Fenilcetonuria•Alejandra Aguirre De la torre•Roberto Sandoval Arreguín
Genética
Profesor: Carlos Alonso Muñoz
Introducción
Definición
• Es una enfermedad genética en la
cual se carece de la enzima
fenilalanina hidroxilada necesaria
para metabolizar el aminoácido
fenilalanina
Aspecto Histórico
Ivar Asbjørn Følling
1934
Lionel Penrose
Juda Hirsch Quastel
1937
“Fenilcetonuria”
Niños con retraso
mental con olor
en la orina y sudor
Acumulación del ácido
Fenilpirúvico por el color
verde que produce al
contacto con el
cloruro férrico
“enfermedad de Følling “
Aspecto Histórico
1947: George A. Jervis
suministraba la fenilalanina
a individuos que padecían
fenilcetonuria,
no presentaban tal elevación de
tirosina en sangre
En 1953: defecto enzimático de la
Fenilalanina hidroxilasa
En 1983, los doctores Li Chen y Savio L. C. Woo, aislaron e identificaron por
primera vez el gen que codifica la elaboración de la enzima fenilalanina hidroxilasa
Etiología
• Carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH)
• Incremento de fenilalanina sèrica
• Acumulación de metabolitos
fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato
Genotipo
• Autosomica Recesiva
Genotipo
Frecuencia
• 1 de cada 10 000 nacimientos
• Europa y Norteamerica: 2-6 casos por 100
000 habitantes
• Raro en negros y judios.
• ***China no ha reportado ningun caso
Características Clínicas
• Cutis, cabello y ojos mas claros que sus hermanos/ hermanas sin la enfermedad
• Retraso de las habilidades mentales y sociales
• Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
• Hiperactividad
• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
• Retardo mental
• Convulsiones
• Erupción cutánea
• Temblores
• Postura inusual de las manos
Características Clínicas
• Si la afección se deja sin
tratamiento o si no se evitan
los alimentos que contienen
fenilalanina, se puede detectar
un olor "a ratón" o "a moho"
en el aliento, la piel y la orina.
Diagnóstico
• Prenatal:
• vellosidad corial (semana 8-11 de embarazo)
• líquido amniótico (semana 16 de embarazo)
• Neonatal:
• Examen sanguíneo: valores de fenilalanina mayores de 6mg/dl y de tirosina mayor a 2.1 mg/dl
Diagnostico
• fenilalanina mayor a 6mg/dl y tirosina mayor a 2.1 mg/dl
• Examen de orina: ácidos fenil-pirúvico e hidroxifenil-pirúvico
severo (> 30 mg/dl),
moderado (> 20 mg/dl),
suave (> 11 mg/dl).
y muy suave (> 6 mg/dl)
Terapia y/o Tratamiento
• Dieta baja en fenilalanina
Frutas y
legumbres
Leche, carne
Huevos
queso
PanesCereales y
dulces
Terapia y/o Tratamiento
• Examen de sangre cada mes
• Control niveles sericos
• Ajuste de dieta
• Tetrahidrobiopterina
• Cofactor natural de la fenilalanina
• 8-12 mg/kg/dìa
Expectativa de Vida
• Diagnostico y tratamiento temprano
• Retraso mental es muy leve y puede parecer nulo
• Tratamiento
• Retrasado
• No se cumple la dieta estrictamenteDeterioro progresivo
Desempeño escolar
Deterioro psicomotor
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