Esclerosis Lateral

Amiotrófica

By David Oscar de Pedro Hanych

Alfonso Cancela Vallejo

ELA

Causas & Factores De Riesgo

Causas• Mayoritariamente Desconocidas• ~10% Origen Genético (ELA Familiar)• ~90% Origen Esporádico (ELA Esporádica)------------------------------------------------------------------------• Comienzo de la Enfermedad: Muerte de

Neuronas Motoras (Motoneuronas)• Científicos investigan el glutamato (mensajero

químico del cerebro), descubriendo que la mayoría de afectados por ELA, presentan niveles mayores de Glutamato que los no afectados, en suero y líquido cefalorraquídeo.

• Conclusión Teórica: La exposición a un exceso de Glutamato produce la atrofia de motoneuronas.

• Sin embargo, no ha podido ser comprobado, quedando desconocida hasta ahora la causa de la ELA.

• Mutación del Gen SOD1. Influye en su Comienzo, pero no es Determinante.

Factores De Riesgo

• Afecta a ~0,00005% de la Población Mundial.• Sin embargo, aún no se han conseguido

descubrir factores de riesgo para esta enfermedad.

• Exceptuando el genético, todos los demás ámbitos no tienen efecto sobre su contracción (Ambiental, Profesional, etc.).

Neurona en Proceso Degenerativo

Localización Geográfica

Prevalencia• 0,4-1,8 Casos por cada 100,000 Habitantes y por

año• 4-6 Casos por cada 100,000 Habitantes, o séase,

alrededor del 0,00005%• Predomina en los Hombres, Con una proporción

de x1,65-x2,03 comparado con las mujeres.• Aparece entre Personas de entre 30 y 70 años de

edad, siendo rara su aparición antes o después.

• Supervivencia Estimada en alrededor de 3 años.• Sin embargo, este dato es muy variable, debido a

las amplias variantes de efectos de la enfermedad, su velocidad es variable, y sus síntomas, muy diversos.

• Por lo tanto, dependiendo de su gravedad, y progresión, varía la esperanza de vida.

Geografía• La ELA es una enfermedad no infecciosa, de la

cual se presentan casos en todo el mundo, pertenece a un ámbito global.

• Sin embargo, existe una variante de ELA, la ELA Guameña, llamada así por su enorme cantidad de incidencia en Guam (Pacífico).

• La incidencia de ELA en Guam y la Región de Kii, en Japón, se sitúan en alrededor del 1%.

• En España, la prevalencia de ELA se sitúa en alrededor de 4,300 personas, representando esto un 0,01% de la población española, bastante superior a la media.

• Presenta en España una incidencia anual de alrededor de 210 personas, un 0,00049% de la población.

• En el ámbito mundial, se calcula que alrededor de 350,000 personas están afectadas con ELA, el 0,00005% de la población.

Características De La Enfermedad

Síntomas Característicos

• Debilitamiento Muscular, acompañado por fasciculaciones (contracciones espontáneas) y pérdida de coordinación.

• Progresiva atrofia de extremidades, debido a la impedición del impulso nervioso destinado al músculo.

• Se produce una parálisis progresiva e irreversible que culminará con la parálisis total y posterior muerte del paciente.

• No suelen mostrarse estos síntomas hasta alrededor de los 45-50 años de edad.

• No afecta a los sentidos (vista, olfato, oído, tacto, gusto), en ningún caso.

• Rara vez produce problemas intestinales o vesiculares.• No impide la capacidad de razonamiento del ser

humano.• Imposibilita la respiración autónoma, habiendo la

necesidad de respiración asistida, sobre todo durante el sueño.

Definición• Enfermedad Degenerativa Neuromuscular.• Afecta a las Neuronas Cerebrales y Medulares,

disminuyendo su actividad, degenerando y matándolas.

• Incapacidad de transmisión del Impulso Nervioso a los músculos voluntarios pertinentes.

Comparación Entre Una Neurona Normal, Y Una Neurona en ELA

Características De La Enfermedad

Comparación en la Transmisión del Impulso Nervioso en ELA Recorrido del Impulso Nervioso

Tratamiento

Control de los Síntomas

• Existe una serie de Tratamientos para el control de ciertos síntomas leves de la enfermedad.

• Tratamiento Básico: Ribuzol (Medicamento que retrasa el progreso de la enfermedad, alargando la vida del paciente)

La Mayoría de Tratamientos va destinado a incrementar la calidad de vida del afectado por ELA.

• Fármacos Comunes (Ibuprofeno), Para reducir los síntomas relacionados con Dolor, Calambres, Alteraciones en el Sueño…

• Fisioterapia, Ejercicios Aeróbicos Simples, etc.• Máquinas de respiración asistida únicamente

nocturnas.• Rehabilitación.• Tratamiento psicológico para prevenir la depresión.

No Se Conoce Una Cura Total Para

ELA

Nuevos Avances en la Detección de ELA

Tratamiento

Experimentación Reciente

• En el avance al tratamiento completo de ELA, destacan dos Descubrimientos:

• Descubrimiento de Factores de Crecimiento Neuronal y Bloqueantes del Glutamato. Resultado: Bloqueo de la Enfermedad, pero no su cura.

• Obtención de Datos Experimentales relacionados con las células madre, revelando un efecto capaz de la protección neuronal. Resultado: Protege las Neuronas, pero no las repara.

No Se Conoce Una Cura Total Para

ELA

Esquema del Resultado de Tratamiento de ELA, 0 Curados

Noticia de Interés

Se Halla Una Posible Causa de la ELA

• Existe una causa común subyacente en todas las formas de la enfermedad y se debe a un defecto en una proteína llamada ubicuitina 2, encargada de degradar y reciclar otras proteínas.

• Al no funcionar adecuadamente el recambio de estas proteínas, se forman cúmulos de las mismas en el interior de las células.

• Dichas aglomeraciones, provocan la degeneración de las neuronas, característica de esta dolencia.

• Este efecto malicioso se ha observado tanto en pacientes con ELA espontáneo como en aquellos que sufren la forma hereditaria de la enfermedad.

• Estos datos aportan una robusta evidencia de un defecto en el recambio metabólico de proteínas en la ELA, y posiblemente también en otros desórdenes neurodegenerativos.

• Aporta nuevos datos con los cuales formar nuevas terapias y seguir avanzando con la investigación.

• Sin embargo, al parecer, pasará todavía un tiempo hasta que esta información nueva, hallada por el grupo de científicos de Teppu Siddique, de sus frutos.

Opinión Personal

Enfermedad• Muy interesante, justamente por ser la enfermedad

degenerativa que más daña las motoneuronas.• Un reto médico, al no haber cura, habiéndose

logrado diversos avances en cómo debilitar, ralentizar o incluso parar la enfermedad.

• Pensamos que si siguen por esta línea experimental llegarán al descubrimiento final de la salvación de ELA.

• La fuerza que han de tener aquellos afectados por esta enfermedad es sobrehumana, debido al impedimento que esta supone.

• Un gran puzle, pues parece ser que tiene varios ‘pedacitos’ esparcidos siendo los causantes, no reconocidos hasta el momento.

Trabajo• Sin Demasiadas Complicaciones• Investigación Muy Interesante• Ciertas Dificultades en la Búsqueda de la

Información Concerniente a las Causas y Factores de Riesgo, Debido al escaso conocimiento de éstas.

• Ningún problema en la búsqueda de imágenes y el vídeo, así como en la ejecución del resumen, la presentación y la preparación de la exposición.

• Es una pena que no hayan logrado hasta hoy encontrar una cura verdadera para la enfermedad.

• Ha sido entretenido investigar y recopilar datos relacionados con la ELA.

Bibliografía

Información Adquirida de:

• http://es.wikipedia.org/wiki/Esclerosis_lateral_amiotr%C3%B3fica#Afectados_por_la_ELA

• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000688.htm

• http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/esclerosis_lateral_amiotrofica.htm

• http://es.wikipedia.org/wiki/Fasciculaci%C3%B3n• http://als.mda.org/publications/PDF/FA-ALS%20S

p.pdf• http://

jama.ama-assn.org/content/suppl/2007/10/15/298.2.248.DC1/pdfpat071107.pdf

• http://www.efisioterapia.net/articulos/leer.php?id_texto=201

Stephen Hawking, Físico, el caso más famoso de ELA