Gaona de Gaona María Dolores

Hernández López Rubí

Juárez Pérez Rosario

Morales Isaias

Palacios Gonzales Beatriz

Pantle Castillo Joshelin

Varela Trujillo Claudia

Enfermedad hereditaria

Globulos rojos en forma semilunar

Caracterizado por una anomalía de la hemoglobina

Tienden a aglutinarse y viven solo de 10 a 20 días

Mutación genética

Un bebe nace con AD

si hereda dos genes Hb

S

Es autosómica recesiva

Sustitución de ácido glutámico por valina

Cadena de β-globina en el cromosoma 11

Forma homocigota o anemia

falciforme (HbSS)

Afecta a uno solo de los alelos que codifican

la cadena β.

Afecta a los 2 alelos del gen correspondiente

a la cadena β.

Ácido glutámico

Lisina

Cadena de β-globina

Ácido glutámico Lisina

Forma doble heterocigota HbS-

HbC (HbSC)

Coexisten 2 alelos anormales:

HbS y HbC

Glicina Ácido aspartico

Cadena β-globina (posicición 16)

Glicina

Alteración de la

afinidad por O2

Cerca de cavidad del hem o zona de unión globina-hem

Cambio de aminoácidos

Desnaturalización y precipitación de cadenas de globina

Mutación

Áreas de contacto entre las subunidades

α y β

Zona de unión del 2,3-DPG

• Leve fatiga

• Falta de aire

• Dolor de pecho y cabeza

• Piel pálida

• Retraso en el crecimiento

• Frío en manos y pies

• Ictericia

Crisis drepanocítica

Daña principalmente

Aguda Crónica

Anemia normociticanormocromica

Hb: 5-9 g/dL

RDW aumentado

Anisocitosis, poiquilocitosis e hipocromia.

• Dianocitos.

A veces se advierten drepanocitosen extensiones teñidas.

• Queratocitos, esquistocitos.

HbS de 85-100%

HbF<15% ( >de 25-35% persistencia

hereditaria de hemoglobina fetal)

No hay HbA

HbA2 normal

Confirma HbS HgS Causa células

falciformes.

Sangre

(lisada) +

ditionito de

sodio(agente

reductor)

Turbidez

HgS polimerizada

(insoluble)

Gota de sangre

+

Pirosulfito de sodio o

metabisulfito

Ibuprofeno y aspirina

MEDICAMENTOS PARA EL DOLOR ( CRISIS DREPANOCITICA )

Beber Bastante Agua Diariamente (de ocho a 10 vasos) O Recibir Fluido Por Vía Intravenosa (para prevenir y tratar las crisis de dolor).

Transfusiones De Sangre

Penicilina (Para Prevenir Las Infecciones).

Ácido Fólico (para ayudar a prevenir la anemia grave).

Hidroxiurea

Transplante de medula osea

Diálisis o trasplante de

riñón para enfermedad

renal.

Rehabilitación con

medicamentos y asesoramiento

para complicaciones

psicológicas.

Extirpación de la vesícula en

aquellos con enfermedad por

cálculos.

Artroplastia de cadera en caso de

necrosis avascular de la

cadera

Tratamientos, incluyendo cirugía para erecciones dolorosas y persistentes (priapismo).

Cuidado de heridas, óxido de

zinc o cirugía para úlceras en

las piernas.

Cirugía para problemas oculares.

Los trasplantes de médula ósea o

células madre

GRUPOS DE APOYO

La anemia drepanocítica se puede presentar sólo cuando dos personas portadoras del rasgo

drepanocítico tienen un hijo juntos

Es posible diagnosticar esta anemia durante el embarazo.

Si usted tiene anemia drepanocítica, puede prevenir el cambio en la forma de los glóbulos

rojos:

• Tomando mucho líquido.

• Recibiendo suficiente oxígeno.

• Tratando rápidamente las infecciones.

• Procure que le hagan un examen físico o chequeos médicos cada 3 a 6 meses para constatar

que esté obteniendo la nutrición y actividad suficientes y que esté recibiendo las vacunas

apropiadas. También se recomiendan exámenes regulares de los ojos.

• Es importante mantener buenos niveles de oxígeno y prevenir la deshidratación. Las siguientes medidas pueden

ayudar a prevenir las crisis drepanocíticas:

• Evitar la actividad extenuante, el estrés, el tabaquismo, las grandes alturas, los vuelos en aviones no presurizados

y otros eventos que reduzcan el nivel de oxígeno.

• Tener siempre muchos líquidos a la mano.

• Evitar la exposición excesiva al sol.

• Contemple la posibilidad de que el niño lleve puesto un brazalete de alerta médica. Comparta la información

anterior con profesores y otros cuidadores cuando sea necesario

Dolor Abdominal Agudo debido a Infarto Esplénico en un paciente con

Enfermedad Heterocigota de Células Falciformes expuesto a la altura

cuadro agudo de dolor abdominal tipo cólico de progresiva

intensidad

vómitos de contenido bilioso

le administran antibióticos

ecografía abdominal Palpación del bazo

con espacio de Traubbe ocupado

Hemodinámica-mente estable

Esplenomegalia

TAC abdominal Hipodensas

Eco Doppler

4 áreas con ausencia de flujo compatibles

zonas de Infarto Esplénico

ciudad de Casapalca

centro de salud zonal

Hospital Arzobispo

Loayza. Líma- Perú

Con el diagnóstico planteado de Infarto Esplénico se realizan los siguientes exámenes

Leucocitos: 18,300 ( B: 0%, A: 3, E: 1%, S: 82%, L: 10%)

Hb: 14gr/dl

Hto:41%

Frotis de Sangre Periférica con Hipocromía y Anisocitosis

plaquetas normales

Amilasa: 77 U/I

Sedimento Urinario con 5-10 leucocitos por campo,cilindros granulosos, filamentos mucoides

Glucosa: 82mg/dl

Urea:31mg/dl

Perfi l Hepático dentro de límites normales

Se solicitó entonces Electroforesis de Hemoglobina:

Determinación de Hb A1 : 59% (VN: 94-99%)

Hb A2: 2.3% (VN: 1,0-3,5%)

Hb Fetal: 1.7%

Hb S: 37.0% (VN:0%)

conclusión: Heterocigote de Hemoglobina AS.

Se le solicita un hemograma de control a los 5 días con disminución del número de

leucocitos a 10,600(A:0%)

Hb:12.4 gr/dl

Sedimento Urinario con presencia de algunos hematíes

El paciente experimenta una notable mejoría clínica con tratamiento sintomático conservador, y sale

de alta a los 8 días de su ingreso en el pabellón

No reveló presencia de patología cardiaca ni enfermedad

autoinmune asociada e estado de hipercoagulabilidad.

Antecedente epidemiológico de su procedencia

Dolor abdominal

Posibilidad diagnóstica de una hemoglobinopatía.

El estudio de electroforesis de hemoglobina:

confirmó la presencia de una depranocitosis o

falciformismo (Sickle cell)

Variedad heterocigota de células falciformes (Sickle cell

Trait).

El caso descrito corresponde a un síndrome doloroso

abdominal por infarto esplénico asociado a enfermedad

heterocigota de células falciformes, condición que deberá

tenerse en cuenta en los cuadros de dolor abdominal agudo

asociado a la exposición de grandes alturas.

El tratamiento fue conservador consistente en hidratación,

analgesia y adecuada oxigenación, La evolución fue

favorable estando en condiciones de alta a los 8 días de su

hospitalización del Servicio de Medicina

https://umm.edu/health/medical/spanishency/.../anemia-drepanocitica

http://www.cirbiomedicas.uady.mx/sgc/documentos/procedimiento3/M-CIRB-AADC-02.pdf

Fuente del contenido:

◦ Fuente del contenido:Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC, Centros para el Control y

la Prevención de Enfermedades

◦ Versión en español aprobada por CDC Multilingual Services – Order # 213266

Powars D, Chan LS, Schroeder Wa. The variable expression of sickle cell disease is genetically determined. Semin Hematol

1990;27:360_76.

Stuart M, Nagel R. Sickle-cell disease. Lancet 2004;364:1343-59.

Walters MC, Storb R, Patience M, Leisenring W, Taylor T, Sanders JE, et al. Impact of bone marrow transplantation for symptomatic sickle

cell disease: An interim report. Multicenter investigation of bone marrow transplantation for sickle cell disease. Blood 2000;95:1918-24.

Charache S, Terrin ML, Moore RD, Dover GT, Barton FB, Eckert SU, et al. Effect of hydroxyurea on the frequency of painful crisis in

sickle cell anemia. Investigators of the Multicenter Study of Hydroxyurea in Sickle Cell Anemia. N Eng J Med 1995;332:1317-22.