Comprendamos la fenilcetonuria y las nuevas opciones de...

www.patientpower.info

1 © 2008 Patient Power Todos los derechos reservados

Comprendamos la fenilcetonuria y las nuevas opciones de tratamiento Webcast 8 de mayo de 2008 Susan Waisbren, Ph.D. Gregory Enns, M.D. Corinna Vonderwell Recuerde que las opiniones expresadas en Patient Power no necesariamente reflejan las de BioMarin, nuestros

auspiciantes ni de Patient Power. Nuestros intercambios de ideas y debates no sustituyen la consulta ni la atención de

su propio médico, quien le proporcionará el tratamiento más adecuado para su salud.

Introducción Andrew Schorr: Hola y gracias por acompañarnos en la primera de nuestra serie de webcasts en vivo de ediciones especiales acerca de la fenilcetonuria o PKU. No sé si alguna vez se realizó una serie como ésta y agradecemos a BioMarin por habernos otorgado una beca educativa sin restricciones que nos permite realizar estos programas para que ustedes puedan entrar en contacto con especialistas prestigiosos, dedicados profesionales del área de salud y personas afectadas por la PKU; puedan conocer sus ideas y les hagan preguntas. Carlene, nuestra anunciadora, acaba de mencionar nuestro número de teléfono y aquellos que deseen hacer preguntas pueden hacerlo de dos maneras: por correo electrónico (ya nos ha llegado una gran cantidad de mensajes) o por teléfono. Trataremos de responder las preguntas a medida que avancemos en el programa. Evidentemente, es necesario que las preguntas sean breves y concretas. Hoy vamos a hablar acerca de los nuevos horizontes que se abren para el tratamiento de la PKU y, ahora que disponemos de un medicamento nuevo que por primera vez cuenta con la aprobación de la FDA, de qué manera este medicamento se puede combinar con la dieta y cómo podemos manejar la PKU. Nos van a acompañar prestigiosos especialistas que responderán sus preguntas. Recuerden que también pueden enviar un mensaje, como ya lo han hecho muchos, a la siguiente dirección: [email protected]. Hay otras dos cosas que desearía comentar sin demora. En primer lugar, vamos a hacer otros dos webcasts y tal vez más, pero ya hemos programado dos de ellos. El 27 de mayo de 2008 vamos a hablar acerca de los programas que permiten acceder a la atención médica, del seguro médico y de los reembolsos para los nuevos tratamientos de la PKU. Por lo tanto, sugiero que las preguntas que tienen que ver con estos temas se reserven para ese programa. Sé que muchos de ustedes ya enviaron numerosas preguntas relacionadas con estos temas y las responderemos en esa oportunidad. Hoy nos dedicaremos a comentar las nuevas opciones de tratamiento.

2 PKU050808/0509/AS/sp © 2008 BioMarin Patrocinado mediante una beca educativa de BioMarin Pharmaceuticals Todos los derechos reservados

En segundo lugar, el 19 de junio de 2008 vamos a hacer un programa para ayudar a comprender distintos enfoques de los pacientes para el manejo de la PKU, aunque parte de este tema lo desarrollaremos hoy con nuestro primer invitado. Debo decir que mi familia no ha sido afectada por la PKU. Mi hija padece un trastorno digestivo crónico y durante un tiempo se alimentó con una dieta elemental. Sabemos lo difícil que puede ser cumplir con una dieta restringida, especialmente para un adolescente, y estoy seguro de que este problema será motivo de debate esta noche. Además, yo participé en un ensayo clínico porque padezco un cáncer y por cierto tuve que considerar la posibilidad de usar muchos medicamentos nuevos e incluso experimentales, preguntándome cuál sería el beneficio que obtendría en el corto plazo y cuáles serían los riesgos en el largo plazo. La historia de Corinna Andrew Schorr: Esta noche vamos a conversar sobre todos estos problemas, de modo que les agradezco de antemano sus preguntas. Comencemos recibiendo a alguien que piensa en la PKU todos los días porque no sólo tiene uno, sino dos hijos con PKU. Se trata de Corinna Vonderwell, quien nos acompaña desde Indiana del sur, Vincennes, Indiana. Corinna, usted tiene tres hijos y según los datos que tenemos de ustedes, los niños usan abreviaturas detrás de sus nombres: Caleb, 13 años, PKU; Kameron, el del medio, a quien le gusta usar la abreviatura “REG” detrás de su nombre y supongo que significa “regular” o sin PKU, y la más pequeña, Karlye, de nueve años. Por lo tanto, usted piensa en todo esto todos los días. ¿Qué opina del estado actual del tratamiento de la PKU? Corinna: Bueno, estoy contenta de vivir en una época en la que no es necesario volver a inventar la rueda. Mis hijos nacieron en un momento en el que ya se contaba con un tratamiento arraigado. Por lo tanto, son niños hermosos, felices y sanos que nosotros consideramos normales. En realidad, el término “normal” lo utilizamos con prudencia, pero consideramos que nuestros hijos son plenamente felices y sanos, y agradecemos estas nuevas opciones de tratamiento que se descubrieron durante el curso de sus vidas. Uno siempre espera que se descubra un tratamiento curativo durante la vida de un hijo, pero cuando algo parecido ocurre, que abre una puerta, es realmente emocionante. Andrew Schorr: Usted tiene dos hijos que reciben el nuevo medicamento, KUVAN, y trata de adaptarles el tratamiento. Los niños tienen que tomar pastillas, comprender de qué manera se combinan con la dieta y, además, continuar alimentándose con un régimen muy restringido. ¿Cómo les va? Los niños cambian a diario y tienen sus propios puntos de vista del mundo; además, uno de ellos es adolescente, de manera que requiere


vigilancia, y es necesario darles ayuda para que asuman sus propias responsabilidades ¿No es así? Corinna: Sin duda. Cada niño es distinto, cada personalidad es diferente y también son diferentes las formas en las que responden y reaccionan a los desafíos que plantea la vida en general. Eso es lo que sucede en el caso de mis dos hijos con PKU. Los dos niños participaron en el ensayo clínico. Mi hijo mayor cumplió a raja tabla con su dieta de bajo contenido de proteínas y con el preparado. Mi hija, de nueve años de edad, tampoco tuvo ningún problema y los niveles de fenilalanina (Phe por sus siglas en inglés) siempre se mantuvieron entre 2 y 6; es decir, dentro del intervalo considerado normal. Caleb cumplió 13 años en la mitad del ensayo clínico y de pronto el nivel de Phe comenzó a aumentar muchísimo sin que supiéramos por qué. Cuando digo “aumentar muchísimo" me refiero a niveles de 14 ó 15 como máximo, pero hay que tener presente que su nivel normal oscilaba entre 2 y 6, de modo que un nivel de 14 ó 15 era sumamente alto para él. Caleb comenzó a tener calificaciones más bajas y algunos problemas de conducta en la escuela. Estábamos tan preocupados que comenzamos a medir los niveles de Phe durante las horas escolares. Finalmente, mientras íbamos hacia la clínica para una visita, Caleb se sinceró y nos contó que mientras paseaba al perro por la mañana tiraba el preparado para la PKU. De modo que para nosotros KUVAN es una bendición; no obstante, vamos a seguir la dieta de por vida. Los niveles de Phe son realmente importantes y los controlamos periódicamente. Una nueva opción de tratamiento para la PKU Andrew Schorr: Pienso que vamos a reiterar numerosas veces que este nuevo medicamento, llamado KUVAN, ha sido aprobado por la FDA, pero para que sea eficaz se debe combinar con la dieta. También aprenderemos algo más acerca del uso correcto del medicamento y de quiénes son los candidatos adecuados para recibirlo. Demos la bienvenida a un médico que enfrenta estos problemas a diario en la región de la Bahía de San Francisco, el Dr. Gregory Enns. El Dr. Enns es Profesor adjunto de pediatría y director de biogenética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford y el Hospital de niños Lucile Packard. Bienvenido, Dr. Enns. ¿Cómo describiría la situación actual? Desde hace ya varias décadas, en los EE. UU., todos los recién nacidos son sometidos a una prueba para la detección de la PKU. Gracias a esta prueba se logran identificar los casos de PKU y puede iniciarse de inmediato una dieta estricta. Así los pacientes logran controlar los niveles de Phe al seguir esa dieta lo mejor que pueden. Ahora también contamos con un medicamento. Entonces, ¿cómo describiría la situación actual?


Dr. Enns: En primer lugar le agradezco mucho por haberme invitado. Es un placer estar aquí. Pienso que es una época fascinante. Desde hace mucho tiempo se esperaba este tratamiento. Me siento feliz de poder ofrecer un tratamiento nuevo a los pacientes que me consultan en la clínica, y esta nueva posibilidad hace que todos se sientan algo más optimistas. Diría que si bien KUVAN puede mejorar las cosas, esto no significa de ninguna manera, como ya se mencionó antes, que se deba abandonar la dieta de bajo contenido de fenilalanina. El tratamiento dietario, sin duda, es una parte importante del cuidado de los pacientes con PKU. En realidad, la dieta especial es un tratamiento innovador, y las pruebas de detección precoz en los recién nacidos y la instauración del tratamiento alimentario representan medidas fundamentales y exitosas para el tratamiento de trastornos metabólicos. Quizás convendría comentar brevemente de qué se trata la PKU. Estoy seguro de que muchos saben perfectamente bien en qué consiste la enfermedad, pero tal vez convendría aclarar algunos conceptos para aquellos que no tienen muchos conocimientos acerca de la PKU. Andrew Schorr: Por favor, DR., adelante. Dr. Enns: La PKU, o fenilcetonuria, es un trastorno hereditario del metabolismo que afecta a los niños. La acumulación de fenilalanina en el cerebro determina que los niños afectados padezcan retardo mental y lesiones cerebrales graves que sólo se pueden prevenir mediante un tratamiento que comience en una fase muy temprana de la vida. Por lo tanto, se trata de un problema metabólico. La fenilalanina es un componente de las proteínas. Si existe un defecto o una incapacidad de metabolizar determinados componentes de las proteínas, como la fenilalanina, el nivel de esta última aumenta en todo el cuerpo, pero especialmente en la sangre y el cerebro. La fenilalanina en niveles elevados es tóxica para el cerebro; sobre todo durante el período crítico de desarrollo cerebral en los primeros años de vida. Por este motivo es absolutamente esencial controlar de la manera más estricta posible los niveles de fenilalanina para evitar problemas de desarrollo en el niño. Antes de la década del sesenta no existía la posibilidad de efectuar pruebas de detección precoz en los recién nacidos. Robert Guthrie desarrolló la prueba que lleva su nombre e hizo posible la detección de la PKU en los recién nacidos, y yo he sido testigo de los resultados. Créase o no, conozco personas que nacieron antes del advenimiento de estas pruebas de detección que padecen trastornos neurológicos graves, están obligados a desplazarse en silla de ruedas, sufren problemas psiquiátricos y tienen una discapacidad grave. Cuando comparo estas personas con los niños sanos y normales que veo a diario en la clínica, tomo verdadera consciencia de la magnitud del cambio. Desde que se comenzaron a aplicar las pruebas de detección en los recién nacidos y la terapéutica nutricional, se produjeron progresos graduales. La dieta propiamente dicha ha mejorado. Se introdujeron diversas maneras de tratar este enfermedad, por ejemplo,


con productos alimenticios medicinales especiales, pero KUVAN es un tratamiento verdaderamente novedoso que supone un enfoque inédito del problema, al menos en Norteamérica. La biopterina, es decir, el componente fundamental de KUVAN, se utiliza como herramienta de detección en Europa desde hace varios años, pero la posibilidad de administrar este medicamento a pacientes con PKU representa un avance indiscutible y marca una diferencia. Andrew Schorr: Agradecemos sus comentarios. Ahora recibiremos a otra especialista clínica, la Dra. Susan Waisbren, quien se desempeña como psicóloga en el Hospital de niños de Boston, en Boston, Massachusetts, uno de los principales hospitales de niños de los EE. UU. junto con el Hospital de niños Lucile Packard de Stanford. La Dra. Waisbren ha dedicado 30 años de su vida al estudio de la PKU. Dra. Waisbren, existen muchas personas inteligentes y exitosas con PKU que llevan una vida plena haciendo la dieta lo mejor que pueden y piensan que no les ha ido tan mal. Ahora existe un medicamento. ¿Está indicado en los pacientes adultos? Hablaremos de este tema a lo largo del programa, pero como usted lo señala en su estudio, la PKU puede ser muy variable, ¿no es cierto? Dra. Waisbren: Así es. No solo en relación con el grado de intolerancia a la fenilalanina sino también en cuanto a su evolución. Pienso que es importante tener presente que lo que somos depende en gran medida de dónde provenimos, de quienes fueron nuestros padres. Por ejemplo, un 42% de la variabilidad del cociente intelectual se puede explicar por la contribución genética parental. De manera que aun antes de comenzar la vida ya existen algunas influencias determinantes. También existen influencias derivadas del vínculo entre la madre y su hijo. En algunos estudios recientes se observó que si este vínculo no se crea de la forma adecuada, el desarrollo del niño será menos satisfactorio y el cociente intelectual será más bajo. Si se piensa en ese momento tan temprano de la vida en la que los padres reciben el diagnóstico de PKU, no es difícil imaginar la forma en la que este acontecimiento afecta la relación entre la madre y su hijo. Evidentemente, también es importante la forma en la que el niño mantiene el control metabólico, especialmente durante los primeros cinco o seis años de vida. Además, existen distintas clases de PKU. En las formas más clásicas, la tolerancia a la fenilalanina es muy baja y es mucho más difícil mantener los niveles sanguíneos de fenilalanina dentro del intervalo recomendado. Luego existen las formas leves, pero incluso dentro de estas últimas categorías existe un cierto grado de variabilidad. Hasta el momento no se logró identificar formas de PKU que se puedan asociar en forma inequívoca con un mejor o peor pronóstico, y la evolución de la enfermedad depende de muchos factores.


Andrew Schorr: Hace un momento, Corinna mencionó algunos valores numéricos, pero ¿cómo saber cuál es el nivel óptimo de fenilalanina en un determinado paciente? La existencia de todos esos factores genéticos hace pensar que podría ser diferente en las distintas personas. Dra. Waisbren: La Conferencia para el Consenso de los NIH realizada en el año 2000 recomendó mantener los niveles sanguíneos de fenilalanina entre 2 y 6 mg/dl, y estos son los valores que actualmente recomiendan la mayoría de los especialistas de los EE. UU. A medida que el niño avanza en la adolescencia, los valores normales pueden ser algo más elevados, y es posible que en la adultez sean aceptables valores aún algo mayores. Andrew Schorr: Sabemos que usted estudia los trastornos del desarrollo. A medida que los niños crecen les pedimos, como Corinna lo sabe tan bien, que cumplan con una dieta realmente estricta para poder crecer normalmente, y esta dieta debe ser respetada en todo momento, tanto en la escuela como en todos los otros ámbitos que comparten con otros niños. Como lo mencioné antes, mi hija debió cumplir con una dieta estricta por otro problema y fue realmente difícil. Ahora contamos con KUVAN y trataremos de explicar a quién está destinado y cómo ayuda a enfrentarse a estos desafíos a medida que los niños crecen y deben seguir manteniendo niveles reducidos de fenilalanina para evitar las consecuencias adversas de la enfermedad. Dra. Waisbren: En mi opinión es una cuestión de elección y de opciones. Siempre les digo a los padres que las primeras dificultades graves generalmente aparecen alrededor de los tres años. Los seis años representan otra edad difícil debido al comienzo de la escuela. Los problemas recurren invariablemente a los 13 años y durante los años universitarios. Hacia los 24 ó 25 años la situación se repite. Estos son los momentos más difíciles, pero durante el resto del tiempo nadie desea que el cumplimiento de la dieta y el mantenimiento de niveles reducidos de fenilalanina se conviertan en una lucha sin cuartel. Por este motivo, cuanto mayor sea el espectro de opciones disponibles para los familiares y el niño, mayor será la probabilidad de obtener buenos resultados. Por ejemplo, si resulta difícil cumplir con la dieta indicada, tal vez sea posible flexibilizarla con la ayuda de un medicamento como KUVAN. Esto aumenta las esperanzas y ayuda a los niños a sentir que de alguna manera controlan la situación. La posibilidad de elegir también es importante para que los niños consoliden su identidad a medida que crecen. Clasificación de la PKU Andrew Schorr: Dr. Enns, hemos recibido muchas preguntas relacionadas con los distintos tipos de PKU. Ya hemos mencionado la PKU clásica. Tal vez usted pueda ayudarnos a comprender los distintos tipos de PKU. ¿A quién está destinado este medicamento? ¿Cuál es la forma de PKU con mayores probabilidades de responder a este nuevo medicamento?


Dr. Enns: Esta pregunta es muy importante. Pienso que quizás sea conveniente dedicar un momento a definir los distintos tipos de PKU. Si usted habla con tres o cuatro genetistas distintos probablemente obtenga tres o cuatro esquemas de clasificación diferentes, pero trataremos de simplificar en la mayor medida posible. La PKU clásica es la forma más grave y se asocia con la variante más grave de déficit enzimático. La PKU es causada por la carencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Si esta enzima está ausente o no actúa en absoluto y el paciente no sigue una dieta especial, sus niveles sanguíneos de fenilalanina aumentarán considerablemente. En la PKU clásica estos niveles superarán los 20 mg/dl. Por otra parte, si existe un cierto grado de actividad enzimática, la PKU resultante será una enfermedad más leve que algunos llaman PKU variante pero que yo prefiero llamar PKU moderada y que, si el paciente no sigue una dieta especial, se asociará con niveles de fenilalanina de 10 a 20 mg/dl. Por último, existen formas más leves de PKU asociadas con niveles de fenilalanina por debajo de 10 mg/dl, pero por encima del límite superior normal. Se considera que el nivel sanguíneo normal de fenilalanina no debe superar los 2 mg/dl, de modo que incluso las formas leves de PKU se asocian con niveles sanguíneos de fenilalanina bastante más elevados que los normales, aunque considerablemente inferiores a los observados en las formas más graves. Estos esquemas de clasificación son importantes porque la respuesta de los pacientes en general se correlaciona con la gravedad de la PKU. No obstante, un paciente puede responder de manera muy satisfactoria, independientemente de que padezca una PKU clásica, moderada o leve. Es necesario evaluar cada caso particular, pero si se consulta la bibliografía relacionada con la respuesta al tratamiento con KUVAN o con biopterina, se observa que los pacientes con PKU clásica responden con menor frecuencia que los pacientes con las formas más leves, de manera que lo que ocurre en la práctica en cierta forma es lo opuesto a lo que desearíamos que ocurra. Lo ideal sería contar con un medicamento que logre una mejor respuesta en pacientes con la forma clásica, porque, sin duda, son los que más lo necesitan; pero la realidad indica que el porcentaje de respuesta general a KUVAN entre pacientes con PKU clásica oscila entre el 10% y el 25%. Si se considera la PKU más moderada, el porcentaje de respuesta a KUVAN tal vez aumente hasta un 55% a 60%, mientras que en las formas más leves se observa una respuesta positiva en casi todos los pacientes. El porcentaje de respuesta entre los pacientes con la forma más leve de PKU es del 90% o mayor. ¿Qué entendemos por respuesta? Tal vez sea conveniente definir también este término. Los parámetros utilizados para definir la respuesta son variables, pero el criterio que se utilizó en los estudios clínicos ha sido el descenso del nivel sanguíneo de fenilalanina en el orden de un 30% o más sin que se haya modificado la dieta. Esta es una valla bastante difícil de saltar, pero es la que se utilizó en los estudios clínicos. Evidentemente, la magnitud de la respuesta depende del nivel inicial de fenilalanina. Si el paciente tiene un nivel de fenilalanina sumamente elevado que desciende en un 30% con el tratamiento


pero que de todos modos sigue siendo muy elevado, la respuesta no se puede considerar satisfactoria. Por otra parte, si el paciente tiene un nivel de fenilalanina moderado que desciende un 30% con el tratamiento y este cambio modifica su vida y lo hace sentirse mejor, yo considero que la respuesta es muy buena. Resumiendo, cualquier persona con cualquier tipo de PKU puede recibir un tratamiento con KUVAN. Es importante considerar cada caso en particular. Pienso que la respuesta a KUVAN debería ser estudiada en todos los pacientes con la forma clásica, porque si bien la mayoría de ellos no responde, algunos lo hacen. Entre los pacientes con PKU moderada y un nivel de fenilalanina mayor de 10 mg/dl sin recibir tratamiento, la respuesta a KUVAN es satisfactoria en la mayoría de los casos o en un porcentaje elevado, y en este subgrupo está indicado intentar un tratamiento con KUVAN teniendo presentes las expectativas del paciente y de sus familiares. En cuanto a las formas más leves del trastorno, cuando me enteré de las respuestas que se estaban obteniendo con KUVAN por supuesto me sentí feliz, pero también experimenté una cierta frustración, porque el medicamento es más eficaz en los pacientes con una enfermedad más leve. Pensé, la mayoría de mis pacientes probablemente no necesiten este tratamiento porque sus niveles sanguíneos son relativamente adecuados y no deben cumplir con una dieta tan estricta como la de los pacientes con una PKU más grave. Más allá de esto, el primer paciente que traté padecía una forma leve de PKU. Esta adolescente llegó a mi consultorio con cajas de alimentos médicos sin consumir porque no soportaba el sabor de estos productos. Los niveles sanguíneos de fenilalanina aún se mantenían aceptables, pero la paciente estaba desnutrida, el consumo de proteínas era inferior a los niveles recomendados y nuestro nutricionista se preocupó realmente debido al bajo nivel de proteínas que podía tolerar la paciente, porque no podía ingerir los alimentos médicos. Por todas estas razones decidimos instaurar un tratamiento con KUVAN y flexibilizamos la dieta. La paciente sigue con niveles sanguíneos de fenilalanina muy satisfactorios y su salud y su estado nutricional mejoraron notablemente. Por lo tanto, todo depende de la situación de cada paciente, pero en teoría cualquiera es un posible candidato adecuado para recibir un tratamiento con KUVAN. Andrew Schorr: Muchas gracias por su explicación. Como usted lo señaló, existen personas con la familia afectada, personas como Corinna, quien incluso puede dictar una clase por su alto nivel de comprensión del problema, y otras personas que acaban de enterarse de que su hijo recién nacido padece PKU. Todo esto llega como una sorpresa para muchos, pero créanme que hay toda una comunidad dispuesta a ayudar, y la gente que participa en este programa forma parte de ella. Recuerden que si desean escuchar nuevamente el programa, se repetirá mañana en nuestro sitio de Internet y dentro de unas dos semanas vamos a añadir la transcripción. Pueden conversar sobre estos temas con el pediatra, con el nutricionista y con todas las personas que consideren útil consultar para tratar de comprender mejor este problema.


¿Cómo actúa KUVAN y quién puede tomarlo? Andrew Schorr: Dr. Enns, ayúdenos a comprender esto. Solamente otra pregunta clínica y luego pasaremos a otros temas. ¿Cómo actúa KUVAN? ¿Es una sustancia muy extraña para el cuerpo o se integra bien en nuestro metabolismo o a los compuestos que pueden encontrarse naturalmente presentes en el cuerpo, aunque tal vez en menor cantidad en personas con PKU? ¿Puede actuar en forma sinérgica con estas sustancias? En concreto, ¿cuál es su mecanismo de acción? Dr. Enns: El mecanismo de acción de KUVAN se relaciona con su capacidad de estimular la actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Aún no se sabe con certeza de qué forma aumenta la actividad de esta enzima, pero creo que una manera sencilla de ver las cosas sería pensar en KUVAN como en una pila para la linterna, es decir, ayuda a generar más energía para el sistema. Las enzimas son proteínas especializadas del cuerpo que convierten una sustancia en otra. En este caso, la enzima fenilalanina hidroxilasa convierte a la fenilalanina en tirosina. Esta conversión se denomina reacción enzimática, y, para poder actuar correctamente, las enzimas del cuerpo necesitan cofactores, como las vitaminas. En realidad, ésta es la razón por la cual son esenciales las vitaminas. Necesitamos vitaminas para las innumerables reacciones enzimáticas de nuestro organismo y KUVAN es un cofactor esencial. La biopterina es utilizada por la enzima fenilalanina hidroxilasa, y personalmente pienso que en algunos casos la enzima no funciona como se supone que debería hacerlo porque no puede fijar la biopterina de forma óptima. Por lo tanto, es posible que la administración de una cantidad adicional de biopterina mejore la función de la enzima y aumente su actividad. Ésta sería una forma simplificada de explicar la acción de KUVAN, pero se trata de una sustancia natural o, por lo menos, la biopterina es un compuesto natural. Nuestro cuerpo sintetiza biopterina, pero los pacientes que responden a KUVAN tal vez necesiten un nivel de cofactor más elevado que el producido naturalmente por el cuerpo. Andrew Schorr: Bien, todos aprendimos algo nuevo en ciencia y por supuesto surgen millones de preguntas. Vamos a hacer una breve pausa y cuando volvamos, vamos a hablar con Susan Waisbren en Boston, con Corinna en Indiana y también con usted, Dr. Enns. Vamos a responder nuevas preguntas a medida que profundicemos en el tema. Hacemos la pausa y volvemos en un segundo con nuestro webcast en vivo, para conocer las nuevas opciones de tratamiento de la PKU. Andrew Schorr: Muy bien, Dra. Waisbren, aquí vamos, ¿tiene puesto el cinturón de seguridad?


Dra. Waisbren: Así es. Andrew Schorr: Muy bien. Veamos ¿cualquier persona con PKU puede tomar este nuevo medicamento al cual se refirió el Dr. Enns? ¿Qué piensan en Boston acerca de probarlo, Dra. Waisbren? ¿Cuál es la política de su clínica en relación con un tratamiento de prueba para ver si es eficaz? Dra. Waisbren: Este tratamiento se ofrece a todos los pacientes y es particularmente beneficioso para aquellos que tienen dificultades con la dieta o problemas escolares, un cierto grado de ansiedad o depresión o un bajo nivel de motivación. Éstas son las cosas que suceden cuando aumentan los niveles sanguíneos de fenilalanina. Los niños pueden tener dificultades para comprender lo que leen y también aparecen déficits de la atención, lo que determina que algunos niños sean hiperactivos y tengan dificultades para seguir el ritmo en matemáticas y ciencias. En estos casos recomendamos probar el tratamiento con KUVAN. Otras personas desean probar el tratamiento porque prefieren contar con más opciones. Nosotros ofrecemos KUVAN a casi todos los pacientes mayores de cuatro años y a niños menores de esta edad con dificultades para cumplir con la dieta. Andrew Schorr: Numerosas personas viven con PKU desde hace muchos años y, como usted me comentó el otro día por teléfono, algunas personas con PKU llegaron a ser astrofísicos y otras son seres inteligentes con cerebros que funcionan normalmente. No obstante, alguna persona que nos escucha podría preguntarse, “Bueno, ya no soy un niño y viví toda mi vida con PKU. No tengo mayores problemas con la dieta y pienso que mis funciones mentales son normales, pero de todos modos, ¿debería probar el tratamiento con KUVAN?” ¿Qué piensa usted? ¿Qué podría decirle a esta persona? Dra. Waisbren: Bueno, si se están haciendo la pregunta, probablemente sea una buena idea probarlo, dado que eso significa que de alguna manera estas personas piensan que el tratamiento podría facilitarles la vida o mejorar la respuesta. Otra observación interesante es que muchas veces los pacientes con PKU, y sobre todo los adultos, piensan que están controlando satisfactoriamente la enfermedad, pero cuando comienzan el tratamiento con KUVAN, sus cónyuges o sus parejas muchas veces comentan: “He visto un cambio enorme”. Hace poco escuché la anécdota de una mujer cuyo marido estaba controlando la PKU relativamente bien con la dieta y que después de comenzar el tratamiento con KUVAN, comenzó a cambiar, la convivencia con él fue más fácil y una semana después volvió a su casa con un ramo de flores para su esposa. Después de escuchar esta anécdota, todas las mujeres de la clínica coincidimos en que deberíamos dar KUVAN a nuestros maridos.


Andrew Schorr: Esto nos lleva a una pregunta que hizo Tamara. Tamara no dice de qué ciudad es, pero cuenta que su hija tiene hiperfenilalaninemia. La niña no sigue una dieta especial, tiene cuatro años, es sana y tiene rabietas o pataletas, las cuales son relativamente frecuentes alrededor de los dos años y a veces se prolongan en el tiempo. ¿Hasta qué punto usted atribuye estos episodios a los niveles elevados de fenilalanina? Dra. Waisbren: La hiperfenilalaninemia leve a veces se asocia con algunos trastornos. Esta niña ciertamente debería ser evaluada por un neuropsicólogo para descartar otros trastornos e investigar con la familia otros posibles factores desencadenantes de los episodios. Una vez realizada esta evaluación convendría probar el tratamiento. Andrew Schorr: Greg, adelante. Dr. Enns: Sin duda, existen diferentes respuestas en diferentes pacientes. Es sumamente interesante consultar la bibliografía relacionada con la PKU. Dos niños de una misma familia con las mismas mutaciones genéticas y con idénticos niveles sanguíneos de fenilalanina pueden evolucionar de forma muy diferente respecto de la función cognitiva o la conducta. Por este motivo, lo que en última instancia sería importante conocer es el nivel de fenilalanina en el cerebro. Este parámetro no es tan fácil de medir en la práctica, y el nivel sanguíneo, sin duda, es el mejor marcador sustituto disponible en la actualidad. No obstante, es posible que una persona tenga un nivel sanguíneo de fenilalanina reducido y un nivel cerebral elevado o que sea simplemente más sensible a la fenilalanina por cualquier razón. El ser humano es una criatura genéticamente compleja. Hasta el momento centramos la atención en un gen aislado, el gen de la fenilalanina hidroxilasa, pero este gen navega en el mismo mar que otros 30 000 genes, y como todos somos en cierto modo diferentes, no me sorprendería que una persona tenga un nivel de fenilalanina relativamente bajo o debidamente controlado y de todos modos padezca algún efecto adverso del trastorno por algún motivo que desconocemos. Andrew Schorr: Intentaremos responder la mayor cantidad de preguntas posible. Aquí tenemos una pregunta que hizo Eileen, de Rochester, Nueva York. Dr. Enns, usted tal vez pueda responder rápidamente esta pregunta. Pregunta: ¿la FDA fijó un límite de edad para el uso de KUVAN? Dr. Enns: Hasta donde sé, el medicamento ha sido aprobado sin límite de edad. La mayoría de los estudios clínicos incluyeron pacientes de cuatro o más años de edad y por este motivo en muchas instituciones se considera que éste es un momento adecuado para iniciar el tratamiento, pero también sé fehacientemente que se está tratando con KUVAN a


muchos lactantes de Norteamérica. Pienso que con el tiempo este tratamiento comenzará a administrarse cada vez más temprano. Por cierto, en Europa, la biopterina se utiliza desde hace varios años para evaluar la capacidad de respuesta de los neonatos. Andrew Schorr: Bueno, sigamos. Tenemos una llamada. María nos llama desde Arizona. María, la producción me comunicó que usted tiene un hijo de 45 años que padece PKU, ¿es así? Oyente: Correcto. Andrew Schorr: ¿Y su pregunta es? Oyente: En realidad recién me entero de que existe este medicamento. Craig abandonó la dieta a los 14 años y padece un retardo mental leve, pero puede vivir perfectamente bien. Simplemente necesita ayuda. Craig recibe tratamiento porque sufre episodios explosivos de ira, pero su conducta está controlada y no tiene mayores problemas en ese sentido. Se hizo el último análisis en 2004 y fue de 22. Andrew Schorr: ¿El nivel sanguíneo de fenilalanina fue de 22? Oyente: ¿Perdón? Andrew Schorr: ¿El nivel sanguíneo de fenilalanina fue de 22? Oyente: Así es. Mi pregunta es… Andrew Schorr: Veamos qué piensa la Dra. Waisbren acerca de la posibilidad de probar el medicamento. Oyente: Estoy segura de que no va a revertir nada, pero ¿qué posibilidades hay de iniciar un tratamiento? ¿Deberíamos hacerlo? Andrew Schorr: Averigüémoslo. Dra. Waisbren, ¿qué piensan por allí acerca del tratamiento en adultos?


Dra. Waisbren: Pienso que en adultos en esta situación realmente vale la pena intentarlo, sobre todo si sufren trastornos emocionales. El tratamiento podría reducir el nivel de fenilalanina lo suficiente como para permitir el control de la conducta. Incluso antes del advenimiento de KUVAN, observamos que la reanudación de la dieta y la disminución resultante de los niveles sanguíneos de fenilalanina permitían reducir las dosis o interrumpir el tratamiento con medicamentos recetados para controlar la conducta. Efectos colaterales posibles Andrew Schorr: Bueno, continuemos. Dr. Enns, Carrie, de Haydenville, Massachusetts, nos pregunta: “¿Cuáles son los efectos colaterales conocidos de KUVAN? Se trata de un medicamento nuevo y, si bien las posibilidades y las opciones que ofrece son sumamente atractivas, mi hija es muy pequeña y me pregunto cuáles son los riesgos a largo plazo y cómo se pueden sopesar los pros y los contras. Estoy segura de que esto se lo preguntan muchas veces al día. Me gustaría conocer su opinión”. Dr. Enns: Por cierto, la pregunta es muy importante porque nuestra experiencia con el tratamiento diario a largo plazo con KUVAN recién comienza y será necesario vigilar con mucha atención las consecuencias y los efectos secundarios de este medicamento. Tuve el privilegio de formar parte de un comité de control de los datos de seguridad dedicado a supervisar los efectos de KUVAN y, sobre todo, a identificar los efectos colaterales, también llamados acontecimientos adversos, más importantes. Los efectos colaterales de los pacientes tratados con KUVAN fueron similares a los observados en pacientes que recibieron un comprimido de azúcar. En algunas personas quizás exista una tendencia a una mayor frecuencia de dolores de cabeza. Es posible que este efecto se relacione con otro mecanismo de acción de KUVAN, pero, en general, el perfil de efectos colaterales asociados con KUVAN es muy similar al observado después de la administración de un comprimido de azúcar que se conoce con el nombre de placebo. Se registraron algunos acontecimientos adversos graves en pacientes tratados con KUVAN, pero es improbable que estos episodios estuviesen relacionados con el medicamento. Por ejemplo, se observaron casos de apendicitis, dolor de garganta intenso o infección de las vías urinarias. Este tema requiere estudios más detallados que, sin duda, se llevarán a cabo en el futuro. Hasta el momento, KUVAN resulta ser bastante seguro. Preguntas de los oyentes Andrew Schorr: Seguramente hay numerosas personas que viven muy preocupadas con este tema. Dra. Waisbren, tal vez usted pueda responder la pregunta que nos envía Owen, de Remington, Virginia. Owen tiene 30 años y dice que pesa aproximadamente 45 kg desde los 13 años.


Owen nos dice: “Sé que KUVAN me ayudará a bajar el nivel de fenilalanina y me permitirá comer más, pero ¿me ayudará a aumentar de peso?” Dra. Waisbren: No creo que se cuente con una gran experiencia en este campo, pero si Owen responde al tratamiento, sin duda, podrá alimentarse con una dieta más variada que probablemente le ayude a aumentar de peso. Andrew Schorr: Así es. Ahora hablemos de la cuestión de la dieta. No se trata de tomar los comprimidos y por eso creer que podemos comer papas fritas, galletitas de chocolate, etc., sino que, combinado con una dieta debidamente controlada, KUVAN puede ayudar a que los niños sigan viviendo como niños. Estoy seguro que además de los beneficios relacionados con el desarrollo, también existen algunas ventajas sociales, ¿no es así, Dra. Waisbren? Dra. Waisbren: Sin duda que si usted puede comer lo mismo que sus pares se sentirá más integrado socialmente, y este factor ha sido mencionado muchas veces por familiares y pacientes, de modo que pienso que es un efecto positivo. Andrew Schorr: Dr. Enns, es necesario conversar sobre estos aspectos y este nuevo medicamento, el primero aprobado por la FDA, pero lo más importante es evitar la toxicidad cerebral. ¿Cómo se puede comprobar este efecto? Usted nos dijo que se puede comprobar midiendo los niveles de fenilalanina en la sangre, pero también nos dijo que éste es un indicador indirecto de lo que realmente sucede en el cerebro y la sangre. Por lo tanto, ayúdenos a entender que es lo que se intenta lograr con este nuevo medicamento para la prevención del retardo mental y todos esos problemas tan desagradables de los que usted fue testigo en personas que crecieron con PKU sin un diagnóstico oportuno. Dr. Enns: Bien, como ya lo hemos dicho varias veces en el curso de esta conversación, se trata de proteger el cerebro de la mejor manera posible y, en general, la dieta ha sido muy exitosa en este sentido. Dicho esto, aún un resultado satisfactorio puede ser mejorado, de modo que KUVAN representa otra manera de reducir los niveles sanguíneos de fenilalanina. Es cierto, la medición de los niveles de fenilalanina se realiza en la sangre, pero la mayoría de los estudios muestran que los niveles sanguíneos de fenilalanina se correlacionan muy bien con el desarrollo evolutivo y también indican que cuanto más bajo se mantenga el nivel sanguíneo de fenilalanina mayor será la probabilidad de un excelente desarrollo. Andrew Schorr: Me gustaría dar la oportunidad a Corinna para que se explaye. Corinna, usted piensa en el desarrollo de sus hijos todos los días. Usted descubrió que su hijo mayor no seguía la dieta, de modo que debió reeducarlo para intentar que asuma la responsabilidad por su


salud. Sin duda usted tiene la esperanza de que sus hijos crezcan normalmente, la inviten a sus fiestas de casamiento y la conviertan en abuela. Entonces, ¿cuáles son sus expectativas relacionadas con la combinación de la dieta y KUVAN, y acerca de la posibilidad de que este nuevo enfoque ayude al cumplimiento de una dieta adecuada? Corinna: Considerando que tengo un hijo que cumple estrictamente con la dieta y con KUVAN, y otro hijo que no cumplió con lo indicado durante un breve tiempo pero que ahora sí lo hace, pienso que el resultado final fue positivo y mi hijo aprendió la lección, porque cuando dejó la dieta, se sentía realmente mal y no comprendía por qué. En la actualidad, su hermana come más que él y, sin embargo, es varios años menor que él. Mi esperanza para el futuro es que la investigación de esta enfermedad continúe sin descanso. Por supuesto, espero que en el futuro se encuentre una cura, aunque pienso que aún estamos muy lejos de eso. En este momento, estoy interesada en la creación de una organización nacional que tal vez logre reunir algunos fondos para sustentar la investigación y el desarrollo de tratamientos de vanguardia, como KUVAN, que puedan ayudar a que mis hijos lleven una vida más normal. Por ejemplo, si van a una fiesta de cumpleaños que puedan comer la misma torta que el resto de los niños en lugar de una torta especial u otra cosa completamente distinta. En la escuela este problema adquiere gran importancia porque en nuestra cultura solemos recompensar a los niños con comida. Yo no había prestado especial atención a este tema hasta que tuve hijos que deben seguir una dieta especial, y tengo que pensar bien las cosas al planificar una fiesta de cumpleaños u otro tipo de celebración. De modo que este tratamiento ocupa un lugar importante en nuestras vidas porque ayuda a que mis hijos mantengan una relación normal con sus pares, participen de comidas familiares, etc. Algo que en condiciones normales no posee mayor importancia, adquiere una dimensión enorme en la vida de un adolescente de 13 años. Sólo pido que los niveles sanguíneos de fenilalanina sigan lo suficientemente reducidos para que mis hijos se mantengan activos y sanos. Andrew Schorr: Estupendo. Ahora quiero pasar a otro tema que preocupa a mucha gente. Se trata de una persona con PKU que lleva una vida relativamente normal y desea tener hijos. Por ejemplo, alguien con PKU que se alimenta con una dieta especial y además toma KUVAN. ¿Cuál es su opinión, Dr. Enns? Esta pregunta la hizo Tracy, que vive apenas algo más al norte que yo. Yo vivo en Seattle y ella vive en Bellingham, Washington. Tracy quiere informarse sobre la posibilidad de que su hija, que hoy tiene 12 años, desee quedar embarazada cuando sea mayor. Dr. Enns: Este tema es sumamente importante y agradezco que se haya planteado esta pregunta. Hasta el momento, la información acerca de los efectos de KUVAN durante el embarazo es insuficiente. En el informe de un estudio, el Dr. Koch, del Hospital de niños de Los Ángeles, comunicó los resultados del tratamiento con dosis muy bajas de biopterina en una paciente con PKU embarazada, quien luego dio a luz sin ningún problema, pero este


tema sin duda requiere una investigación más profunda. En la actualidad, se está creando un registro de pacientes con PKU para responder estos importantes interrogantes. No obstante, mi impresión como médico clínico es que la sustancia tóxica que verdaderamente importa en estos casos es la fenilalanina. Se sabe que los niveles sanguíneos elevados de fenilalanina ejercen efectos teratogénicos. Este fenómeno se podría comparar con el síndrome alcohólico fetal: una mujer que consume una cantidad excesiva de alcohol durante el embarazo se asocia con un riesgo mayor de que el feto desarrolle diversos trastornos, como retardo mental, disminución de la circunferencia craneal e incluso cardiopatías congénitas. En pacientes con PKU y niveles de fenilalanina descontrolados o muy elevados se observaron problemas similares. Por otra parte, estudié a varias pacientes con PKU clásica que después de un control estricto de la dieta y los niveles sanguíneos de fenilalanina durante el embarazo tuvieron niños absolutamente normales. Por lo tanto, pienso que con un control estricto de la dieta y de los niveles sanguíneos de fenilalanina su hija podrá tener hijos sin problemas, Dios mediante. Quiero agregar una cosa más; es posible que en este caso KUVAN sea beneficioso. Si bien no contamos con datos acerca de la forma en la que actúa durante el embarazo, KUVAN podría reducir el nivel sanguíneo de fenilalanina e incluso proteger al niño, pero aún no disponemos de datos suficientes que confirmen esta hipótesis. Andrew Schorr: Bien, en nuestro programa participan dos especialistas prestigiosos, uno de Harvard y el otro de Stanford, y posiblemente usted tenga acceso a especialistas en PKU locales. En futuros programas ofreceremos más información para poder entrar en contacto con especialistas en PKU. Nos llama Brenda, creo que desde Auburn, Nueva York, ¿es así Brenda? Usted dijo que tiene una hija de tres años, ¿qué desea preguntar? Oyente: Quisiera saber a partir de qué edad es posible comenzar el tratamiento con KUVAN. Andrew Schorr: ¿Dr. Enns? Dr. Enns: Cualquiera puede tomar KUVAN. No existe un límite de edad específico, pero usted debe consultar a su médico. ¿Cuenta con un especialista en trastornos metabólicos que se encargue del tratamiento de su hija? Oyente: Sí.


Dr. Enns: ¿Qué edad tiene su hija? Oyente: Cumplió tres años el mes pasado. Dr. Enns: ¿Tres años? Oyente: Sí. Dr. Enns: Felicitaciones. Es una edad que me gusta mucho. Como dije anteriormente, conozco casos de niños menores de un año que fueron tratados con KUVAN en Norteamérica. En nuestra clínica no se inició ningún tratamiento en una fase tan temprana. Los primeros años son los que menos problemas plantean porque es relativamente fácil controlar lo que el niño come. Luego comienza el jardín de infantes o el preescolar y las cosas se complican un poco, aunque sigue siendo posible controlar el nivel sanguíneo de fenilalanina. Pienso que a los tres años de edad se justifica considerar la posibilidad de iniciar un tratamiento y creo que usted debería conversar sobre esta posibilidad con su especialista. Oyente: Muchas gracias. Andrew Schorr: Bien, vamos a continuar. Tenemos otra oyente, Wendy, de Nueva York. Wendy, ¿usted nos habla desde la ciudad de Nueva York? Oyente: Estoy en Chestertown, unos 30 minutos al norte de Lake George. Andrew Schorr: Bien. Yo solía ir a Lake George, un hermoso lugar cuando se acerca el verano. ¿Cuál es su pregunta? Oyente: Tengo 41 años y padezco una PKU clásica. Fui a una cena ofrecida por BioMarin y me enteré de la existencia de KUVAN. Comencé el tratamiento hace unos dos meses y desearía saber cuánto tiempo es necesario tomarlo hasta que actúe, porque en este momento me estoy tratando con KUVAN, con mi preparado y con alimentos especiales que compro en Cambrooke.


Andrew Schorr: Bien, preguntémosle a la Dra. Waisbren. Dra. Waisbren, ¿qué piensa usted? Sé que usted tiene un interés especial en adultos con PKU. Perfecto, contamos con un nuevo medicamento, pero ¿cómo saber si está actuando? Tal vez convenga destacar que el hecho de tomar KUVAN no es una razón para abandonar la dieta. Dra. Waisbren: Pienso que el primer paso consiste en determinar si existe una respuesta bioquímica; es decir, ¿se produjo un descenso de sus niveles sanguíneos de fenilalanina? Oyente: Sí. Dra. Waisbren: Bien. Una de las formas de saber si KUVAN está actuando consiste en evaluar la rapidez de las operaciones mentales. Ése sería un indicador de que KUVAN ayuda. Otro indicador sería el estado emocional. ¿Siente que sus estados de ánimo son menos variables? ¿Se siente más motivada?¿Se siente menos deprimida o ansiosa que antes? Éstas son preguntas que usted se debería hacer a sí misma y a las personas que la rodean. ¿Notan alguna diferencia?A menudo el paciente no siente ningún cambio pero las personas que lo conocen bien suelen decirle “te estás expresando en forma más pausada”, “los intercambios de ideas son más coherentes” o “te noto más tolerante a los cambios”. Por último, ¿sus niveles sanguíneos de fenilalanina son más estables? Hace poco realizamos un estudio en el que se analizaron los niveles sanguíneos de fenilalanina a lo largo de toda la vida de pacientes no tratados con KUVAN y se observó que en las personas que lograban mantener constantes los niveles sanguíneos de fenilalanina el pronóstico era más favorable que en las personas en quienes los niveles subían y bajaban. De manera que éste es otro factor a tener en cuenta. Andrew Schorr: Bien. Aquí nos llega una pregunta de Cindy, de Saint Louis. Cindy pregunta ¿es posible utilizar KUVAN de forma intermitente, por ejemplo, sólo los fines de semana? Cindy no tiene problemas para cumplir con la dieta durante la semana, pero los fines de semana le resulta más difícil. Dr. Enns, ¿qué piensa al respecto? ¿Qué piensa acerca de controlar los niveles sanguíneos de fenilalanina intermitentemente en lugar de hacerlo de manera constante? Dr. Enns: Es la primera vez que me preguntan esto y por eso estoy sonriendo. Pienso que es una estupenda pregunta, pero sinceramente, no conozco la respuesta. Es evidente que el mismo enfoque es válido cuando intentamos controlar el nivel de fenilalanina de la mejor manera posible. Si a usted le resulta difícil controlarlo por cualquier motivo durante un período específico, presumo que él tratamiento podría ser útil. Cualquier cosa que haga para controlar sus niveles sanguíneos de fenilalanina es válida. De todos modos pienso que usted debería determinar si responde al tratamiento y si realmente vale la pena


considerar esta posibilidad. Luego puede dar el paso siguiente. Como dije anteriormente, cualquier cosa que haga para controlar sus niveles sanguíneos de fenilalanina, aun cuando sea durante un período breve, puede ser útil. Pienso que sería razonable intentarlo. Andrew Schorr: Ahora bien Corinna, usted tiene el problema del incumplimiento de su hijo. Conozco el problema porque tengo un hijo con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (ADHD, por sus siglas en inglés) y se niega a tomar el medicamento los fines de semana. Corinna, ¿usted utiliza el enfoque intermitente en su casa? Corinna: Así es. Los fines de semana son problemáticos porque mis hijos son deportistas y cuando se viaja con un equipo de fútbol o de béisbol se suele comer lo que comen los demás. Por este motivo somos algo más flexibles los fines de semana que durante el resto de la semana. La vida a veces obliga a ciertas cosas y tratamos de adaptarnos a eso, pero de todos modos intentamos mantener una cierta disciplina con la dieta y el tratamiento con KUVAN lo administramos todos los días independientemente de las actividades que se realicen o del lugar en el que se lleven a cabo. Tenemos un pequeño mortero para triturar los comprimidos e incorporarlos a la bebida o a la comida y evitar problemas de transporte. Con el preparado para la PKU somos inflexibles, pero la dieta la dejamos de cumplir de vez en cuando. Por ejemplo, si decidimos comer pizza, los PKU la comen después de retirar la parte superior. Mi nutricionista se enoja porque en realidad no deberíamos hacerlo, pero una parte del problema es poder sentirse normal, y yo comencé a interesarme en la cuestión de la conducta cuando mi hijo tenía cuatro años. Uno de los desafíos que debí enfrentar como madre fue el de decidir si la conducta de mi hijo estaba relacionada con la PKU o simplemente con la edad. Todos sabemos que los niños de cuatro años tienen un punto de vista ligeramente distinto del de los adultos y que crea algunos problemas; en resumen, intentamos que el tratamiento con KUVAN y el preparado se respeten sin discusión y nos permitimos una cierta flexibilidad con la comida. Andrew Schorr: Bien. Me gustaría dejar en claro algunas cosas. En primer lugar, en la nueva edición de junio hablaremos acerca de lo que significa vivir con PKU y cumplir con la dieta y de todos los consejos útiles que pasan de un paciente a otro y de un familiar a otro. Esto será el 19 de junio de 2008 y se tratará de nuestro tercer webcast. El 27 de mayo de 2008, es decir, el segundo webcast, hablaremos acerca de las formas posibles de obtener la cobertura de los medicamentos y alimentos de la dieta, y de los grupos de apoyo existentes. Les informaremos de todos los detalles, quién puede acceder a los beneficios, quién puede ayudarlo, a quién puede llamar y todo ese tipo de información.


Investigación de nuevos tratamientos Andrew Schorr: Volvamos a las opciones de tratamientos. Ya hablamos del medicamento y de la variabilidad. Ahora quisiera hablar brevemente de la investigación, de las perspectivas para el futuro. Corinna, usted dijo que esperaba que se descubriera una cura; créame que yo alimento la misma esperanza en lo que respecta a mi leucemia. Estos trastornos crónicos nos obligan a tomar medicamentos y a controlarnos permanentemente, y todos deseamos que esto termine y podamos vivir sin problemas. Todos soñamos que llegue ese día. Dr. Enns, ¿en qué punto se encuentra la investigación? Usted mencionó que KUVAN es beneficioso para muchas personas pero no para todas, y todos escuchamos al paciente adulto que dijo que estaba esperando para saber si el medicamento le iba a ser útil. Es posible que existan otros medicamentos aún más eficaces en vías de desarrollo. Después de este comienzo promisorio es imposible saber hasta dónde se llegará. ¿Hacia dónde nos dirigimos? Dr. Enns: El descubrimiento más fascinante en vista al futuro es sin duda la fenilalanina amonio liasa, o PAL. Se trata de una enzima que posee la capacidad de escindir a la fenilalanina en la sangre, de manera que debería actuar independientemente del tipo de trastorno subyacente. Si el nivel sanguíneo de fenilalanina es elevado, esta enzima debería ser capaz de eliminar el exceso. La enzima es sumamente eficaz en modelos animales, pero, como ustedes saben, las personas, o por lo menos la mayoría de ellas, no son animales. El efecto de esta enzima en el ser humano se comenzará a estudiar este año, y todos estamos esperando ansiosamente la confirmación de que esta sustancia realmente logre ayudar a pacientes con niveles sanguíneos elevados de fenilalanina. Me resulta difícil controlar mi entusiasmo con este nuevo avance, pero también pienso que es importante analizarlo con mis pacientes en la clínica, porque como dije antes, si el paciente está afectado por la PKU clásica sufre la forma más grave de PKU y es posible, y en realidad probable, que no responda muy satisfactoriamente al tratamiento con KUVAN. La respuesta en realidad depende de sus circunstancias individuales. Evidentemente, el paciente debería probar el tratamiento y ver que sucede, pero si por cualquier motivo no se produce la respuesta deseada, no hay que perder las esperanzas, porque se están investigando tratamientos que pueden ser muy eficaces. Yo soy optimista en este sentido. No sabemos si estos tratamientos serán eficaces en el ser humano o si se producirán reacciones inmunológicas o de otro tipo que interfieran con la acción de los compuestos. Por ahora no lo sabemos con certeza, pero esa es la razón por la cual se realizan investigaciones clínicas. Espero que en un futuro cercano sea posible responder a estas preguntas y, personalmente, estoy muy entusiasmado ante esta posibilidad.


Andrew Schorr: Quisiera hacer hincapié en el hecho de que este problema nos atañe a todos. Mi familia no está afectada por la PKU, pero si usted está escuchándonos es probable que lo esté. De modo que puede contar con investigadores como el Dr. Enns, con instituciones especializadas, como los Hospitales de niños de Boston, Lucile Packard y otros, en los que trabajan personas que dedican sus vidas a esta enfermedad, como la Dra. Waisbren y el Dr. Enns. Todos deseamos que se descubra un tratamiento que permita la curación o una mejora notable de esta enfermedad. Quisiera pedirles un comentario final. Tenemos unos minutos más. Quisiera que todos tengan la oportunidad de ofrecer un comentario final. Dra. Waisbren, usted estuvo escuchando y participando en este programa, desde hace varios años se dedica a esta enfermedad y es testigo de numerosos cambios. Le peguntamos nuevamente acerca del estado de cosas actual y de la importancia de que exista un diálogo activo y proactivo entre los pacientes y los especialistas, como los que trabajan en su clínica y en otras instituciones para que puedan gozar de una atención médica óptima. Dra. Waisbren: Me gustaría responder a esta pregunta con el concepto del compromiso y participación de nuestros pacientes jóvenes adultos. Estos jóvenes representan la primera generación que recibió un tratamiento de por vida o que contó con opciones para facilitar el tratamiento. Pienso que si estos jóvenes participaran en la investigación y nos dijeran lo que desean, qué es lo que realmente funciona y cómo se sienten con estos nuevos tratamientos podrían obtenerse resultados asombrosos. Andrew Schorr: Espero que así sea. En primer lugar deseo agradecerle por todo lo que está haciendo. Muchas personas recién se están enterando de quién es usted, pero la gente de Nueva Inglaterra la conoce bien. Le agradezco por todo lo que hace y esperamos tenerla de nuevo con nosotros cuando hagamos otros programas sobre la PKU. Dra. Waisbren: Muchas gracias. Andrew Schorr: Dr. Gregory Enns, ahora viajamos casi 5000 km para comunicarnos con usted. Usted dijo al comienzo del programa que era un momento fascinante y después nos dio una idea de lo que se está investigando en la actualidad, pero todas estas personas necesitan un tratamiento hoy, de modo que se incorporó una nueva modalidad, un tratamiento aprobado y apto para casi todos los pacientes. ¿Qué le aconsejaría al público en lo que respecta a la consulta con los médicos, los nutricionistas o incluso los especialistas como los que trabajan en su clínica?


Dr. Enns: Les aconsejaría que se informen, que consulten a los especialistas, que lean la bibliografía. Es importante informarse y leer lo más posible. Si el panorama es confuso, hablen con un genetista o un biogenetista y comprométanse con el tema. Se debe establecer un diálogo. Como médico, lo más importante es la interacción con el equipo médico y con el paciente para saber cuáles son sus verdaderas necesidades, cómo actúa o no actúa el medicamento y cómo se podría mejorar el tratamiento. ¿Cuál es su respuesta? Necesitamos aprender de todas las personas que puedan contribuir. Con vistas al futuro, confío en que continuaremos interactuando y estoy seguro de que seguiremos aprendiendo muchas cosas acerca de este nuevo medicamento. Yo siempre aliento a los pacientes para que lean, aprendan y comuniquen sus dudas y preocupaciones al equipo médico, porque todos desean lo mejor para los niños y los adultos con PKU. Andrew Schorr: Gracias por sus palabras. Yo admiro a estos profesionales que dedican tantos esfuerzos a la comunidad de personas con PKU. Luego tenemos a Corinna, en Indiana, que convive con dos hijos afectados por la enfermedad y está comprometida con la comunidad de Indiana. ¿Qué puede decirles a los familiares de niños afectados o a los adultos con PKU? ¿Qué les aconsejaría hacer para poder obtener los mejores resultados para ellos mismos o para las personas que aman? Corinna: Les diría unas pocas cosas. Pienso que es importante hablar y preguntar. No olvidemos que todos somos humanos y tenemos un objetivo común que es bajar esos niveles de fenilalanina, proteger el cerebro. En realidad, estoy repitiendo lo mismo que venimos diciendo desde hace una hora, pero es importante decirlo. Si tienen dudas, no dejen de consultar a su nutricionista o a su médico. Envíen un mensaje por correo electrónico, llamen por teléfono. No se queden con las dudas. Preguntar está bien. Muchas personas se sienten intimidadas por el médico o el nutricionista. Mi nutricionista es mi mejor amiga y la puedo llamar en cualquier momento para preguntarle cualquier cosa. Lo mismo ocurre con mis médicos. Por lo tanto, participe activamente en el tratamiento de su hijo o de usted mismo como adulto, pero sin olvidar que hay un niño también allí. Existe el riesgo de quedar atrapados en la dieta. Por ejemplo, a veces me concentro tanto en pesar y medir los alimentos para los niños con PKU que olvido que hay otro niño que también necesita comer. No olvidemos que se trata de personas y que se trata de una dieta. En este momento, se está formando una organización nacional de PKU para colaborar con los proyectos de investigación, y estoy segura de que en un futuro muy cercano se dará a conocer abundante información acerca de ella. Los invitamos a apoyar este emprendimiento y los programas como los que usted está haciendo, Andrew, porque la difusión de estos problemas es realmente indispensable para promover la investigación de esta enfermedad.


La PKU es un estilo de vida; en la vida existen muchas cosas que son más perjudiciales para la salud que la PKU. Suelo decir a las personas con PKU que recuerden que es una dieta de por vida para poder disfrutar de la vida. Es fantástico poder seguir la dieta, sentirse bien, estar sanos y ser felices. Andrew Schorr: Felicitaciones Corinna, me hubiera gustado que usted fuera mi madre. Sus palabras me hacen pensar que usted es una gran mujer. Ya nos conoceremos en persona en algún momento. Le deseamos lo mejor para sus tres niños, incluido el del medio con la abreviatura REG detrás del nombre. Esto es lo que hacemos en “Patient Power". El conocimiento puede ser la mejor medicina de todas y respecto de la PKU, ahora contamos con un medicamento, una mejor comprensión de la dieta y una comunidad comprometida. Recuerden: tenemos otro programa el próximo 27 de mayo de 2008, en el que trataremos de ayudarle a resolver todos los problemas de reembolso, asistencia financiera, y el 19 de junio de 2008, compartiremos información sobre grupos de apoyo para trabajar juntos y obtener ayuda y consejos de otras personas. Recuerden que probablemente mañana se repita el programa y vamos a añadir la transcripción. Coméntenlo con las personas que conocen. Informen a otros. Desde Seattle, mi nombre es Andrew Schorr. Que la pasen muy bien y nos volveremos a encontrar el próximo 27 de mayo de 2008.

Recuerde que las opiniones expresadas en Patient Power no necesariamente reflejan las de BioMarin, nuestros

auspiciantes ni de Patient Power. Nuestros intercambios de ideas y debates no sustituyen la consulta ni la atención de

su propio médico, quien le proporcionará el tratamiento más adecuado para su salud.

Comprendamos la fenilcetonuria y las nuevas opciones de...

Documents

Transcript of Comprendamos la fenilcetonuria y las nuevas opciones de...