UNIVERSIDAD CATOLICA DE SANTIAGO DE GUAYAQUIL

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

CARRERA DE MEDICINA

CATEDRA DE GENÉTICA

Docente:Dr. Xavier Landivar

INTEGRANTES;José Miguel Bustamante V.

Jesús Coyago KellyMa. Belén Forestieri F.

Rodolfo Rodriguez

HISTORIA CLÍNICA GENÉTICA

DATOS

Nombre: Gisell Marina Zambrano Espinoza

Fecha de Nacimiento: 22 de julio del 2011

Fecha de Defunción: 18 de diciembre del 2011

Fecha de ingreso: 6 de septiembre del 2011

Edad: 5 meses 9 días

Talla al nacimiento: 45 cms

Peso al nacimiento: 2000grs.

Apgar 9/10

HISTORIA CLÍNICA GENÉTICA

HISTORIA PRENATAL

Nombre de la madre: Carmen Espinoza

Edad: 22 años

Nombre del padre: Jose Luis Zambrano Barzola

Edad: 27 años

Procedencia: Ecuador-Manabí (Bahía)

Residencia: Charapoto

Enfermedades Maternas: IVU al final de la gestación

Paridad: G:2P:1C:1A:0

HISTORIA CLÍNICA GENÉTICA

HISTORIA PRENATAL

Tiempo de Inicio y calidad de Movimientos fetales

20 semanas aprox.

Terapia periconcepcional con folatos:

Si

Complicaciones Fístula amnióticaRuptura de Membranas

Exposición a teratógenos: No

Exámenes previos durante el embarazo:

Ecografías al 7mo y 8vo mes de gestación

HISTORIA CLÍNICA GENÉTICA

HISTORIA PERINATAL

Duración del embarazo: 39 semanas

Modo de presentación: Podalica

Tipo de parto: Cesarea

Periodo intraparto: No refiere

Medicamentos o drogas durante el parto:

ATBs

SIMBOLOGÍA

PedigreeFamilia ZAMBRANO ESPINOZA

I

I I

I I I

Historia clínica genética

HISTORIA FAMILIAR (APF)

Antecedentes de niños con malformaciones o defectos congénitos:

No refiere

Mortinatos, muertes neonatales o durante la infancia:

No refiere

Enfermedades Familiares o Características Físicas:

Abuelo Paterno Asmático

Consanguinidad en los padres:

Si

Evaluación genética previa: No

Hábitos Alcoholismo y Drogas (padre)

HISTORIA MATERNA

Menarquia 13 años

Ciclos menstruales Irregulares con amenorreas no controladas

Complicaciones Fístula amnióticaRuptura de Membranas

Exposición a teratógenos: No

Exámenes previos durante el embarazo:

Ecografías al 7mo y 8vo mes de gestación

PRESENTACIÓN DEL CASO

PRESENTACIÓN DEL CASO

EXAMEN FÍSICO

•Cuello corto•Implantación baja de pabellones auriculares•Hendidura palpebral•Micrognatia•Fontanela posterior amplia

Cabeza•Dificultad respiratoria leve•CsPs roncus, quejido•Hipertelorismo mamario•Vía central (14 de oct – 18 de dic)

Respiratorio / Torax

•Presencia de Hepatomegalia

Gastrointestinal

•RsCs rítmicos, no soplos•R2 ligeramente aumentadoCardiológico

•Hipoactivo•HipotónicoMetabólico

•LeucocoriaOftalmológico

•Atrofia labios mayoresGenitourinario

PRESENTACIÓN DEL CASO

PRESENTACIÓN DEL CASO

PRESENTACIÓN DEL CASO

HALLAZGOS IMAGENOLOGICOS POSTNATALES

PRESENTACIÓN DEL CASO HALLAZGOS DE LABORATORIO POSTNATALES

13/Nov/2010

HipercortisolismoSepsis

HiperamonemiaHiperlactacidemia

Hipoglicemia

HiperglicemiaHiponatremia

HiperamonemiaHipoglicemia

PRESENTACIÓN DEL CASO

HALLAZGOS RADIOGRÁGICOS POSTNATALES

PRESENTACIÓN DEL CASO

Genética

Historia Familiar No

Consanguinidad Si

Alteraciones metabólicas

Hipoglicemia a repetición Si

Presentación del caso

SINDROME