GENETICA DE POBLACIO

NES

GENETICA DE POBLACIONES Una población es un conjunto de

individuos de la misma especie que viven en un lugar geográfico

determinado (nicho ecológico) y que real o potencialmente son capaces de cruzarse entre sí, compartiendo

un acervo común de genes. (poza de genes o “pool” génico).Cuantificación de la

variabilidad mediante la descripción de los cambios en la frecuencia alélica, a través del tiempo, respecto a un carácter en particularAnálisis de las causas que conducen a esoscambios

La constitución genética de los individuos dentro de poblaciones (frecuencias Al y genotípicas).

La transmisión de los genes de una generación a la siguiente (gametos=nexos de unión).

Modelos matemáticos sencillos: Cuando se considera 1 sólo locus y una sola fuerza actuando sobre la población, diseñados para individuos diploides con

reproducción sexual.

La Genética de Poblaciones estudia:

RECORDEMOS…………..FENOTIPO ES……. La descripción de todos los caracteres de un individuo respecto a su morfología, fisiología, relaciones ecológicas y comportamiento En un momento dado, el fenotipo es el resultado de la interacción de los genes del individuo con el entorno.

La genética de poblaciones trata la diversidad fenotípica, especialmente cuando esta diversidad se debe a las diferencias en la composición genotípica de los individuos.

Un alelo .-es cualquiera de las formas alternas de un gen que puede existir en un locus.

Genotipo.-La descripción del conjunto de genes que hereda un individuo de sus progenitores.

El genotipo de un individuo permaneceinvariable a lo largo de su vida, conindependencia del entorno que lo rodea yafecta

Un gen.- es la unidad básica, tanto física como funcional, de la herencia, y transmite información de una generación a la siguiente.

Las poblaciones naturales son fenotípicamente diversas. La riqueza de diversidad fenotípica es extraordinaria y evidente, incluso en una observación espontánea.

LA VARIACION GENETICA

La variación genética está asociada con el concepto de genotipo:

En la mayoría de las poblaciones naturalesexiste una variación genética en los caracteres.

Estos caracteres reciben la influencia de losalelos de diversos genes, además de losefectos del entorno

Es difícil atribuir las diferencias fenotípicas a losefectos de genes específicos

¿QUÉ ES POLIMORFISMO?

‘La presencia de muchas formas’

En términos genéticos, se refiere a presencia de dos o más fenotipos alternos en una misma población o entre poblaciones. Por lo general, los diversos fenotipos son originados por los alelos alternos de un gen.

A nivel molecular, el polimorfismo se refiere a la coexistencia de patrones alternos de bandas o variantes de ADN que se evidencian mediante métodos de detección.(AFLP, RFLP)

UNA POBLACIÓN SE DEFINE…………

Ecológicamente como:Un grupo de individuos de la misma especie que habitan dentro de una zona geográfica restringida que permite el apareamiento de dos individuos cualquiera.

Genéticamente como:Un grupo de individuos que comparten un acervo genético común y tienen la posibilidad de aparearse.

Los cambios en las frecuencias alélicas de una población dan lugar a la evolución de los caracteres adaptativos.

ESTRUCTURA POBLACIONAL

Se identifican tres niveles de estructura poblacional:

• Organismos individuales

• Subpoblaciones

• Población total

La estructura de una población afecta el grado de variación genética y los patrones de su distribución

El flujo génico es el paso y establecimiento de los genes característicos de una población en el acervo genético de otra mediante la hibridación y el retrocruzamiento naturales o artificiales

El efecto resultante del flujo génico se observa en las generaciones posteriores de la población X como un aumento de la frecuencia del alelo migratorio a.

FRECUENCIA GENOTÍPICA

Es la frecuencia de un genotipo dado en una población. Las frecuencias de diversos tipos de sistemas de apareamiento determinan la relación matemática entre las frecuencias alélicas y genotípicas

LEY DE HARDY-WEINBERG. O DEL EQUILIBRIO DE POBLACIONES.

Una población cuyo apareamiento se realice al azar da lugar a una distribución en equilibrio de genotipos después de tan solo una generación, de manera que se conserva la variación genética.

Cuando se cumplen las suposiciones, la frecuencia de un genotipo es igual al producto de las frecuencias alélicas.

AA Aa aap2 2pq q2

“En una población panmíctica, suficientemente grande y no

sometida a migración, mutación, deriva génica o selección, las

frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de generación en generación”.

            Cuando  se cumplen estas

condiciones tal población se dice que está en equilibrio Hardy-Weinberg.

Panmixia = apareamiento

aleatorio, al azar.

Tenemos un gen con dos alelos, A1 y A2. La frecuencia del alelo A1 es p y la frecuencia del alelo A2 es q. Las frecuencias genotípicas en la generación 0 son para A1 A1 = p2, para A1 A2 = 2pq y para A2 A2 = q2. Si el apareamiento es aleatorio, la probabilidad de que cualquier alelo de la planta femenina se reúna con cualquier alelo de la planta masculina será la misma.

La frecuencia de ocurrencia de cada genotipo es dada por el producto de la frecuencia de cada alelo en el genotipo .(A1A1 es pxp = p2)

La ley de Hardy-Weinberg describe lo que les sucede a los alelos y a los genotipos en una población ideal que es infinitamente grande, con apareamiento al azar, y que no esta sujeta a ninguna fuerza evolutiva, como la mutación, la migración o la selección. En estas condiciones el modelo de Hardy-Weinberg determina:

1.- Las frecuencias de los alelos en el conjunto de genes no cambia con el tiempo.

2.- Si se consideran dos alelos de un locus A y a, entonces, después de una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos AA:Aa:aa en la población se puede calcular así:

p2 + 2pq+q2 = 1

p=frecuencia del alelo A y q= frecuencia del alelo a

fr(A)=0.7

ESPERMA

Fr (a)=0.3

OVULOS

fr(A)=0.7

Fr(AA)=0.7X0.7= 0.49

Fr(Aa)=0.7X0.3= 0.21

Fr(aA)=0.3X0.7= 0.21

Fr(aa)=0.3X0.3= 0.09fr(a)=0.

3

Cálculo de la frecuencias genotípicas a partir de las frecuencias alélicas. Los gametos representan muestras del conjunto de genes para formar los genotipos de la generación siguiente, En esta población, la frecuencia del alelo A es 0.7 y la del alelo a es 0.3. La frecuencias de los genotipos de la generación siguiente son 0.49 para AA. 0.42 para Aa y 0.09 para aa. De acuerdo con la ley de Hardy- Weinberg, las frecuencias de A y a permanecen constantes de generación en generación.

Cuando los zigotos se desarrollan hasta adulto y se reproducen, Cual será la distribución de la frecuencias de los alelos en el nuevo conjunto de genes?

Con la ley de Hardy- Weinberg asumimos que todos los genotipos tienen tasas iguales de supervivencia y reproducción .

La siguiente generación todos los genotipos contribuirán de igual manera al nuevo conjunto de genes

Los individuos AA (49%) se predice que los gametos que se produzcan constituirán el 49% del nuevo conjunto de genes. Todos estos gametos llevan el alelo A

Los individuos Aa (42%) 42% nuevo conjunto de genes. La mitad de esos gametos (0.5) llevara el alelo A. Por tanto la frecuencia del alelo A en el conjunto de genes será 0.49+(0.5)0.42=0.7. LA otra mitad de los gametos que producen los individuos Aa llevaran el alelo a. Los individuos aa constituyen el 9% .

(0.5)0.42+0.09=0.3

Para comprobar el calculo, advertir que 0.7+0.3=1, que abarca a todos los gametos del conjunto de genes de la generación nueva

Para el caso de la ley de H-W , para las frecuencias alélicas utilizamos variables en lugar de valores numéricos.

Imaginamos un conjunto de genes en el que la frecuencia del alelo A es p y la frecuencia del alelo a es q por tanto p+q=1.

Al extraer al azar los gametos ♂ y ♀ y lo unimos para formar un zigoto, la probabilidad de que ambos lleven el alelo A es p x p, la fr(AA) sera p2 , la probabilidad de que el gameto ♂ lleva A y el ♀ a es p x q , y viceversa es…….. , la fr(Aa) entre los zigotos es 2pq. La probabilidad de que los 2 gametos lleven a es …………….fr(aa) = ?

p2 + 2pq+q2 = 1

fr(A)=p

ESPERMA

fr (a)=q

OVULOS

fr(A)=p Fr(AA)=p2

Fr(Aa)=pq

Fr(aA)= qp fr(aa)=q2

fr(a)=q

Caso general de las frecuencias alélicas y genotípicas de acuerdo con H-W. La frecuencia del alelo A es p y la del alelo a es q. Después del apareamiento los gres genotipos AA, Aa y aa tienen las frecuencias p2, 2pq, q2 respectivamente.

Finalmente hay tres consecuencias adicionales importantes de la ley de H-W. 1.- Los caracteres dominantes no aumentan necesariamente de una generación a la siguiente.2.- La variabilidad genética se puede mantener en una población ya que una vez establecida en una población ideal, las frecuencias alélicas no varían.3.- Conociendo la frecuencia de solo un genotipo, podremos calcular las fr de todos los otros genotipos de dicho locus.

FRECUENCIAS FENOTÍPICAS

Las frecuencias fenotípicas de una población son las proporciones o

porcentajes de individuos de cada fenotipo que están presentes en la

población.

Ff=  Número de individuos de un fenotipo Número total de individuos

Frecuencias genotípicas de una población son las

proporciones o porcentajes de individuos de cada genotipo que están presentes en la población      Número de individuos de un

genotipo        Número total de individuos

La suma de las frecuencias genotípicas será 1

FRECUENCIA ALÉLICA

• La frecuencia alélica es el concepto utilizado para cuantificar la variación genética.

• Se define como una medida de la presencia de un alelo dado en una población; es decir, la proporción de todos los alelos de ese gen en la población que corresponden específicamente a ese tipo.

• Las diferencias alélicas en un locus único en una población indican variación genética que deben ser cuantificada para los diferentes genes (diferentes poblaciones).

CÁLCULO DE LA FRECUENCIA ALÉLICA

P(A) = [2(AA) + (Aa)]/2n

Dos veces el número de genotipos homocigotos con ese alelo (porque los homocigotos portan cada uno dos copias del mismo alelo),

Se suma el número de genotipos heterocigotos con ese alelo (porque los heterocigotos portan solamente una copia de un alelo particular),

Se divide por dos veces el número total de individuos en la muestra (porque cada individuo porta dos alelos por locus)

CÁLCULO DE LA FRECUENCIA ALÉLICA: EJEMPLOS

Cálculo de la frecuencia alélica con un marcador Codominante

Cálculo de la frecuencia alélica con un marcador dominante

Cálculo de la frecuencia alélica con un gen codominante que posee alelos múltiples

Con un marcador codominante, pueden observarse los genotipos de las clases genotípicas (dos homocigotos y el heterocigoto). En el dibujo, en la parte centro superior, observamos una imagen de un gel con el patrón de bandas de un marcador codominante para un locus de un organismo diploide. Necesitamos tomar los datos a las bandas en el gel y convertirlas en números. Para hacerlo, se registra la presencia de una banda (la banda en la misma fila) y se convierte en 1, o en 0 si está ausente.Podemos hacerlo por banda, como aparece en el cuadro en la parte inferior izquierda, o por genotipo, como aparece en la esquina inferior derecha.

En el cuadro que aparece a continuación, observamos los cálculos de las frecuencias genotípicas, tanto esperada como observada, y los de las frecuencias alélicas. (M = marcador de tamaño).

Este ejemplo es similar al de la diapositiva anterior, pero con 10 individuos y tres loci segregantes (A, B y D). Para facilitar la presentación, se utiliza solamente un método de lectura (parte inferior de la diapositiva). (M = marcador de tamaño).Obsérvese que solamente se puede obtener un gel, como el del ejemplo, medianteelectroforesis múltiple, es decir, cargando en el mismo pocillo diferentes mezclas de reacción.Los cálculos de frecuencias genotípicas y alélicas se presentan a continuación.(esp. = valores esperados; obs. = valores observados).

Con un marcador dominante, pueden observarse sólo dos clases genotípicas: AA + Aa y aa ; es decir, una de las clases homocigóticas se confunde con el heterocigoto. El gel con el patrón de bandas de un marcador dominante para un locus mostrará, para cada individuo, ya sea una banda o ninguna. Las bandas se registran de modo similar al empleado con un marcador codominante, donde se les asigna un 1 si están presentes, o 0 si están ausentes. (M = marcador para el tamaño).

Los cálculos de frecuencias se realizan según se indica en el cuadro que aparece a continuación. (p, q = frecuencias alélicas).

Aquí tenemos un ejemplo parecido al anterior, pero con 10 individuos y tres loci segregantes (A, B y D). (M = marcador para el tamaño.)No se califican las bandas que no presentaron segregación (monomórficas) y, por tanto, éstas no se incluyen en el análisis

A continuación está el cuadro con los cálculos de las frecuencias genotípicas y alélicas

SISTEMAS DE REPRODUCCIÓN Y APAREAMIENTO

Alogamia, endogamia o reproducción asexual

Influyen en:• El grado de afinidad genética entre parejas• La organización de genes en los genotipos

APAREAMIENTO AL AZAR

El apareamiento que ocurre al azar, es decir, aquel en que la probabilidad de que el individuo A se aparee con el individuo B no depende de los genotipos de ninguno de los dos.

Si el apareamiento ocurre al azar, la probabilidad de que un individuo se aparee con un genotipo dado será igual a la frecuencia de ese genotipo en la población

H = frecuencia real de heterocigotos en la población.H0 = número esperado de heterocigotos en condiciones de apareamiento al azar.El coeficiente de endogamia señala el grado de endogamia en una población.

La autogamia es un sistema potente de endogamia que permite alcanzarniveles altos de homocigosis en pocas generaciones. Simultáneamente,disminuye la heterocigosis. La gráfica en la diapositiva muestra estefenómeno, y, en el cuadro a continuación, observamos los valores cambiantesde los grados de homocigosis y heterocigosis en 9 generaciones (G0 a G8).

Las poblaciones, no los individuos, son las unidades de evolución

GENETICA EVOLUTIVA

FACTORES DE LA EVOLUCION

La variación es la materia prima de la evolución. Sin variación genética no es posible la evolución. La fuente última de toda variación genética es la mutación.

La deriva genética En cada generación se produce un sorteo de genes durante la transmisión de gametos de los padres a los hijos que se conoce como deriva genética.

La migración.-El intercambio de genes entre poblaciones debido a la migración de los individuos es un factor importante de cambio genético en las poblaciones. Si dos poblaciones difieren en las frecuencias de los alelos de algunos de sus genes, entonces el intercambio de individuos entre las poblaciones producirá un cambio de las frecuencias de los genes en cada una de las poblaciones.

LA MUTACION es un cambio estable y heredable en el material genético. Las mutaciones alteran la secuencia del ADN y por tanto introducen nuevas variantes. Muchas de estas variantes suelen ser eliminadas, pero ocasionalmente algunas de estas variantes pueden tener éxito y incorporarse en todos los individuos de la especie. La mutación es un factor que aumenta la diversidad genética

SELECCIÓN NATURAL

A esta conservación de las variaciones y diferencias individualmente favorables y la destrucción de las que son perjudiciales las he llamado selección natural o superviviencia de los mas aptos.

Definición: En esencia, la selección natural es reproducción diferencial de unas variantes genéticas respecto de otras.

Proceso que resulta del cumplimiento de las tres condiciones (1) variación fenotípica entre los individuos de una población, (2) supervivencia reproducción diferencial asociada a la variación, y(3) herencia de la variación

Si en una población de organismos se dan estas tres condiciones, entonces se sigue necesariamente un cambio en la composición genética de la población por selección natural.

Ejemplo clásico de selección adaptativa en la geómetra del abedul Biston betularia. La forma que pasa más desapercibida a los depredadores es seleccionada. La selección natural explica elegantemente el camuflaje en el medio ambiente.

La Selección Natural según Darwin y Wallacea) Existe variación en las poblaciones naturalesb) Esta variación incluye caracteres relevante para la sobrevivencia y la reproducciónc) Parte de esta variación es heredable.d) Si se cumplen los puntos anteriores, tenemos automáticamente un proceso de Selección Natural que adapta a los organismos

LA SELECCIÓN NATURAL EXPLICA LAS ADAPTACIONES

Las adaptaciones son aquellas características que aumenta su frecuencia en la población por su efecto directo sobre la supervivencia o el número de descendientes de losindividuos que la llevan.

La mutación no puede explicar las adaptaciones

La selección natural es acumulativa

La selección natural es un proceso acumulativo que permite incorporar pequeñas mejoras generación tras generación hasta obtener estructuras muy complejas.

Teorías evolutivas actualesDarwin creía que la selección era un mecanismo necesario y suficiente para cualquier adaptación, pero tras su muerte hubo un eclipse de la teoría de la selección que duró más de 40 años. Muchos autores rechazaban la falta de dirección que postulaba el darwinismo, y propusieron alternativas finalistas.El paleontólogo y jesuita Teilhard de Chardin (1881-1955) creía, por ejemplo, que la evolución tenía una clara direccionalidad en sentido ascendente, y que el destino último de la evolución era el encuentro del espíritu humano con la divinidad, el punto Omega. No hay ninguna evidencia que apoye esta visión mística Actualmente existe un consenso

generalizado de que la teoría sintética o neodarwinista, que integra el proceso de selección natural de Darwin con la genética mendeliana, contiene los elementos básicos de la teoría explicativa de la evolución.

La teoría sintética o neodarwinista de la evolución

Desde la teoría neodarwinista, la evolución es un proceso en dos etapas

(1) surgimiento al azar de la variación, y (2) selección direccional de las variantes producidas en la primera etapa.

El juego entre el azar de la mutaciones y la necesidad de la selección son el motor de la evolución. La revolución de la biología molecular de los últimos 30 años no ha hecho más que confirmar la importancia general de ambos ingredientes.

TEORÍA NEUTRALISTA DE LA EVOLUCIÓN MOLECULAR

Según Kimura, la variación genéticade las poblaciones es un estado transitorio en el proceso de fluctuación de alelosneutros.

No todos los cambios evolutivos son debidos a la selección. La deriva genética puedeproducir cambios en las frecuencias de genes en la poblaciones, así como la mutación y la migración.

Según la teoría neutralista de la evolución molecular, la variación genética de laspoblaciones es un estado transitorio de la fluctuación al azar de los alelos neutros

EL RELOJ MOLECULARUna consecuencia de la teoría neutralista de la evolución es la existencia de un reloj molecular aleatorio.

Según el neutralismo, el ritmo en el que se sustituyen las variantes genéticas en las poblaciones es proporcional a la tasa de mutación neutra, cuando dos poblaciones o especies se separan, el número de diferencias genéticas que le separan será proporcional al tiempo que hace que han divergido las dos especies. El número de diferencias que existe entre un conjunto de secuencias correspondientes a distintas especies puede usarse como un reloj molecular que permite ordenar los tiempos relativos de divergencia entre esas especies.