Fenilcetonuria cartel
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Health & Medicine
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UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOA FACULTAD DE MEDICINA
Fenilcetonuria La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por la carencia o la baja presencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa o PAH,
enzima hepática que convierte el aminoácido esencial fenilalanina(PHE) en tirosina.
Clasificación: PKU clásica. Hiperfenilalaninemia
transitoria. Hiperfenilalaninemia no
PKU. PKU leve/moderada. Deficiencia de BH4. PKU sensible a BH4.
• Espectrometría de masas en tándem • Biopsia de hígado• Tamiz metabólico neonatal
Tratamiento:
Diagnostico:
Cromosoma 12 12 q22 q24.1
Gen PHA
Incidencia en México:1:20 000 a 1:70 000 recién nacidos vivos.
AUTOSÓMICA RECESIVA.
• Dieta de por vida
Manifestaciones clínicas:• Retraso mental • Conductas agresivas• Conductas autistas• Casos de
automutilación• Espasticidad e
hiperreflexia• Crisis convulsivas• Hipopigmentación