Fenilcetonuria•Alejandra Aguirre De la torre•Roberto Sandoval Arreguín

Genética

Profesor: Carlos Alonso Muñoz

Introducción

Definición

• Es una enfermedad genética en la

cual se carece de la enzima

fenilalanina hidroxilada necesaria

para metabolizar el aminoácido

fenilalanina

Aspecto Histórico

Ivar Asbjørn Følling

1934

Lionel Penrose

Juda Hirsch Quastel

1937

“Fenilcetonuria”

Niños con retraso

mental con olor

en la orina y sudor

Acumulación del ácido

Fenilpirúvico por el color

verde que produce al

contacto con el

cloruro férrico

“enfermedad de Følling “

Aspecto Histórico

1947: George A. Jervis

suministraba la fenilalanina

a individuos que padecían

fenilcetonuria,

no presentaban tal elevación de

tirosina en sangre

En 1953: defecto enzimático de la

Fenilalanina hidroxilasa

En 1983, los doctores Li Chen y Savio L. C. Woo, aislaron e identificaron por

primera vez el gen que codifica la elaboración de la enzima fenilalanina hidroxilasa

Etiología

• Carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH)

• Incremento de fenilalanina sèrica

• Acumulación de metabolitos

fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato

Genotipo

• Autosomica Recesiva

Genotipo

Frecuencia

• 1 de cada 10 000 nacimientos

• Europa y Norteamerica: 2-6 casos por 100

000 habitantes

• Raro en negros y judios.

• ***China no ha reportado ningun caso

Características Clínicas

• Cutis, cabello y ojos mas claros que sus hermanos/ hermanas sin la enfermedad

• Retraso de las habilidades mentales y sociales

• Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal

• Hiperactividad

• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas

• Retardo mental

• Convulsiones

• Erupción cutánea

• Temblores

• Postura inusual de las manos

Características Clínicas

• Si la afección se deja sin

tratamiento o si no se evitan

los alimentos que contienen

fenilalanina, se puede detectar

un olor "a ratón" o "a moho"

en el aliento, la piel y la orina.

Diagnóstico

• Prenatal:

• vellosidad corial (semana 8-11 de embarazo)

• líquido amniótico (semana 16 de embarazo)

• Neonatal:

• Examen sanguíneo: valores de fenilalanina mayores de 6mg/dl y de tirosina mayor a 2.1 mg/dl

Diagnostico

• fenilalanina mayor a 6mg/dl y tirosina mayor a 2.1 mg/dl

• Examen de orina: ácidos fenil-pirúvico e hidroxifenil-pirúvico

severo (> 30 mg/dl),

moderado (> 20 mg/dl),

suave (> 11 mg/dl).

y muy suave (> 6 mg/dl)

Terapia y/o Tratamiento

• Dieta baja en fenilalanina

Frutas y

legumbres

Leche, carne

Huevos

queso

PanesCereales y

dulces

Terapia y/o Tratamiento

• Examen de sangre cada mes

• Control niveles sericos

• Ajuste de dieta

• Tetrahidrobiopterina

• Cofactor natural de la fenilalanina

• 8-12 mg/kg/dìa

Expectativa de Vida

• Diagnostico y tratamiento temprano

• Retraso mental es muy leve y puede parecer nulo

• Tratamiento

• Retrasado

• No se cumple la dieta estrictamenteDeterioro progresivo

Desempeño escolar

Deterioro psicomotor