre
El resultado de la deriva suele ser la pérdida de
variabilidad genética, siendo un proceso que
contrarresta la entrada de variabilidad genética por
mutaciones.
DERIVA GÉNICA:
La DERIVA GÉNICA cambia las frecuencias alélicas, y
reduce la diversidad genética ya que ciertos alelos se
fijan o se pierden en las poblaciones.
(1) variación fenotípica entre los individuos de una
población,
(2) supervivencia o reproducción diferencial asociada a la
variación, y
(3) herencia de la variación
SELECCIÓN NATURAL:
Proceso que permite explicar la complejidad inherente a
la vida, las adaptaciones de los organismos
Es la reproducción diferencial de unas variantes
genéticas respecto de otras
El proceso consta de 3 pasos:
Es un proceso acumulativo que permite incorporar
pequeñas mejoras generación tras generación hasta
obtener estructuras muy complejas.
Melanismo industrial de la polilla Biston betularia
Durante la Revolución Industrial en Inglaterra, los
naturalistas notaron que en áreas industriales,
contrariamente a lo que pasaba en zonas no
contaminadas, las formas oscuras predominaban sobre
las claras.
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